متلازمة ديلكاستيللو: أسباب غياب النطاف وخيارات الإنجاب

تضم الخصية أنابيب دقيقة تتكون داخلها الحيوانات المنوية عبر مراحل متتابعة. وتحتاج هذه العملية إلى خلايا جرثومية، أي الخلايا الأصلية المنتجة للنطاف، وإلى خلايا سيرتولي التي توفر لها الدعم والبيئة المناسبة. والمقصود بالخلايا الجرثومية هنا خلايا التكاثر، وليس الميكروبات أو الجراثيم.

في متلازمة ديلكاستيللو، لا تظهر الخلايا الجرثومية في الأنابيب التي يفحصها اختصاصي الأنسجة، وتبقى خلايا سيرتولي موجودة. ويُعد ذلك نمطًا نسيجيًا قد يرتبط بأسباب مختلفة، وليس مرضًا ذا سبب واحد ثابت. وغالبًا يرتبط بانعدام الحيوانات المنوية غير الانسدادي؛ أي غيابها من السائل المنوي بسبب خلل إنتاجها، لا بسبب انسداد طريق خروجها.

قد يكون هذا النمط واسع الانتشار في الخصية، أو يتجاور مع مناطق صغيرة تستمر فيها صناعة النطاف. لذلك لا تمثل عينة محدودة دائمًا جميع أنسجة الخصيتين، ولا يكفي اسم التشخيص وحده للحكم على فرصة استخراج حيوانات منوية.

الاسم الإنجليزي الشائع هو Sertoli cell-only syndrome، ويُستخدم أيضًا Del Castillo syndrome. وهذه الحالة مختلفة عن متلازمة كوستيلو، وهي اضطراب جيني قد يؤثر في النمو والقلب وأجهزة أخرى. كما أن جين DHCR24 يرتبط باضطراب آخر يُسمى ديسموستيرولوسيس، ولا يُعد فحصه اختبارًا روتينيًا لتشخيص متلازمة ديلكاستيللو. التفريق بين هذه الأسماء يمنع الخلط عند البحث عن معلومات أو فحوص وراثية.

في كثير من الحالات لا يُعرف سبب محدد لغياب الخلايا الجرثومية. وقد يكون الخلل متعلقًا بتطور هذه الخلايا منذ مراحل مبكرة من الحياة، أو نتيجة أذية لاحقة أصابت النسيج المنتج للحيوانات المنوية. ولا يمكن تحديد السبب من شكل الأنسجة وحده.

من الحالات والعوامل التي قد تترافق مع تلف إنتاج النطاف أو مع هذا النمط النسيجي:

• بعض الاضطرابات الصبغية، مثل متلازمة كلاينفلتر.
• حذوفات دقيقة في مناطق معينة من الكروموسوم Y الضرورية لتكوين الحيوانات المنوية.
• الخصية المعلقة، خاصة إذا استمرت دون علاج مناسب.
• العلاج الكيميائي أو الإشعاعي الذي يؤثر في الخصيتين.
• أذيات شديدة في الخصية أو بعض حالات التهابها.

ليست المتلازمة وراثية في جميع المصابين، ولا تتبع نمط انتقال واحدًا. فإذا كشف التقييم سببًا جينيًا، تتحدد احتمالات انتقاله وآثاره وفق نوع التغير. وقد تنتقل بعض حذوفات الكروموسوم Y إلى الأبناء الذكور عند استخدام حيوانات منوية مستخرجة من الأب في الحقن المجهري، ولذلك تفيد الاستشارة الوراثية قبل العلاج.

غالبًا لا توجد أعراض ظاهرة، ويكون تأخر الحمل هو السبب الأول لطلب الفحص. وقد يكون البلوغ ونمو شعر الوجه والجسم والرغبة الجنسية والانتصاب طبيعيًا، لأن إنتاج التستوستيرون يعتمد أساسًا على خلايا أخرى داخل الخصية.

قد يلاحظ الطبيب صغر حجم الخصيتين لدى بعض الرجال، لكنه ليس علامة لازمة. كما يمكن أن يبدو السائل المنوي طبيعيًا من حيث اللون والحجم؛ فمعظم حجمه يأتي من الغدد الملحقة، وليس من الحيوانات المنوية نفسها. ولا يمكن تشخيص الحالة بالنظر إلى السائل أو بالاعتماد على الأداء الجنسي.

تأكيد نتيجة تحليل السائل المنوي

تبدأ الخطوة الأولى بتحليل السائل المنوي في مختبر موثوق. وإذا لم تظهر حيوانات منوية، يُعاد التحليل عادةً لتأكيد النتيجة، مع فحص الراسب بعد الطرد المركزي وفق إجراءات المختبر. فقد يكشف ذلك أعدادًا نادرة جدًا من النطاف تغيّر خطة العلاج أو تتيح مناقشة تجميدها.

