فقدان السمع الوراثي: دور الجينات والتشخيص والعلاج

هو ضعف في السمع ينشأ بسبب تغيرات جينية تؤثر في تكوين أجزاء الجهاز السمعي أو وظائفها. قد يكون موجودًا منذ الولادة، أو يظهر خلال الطفولة أو في مرحلة لاحقة من الحياة. كما قد يبقى مستقرًا أو يتفاقم تدريجيًا، وتختلف شدته من ضعف بسيط إلى فقدان شديد أو عميق.

غالبًا يكون الضعف الوراثي حسيًا عصبيًا، أي مرتبطًا بالأذن الداخلية أو المسار العصبي السمعي، لكن بعض الاضطرابات الوراثية قد تسبب ضعفًا توصيليًا أو مختلطًا. ولا تعني كلمة «وراثي» بالضرورة وجود أقارب مشخصين؛ فقد يحمل الأبوان تغيرًا جينيًا دون أن يتأثر سمعهما.

تحمل الجينات تعليمات تصنيع بروتينات تحتاج إليها خلايا الجسم. وفي الأذن، تساعد هذه البروتينات على حفظ توازن الأملاح، وتكوين الخلايا الحسية، وتحويل الاهتزازات إلى إشارات تصل إلى الدماغ. قد يؤدي تغير ممرض في أحد الجينات إلى تعطيل خطوة من هذه الخطوات، لكن ليس كل اختلاف جيني ضارًا.

أمثلة على جينات مرتبطة بفقدان السمع

• GJB2: يصنع بروتين كونكسين 26 الذي يشارك في التواصل بين خلايا الأذن الداخلية والمحافظة على بيئتها المناسبة. ترتبط بعض تغيراته بفقدان سمع وراثي غير مصحوب بأعراض أخرى.
• OTOF: يصنع بروتين أوتوفيرلين المهم لإطلاق الإشارة من الخلايا الحسية الداخلية إلى العصب السمعي. قد تسبب تغيراته اضطرابًا في نقل الإشارة رغم احتفاظ بعض أجزاء القوقعة بوظيفتها.
• SLC26A4: قد ترتبط تغيراته بفقدان سمع مع اتساع القناة الدهليزية، وقد تكون جزءًا من متلازمة بندريد التي قد تؤثر أيضًا في الغدة الدرقية.

هذه أمثلة وليست قائمة كاملة. ولا يمكن تحديد الجين من الأعراض وحدها، كما أن اكتشاف ارتباط جين بالسمع لا يكفي للحكم بأن أي تغير فيه هو سبب الحالة؛ إذ يحتاج ذلك إلى تفسير متخصص وأدلة مناسبة.

يُسمى فقدان السمع «غير متلازمي» عندما يكون المشكلة الأساسية دون علامات مرتبطة به في أعضاء أخرى. أما النوع «المتلازمي» فيكون جزءًا من اضطراب قد يشمل النظر أو التوازن أو الكلى أو القلب أو الغدة الدرقية.

من الأمثلة متلازمة آشر التي تجمع بين ضعف السمع واضطراب تدريجي في النظر. لا يعني ذلك أن كل شخص لديه فقدان سمع وراثي سيصاب بمشكلات أخرى، لكن التعرف إلى السبب قد ينبه الطبيب إلى فحوص إضافية قبل ظهور بعض الأعراض.

تختلف طريقة انتقال الحالة بحسب الجين والتغير الموجود فيه. ومن أبرز أنماط الوراثة:

• الوراثة المتنحية: يحتاج الطفل عادة إلى نسختين متأثرتين من الجين، واحدة من كل والد. إذا كان كلا الوالدين يحمل تغيرًا ممرضًا في الجين نفسه، يكون احتمال إصابة الطفل 25% في كل حمل.
• الوراثة السائدة: قد تكفي نسخة واحدة متأثرة لظهور الحالة. وفي كثير من الحالات يكون احتمال انتقال التغير من الوالد الحامل له 50% في كل حمل، مع اختلاف شدة الأعراض أحيانًا.
• الوراثة المرتبطة بالكروموسوم إكس أو بالحمض النووي للميتوكوندريا: لها قواعد انتقال مختلفة، ويشرحها اختصاصي الوراثة بحسب النتيجة.

قد يظهر أيضًا تغير جيني جديد لدى الشخص دون أن يكون موجودًا لدى والديه. لذلك لا يكفي تاريخ العائلة وحده لتأكيد السبب أو نفيه، ولا تُحسب احتمالات التكرار بدقة دون تحديد التشخيص ونمط الوراثة.

