البورفيريا: أنواعها وأعراضها وطرق التعامل معها

الهيم مكوّن أساسي في الهيموغلوبين الذي ينقل الأكسجين داخل كريات الدم الحمراء، كما يدخل في عمل بروتينات وإنزيمات أخرى. يصنعه الجسم عبر خطوات متتابعة، لكل منها إنزيم خاص. عندما يقل نشاط أحد هذه الإنزيمات، قد تتراكم البورفيرينات أو المواد التي تسبق تكوّنها، فتؤثر في أنسجة مختلفة.

يحدث هذا الخلل أساسًا في الكبد أو نخاع العظم بحسب النوع. وتختلف الأعراض تبعًا للمادة المتراكمة ومكان إنتاجها؛ فبعضها يؤذي الجهاز العصبي، وبعضها يتفاعل مع الضوء ويسبب تلفًا في الجلد. البورفيريا غير معدية، ولا تنتقل بالمخالطة أو مشاركة الطعام.

البورفيريا الحادة

تسبب نوبات تؤثر أساسًا في الجهاز العصبي، وقد تستمر أيامًا أو أكثر إذا لم تُعالج. أشهر أمثلتها البورفيريا الحادة المتقطعة، التي لا تسبب عادةً أعراضًا جلدية. أما البورفيريا المبرقشة والكوبروبورفيريا الوراثية فقد تسببان نوبات حادة ومشكلات جلدية معًا.

البورفيريا الجلدية

تظهر أعراضها عند تعرض الجلد للضوء. تشمل البورفيريا الجلدية المتأخرة، التي تسبب هشاشة الجلد والفقاعات، والبروتوبورفيريا المكوّنة للكريات الحمراء، التي قد تسبب ألمًا وحرقانًا شديدين بعد التعرض للضوء دون فقاعات واضحة. لذلك لا توجد صورة جلدية واحدة تنطبق على جميع المصابين.

معظم أنواع البورفيريا مرتبطة بتغيرات جينية موروثة، لكن نمط الوراثة يختلف بين الأنواع. ولا تظهر الأعراض على كل من يحمل تغيرًا جينيًا؛ فقد يبقى الشخص بلا أعراض طوال حياته. أما البورفيريا الجلدية المتأخرة، وهي أكثر الأنواع شيوعًا، فكثير من حالاتها مكتسب وليس وراثيًا، وترتبط بعوامل تؤثر في الكبد ونشاط الإنزيم.

في الأنواع الحادة، قد تزيد بعض الظروف حاجة الكبد إلى تصنيع الهيم، فتُحفّز تراكم المواد الضارة. ومن المحفزات المحتملة:

• أدوية معينة، ومنها بعض مضادات التشنجات والعلاجات الهرمونية؛ وليس كل دواء في هذه الفئات محظورًا.
• الصيام الطويل، أو تقليل السعرات بشدة، أو اتباع حميات قاسية.
• الكحول والتدخين، والعدوى أو المرض والإجهاد الجسدي.
• التغيرات الهرمونية، وخاصة المرتبطة بالدورة الشهرية لدى بعض المصابات.

ترتبط البورفيريا الجلدية المتأخرة أحيانًا بزيادة الحديد، أو التهاب الكبد الفيروسي سي، أو فيروس نقص المناعة البشرية، أو استخدام الإستروجين. وقد يجتمع أكثر من عامل لدى الشخص نفسه، لذلك يشمل التقييم البحث عن أسباب قابلة للعلاج.

علامات النوبة الحادة

ألم البطن الشديد هو عرض مهم، وقد لا يتناسب مع نتائج الفحص الأولي أو التصوير. ويمكن أن ترافقه أعراض متنوعة، لذلك يجب عدم افتراض أن كل ألم بالبطن ناتج عن البورفيريا حتى لدى المصاب بها.

• غثيان وقيء وإمساك، وأحيانًا ألم بالظهر أو الأطراف.
• تسارع النبض وارتفاع ضغط الدم.
• تنميل أو ضعف عضلي قد يتفاقم ويؤثر في التنفس.
• قلق أو أرق أو ارتباك، وقد تحدث تشنجات أو اضطرابات في الوعي.
• انخفاض صوديوم الدم، وقد يصبح البول أحمر أو داكنًا عند تركه فترة، لكن تغير لونه ليس شرطًا للتشخيص.

الأعراض الجلدية

قد تظهر فقاعات وجروح وهشاشة بالجلد في المناطق المعرضة للشمس، خاصة ظهر اليدين والوجه. وقد تلتئم ببطء وتترك ندبات أو تغيرات في اللون، مع زيادة شعر الوجه في بعض الأنواع. وفي أنواع أخرى، يكون العرض الأساسي ألمًا لاذعًا واحمرارًا أو تورمًا بعد التعرض للضوء، أحيانًا مع تغيرات مرئية قليلة.

