اختباء العين الخِلقي: أسبابه وخيارات العلاج

اختباء العين الخِلقي، المعروف طبيًا باسم كريبتوفثالموس، اضطراب في تكوّن الجفون أثناء نمو الجنين. بدلًا من وجود جفنين منفصلين وفتحة طبيعية بينهما، قد يستمر الجلد من الجبهة باتجاه الخد فوق موضع العين. وقد يكون هذا الجلد ملتصقًا بالأنسجة الموجودة تحته، بما فيها سطح العين.

لا تعني الحالة بالضرورة أن العين غير موجودة؛ فقد توجد مقلة تحت الجلد، لكن حجمها وبنيتها وسلامة القرنية تختلف بين الأطفال. كما أن اختباء العين ليس هو غؤور العين داخل محجرها، ولا تدلي الجفن الذي يغطي العين مع بقاء الجفن متكوّنًا بصورة طبيعية.

يساعد تحديد شكل العيب على فهم احتياجات الطفل، لكن التصنيف وحده لا يكفي للحكم على قدرته المستقبلية على الرؤية. ويصف الأطباء عادة ثلاثة أشكال رئيسية:

• الشكل الكامل: يغطي الجلد منطقة العين دون فتحة جفنية طبيعية، مع غياب أو تشوه واضح للجفون، وقد تكون المقلة نفسها غير مكتملة التكوّن.
• الشكل غير الكامل: يتكوّن جزء من الجفون أو فتحتها، بينما يبقى جزء آخر مغطى بالجلد أو ملتصقًا بالعين.
• الشكل الجزئي المعروف بالالتصاق الخِلقي: يغيب جزء من الجفن، غالبًا العلوي، وتلتصق أنسجته بسطح العين، مما قد يعرّض القرنية للجفاف والتضرر.

قد تصيب الحالة عينًا واحدة أو كلتا العينين، ولا يشترط أن تكون شدتها متساوية في الجانبين. وعند إصابة عين واحدة، يظل فحص العين الأخرى ضروريًا للتأكد من سلامتها.

تنشأ الحالة بسبب اضطراب في التطور الجنيني للجفون والأنسجة المحيطة بالعين. وقد تظهر منفردة دون سبب وراثي محدد يمكن إثباته، أو تكون جزءًا من متلازمة وراثية. ولا توجد أدلة تتيح ربط كل حالة بتصرف قامت به الأم أثناء الحمل، لذلك لا يصح تحميل الوالدين مسؤوليتها.

اختباء العين ومتلازمة فريزر

من أهم الاضطرابات المرتبطة باختباء العين متلازمة فريزر، وهي حالة وراثية نادرة قد تشمل التصاق أصابع اليدين أو القدمين، وتشوهات في الكلى والمسالك البولية والأعضاء التناسلية، وأحيانًا في الحنجرة والمجرى التنفسي. لكن وجود اختباء العين وحده لا يثبت الإصابة بهذه المتلازمة.

تنتقل متلازمة فريزر عادة بنمط وراثي متنحٍ؛ أي إن الطفل يرث تغيرًا جينيًا مسببًا للمرض من كل من الوالدين. تساعد الاستشارة الوراثية على تفسير النتائج وتقدير احتمال تكرار الحالة في حمل لاحق، بدلًا من إعطاء نسبة واحدة لجميع الأسر دون تشخيص واضح.

تظهر العلامة الأساسية عند الولادة، وهي غياب الفتحة الجفنية الطبيعية أو تغطية الجلد لجزء من العين. وقد تكون الرموش أو الحواجب ناقصة أو غير مكتملة في المنطقة المصابة، مع اختلاف شكل الأنسجة حول العين. وعندما يكون جزء من سطح العين مكشوفًا، قد تظهر علامات تهيج أو احمرار أو عتامة.

تعتمد المشكلات البصرية على سلامة القرنية والعدسة والشبكية والعصب البصري، لا على الجفن وحده. وقد تشمل المضاعفات:

• جفاف القرنية أو حدوث تآكل وتقرح في سطحها إذا كانت مكشوفة دون حماية كافية.
• تندب القرنية أو تشوهها بسبب الالتصاقات واضطراب التكوّن.
• ضعف الرؤية بدرجات مختلفة، وقد تكون إمكانية الإبصار محدودة جدًا في الحالات الشديدة.
• كسل العين لدى الأطفال الذين توجد لديهم قدرة بصرية، نتيجة عدم وصول صورة واضحة أثناء نمو الجهاز البصري.

