فحص الخلايا المنجلية: متى يُطلب وكيف تفهم نتائجه؟

تكون كريات الدم الحمراء الطبيعية مرنة وقادرة على المرور عبر الأوعية الدقيقة. أما في مرض الخلايا المنجلية، فقد يتجمع الهيموغلوبين المنجلي داخلها عند انخفاض الأكسجين، فتزداد صلابتها ويتحول بعضها إلى شكل يشبه الهلال أو المنجل. وقد يؤدي ذلك إلى تكسّرها مبكرًا وتعطل تدفق الدم في بعض الأوعية، مسببًا فقر الدم ونوبات الألم ومضاعفات أخرى.

مرض الخلايا المنجلية مجموعة اضطرابات وراثية، وليس نوعًا واحدًا فقط. ينشأ عادةً عند وراثة نسخة من جين الهيموغلوبين المنجلي من أحد الوالدين، ونسخة أخرى من الجين المنجلي أو أحد جينات الهيموغلوبين غير الطبيعية من الوالد الآخر. ولا ينتقل المرض بالمخالطة أو مشاركة الطعام.

يحمل صاحب الصفة المنجلية عادةً نسخة من الجين المنجلي ونسخة طبيعية. وغالبًا لا يعاني أعراض مرض الخلايا المنجلية، ولا تتحول الصفة إلى المرض مع مرور الوقت. ومع ذلك يمكنه نقل الجين إلى أبنائه، وقد تحدث لديه مشكلات نادرة في ظروف شديدة، مثل الجفاف الشديد أو الجهد العنيف المصحوب بنقص الأكسجين.

أما المصاب بالمرض فقد يحتاج إلى متابعة منتظمة للوقاية من العدوى وتقييم فقر الدم ومضاعفات الأعضاء. لهذا السبب لا يكفي أن تكون نتيجة الفحص مكتوبًا فيها «إيجابي»؛ فالمطلوب تحديد نوع الهيموغلوبين ونسبه للوصول إلى التصنيف الصحيح.

يحدد الطبيب الحاجة إلى الفحص وفق الأعراض والتاريخ العائلي وبرامج التحري المتاحة. وتشمل الأسباب الشائعة:

• فحص حديثي الولادة ضمن البرامج الصحية التي تشمل اضطرابات الهيموغلوبين.
• وجود قريب مصاب بمرض الخلايا المنجلية أو معروف بحمله للصفة.
• فقر دم غير مفسر، أو اصفرار متكرر، أو مؤشرات على تكسّر كريات الدم الحمراء.
• نوبات ألم غير مفسرة، أو تورم مؤلم في اليدين والقدمين عند الأطفال.
• فحوص ما قبل الزواج أو الحمل لتقدير المخاطر الوراثية.
• متابعة نتيجة سابقة غير واضحة أو نتيجة إيجابية في اختبار تحرٍّ أولي.

يزداد انتشار الجين في بعض الأصول الجغرافية، ومنها مناطق في أفريقيا والشرق الأوسط والهند وحوض المتوسط، لكن وجود أصول أخرى لا يستبعده. كما أن غياب الأعراض أو التاريخ العائلي المعروف لا ينفي حمل الصفة.

اختبار التمنجل واختبار الذوبانية

في اختبار التمنجل، تُفحص العينة بعد تعريضها لظروف تقلل الأكسجين للبحث عن تغير شكل الكريات. أما اختبار الذوبانية فيعتمد على انخفاض ذوبان الهيموغلوبين المنجلي في ظروف مخبرية محددة. كلاهما قد يفيد في التحري الأولي، لكنه لا يحدد وحده ما إذا كان الشخص حاملًا للصفة أم مصابًا بالمرض، ولا يوضح جميع أنواع اضطرابات الهيموغلوبين المصاحبة.

اختبارات فصل الهيموغلوبين

تشمل الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين وتقنيات أخرى مثل الفصل اللوني السائل عالي الأداء. تميز هذه الفحوص بين أنواع الهيموغلوبين وتقيس نسبها، فتساعد على تحديد النمط الموجود. وقد يستخدم المختبر أكثر من تقنية لتأكيد النتيجة، خاصةً إذا كان النمط غير معتاد أو احتمل وجود اضطراب آخر.

الفحص الجيني والفحوص المساندة

قد يُطلب تحليل جيني عندما تكون النتائج غير حاسمة، أو لتوضيح نوع الطفرة، أو ضمن تقييم وراثي للأسرة. ويمكن أن تشمل الفحوص المساندة تعداد الدم الكامل، وعدّ الخلايا الشبكية، ومؤشرات تكسّر الدم، ولطاخة الدم. هذه الفحوص تكشف آثار الاضطراب، لكنها لا تحل وحدها محل تحديد أنواع الهيموغلوبين.

