نقص الأحماض الأمينية: أسبابه وعلاقته باضطرابات الاستقلاب

الأحماض الأمينية هي وحدات بناء البروتينات. يستخدم الجسم نحو عشرين نوعًا منها لتكوين بروتيناته، ولكل منها أدوار في النمو وترميم الأنسجة وتنظيم وظائف الخلايا. وتُقسم بحسب قدرة الجسم على تصنيعها إلى ثلاث مجموعات:

• أحماض أمينية أساسية: تسعة أحماض لا يصنعها الجسم بكميات كافية، ويجب الحصول عليها من الغذاء، ومنها الليوسين والليسين والفينيل ألانين.
• أحماض أمينية غير أساسية: يستطيع الجسم تصنيعها في الظروف المعتادة، ولا تعني التسمية أنها غير مهمة.
• أحماض أمينية أساسية بشروط: قد لا يكفي تصنيع الجسم لها خلال بعض مراحل النمو أو الأمراض الشديدة والإصابات.

أثناء الهضم، تُكسّر البروتينات إلى أحماض أمينية وببتيدات صغيرة. تمتصها الأمعاء الدقيقة، وتُفكك معظم الببتيدات الممتصة داخل خلاياها، ثم تنتقل الأحماض الأمينية عبر الدم إلى الكبد وبقية الأنسجة.

عند الأشخاص الأصحاء الذين يتناولون غذاءً متنوعًا وكافيًا، لا يُعد نقص حمض أميني منفرد مشكلة شائعة. وغالبًا ما يرتبط عدم كفاية الإمداد بنقص البروتين والطاقة معًا، أو بحالة مرضية تؤثر في الاستفادة من الغذاء.

• قلة الطعام بسبب انعدام الأمن الغذائي أو فقدان الشهية أو اضطرابات الأكل.
• اتباع حميات شديدة التقييد دون بدائل مناسبة للبروتين.
• سوء الامتصاص، كما في الداء البطني غير المعالج وبعض أمراض الأمعاء.
• زيادة الاحتياجات أثناء الحروق أو الإصابات والأمراض الشديدة.
• بعض أمراض الكبد أو الكلى التي تؤثر في التعامل مع البروتين أو تزيد فقده.

أما اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية فتنتج غالبًا عن خلل وراثي في إنزيم أو بروتين ناقل. وقد يسبب الخلل تراكم مادة معينة ونقص مواد أخرى، لذلك يختلف علاجها جذريًا عن علاج سوء التغذية.

لا توجد مجموعة أعراض تثبت وحدها وجود نقص محدد في الأحماض الأمينية. وقد تظهر مع نقص البروتين والطاقة المستمر علامات مثل:

• فقدان الوزن أو الكتلة العضلية وضعف القوة.
• التعب وتراجع القدرة على النشاط.
• بطء التئام الجروح وتغيرات الشعر والجلد.
• ضعف النمو عند الأطفال.
• تورم الأطراف في حالات سوء التغذية الشديد.

هذه العلامات قد تنتج أيضًا عن فقر الدم أو أمراض الغدة الدرقية أو الكبد أو الكلى وغيرها. لذلك لا يصح الاعتماد عليها لاختيار مكمل، كما أن التورم يستلزم تقييمًا طبيًا بدل افتراض أنه ناجم عن نقص البروتين.

بيلة الفينيل كيتون

تحدث غالبًا بسبب نقص نشاط الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين. يؤدي تراكم الفينيل ألانين دون علاج إلى أذى الدماغ. وقد يبدو المولود طبيعيًا أولًا، ثم تظهر مشكلات النمو والتعلم والسلوك أو التشنجات، وأحيانًا الإكزيما ورائحة مميزة للعرق أو البول.

يعتمد العلاج على نظام مضبوط الفينيل ألانين، وتركيبات غذائية طبية ومراقبة منتظمة لمستواه. وقد تفيد أدوية موجهة بعض المرضى. ويلزم الانتباه إلى الأسبارتام لأنه مصدر للفينيل ألانين، مع أهمية ضبط المرض قبل الحمل وخلاله.

فرط تيروزين الدم

يشمل أنواعًا وراثية تختلف شدتها وأعراضها. النوع الأول قد يسبب مرضًا خطيرًا في الكبد والكلى، مع ضعف النمو واليرقان والنزف أو نوبات عصبية. وقد ترتبط أنواع أخرى بمشكلات العين والجلد أو أعراض عصبية متفاوتة.

يُعالج النوع الأول عادة بدواء متخصص يُسمى نيتيسينون مع نظام يضبط التيروزين والفينيل ألانين ومتابعة الكبد. وقد تحتاج الحالات المتقدمة إلى زراعة الكبد. أما الأنواع الأخرى فتُعالج وفق الخلل المحدد.