التاريخ المرضي والفحص والهرمونات

يسأل الطبيب عن البلوغ والجراحات السابقة والخصية المعلقة والالتهابات وعلاجات السرطان والأدوية، بما فيها التستوستيرون والمنشطات البنائية. ويُقيّم حجم الخصيتين والبربخ ووجود الأسهرين، وقد يطلب تصويرًا بالموجات فوق الصوتية عندما توجد حاجة سريرية، لا باعتباره فحصًا يثبت المتلازمة.

تشمل الفحوص الهرمونية عادةً الهرمون المنبه للجريب FSH والتستوستيرون، وقد تُضاف تحاليل أخرى بحسب النتائج. وقد يرتفع FSH عند ضعف إنتاج النطاف، لكن ارتفاعه لا يثبت متلازمة ديلكاستيللو وحده، كما أن المستوى الطبيعي لا ينفي وجود خلل في الإنتاج.

الفحوص الجينية وفحص الأنسجة

قد يوصي الاختصاصي بتحليل الكروموسومات وفحص حذوفات الكروموسوم Y في حالات انعدام النطاف غير الانسدادي، وفق التقييم السريري. وتساعد النتائج على تفسير السبب، وتقدير جدوى بعض الإجراءات، ومناقشة المخاطر الوراثية المحتملة.

يتطلب إثبات نمط «خلايا سيرتولي فقط» فحص نسيج من الخصية. لكن أخذ خزعة تشخيصية منفصلة ليس ضروريًا لكل مريض؛ فقد يُجرى فحص الأنسجة ضمن إجراء مخطط لاستخراج الحيوانات المنوية. ويوازن الطبيب بين فائدة أخذ العينة ومخاطرها وتأثيرها في خطة الإنجاب.

لا يوجد علاج دوائي مثبت يعيد الخلايا الجرثومية الغائبة في المتلازمة المؤكدة. وإذا وُجد اضطراب هرموني قابل للعلاج أو عامل مؤذٍ مستمر، تُعالج المشكلة المحددة، لكن ذلك لا يضمن استعادة إنتاج الحيوانات المنوية. ولا ينبغي تعميم نجاح علاجات أنواع أخرى من العقم على هذه الحالة.

عند وجود بؤر صغيرة لإنتاج النطاف، قد يناقش الطبيب استخراج الحيوانات المنوية من الخصية بالجراحة المجهرية، المعروف باسم micro-TESE. ويبحث الجراح باستخدام المجهر عن أنابيب قد تكون أكثر احتمالًا لاحتواء نطاف. وإذا عُثر على حيوانات منوية مناسبة، يمكن استخدامها في الحقن المجهري، وقد يمكن تجميدها.

النجاح غير مضمون، والعثور على حيوانات منوية لا يضمن حدوث حمل أو ولادة. كما أن بعض النتائج الجينية تجعل احتمال الاستخراج شديد الانخفاض، وقد تدفع إلى عدم التوصية بالجراحة. وتشمل مخاطر الإجراء الألم والنزف والعدوى واحتمال انخفاض التستوستيرون، لذا يلزم شرح الفوائد والمخاطر قبل اتخاذ القرار.

• استخدام التستوستيرون لتحسين الخصوبة؛ فقد يثبط إنتاج الحيوانات المنوية بدلًا من زيادته.
• تناول هرمونات أو منشطات رياضية دون إشراف طبي.
• الاعتماد على أعشاب أو مكملات تدّعي إعادة بناء الخلايا المنتجة للنطاف دون دليل موثوق.
• تكرار الخزعات أو الجراحات دون مراجعة التقارير السابقة وتحديد هدف واضح.

يساعد الامتناع عن التدخين والحفاظ على وزن صحي وتجنب التعرضات المهنية المؤذية على دعم الصحة العامة والإنجابية، لكنه لا يُعد علاجًا يعكس غياب الخلايا الجرثومية.

راجع اختصاصي المسالك البولية أو عقم الرجال إذا أظهر التحليل غياب الحيوانات المنوية، ولا تنتظر إكمال مدة محاولة الحمل المعتادة. ويُنصح بتقييم الزوجين عند عدم حدوث الحمل بعد عام من العلاقة المنتظمة دون موانع، أو بعد ستة أشهر إذا كان عمر الزوجة 35 عامًا أو أكثر، وأبكر عند وجود عوامل خطر معروفة.

أما الألم المفاجئ الشديد في الخصية فيحتاج إلى تقييم إسعافي، لأنه ليس عرضًا معتادًا لهذه المتلازمة وقد يشير إلى حالة أخرى عاجلة. ومن المفيد أيضًا طلب دعم نفسي عند الشعور بالحزن أو الضغط بسبب العقم؛ فالتشخيص لا ينتقص من الرجولة، والقرارات الإنجابية تستحق وقتًا ومعلومات واضحة ودعمًا مشتركًا للزوجين.