قد لا يكون ضعف السمع واضحًا، خصوصًا إذا كان خفيفًا أو يؤثر في تمييز الكلام أكثر من سماع الأصوات. تشمل العلامات المحتملة:

• عدم استجابة الرضيع للأصوات أو عدم التفاته نحو مصدرها في العمر المتوقع.
• تأخر المناغاة أو الكلام، أو تراجع مهارات لغوية سبق اكتسابها.
• طلب تكرار الحديث ورفع صوت التلفاز باستمرار.
• صعوبة فهم الكلام وسط الضوضاء أو متابعة التعليمات في المدرسة.
• ضعف سمع تدريجي لدى البالغين، وقد يصاحبه طنين أو اضطراب توازن.

هذه العلامات ليست خاصة بالأسباب الوراثية؛ فقد تظهر أيضًا بسبب شمع الأذن أو سوائل الأذن الوسطى أو أسباب أخرى قابلة للعلاج. كما أن اجتياز فحص السمع بعد الولادة لا يستبعد ضعفًا قد يبدأ لاحقًا.

يبدأ التقييم بالسؤال عن وقت ظهور المشكلة، والتاريخ العائلي، والعدوى، والتعرض للضوضاء، والأدوية التي قد تؤثر في السمع، ثم فحص الأذن. يختار اختصاصي السمع اختبارات مناسبة للعمر، مثل قياس السمع بالنغمات والكلام، وقياس ضغط الأذن، والانبعاثات الصوتية القوقعية، أو استجابة جذع الدماغ السمعية.

عند الاشتباه بسبب وراثي، قد يُطلب تحليل لمجموعة من الجينات أو فحص أوسع وفق الحالة. وقد تكون النتيجة مؤكدة للسبب، أو سلبية، أو تتضمن تغيرًا غير واضح الدلالة. النتيجة السلبية لا تنفي الوراثة تمامًا، والتغير غير واضح الدلالة لا ينبغي اعتباره تشخيصًا مؤكدًا أو بناء قرارات علاجية كبرى عليه منفردًا.

تساعد الاستشارة الوراثية قبل الفحص وبعده على فهم حدود التحليل، واحتمالات التكرار، وما إذا كان فحص أقارب محددين مفيدًا. وقد يطلب الطبيب تصويرًا للأذن أو تقييمًا لأعضاء أخرى عندما تدعو النتائج أو الأعراض إلى ذلك.

لا يوجد علاج واحد لجميع أنواع فقدان السمع الوراثي. تُبنى الخطة على درجة الضعف ونوعه واحتياجات الشخص، وليس اسم الجين وحده. وقد تشمل:

• المعينات السمعية عندما تساعد على تحسين وصول الأصوات وفهم الكلام.
• زراعة القوقعة لحالات مختارة لا تستفيد بما يكفي من المعينات، بعد تقييم متخصص.
• التأهيل السمعي واللغوي، ودعم الأسرة والمدرسة، ووسائل التواصل المناسبة بما فيها لغة الإشارة بحسب احتياجات الشخص وتفضيلاته.
• علاج المشكلات المصاحبة ومتابعة السمع دوريًا لرصد أي تغير.

تستهدف العلاجات الجينية بعض الأسباب المحددة، لكن إتاحتها ومدى اعتمادها يختلفان بحسب الحالة والبلد، ولا يمكن تعميم فائدتها على جميع المرضى. لا تؤجل التأهيل انتظارًا لها، ولا تستخدم مكملات أو مستحضرات تدعي إصلاح الجينات دون دليل.

احجز تقييمًا عند ملاحظة تأخر الكلام، أو ضعف الاستجابة للأصوات، أو تراجع السمع، وكذلك إذا لم يجتز الطفل فحص السمع الأولي. وتفيد الاستشارة الوراثية عند وجود حالات عائلية أو تشخيص جيني معروف، خاصة عند التخطيط للإنجاب.

اطلب تقييمًا عاجلًا في اليوم نفسه إذا انخفض السمع فجأة خلال ساعات أو أيام، خصوصًا في أذن واحدة، حتى دون ألم. وإذا صاحبه ضعف بالوجه أو الأطراف أو صعوبة بالكلام فاطلب الطوارئ فورًا. لا تفترض أن السبب وراثي، لأن بعض الأسباب تحتاج علاجًا سريعًا لحماية السمع والصحة.