الأحماض الأمينية: وظائفها واضطرابات استقلابها

تتصل الأحماض الأمينية معًا لتكوين البروتينات، ويختلف دور البروتين بحسب ترتيب هذه الوحدات وبنيته. يحتاج الجسم إليها للنمو، وترميم الأنسجة، وصنع إنزيمات وهرمونات ومواد تشارك في الإشارات العصبية. وهي ليست مواد مخصصة لبناء العضلات فقط، بل تدخل في وظائف يومية أساسية في مختلف الأعضاء.

• أحماض أمينية أساسية: لا يصنعها الجسم بكميات كافية، ولذلك يجب الحصول عليها من الغذاء.
• أحماض أمينية غير أساسية: يستطيع الجسم تصنيعها في الظروف المعتادة.
• أحماض أمينية أساسية بشروط: قد تزداد الحاجة إلى الحصول عليها من الغذاء في بعض ظروف المرض أو الإجهاد الشديد.

توفر اللحوم والأسماك والبيض والحليب والبقول والصويا والمكسرات مصادر مختلفة للبروتين. ويمكن لنظام نباتي متنوع أن يوفر الأحماض الأساسية عند تلبية احتياجات الطاقة والبروتين، ولا يلزم عادة جمع كل المصادر النباتية في الوجبة نفسها.

تحدث هذه الاضطرابات غالبًا بسبب تغيرات وراثية تؤثر في إنزيمات مسؤولة عن معالجة الأحماض الأمينية أو نواتجها. يؤدي توقف إحدى خطوات المسار إلى تراكم مركبات سامة، وأحيانًا إلى نقص مواد يحتاجها الجسم. وقد يصاحب ذلك زيادة حموضة الدم أو ارتفاع الأمونيا أو انخفاض سكر الدم.

كثير من هذه الأمراض ينتقل بالوراثة المتنحية؛ أي إن الطفل يرث تغيرًا مسببًا للمرض من كلا الوالدين، اللذين قد يكونان سليمين ظاهريًا. وقد تظهر الأعراض منذ الأيام الأولى للحياة، أو تتأخر في الحالات الأخف. العدوى والصيام والجراحة والقيء المطول قد تحفز أزمة، لأنها تدفع الجسم إلى تفكيك بروتيناته للحصول على الطاقة.

داء بول شراب القيقب

يعجز الجسم في هذا المرض عن تفكيك الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة، وهي الليوسين والإيزوليوسين والفالين، بصورة طبيعية. قد تظهر رائحة حلوة مميزة في البول أو شمع الأذن، مع ضعف الرضاعة والخمول واضطراب الحركة. تراكم الليوسين قد يسبب أذى عصبيًا خطيرًا، لذلك لا يجوز انتظار ظهور الرائحة لطلب المساعدة.

احمضاض الدم الإيزوفاليريكي

ينتج عن خلل في إحدى خطوات تكسير الليوسين، وقد يسبب القيء وضعف الرضاعة والخمول وزيادة حموضة الدم. أحيانًا تظهر رائحة تشبه رائحة القدم المتعرقة، لكنها ليست علامة موجودة لدى جميع المرضى، ولا تكفي وحدها للتشخيص.

احمضاض الدم الميثيلمالونيكي

ينشأ من صعوبة معالجة مركبات تنتج عن تفكيك بعض الأحماض الأمينية والدهون. ترتبط بعض أنواعه بكيفية استخدام الجسم لفيتامين ب12، وقد تستجيب لعلاج متخصص به. يمكن أن يؤثر المرض في النمو والدماغ والكلى، وتختلف شدته واستجابته للعلاج بحسب السبب الوراثي.

احمضاض الدم البروبيوني

يسببه نقص نشاط إنزيم يعالج نواتج تكسير بعض الأحماض الأمينية والدهون. قد يؤدي إلى أزمات تتضمن القيء والجفاف والخمول وارتفاع الأمونيا، وقد ترافقه مضاعفات في القلب أو الجهاز العصبي. هذه الأمراض ليست متطابقة، ولا يصلح تطبيق حمية أحدها تلقائيًا على الآخر.

قد يبدو المولود سليمًا أولًا ثم تظهر عليه علامات غير محددة. وفي الحالات المتأخرة، قد تحدث نوبات متكررة خلال العدوى أو قلة الأكل. تشمل العلامات المحتملة:

• ضعف الرضاعة أو رفض الطعام والقيء المتكرر.
• خمول غير معتاد أو صعوبة إيقاظ الطفل.
• تنفس سريع أو عميق، وجفاف أو ضعف زيادة الوزن.
• ارتخاء العضلات أو حركات غير طبيعية أو تشنجات.
• تأخر النمو والتطور أو فقدان مهارات مكتسبة.
• رائحة غير معتادة في البول أو الجسم لدى بعض الحالات.

