كثرة الكريات الإهليلجية: أسبابها وأعراضها وطرق التعامل معها

كريات الدم الحمراء الطبيعية أقراص مرنة مقعرة من الجانبين، وتحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يساعدها تركيب غشائها والهيكل البروتيني الداعم له على المرور داخل الأوعية الدقيقة ثم استعادة شكلها. في الحالة الوراثية، يؤدي خلل في بعض بروتينات هذا الهيكل إلى ضعف ثبات الغشاء، فتتحول نسبة من الخلايا إلى شكل بيضاوي أو ممدود.

تظل الخلايا قادرة على أداء وظيفتها لدى كثير من المصابين، ولذلك يعيشون دون أعراض أو قيود خاصة. لكن عند بعض الأشخاص تصبح الخلايا أكثر عرضة للتكسّر، خصوصًا أثناء مرورها بالطحال. ويُسمى تكسّر كريات الدم الحمراء قبل انتهاء عمرها الطبيعي «انحلال الدم»، وقد يسبب فقر الدم إذا تجاوز قدرة نخاع العظم على التعويض.

كثرة الكريات الإهليلجية الوراثية

تنشأ الحالة بسبب تغيرات جينية تؤثر في بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء، مثل السبكترين أو البروتين 4.1. تنتقل معظم صورها بنمط وراثي سائد؛ أي إن وجود تغير جيني لدى أحد الوالدين قد يكفي لانتقال الحالة إلى الطفل. وقد تختلف شدة الأعراض حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.

توجد صور نادرة أشد شدة ترتبط بهشاشة كبيرة وتشوهات متعددة في الخلايا، وقد تظهر مبكرًا في الطفولة. لذلك لا يمكن توقع مسار الحالة عند طفل اعتمادًا على تجربة أحد أقاربه وحدها، كما أن غياب تاريخ عائلي معروف لا يستبعدها؛ فقد يكون أفراد آخرون مصابين دون تشخيص.

ظهور الخلايا الإهليلجية لأسباب أخرى

يمكن مشاهدة خلايا بيضاوية أو ممدودة في حالات غير وراثية، منها نقص الحديد، ونقص فيتامين ب12 أو الفولات، وبعض اضطرابات نخاع العظم. وقد تظهر أيضًا مع اضطرابات دموية أخرى مثل الثلاسيميا. ولا تعني مشاهدة عدد قليل منها أن الشخص مصاب بكثرة الكريات الإهليلجية الوراثية.

عندما يكون تغيّر الشكل ناتجًا عن سبب مكتسب، يركز العلاج على السبب الأساسي. أما الاضطراب الوراثي فيبقى موجودًا، وإن كان تأثيره بسيطًا ولا يستدعي تدخلًا لدى معظم المصابين.

كثيرًا ما تُكتشف الحالة مصادفة أثناء فحص دم لسبب آخر. وإذا حدث انحلال دم أو فقر دم، فقد تظهر علامات تختلف شدتها بحسب سرعة التكسّر وقدرة الجسم على تعويض الخلايا المفقودة:

• الإرهاق أو ضعف القدرة على بذل المجهود.
• شحوب الجلد أو تسارع ضربات القلب وضيق النفس مع النشاط.
• اصفرار الجلد وبياض العينين نتيجة ارتفاع البيليروبين.
• تضخم الطحال، وقد يسبب امتلاءً أو انزعاجًا أعلى يسار البطن.
• نوبات ألم أعلى البطن إذا تكونت حصوات في المرارة.

قد يظهر اليرقان أو فقر الدم لدى حديثي الولادة المصابين ببعض الصور الوراثية. ويحتاج اليرقان المبكر أو المتزايد عند الرضيع إلى تقييم طبي، ولا ينبغي افتراض أنه بسيط بسبب وجود الحالة لدى أحد الوالدين.

يبدأ الطبيب بمراجعة الأعراض والتاريخ العائلي، بما في ذلك وجود فقر دم أو يرقان متكرر أو استئصال للطحال لدى الأقارب. ثم يربط هذه المعلومات بالفحوص، لأن مظهر الخلايا وحده لا يكفي لتحديد السبب أو شدة المرض.

• تعداد الدم الكامل: يكشف مستوى الهيموغلوبين وحجم كريات الدم، ويساعد على معرفة وجود فقر دم.
• لطاخة الدم المحيطية: تتيح فحص شكل الخلايا ونسبة الكريات الإهليلجية ووجود تغيرات أخرى.
• عدد الخلايا الشبكية: يوضح استجابة نخاع العظم، وقد يرتفع عندما يعوض الجسم تكسّر الخلايا.
• مؤشرات انحلال الدم: مثل البيليروبين وإنزيم نازعة هيدروجين اللاكتات والهبتوغلوبين.
• فحوص الأسباب البديلة: قد تشمل مخزون الحديد وفيتامين ب12 والفولات، واختبارات أخرى بحسب النتائج.

