متلازمة فان بوخم: أسباب زيادة سماكة العظام وعلاجها

تُعرف الحالة أيضًا باسم فرط التعظم القشري المعمم، وهي من اضطرابات زيادة تكوّن العظام. يصيب التثخن الطبقة الخارجية الصلبة للعظم، وقد يظهر في الجمجمة والفك والأضلاع والترقوتين وعظام الأطراف. ولا تعني كلمة «معمم» أن جميع العظام تتأثر بالدرجة نفسها أو أن كل مصاب سيعاني مضاعفات شديدة.

ليست المتلازمة نوعًا من السرطان، ولا عدوى، ولا تنتج عن تناول الكالسيوم وحده. وغالبًا ما تتطور مظاهرها تدريجيًا خلال الطفولة أو المراهقة، وقد يتأخر التعرف إليها عندما تكون الأعراض خفيفة. ويكون النمو العقلي طبيعيًا في العادة، كما لا تُعد قِصر القامة أو طولها الشديد من السمات الأساسية للمرض.

تخضع العظام لعملية تجدد مستمرة، تتوازن فيها إزالة العظم القديم مع بناء عظم جديد. ويساعد بروتين يُسمى السكليروستين على كبح تكوّن العظم عندما لا تكون هناك حاجة إلى المزيد منه. في متلازمة فان بوخم، يختل التنظيم الوراثي لإنتاج هذا البروتين، فيقل تأثيره المثبط ويزداد نشاط بناء العظام.

ترتبط الصورة الكلاسيكية للمتلازمة عادةً بحذف في منطقة تنظيمية من الحمض النووي قرب جين SOST، وليس بالضرورة بتغير داخل الجزء الذي يحمل تعليمات صنع البروتين نفسه. ولهذه النقطة أهمية عند اختيار الاختبار الجيني؛ فبعض الفحوص التي تبحث عن تغيرات داخل الجينات فقط قد لا تكشف هذا الحذف.

كيف تنتقل داخل الأسرة؟

تنتقل المتلازمة عادةً بصفة جسمية متنحية؛ أي إن ظهورها يتطلب وراثة التغير المسبب من كلا الوالدين. وغالبًا لا تظهر أعراض على الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فقط. إذا كان كلا الوالدين حاملًا للتغير نفسه، فاحتمال إصابة الطفل يبلغ 25% في كل حمل، واحتمال كونه حاملًا دون إصابة يبلغ 50%. ولا تتغير هذه الاحتمالات بناءً على نتيجة حمل سابق.

قد تكون العلامة الأولى بروز الفك السفلي أو تغيرًا تدريجيًا في ملامح الوجه، بينما يراجع أشخاص آخرون الطبيب بسبب ضعف السمع أو نوبات من ضعف عضلات الوجه. ولا تظهر جميع العلامات لدى كل مصاب، وقد تختلف شدتها حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.

• تضخم الفك السفلي: قد يصبح الفك أعرض أو أكثر بروزًا، وأحيانًا يتأثر إطباق الأسنان.
• سماكة عظام الجمجمة: تظهر في التصوير، وقد تكون مصحوبة ببروز الجبهة أو تغير شكل الرأس.
• ضعف السمع: قد ينشأ من تغيرات عظمية تؤثر في نقل الصوت أو من تأثر العصب المسؤول عن السمع.
• ضعف عضلات الوجه: قد يكون متكررًا أو مستمرًا نتيجة تضيق المسار العظمي للعصب الوجهي.
• أعراض عصبية أخرى: مثل الصداع أو اضطراب الرؤية عندما تتأثر الأعصاب أو يرتفع الضغط داخل الجمجمة.

قد تكون زيادة الكثافة في عظام الأطراف واضحة بالأشعة من دون أعراض كبيرة. وليس ألم المفاصل هو العلامة المميزة للمتلازمة، لذلك ينبغي تقييم أي ألم جديد بدل افتراض أنه ناتج عنها تلقائيًا.

تتعلق أهم المضاعفات بالمكان الذي تتراكم فيه العظام، لا بالكثافة وحدها. فزيادة السماكة حول فتحات خروج الأعصاب قد تضغط عليها، وتؤدي إلى تراجع السمع أو صعوبة إغلاق العين بسبب ضعف الوجه. وإذا لم تنغلق العين جيدًا، فقد يجف سطحها ويتعرض للالتهاب أو الضرر.