هذه الأعراض قد تنتج عن أمراض أخرى شائعة أو خطيرة، ولا يمكن تحديد سببها من الرائحة أو الأعراض وحدها. اجتماع القيء مع الخمول عند رضيع يستحق تقييمًا سريعًا حتى دون تاريخ عائلي معروف.

قد تكشف برامج فحص حديثي الولادة بعض هذه الأمراض قبل ظهور الأعراض، لكن الأمراض المشمولة تختلف بين البلدان. نتيجة الفحص غير الطبيعية تحتاج إلى اختبارات تأكيدية، كما أن نتيجة الفحص الطبيعية لا تستبعد جميع اضطرابات الاستقلاب إذا ظهرت أعراض مقلقة.

• تحاليل الدم لتقييم السكر والأملاح والحموضة والأمونيا ووظائف الأعضاء.
• قياس الأحماض الأمينية ومركبات الأسيل كارنيتين في الدم بحسب الحالة.
• تحليل الأحماض العضوية في البول للكشف عن أنماط التراكم.
• اختبارات وراثية، وأحيانًا اختبارات إنزيمية متخصصة لتأكيد النوع.

لا يؤخر الأطباء علاج الأزمة الخطيرة انتظارًا للنتائج الوراثية. وتفيد الاستشارة الوراثية في توضيح احتمال تكرار المرض وخيارات فحص أفراد الأسرة والحمل مستقبلًا.

يضع العلاج فريق متخصص في أمراض الاستقلاب والتغذية السريرية. والهدف تقليل تراكم المواد الضارة مع توفير ما يكفي للنمو، وليس حذف البروتين عشوائيًا. قد يحتاج المريض إلى تحديد أحماض أمينية بعينها، وتركيبات غذائية طبية، ومراقبة منتظمة للتحاليل والنمو.

تختلف الأدوية والمكملات حسب المرض، وقد تشمل الكارنيتين أو علاجات أخرى، وفي أنواع معينة فيتامينات تساعد المسار المتأثر. أثناء الأزمة، قد يلزم العلاج بالمستشفى لتوفير الطاقة والسوائل وضبط الأمونيا والحموضة، وأحيانًا تنقية الدم لإزالة المواد السامة. وقد يُناقش زرع الكبد في حالات مختارة، لكنه لا يلغي دائمًا جميع المضاعفات أو المتابعة.

من الضروري وجود خطة مكتوبة لأيام المرض تحدد التصرف عند الحمى أو القيء أو ضعف تناول الطعام. تجنب الصيام مهم، لكن مدة الأمان ونوع التغذية يحددهما الفريق المعالج وفق العمر والمرض. ولا تستخدم مكملات البروتين أو الأحماض الأمينية الرياضية دون موافقته.

التريبتوفان حمض أميني أساسي يستطيع الجسم تحويل جزء منه إلى النياسين، أي فيتامين ب3. لذلك قد يسهم نقص الغذاء الشديد في حدوث نقص النياسين، المعروف بالبلاغرا. وتشمل الأسباب الأخرى اضطرابات الامتصاص، واضطراب استخدام الكحول، وبعض الأدوية، وحالات نادرة مثل داء هارتنَب الذي يؤثر في نقل أحماض أمينية منها التريبتوفان.

قد تسبب البلاغرا طفحًا متناظرًا في المناطق المعرضة للشمس، خصوصًا ظهر اليدين والساعدين والقدمين والوجه، وأحيانًا حول الرقبة بشكل يشبه الطوق. وقد يصاحبها إسهال والتهاب اللسان وتغيرات في المزاج أو الإدراك. يعتمد التشخيص على الصورة السريرية والتاريخ الغذائي، وقد تدعم اختبارات مستقلبات النياسين البولية التشخيص حين تتاح. يعالج الطبيب النقص بمستحضرات مناسبة وتحسين التغذية ومعالجة السبب؛ ولا تعد الجرعات المرتفعة العشوائية آمنة، إذ قد تؤذي الكبد.

اطلب الطوارئ عند صعوبة إيقاظ الطفل، أو التشنجات، أو اضطراب الوعي، أو التنفس غير الطبيعي، خصوصًا مع القيء وضعف الرضاعة. وإذا كان هناك اضطراب استقلابي معروف، فاتبع خطة الطوارئ واتصل بالفريق المعالج مبكرًا عند المرض أو تعذر الأكل. واحجز تقييمًا طبيًا عند ضعف النمو أو تكرر النوبات أو وجود طفح حساس للشمس مع إسهال أو تغيرات ذهنية. التشخيص المبكر والتغذية المخصصة أكثر أمانًا من تجربة المكملات أو الحميات دون إشراف.