البُرفيرية: أعراضها وأنواعها وكيفية التعايش معها

الهيم مادة تدخل في تركيب الهيموغلوبين الذي ينقل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء، كما تدخل في عمل بروتينات وإنزيمات مهمة، خصوصًا في الكبد. ويصنع الجسم الهيم عبر سلسلة خطوات تشارك فيها إنزيمات متعددة.

عندما يقل نشاط أحد هذه الإنزيمات، قد تتراكم مواد وسيطة تُسمى البورفيرينات أو سلائفها. ويحدد موضع الخلل ونوع المواد المتراكمة طبيعة المرض؛ فبعضها يؤثر في الجهاز العصبي، بينما يجعل بعضها الآخر الجلد شديد الحساسية للضوء. لذلك لا توجد صورة واحدة للبُرفيرية تنطبق على جميع المصابين.

البُرفيرية الحادة

تؤثر هذه الأنواع أساسًا في الجهاز العصبي، وغالبًا ما تظهر على هيئة نوبات تستمر أيامًا، وقد تطول دون علاج. ومن أمثلتها البُرفيرية الحادة المتقطعة. وتوجد أنواع، مثل البُرفيرية المبرقشة والبُرفيرية الكوبروبورفيرينية الوراثية، يمكن أن تجمع بين النوبات الحادة والأعراض الجلدية.

البُرفيرية الجلدية

تظهر أعراضها في المناطق المعرضة للضوء. وقد تسبب هشاشة الجلد والفقاعات، كما في البُرفيرية الجلدية المتأخرة، أو ألمًا وحرقانًا شديدين بعد التعرض للشمس دون فقاعات واضحة، كما في البروتوبورفيرية المكوِّنة للكريات الحمر. وقد تبدأ بعض الأنواع في الطفولة، بينما تظهر أنواع أخرى في مرحلة البلوغ.

ويُصنّف المرض أيضًا إلى أنواع كبدية وأخرى مرتبطة بتكوين كريات الدم الحمراء، وفقًا للمكان الرئيسي لإنتاج المواد المتراكمة. ويساعد تحديد النوع بدقة على اختيار العلاج والمتابعة المناسبين.

أعراض النوبات الحادة

أبرز الأعراض ألم شديد في البطن، وقد لا يصاحبه تفسير واضح في الفحوص الأولية. ويمكن أن تترافق معه علامات أخرى، منها:

• الغثيان والقيء والإمساك، وأحيانًا انتفاخ البطن.
• ألم الظهر أو الأطراف، والتنميل أو ضعف العضلات.
• تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم.
• القلق أو الأرق أو الارتباك وتغيرات السلوك.
• انخفاض الصوديوم في الدم، وقد تحدث تشنجات في الحالات الشديدة.
• بول أحمر أو بني أحيانًا، لكن تغير اللون ليس شرطًا للتشخيص.

قد يمتد ضعف العضلات في النوبات الشديدة إلى عضلات التنفس. ومع ذلك، فهذه الأعراض ليست خاصة بالبُرفيرية وحدها؛ إذ توجد أسباب أكثر شيوعًا لألم البطن أو تغير لون البول ينبغي تقييمها.

الأعراض الجلدية

تشمل الألم أو الحرقان أو الاحمرار والتورم بعد التعرض للشمس، أو ظهور فقاعات وتسلخات وهشاشة في الجلد، خصوصًا على ظهر اليدين والوجه. وقد يترك الالتئام ندبات أو تغيرًا في لون الجلد. وفي بعض الأنواع يكون الألم شديدًا رغم محدودية التغيرات الظاهرة، لذلك لا تعكس هيئة الجلد دائمًا شدة المعاناة.

ترتبط معظم الأنواع بتغيرات جينية تؤثر في إنزيمات تصنيع الهيم، وتختلف طريقة انتقالها داخل الأسرة بحسب النوع. وبعض حاملي التغيرات الجينية لا تظهر لديهم أعراض طوال حياتهم؛ لذا لا يكفي التاريخ العائلي وحده لتوقع شدة المرض.

أما البُرفيرية الجلدية المتأخرة فكثيرًا ما ترتبط بعوامل مكتسبة، مثل زيادة الحديد في الكبد، أو التهاب الكبد الفيروسي سي، أو تناول الكحول، وقد يوجد استعداد وراثي لدى بعض المصابين.

في البُرفيريات الحادة، يمكن أن تزيد بعض الظروف احتمال حدوث النوبة، ومنها:

• أدوية معينة، بما فيها بعض مضادات التشنجات والعلاجات الهرمونية.
• الصيام المطوّل والحميات القاسية أو قلة تناول الطعام.
• الكحول والتدخين.
• العدوى أو العمليات الجراحية والإجهاد الجسدي.
• التغيرات الهرمونية، ومنها التغيرات المرتبطة بالدورة الشهرية.