قد تحدث مشكلات بصرية أو ارتفاع في الضغط داخل الجمجمة، لكنها ليست حتمية، وتكون عادةً أقل بروزًا مقارنةً ببعض اضطرابات فرط التعظم القريبة منها. وقد تستدعي تغيرات الفك تقييمًا للأسنان والمضغ. ويساعد رصد التغيرات مبكرًا على اتخاذ القرار قبل أن يصبح الضرر العصبي دائمًا.

يبدأ التقييم بالسؤال عن وقت ظهور الأعراض وتطورها، ووجود حالات مشابهة أو قرابة بين الوالدين، ثم فحص ملامح الوجه والفك والأعصاب. ويحتاج التشخيص غالبًا إلى الجمع بين الصورة السريرية ونتائج التصوير والفحوص الوراثية، وليس الاعتماد على تحليل دم منفرد.

• الأشعة السينية: تُظهر نمط زيادة سماكة القشرة العظمية وتوزعه.
• التصوير المقطعي: قد يُستخدم لتقييم تفاصيل عظام الجمجمة وممرات الأعصاب، خاصةً عند التخطيط لتدخل.
• الرنين المغناطيسي: قد يفيد عند الحاجة إلى تقييم الأعصاب والدماغ والأنسجة المحيطة.
• اختبارات السمع وفحص العين: تساعد على تحديد التأثير الوظيفي ومقارنة النتائج لاحقًا.
• الفحص الجيني: يُختار بما يناسب التغير المشتبه فيه، وقد يتبعه فحص أفراد الأسرة.

وقد يطلب الطبيب تحاليل لاستبعاد أسباب أخرى لزيادة كثافة العظام. أما قياس كثافة العظام وحده فلا يؤكد المتلازمة ولا يوضح مقدار الضغط على الأعصاب.

الفرق بينها وبين التصلب العظمي المرتبط بالسكليروستين

تتشابه متلازمة فان بوخم مع مرض يُسمى السكليروستيوز في مسار تكوّن العظام. لكن السكليروستيوز غالبًا أشد، وقد يترافق مع طول القامة والتحام بعض الأصابع، وهي سمات لا تكون موجودة عادةً في فان بوخم. كما يجب تمييز الحالة عن تصخر العظام، الذي يختلف في آليته ومضاعفاته؛ لذلك لا يكفي وصف الأشعة بأنها «عظام كثيفة» لتحديد التشخيص.

لا يوجد علاج شافٍ معتمد على نطاق واسع يصحح السبب الوراثي للمتلازمة. وتهدف الرعاية إلى الحفاظ على السمع والبصر ووظائف الأعصاب، وتخفيف المشكلات الناتجة عن تغير العظام. ويُفضَّل تنسيق المتابعة بين اختصاصيي الوراثة والعظام والأنف والأذن والحنجرة والأعصاب والعيون بحسب الحاجة.

• إجراء تقييمات دورية للسمع والرؤية وحركة الوجه، بوتيرة تتناسب مع الأعراض.
• استخدام وسائل التأهيل السمعي المناسبة عند وجود ضعف سمع.
• حماية سطح العين بإشراف الطبيب إذا كان إغلاق الجفن غير كامل.
• تقييم الأسنان وإطباق الفك عندما يتأثر المضغ أو العناية بالفم.
• النظر في جراحة تخفيف الضغط أو معالجة تغيرات الفك في حالات مختارة.

ليست الجراحة ضرورية لكل مصاب، وقد يكون إجراؤها معقدًا بسبب سماكة العظم، كما يمكن أن يستمر نموه لاحقًا. لذلك تُوازن فوائد التدخل ومخاطره بعناية. ولا يُنصح بتجربة أدوية أو مكملات لتقليل كثافة العظام دون إشراف؛ كما أن منع الكالسيوم أو فيتامين د عشوائيًا لا يعالج الخلل الوراثي وقد يسبب نقصًا غذائيًا.

احجز موعدًا طبيًا عند ملاحظة تضخم تدريجي في الفك، أو ضعف سمع، أو نوبات متكررة من ضعف الوجه، خصوصًا مع وجود تاريخ عائلي. وإذا كان التشخيص معروفًا، فأبلغ الفريق المعالج بأي تغير جديد بدل انتظار موعد المتابعة المعتاد.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند حدوث فقدان مفاجئ للسمع أو تراجع جديد في الرؤية. وتوجّه إلى الطوارئ عند صداع شديد جديد مع قيء أو اضطراب وعي، أو ضعف مفاجئ في الوجه مصحوب بضعف طرف أو اضطراب الكلام؛ فهذه الأعراض قد تكون لها أسباب طارئة أخرى. وتبقى المتابعة الفردية والاستشارة الوراثية أساس التعايش الآمن مع الحالة والتخطيط للأسرة.