قد يطلب اختصاصي أمراض الدم اختبارات لمرونة غشاء الكريات أو فحصًا جينيًا عندما تكون الصورة غير واضحة أو الحالة شديدة. لا يحتاج كل شخص إلى تحليل جيني، كما أن فحص نخاع العظم ليس فحصًا روتينيًا لتشخيص الصورة الوراثية المعتادة. وأخبر الطبيب عن أي نقل دم حديث، لأنه قد يؤثر في تفسير بعض النتائج.

المتابعة دون أدوية

إذا كان الهيموغلوبين طبيعيًا ولم توجد أعراض أو دلائل مهمة على انحلال الدم، فقد تكفي المتابعة وفق تقدير الطبيب. لا توجد ضرورة لعلاج شكل الخلايا نفسه، ولا حاجة إلى محاولة جعل نتائج اللطاخة طبيعية بمكملات أو حميات خاصة.

المكملات وعلاج فقر الدم

قد يوصي الطبيب بحمض الفوليك عند وجود انحلال دم مستمر يزيد حاجة الجسم إلى تصنيع خلايا جديدة، لكنه ليس ضروريًا لكل الحالات. أما الحديد فلا يُستخدم إلا عند إثبات نقصه؛ ففقر الدم الناتج عن تكسّر الخلايا لا يعني تلقائيًا نقص الحديد. ويُعالج نقص فيتامين ب12 أو غيره إذا ثبت وجوده.

قد تستدعي الحالات الشديدة أو النوبات الحادة نقل الدم. أما حديثو الولادة فقد يحتاجون إلى علاج خاص لليرقان أو فقر الدم وفق تقييم فريق الأطفال، وليس بناءً على التشخيص الوراثي وحده.

استئصال الطحال في حالات مختارة

قد يُناقش استئصال الطحال عند وجود انحلال دم شديد ومستمر أو احتياج متكرر إلى نقل الدم. يمكن أن يقلل الإجراء تكسّر الخلايا، لكنه لا يصلح الخلل الوراثي ولا يعيد شكلها الطبيعي. وهو ليس علاجًا روتينيًا، لأن له مخاطر تشمل العدوى الخطيرة والجلطات، ويستلزم لقاحات وخطة وقاية ومتابعة يحددها الفريق المعالج.

توقعات معظم الحالات الوراثية البسيطة جيدة، ويستطيع المصاب ممارسة حياته المعتادة. أما انحلال الدم المزمن فقد يؤدي إلى حصوات مرارية صبغية أو تضخم الطحال. وقد تسبب بعض العدوى انخفاضًا مؤقتًا في إنتاج كريات الدم، فيزداد فقر الدم بصورة مفاجئة لدى من لديهم انحلال مزمن.

احرص على غذاء متوازن، وتجنب المكملات غير الضرورية، وأخبر طبيبك بالتشخيص قبل العمليات أو خلال الحمل. وإذا كان الطحال متضخمًا، فاستشره بشأن الرياضات التي قد تعرض البطن للصدمات. وقد تفيد الاستشارة الوراثية عند التخطيط للإنجاب لفهم احتمال انتقال الحالة وحدود توقع شدتها.

احجز موعدًا إذا أظهر التقرير كريات إهليلجية مع فقر دم، أو ظهرت أعراض مثل الإرهاق المستمر أو الشحوب أو اليرقان. وتفيد المراجعة أيضًا عند وجود تاريخ عائلي للحالة، لتحديد الحاجة إلى فحوص دون إجراء تحاليل غير ضرورية.

• اطلب رعاية عاجلة عند ضيق النفس أثناء الراحة، أو ألم الصدر، أو الإغماء، أو ضعف شديد مفاجئ.
• راجع الطبيب سريعًا عند ازدياد الاصفرار أو ظهور ألم شديد بالبطن، خصوصًا مع الحمى.
• اطلب تقييمًا عاجلًا للرضيع المصاب باليرقان مع خمول أو ضعف رضاعة.
• إذا سبق استئصال الطحال، فإن الحمى تستلزم تقييمًا طبيًا عاجلًا بسبب خطر العدوى الشديدة.

هذه المعلومات للتوعية، ويحدد الطبيب معنى نتيجة اللطاخة وخطة المتابعة بناءً على الفحص وبقية التحاليل، لا على اسم الحالة فقط.