مرض العظم الزجاجي: لماذا تتكرر الكسور وكيف يُعالج؟

الاسم الشائع يصف سهولة كسر العظام، ولا يعني أن تركيبها يشبه الزجاج حرفيًا. ينشأ المرض غالبًا بسبب خلل في الكولاجين من النوع الأول، وهو بروتين يمنح العظام وأنسجة أخرى جزءًا مهمًا من قوتها ومرونتها. لذلك قد تمتد آثاره إلى الأسنان والأربطة وبياض العين والأذن، وليس الهيكل العظمي وحده.

يختلف هذا الاضطراب عن هشاشة العظام الشائعة المرتبطة بالعمر، وعن الكساح الناتج عن اضطراب تمعدن العظام. وقد تتشابه بعض المظاهر بينها، لذلك لا يكفي تكرار الكسور أو انخفاض كثافة العظام لتحديد التشخيص دون النظر إلى التاريخ المرضي والفحص والاختبارات المناسبة.

ترتبط معظم الحالات بتغيرات في جينات مسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول، وأشهرها COL1A1 وCOL1A2. قد تجعل هذه التغيرات الجسم ينتج كمية أقل من الكولاجين أو بروتينًا لا يؤدي وظيفته بصورة طبيعية. وتوجد أشكال أقل شيوعًا ترتبط بجينات أخرى تشارك في بناء العظام أو معالجة الكولاجين.

تنتقل حالات كثيرة بوراثة سائدة، أي إن وجود التغير الجيني لدى أحد الوالدين قد يكفي لانتقال المرض إلى الطفل. وقد يظهر التغير لأول مرة لدى المصاب دون تاريخ عائلي، بينما تتبع بعض الأشكال نمطًا متنحيًا. يوضح اختصاصي الوراثة احتمال انتقال الحالة بناءً على نوعها ونتائج الفحوص، فلا توجد نسبة واحدة تنطبق على جميع الأسر.

توجد تصنيفات حديثة تضم أنواعًا عديدة، لكن التقسيم التقليدي إلى أربعة أنواع يساعد على فهم اختلاف الشدة. ولا يختصر اسم النوع كل ما قد يواجهه المصاب؛ فقد تختلف الأعراض حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.

النوع الأول

غالبًا ما يكون أخف الأشكال، وقد تظهر الكسور خلال الطفولة بعد بدء المشي والنشاط. يكون الطول طبيعيًا أو أقل قليلًا من المعتاد، والتشوه العظمي محدودًا عادةً. من العلامات المحتملة زرقة بياض العين وفقدان السمع الذي قد يظهر لاحقًا، بينما يختلف تأثر الأسنان بين المصابين.

النوع الثاني

هو الشكل الأشد في التصنيف التقليدي، وقد تُكشف كسور متعددة وقِصر في الأطراف قبل الولادة. يمكن أن يؤدي صغر القفص الصدري وعدم اكتمال نمو الرئتين إلى قصور تنفسي شديد، وغالبًا ما يكون مهددًا للحياة حول وقت الولادة. يحتاج إلى تقييم متخصص ومناقشة دقيقة لخيارات الرعاية مع الأسرة.

النوع الثالث

يتميز عادةً بكسور مبكرة وتشوهات عظمية تزداد مع النمو، مع قِصر واضح في القامة واحتمال انحناء العمود الفقري. قد يحتاج الطفل إلى وسائل مساعدة على الحركة وجراحات متتابعة، لكن التأهيل المناسب يظل مهمًا لدعم الاستقلالية وتقليل المضاعفات.

النوع الرابع

تكون شدته غالبًا متوسطة بين النوعين الأول والثالث، مع تفاوت كبير في عدد الكسور ودرجة انحناء العظام وقِصر القامة. قد يكون بياض العين طبيعي اللون، وقد تظهر مشكلات بالأسنان. لذلك لا ينفي غياب زرقة العين وجود المرض.

قد يُكتشف المرض قبل الولادة في الأشكال الشديدة، أو خلال الطفولة، وأحيانًا في عمر متأخر إذا كانت الأعراض خفيفة. تشمل العلامات التي يراجعها الطبيب:

• كسورًا متكررة بعد إصابات بسيطة أو دون سبب واضح.
• انحناء الأطراف أو العمود الفقري وقِصر القامة بدرجات متفاوتة.
• بياض عين مائلًا إلى الأزرق أو الرمادي لدى بعض المصابين.
• أسنانًا سهلة التآكل أو الكسر، وقد يتغير لونها بسبب خلل تكوّن العاج.
• مرونة زائدة في المفاصل وضعفًا عضليًا وألمًا عظميًا أو ظهريًا.
• ضعف السمع، وأحيانًا مشكلات تنفسية مرتبطة بتغيرات الصدر والعمود الفقري.