يبدأ التشخيص بفحص الطفل لدى طبيب عيون أطفال، وغالبًا بمشاركة اختصاصي جراحة الجفون ومحجر العين. يقيّم الفريق شكل الجفون، والأجزاء المكشوفة من العين، وحالة القرنية، والاستجابة للضوء عندما يمكن فحصها. وقد يلزم إجراء فحص تحت التخدير للحصول على معلومات دقيقة وآمنة.

يمكن استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم وجود المقلة وبنيتها خلف الجلد. وقد يطلب الطبيب تصويرًا بالرنين المغناطيسي لدراسة محجر العين والأنسجة المرتبطة به إذا احتاج إلى تفاصيل إضافية. وتُختار الفحوص بحسب السؤال الطبي، وليس من الضروري إجراء كل أنواع التصوير لكل طفل.

يشمل التقييم أيضًا فحصًا عامًا لدى طبيب الأطفال للبحث عن علامات متلازمة مصاحبة. وقد تستدعي النتائج تصوير الكلى، أو تقييم التنفس والحنجرة، أو إحالة الطفل إلى اختصاصي الوراثة. أما فحوص الحمل فقد تكشف بعض التشوهات المصاحبة، لكن عدم ظهورها لا يستبعد اختباء العين بصورة قاطعة.

لا توجد قطرة أو أدوية تعيد تكوين الجفون المفقودة. يعتمد العلاج على البنية الموجودة بالفعل، واحتمال الاستفادة البصرية، وسلامة الطفل العامة. وإذا صاحب الحالة انسداد في مجرى التنفس أو مشكلة خطيرة في عضو آخر، تكون معالجة الخطر المباشر أولوية قبل الجراحات الترميمية المخططة.

حماية سطح العين والحفاظ على الرؤية

إذا كانت القرنية مكشوفة أو مهددة بالجفاف، قد يصف الطبيب مستحضرات ترطيب مناسبة وتدابير حماية مؤقتة. وقد تحتاج بعض الحالات إلى تدخل مبكر لفصل الالتصاقات أو تحسين تغطية العين. لا ينبغي محاولة فتح الجلد أو فصل الأنسجة في المنزل، ولا استخدام قطرات المضادات الحيوية أو الكورتيزون دون وصفة.

ترميم الجفون والأنسجة المحيطة

قد تتضمن الجراحة إنشاء فتحة جفنية، وترميم الجفون والسطح الداخلي المحيط بالعين باستخدام أنسجة يحددها الجراح. وقد تحتاج إلى مراحل متعددة بسبب نقص الأنسجة واحتمال عودة الالتصاقات. وفتح الجلد وحده لا يضمن استعادة البصر إذا كانت أجزاء العين الداخلية غير مكتملة أو متضررة.

عندما لا توجد إمكانية بصرية مفيدة، قد تركز الخطة على الراحة وحماية الأنسجة وتحسين المظهر ودعم تطور منطقة المحجر. وقد تُناقش وسائل تعويضية تجميلية بعد التقييم. أما إذا وُجدت رؤية قابلة للاستفادة، فقد تشمل المتابعة تصحيح عيوب الإبصار وعلاج كسل العين وفق تعليمات اختصاصي عيون الأطفال.

يحتاج أي مولود لديه جلد يغطي العين أو غياب واضح لفتحة الجفن إلى تقييم مبكر، حتى دون احمرار أو إفرازات. لا يُنصح بانتظار أن تنفتح العين تلقائيًا، لأن الحالة تختلف عن تورم الجفون العابر بعد الولادة.

• اطلب رعاية طارئة عند وجود صعوبة في التنفس، أو ازرقاق، أو صوت تنفس غير طبيعي مصحوب بضيق.
• راجع طبيب العيون بصورة عاجلة عند ظهور احمرار شديد، أو إفرازات، أو عتامة جديدة على الجزء الظاهر من القرنية.
• أبلغ طبيب الأطفال سريعًا عن قلة التبول، أو ضعف الرضاعة، أو الخمول، خاصة عند الاشتباه بمتلازمة مصاحبة.

تحتاج الأسرة إلى خطة واضحة تشرح أهداف كل تدخل وحدود النتائج المتوقعة. تشمل المتابعة مراقبة سطح العين والنمو البصري ونتائج الترميم، مع تعديل العلاج بحسب تطور الطفل. ولا توجد وسيلة مؤكدة للوقاية من جميع حالات اختباء العين، لكن الاستشارة الوراثية مفيدة عند وجود تشخيص وراثي أو تاريخ عائلي. ويساعد الدعم البصري والتأهيلي المبكر، عند الحاجة، الطفل على تطوير مهاراته والاستفادة من قدراته المتاحة.