البيلة الهوموسيستينية

هي مجموعة اضطرابات تؤثر في استقلاب الهوموسيستين، وأشهرها يرتبط بنقص إنزيم معين. قد تشمل العلامات خلع عدسة العين، وقصر النظر الشديد، وطول الأطراف، وهشاشة العظام أو صعوبات التعلم. ومن أخطر مضاعفاتها الجلطات الدموية.

يختلف العلاج بحسب النوع والاستجابة، وقد يشمل فيتامين ب6 أو البيتين، وتصحيح نقص الفولات وب12، ونظامًا محدود الميثيونين في بعض الحالات. ولا يعني ارتفاع الهوموسيستين في تحليل عادي بالضرورة وجود هذا المرض الوراثي.

فرط غليسين الدم اللاكيتوني

ينتج عن خلل في تفكيك الغليسين، فيتراكم خصوصًا في الجهاز العصبي. تظهر الحالات الشديدة مبكرًا بخمول وصعوبة الرضاعة ورخاوة العضلات، وقد يصاحبها فواق متكرر وتشنجات أو توقف التنفس. وهناك صور أخف قد تظهر لاحقًا.

يتطلب العلاج فريقًا متخصصًا، وقد يشمل أدوية لتقليل الغليسين أو تخفيف تأثيره العصبي، وعلاج التشنجات ودعم التنفس والتغذية. ولا يكفي تعديل البروتين وحده للسيطرة عليه.

تنتقل الاضطرابات المذكورة غالبًا بوراثة متنحية؛ فقد يحمل الوالدان التغير الجيني دون أعراض. ويزيد احتمالها مع وجود حالة سابقة في الأسرة أو قرابة بين الوالدين، لكنها قد تحدث أيضًا دون تاريخ عائلي معروف.

تختلف المضاعفات بحسب المرض، وتشمل تأخر النمو والتطور، وأذى عصبيًا دائمًا، وفشل الكبد أو الكلى أو الجلطات. وقد تكشف العدوى أو الصيام الطويل أعراض بعض الاضطرابات أو تزيدها، مما يجعل خطة التعامل مع المرض الحاد مهمة.

يبدأ تقييم النقص المحتمل بمراجعة الطعام والوزن والنمو والأعراض والأمراض المصاحبة. يختار الطبيب التحاليل وفق الاشتباه، ولا يوجد تحليل واحد مناسب لكل من يشعر بالتعب. كما أن انخفاض ألبومين الدم وحده لا يثبت سوء التغذية؛ إذ يتأثر بالالتهاب وأمراض أخرى.

عند الاشتباه بمرض استقلابي، قد تشمل الفحوص قياس الأحماض الأمينية في الدم، وتحاليل البول ومواد نوعية للمرض، ثم الاختبارات الجينية. وقد تحتاج حالات معينة إلى فحوص إضافية متخصصة. ويساعد فحص حديثي الولادة على الاكتشاف المبكر لبعض هذه الأمراض، لكن النتيجة غير الطبيعية تحتاج إلى تأكيد.

لعلاج النقص الغذائي، تُعالج أسبابه ويُوضع برنامج يوفر طاقة وبروتينًا كافيين. وتشمل المصادر البيض والحليب والسمك واللحوم، وكذلك البقول والصويا والمكسرات والحبوب. ويمكن للنظام النباتي المتنوع أن يلبي الاحتياجات دون ضرورة جمع جميع المصادر في الوجبة نفسها.

لا تمنع التغذية المتوازنة الاضطرابات الوراثية، لكن الاستشارة الوراثية والفحص المبكر والالتزام بالعلاج تقلل مخاطرها. ولا تبدأ مكملات الأحماض الأمينية أو تقلل البروتين ذاتيًا؛ فقد تزيد المكملات تراكم المادة الضارة، وقد يضر التقييد غير المدروس بالنمو.

راجع الطبيب عند فقدان وزن غير مفسر، أو ضعف عضلي مستمر، أو تورم، أو ضعف نمو الطفل. واطلب تقييمًا متخصصًا عند نتيجة غير طبيعية لفحص المولود أو وجود اضطراب استقلابي في الأسرة.

أما صعوبة إيقاظ الرضيع، أو رفض الرضاعة مع خمول واضح، أو التشنجات، أو صعوبة التنفس فتستدعي الطوارئ فورًا. وكذلك اليرقان المصحوب بنزف أو تدهور سريع، أو علامات جلطة مثل ضعف مفاجئ في أحد جانبي الجسم.