يسأل الطبيب عن نمط الأعراض، والأدوية، والغذاء، والتاريخ العائلي، ثم يحدد الفحوص المناسبة. عند الاشتباه بنوبة حادة، يُفحص البول لقياس البورفوبيلينوجين وحمض أمينوليفولينيك، مع اختبارات أخرى حسب الحاجة. يُفضّل أخذ العينة أثناء الأعراض وقبل العلاج النوعي إن أمكن، دون تأخير الرعاية العاجلة.

قد يلزم قياس البورفيرينات في الدم أو البول أو البراز لتحديد النوع، مع حماية العينات من الضوء وفق تعليمات المختبر. ارتفاع البورفيرينات وحده لا يؤكد دائمًا المرض، فقد يحدث في حالات أخرى. أما الفحص الجيني فيساعد على تأكيد النوع وتقييم الأقارب، لكنه لا يغني عن الفحوص الكيميائية الحيوية عند تقييم نوبة مشتبه بها.

علاج النوبات الحادة

قد تحتاج النوبة إلى دخول المستشفى، خاصة عند وجود ضعف عضلي أو قيء مستمر أو اضطراب الصوديوم. يشمل العلاج إيقاف المحفز بالتنسيق مع الطبيب، واستخدام أدوية ملائمة للألم والغثيان، ومراقبة التنفس والأملاح والنبض وضغط الدم. يُستخدم الهيمين الوريدي في النوبات التي تستدعي ذلك لتقليل إنتاج المواد الضارة.

قد تُستخدم الكربوهيدرات أو محاليل الغلوكوز في حالات مختارة وتحت المراقبة، لكنها ليست بديلًا عن العلاج النوعي للنوبات الشديدة. ولمن يعانون نوبات متكررة، توجد علاجات وقائية متخصصة مثل جيفوسيران أو الهيمين الوقائي، يحدد الطبيب ملاءمتها ويُتابع آثارها المحتملة.

علاج الأنواع الجلدية

في البورفيريا الجلدية المتأخرة، قد يشمل العلاج سحب كميات مدروسة من الدم على جلسات لخفض الحديد، أو استخدام هيدروكسي كلوروكين بنظام يحدده المختص، مع معالجة العوامل المصاحبة. هذه الخيارات لا تناسب جميع الأنواع الجلدية. أما البروتوبورفيريا فتحتاج إلى حماية خاصة من الضوء، وقد تتوافر علاجات متخصصة لتحسين تحمّل التعرض له بحسب الحالة والبلد.

تُبنى الوقاية على نوع البورفيريا، وليس على قائمة واحدة للجميع. ومن الخطوات المفيدة:

• إبلاغ الأطباء والصيادلة بالتشخيص، والتحقق من سلامة أي دواء جديد في مرجع متخصص للبورفيريا.
• تجنب الحميات القاسية والصيام المطوّل، والحفاظ على غذاء متوازن ومنتظم، خاصة في الأنواع الحادة.
• تجنب الكحول والتدخين، وعدم تناول الحديد أو المكملات دون تقييم الحاجة إليها.
• استخدام الملابس الواقية والظل؛ فالواقي الشمسي التقليدي قد لا يكفي لأن الضوء المرئي يثير الأعراض في بعض الأنواع.
• حمل بطاقة طبية توضح النوع وخطة التعامل مع الطوارئ، ومناقشة الاستشارة الوراثية وفحص الأقارب عند الحاجة.

قد ترتبط بعض الأنواع بمشكلات في الكلى أو الكبد وارتفاع ضغط الدم. ويحدد المختص الحاجة إلى متابعة هذه الأعضاء أو مراقبة سرطان الكبد لدى الفئات المعرضة للخطر، وفق النوع والعمر وعوامل الخطورة. كما يمكن تقييم فيتامين د عند تجنب الشمس لفترات طويلة.

اطلب تقييمًا طبيًا عند تكرر ألم بطن غير مفسر، أو ظهور فقاعات وهشاشة جلدية بالمناطق المعرضة للشمس، أو ألم شديد بعد التعرض للضوء، خصوصًا مع تاريخ عائلي للبورفيريا. لا تبدأ علاجًا نوعيًا اعتمادًا على الأعراض أو لون البول فقط.

توجّه إلى الطوارئ فورًا إذا ظهر ألم بطن شديد مع قيء متكرر، أو ضعف عضلي متزايد، أو صعوبة في التنفس، أو تشنجات أو ارتباك. وإذا كان التشخيص معروفًا، أخبر الفريق فورًا بنوع البورفيريا والأدوية المستخدمة؛ فالعلاج المبكر للنوبة قد يمنع مضاعفات خطيرة.