لا يتطلب الفحص عادةً الصيام، إلا إذا طُلبت معه تحاليل أخرى تستلزم ذلك. أخبر الطبيب والمختبر عن أي نقل دم حديث، وعن التشخيصات السابقة وعلاجات أمراض الدم. ولا توقف أي دواء من تلقاء نفسك للتحضير للتحليل.

تُسحب عينة صغيرة من وريد الذراع، بينما قد تؤخذ عينة فحص المواليد بوخز الكعب ووضع قطرات الدم على بطاقة مخصصة. يستغرق أخذ العينة دقائق قليلة، وقد يسبب ألمًا عابرًا أو كدمة بسيطة. تختلف مدة ظهور النتيجة بحسب التقنية وتوافر الفحص في المختبر، وقد تحتاج الاختبارات التأكيدية إلى وقت إضافي.

النتيجة السلبية

تعني النتيجة السلبية في اختبار التحري أن الاختبار لم يكشف الهيموغلوبين المنجلي ضمن حدود حساسيته. لكنها لا تستبعد جميع اضطرابات الهيموغلوبين أو أسباب فقر الدم. وإذا كانت الأعراض أو القصة العائلية تثير الشك، فقد يطلب الطبيب فحصًا أدق بدل الاكتفاء بهذه النتيجة.

النتيجة الإيجابية

تشير النتيجة الإيجابية الأولية إلى احتمال وجود الهيموغلوبين المنجلي، وتحتاج إلى تأكيد وتحديد نوعه ونسبته. وجوده مع الهيموغلوبين الطبيعي قد يتوافق مع حمل الصفة، بينما قد تشير أنماط أخرى إلى أحد أشكال المرض. ولا يصح تفسير النسب بمعزل عن العمر ونقل الدم والعلاجات والنتائج الأخرى.

النتيجة غير الحاسمة

قد يحتاج المختبر إلى عينة جديدة أو تقنية إضافية إذا تداخلت أنواع الهيموغلوبين أو لم تكن النتيجة واضحة. لا تعني النتيجة غير الحاسمة بالضرورة وجود مرض خطير، لكنها تستلزم استكمال التقييم وفق خطة الطبيب.

• نقل الدم حديثًا: تدخل كريات المتبرع في العينة وقد تغير النسب المقاسة؛ ويحدد الطبيب توقيت إعادة الفحص أو البديل المناسب.
• العمر الصغير: يكون الهيموغلوبين الجنيني مرتفعًا لدى المواليد، لذلك لا تصلح اختبارات التحري التقليدية وحدها لاستبعاد المرض لديهم.
• انخفاض كمية الهيموغلوبين المنجلي: قد يؤدي إلى نتيجة سلبية كاذبة في بعض اختبارات التحري.
• العلاجات أو الإجراءات السابقة: قد تغير بعض علاجات المرض وزراعة الخلايا الجذعية نمط النتائج وتحتاج إلى تفسير متخصص.

لهذا تستخدم برامج فحص المواليد تقنيات ملائمة لهذه المرحلة العمرية. وإذا ظهرت نتيجة غير طبيعية، فمن المهم الالتزام بموعد التأكيد والمتابعة حتى لو بدا الرضيع بصحة جيدة؛ فقد تتأخر الأعراض بسبب التأثير الواقي للهيموغلوبين الجنيني.

إذا تأكد حمل الصفة، تفيد الاستشارة الوراثية وفحص الشريك قبل الحمل. وإذا كان كلا الوالدين يحمل الصفة المنجلية، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض يبلغ 25% في كل حمل، ويُحسب الاحتمال بصورة مستقلة لكل مرة. وقد توجد مخاطر أيضًا إذا حمل الشريك اضطرابًا آخر، مثل بعض أنواع الثلاسيميا أو الهيموغلوبين غير الطبيعي.

أما إذا تأكد المرض، فتكون الخطوة التالية المتابعة مع اختصاصي أمراض الدم لوضع خطة وقائية وعلاجية تناسب العمر ونوع المرض. الفحص لا يقيس وحده شدة الحالة أو يتنبأ بجميع مضاعفاتها، ولذلك تبقى المتابعة السريرية ضرورية.

احجز موعدًا إذا ظهرت نتيجة إيجابية أو غير واضحة، أو كان لديك تاريخ عائلي وتخطط للإنجاب، أو كنت تعاني تعبًا مستمرًا واصفرارًا أو نوبات ألم غير مفسرة. ولا تؤجل متابعة نتيجة غير طبيعية لدى المولود حتى تظهر الأعراض.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند وجود حمى لدى شخص مصاب بمرض الخلايا المنجلية، أو ألم صدري، أو صعوبة تنفس، أو ضعف مفاجئ بأحد الأطراف، أو اضطراب الكلام. كذلك يستدعي الألم الشديد غير المسيطر عليه أو الخمول والشحوب المفاجئان لدى الطفل رعاية عاجلة، دون انتظار نتيجة التحليل.