لا تظهر هذه العلامات كلها بالضرورة، كما أن بعضها قد يحدث لأسباب أخرى. ويتطلب تفسير كسور الأطفال خصوصًا تقييمًا طبيًا شاملًا دون افتراض سبب واحد مسبقًا.

يبدأ التشخيص بمراجعة ظروف الكسور وعمر حدوثها والنمو والتاريخ العائلي، مع فحص العظام والمفاصل والأسنان والعينين. تساعد الأشعة السينية على توضيح الكسور والانحناءات وتغيرات الفقرات. وقد يُستخدم قياس كثافة العظام للمتابعة، لكن نتيجته وحدها لا تثبت المرض، ويجب تفسيرها عند الأطفال وفق العمر وحجم الجسم.

قد تؤكد الفحوص الجينية التشخيص وتساعد في تحديد نمط الوراثة، لكن النتيجة غير الحاسمة لا تستبعد كل الأشكال. ويطلب الطبيب أحيانًا تحاليل الكالسيوم والفوسفات وفيتامين د أو اختبارات أخرى لاستبعاد أسباب مشابهة. وفي الحمل، قد تكشف الموجات فوق الصوتية بعض الأشكال الشديدة، مع إمكان مناقشة فحوص وراثية عند وجود تغير عائلي معروف.

لا يتوافر حاليًا علاج يزيل السبب الوراثي لدى جميع المصابين، لكن الرعاية المنظمة تساعد على تقليل آثار المرض وتحسين الحركة. وتشمل الخطة عادةً اختصاصيي العظام والغدد أو أمراض العظام الوراثية والتأهيل، مع متابعة الأسنان والسمع بحسب الحاجة.

• علاج الكسور: بالتثبيت أو الجراحة بحسب موضع الكسر وشدته، مع تجنب إطالة عدم الحركة أكثر مما يلزم.
• العلاج الطبيعي: لتقوية العضلات وتحسين التوازن والوظيفة عبر برنامج يناسب حالة العظام.
• الأدوية: قد تُستخدم البيسفوسفونات، خصوصًا في بعض الحالات المتوسطة والشديدة، لتحسين كثافة العظام؛ أما تأثيرها في منع الكسور فيختلف حسب الحالة والأدلة المتاحة.
• الجراحة التصحيحية: قد تتضمن قضبانًا داخل بعض العظام الطويلة لتحسين استقامتها ودعم الحركة وتقليل الكسور المتكررة.
• الرعاية الداعمة: معالجة الألم، وتصحيح نقص المغذيات، ودعم الصحة النفسية والمشاركة في المدرسة والعمل.

الهدف ليس منع الحركة تمامًا، لأن الخمول يضعف العضلات والعظام. يساعد المعالج على اختيار أنشطة منخفضة الصدمات، مثل التمارين المائية عندما تكون مناسبة، وتحديد ما ينبغي تجنبه من ألعاب احتكاكية أو قفز أو حركات التواء قوية. كما يمكن تعديل المنزل والمدرسة لتقليل السقوط وتسهيل التنقل.

تعلّم الأسرة حمل الطفل مع دعم الرأس والجذع والأطراف، وتجنب سحبه من الذراعين أو الساقين. ويُنصح بغذاء متوازن يوفّر البروتين والكالسيوم وفيتامين د، مع استخدام المكملات عند الحاجة الطبية لا بصورة عشوائية. لا يشفي الكالسيوم وحده المرض، وتبقى متابعة الأسنان والسمع وصحة العمود الفقري جزءًا من الرعاية المنتظمة.

اطلب تقييمًا عند تكرر الكسور بإصابات بسيطة، أو ظهور انحناء بالعظام أو تباطؤ في النمو أو ضعف بالسمع. وتفيد الاستشارة الوراثية قبل الحمل أو أثناءه إذا كان أحد الوالدين مصابًا أو وُجد تاريخ عائلي للمرض.

توجّه إلى الطوارئ عند ألم شديد مفاجئ مع تورم أو تشوه أو عدم القدرة على استخدام الطرف، وكذلك عند صعوبة التنفس أو إصابة الرأس المصحوبة بقيء متكرر أو اضطراب الوعي. لا تحاول تقويم العظم أو إجبار المصاب على المشي؛ ادعم الطرف في وضعه المريح واطلب المساعدة الطبية.