لا تؤثر هذه العوامل بالطريقة نفسها في الجميع، كما لا تنطبق جميع المحفزات على كل أنواع البُرفيرية. ولا ينبغي إيقاف دواء موصوف فجأة؛ بل تُراجع سلامته مع الطبيب أو الصيدلي باستخدام مراجع متخصصة في المرض.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض وتوقيتها، والأدوية والمكملات المستخدمة، والتاريخ العائلي. وعند الاشتباه بنوبة حادة، يُطلب عادة قياس البورفوبيلينوجين وحمض أمينوليفولينيك في عينة بول، ويفضل جمعها أثناء الأعراض وقبل العلاج النوعي متى أمكن، دون تأخير الرعاية الضرورية.

قد تُستخدم تحاليل البورفيرينات في الدم والبول والبراز لتحديد النوع، ويُراعى التعامل مع العينات وحمايتها من الضوء وفق تعليمات المختبر. ولا يكفي ارتفاع بسيط وغير نوعي في بورفيرينات البول وحده لإثبات المرض.

يساعد الفحص الجيني على تأكيد النوع في حالات مناسبة، وتحديد أفراد الأسرة الذين قد يستفيدون من الفحص والإرشاد الوراثي. وقد يطلب الطبيب أيضًا قياس الصوديوم ووظائف الكبد والكلى ومخزون الحديد، بحسب الأعراض والاشتباه السريري.

علاج النوبات الحادة

قد تحتاج النوبة إلى دخول المستشفى، خاصة عند وجود ألم شديد أو قيء مستمر أو ضعف عضلي. ويشمل العلاج إزالة المحفزات الممكنة، واستخدام أدوية مناسبة للألم والغثيان، وتصحيح اضطرابات السوائل والأملاح بحذر، ومراقبة التنفس والحالة العصبية.

يُستخدم الهيمين الوريدي في النوبات التي تستدعي علاجًا نوعيًا، لتقليل إنتاج المواد المسببة للأعراض. وقد تُستخدم الكربوهيدرات في ظروف محددة وتحت إشراف طبي، لكنها ليست بديلًا عن الهيمين في النوبات الشديدة. وللنوبات المتكررة خيارات وقائية متخصصة، منها أدوية تقلل إنتاج السلائف في الكبد لدى مرضى مختارين.

علاج الأنواع الجلدية

يعتمد العلاج على النوع والسبب. ففي البُرفيرية الجلدية المتأخرة قد يفيد سحب الدم العلاجي لتقليل مخزون الحديد، أو استخدام علاج دوائي متخصص مع متابعة دقيقة، إلى جانب معالجة العوامل المصاحبة مثل التهاب الكبد سي.

أما الأنواع الأخرى فتحتاج إلى حماية ملائمة من الضوء، وقد تتوافر لبعضها علاجات تحسن تحمل التعرض له. ولا يصلح سحب الدم أو العلاج نفسه لكل الأنواع، كما لا يُنصح بتناول الحديد أو أي مكمل دون تقييم الحاجة إليه.

• احتفظ بتقرير يوضح نوع البُرفيرية والأدوية التي تستخدمها وخطة التعامل مع النوبات.
• أبلغ الأطباء، خاصة قبل التخدير أو وصف علاج جديد، بتشخيصك.
• تجنب الحميات القاسية، واتبع تغذية متوازنة ومنتظمة وفق حالتك.
• استخدم ملابس واقية ووسائل حماية من الضوء؛ فقد لا يكفي واقي الشمس المعتاد لبعض الأنواع المتأثرة بالضوء المرئي.
• التزم بمتابعة الكبد والكلى وضغط الدم حسب توصيات الفريق المعالج.

قد تتطلب بعض الأنواع متابعة لمضاعفات الكبد، وقد يوصي الاختصاصي بفحوص دورية للكشف المبكر عن سرطان الكبد لدى الفئات المعرضة للخطر. وتُخطط متابعة الحمل واستخدام الهرمونات بصورة فردية.

راجع الطبيب إذا تكررت آلام البطن غير المفسرة، أو ظهرت فقاعات أو آلام جلدية مرتبطة بالشمس، أو شُخّص أحد أفراد الأسرة بالبُرفيرية. واطلب رعاية عاجلة عند ألم بطن شديد مع قيء مستمر، أو ضعف عضلي متزايد، أو ارتباك، أو تشنجات، أو صعوبة في التنفس. هذه العلامات تحتاج إلى تقييم سريع سواء كان تشخيص البُرفيرية معروفًا أم لا.