البورفيريا: أعراضها وأنواعها وطرق التشخيص والعلاج

يصنع الجسم الهيم عبر سلسلة من الخطوات التي تشارك فيها إنزيمات متعددة، ويجري معظم هذا التصنيع في نخاع العظم والكبد. عندما يقل نشاط أحد هذه الإنزيمات، قد تتراكم مواد وسيطة، منها البورفيرينات أو طلائعها. ويحدد نوع المادة المتراكمة ومكان إنتاجها طبيعة الأعراض والفحوص المناسبة.

تنتج معظم الأنواع عن تغيرات جينية، لكن وجود تغير وراثي لا يعني بالضرورة ظهور المرض؛ فقد يبقى بعض الأشخاص دون أعراض طوال حياتهم. وبعض الحالات، ولا سيما البورفيريا الجلدية المتأخرة، يرتبط بعوامل مكتسبة تؤثر في الكبد ونشاط الإنزيمات، وقد لا يكون وراثيًا.

البورفيريا الحادة

تؤثر هذه الأنواع أساسًا في الجهاز العصبي، وتظهر عادة على شكل نوبات متفاوتة الشدة. ومن أمثلتها البورفيريا الحادة المتقطعة. وقد تستمر النوبة أيامًا أو أكثر إذا لم تُشخّص وتُعالج. وتجمع بعض الأنواع، مثل البورفيريا المبرقشة، بين النوبات الحادة والمظاهر الجلدية.

البورفيريات الجلدية

تؤدي المواد المتراكمة في هذه الأنواع إلى تفاعل غير طبيعي مع الضوء، خصوصًا في المناطق المكشوفة مثل اليدين والوجه. وقد تظهر بثور وهشاشة في الجلد، أو ألم حارق واحمرار وتورم سريع بعد التعرض للشمس. وليس كل نوع جلدي مصحوبًا ببثور أو بأعراض عصبية.

ألم البطن الشديد من أبرز العلامات، وقد لا يجد الفحص الأولي سببًا واضحًا يفسر شدته. ولأن هذه الأعراض تتشابه مع أمراض أخرى، لا يمكن تأكيد البورفيريا من الأعراض وحدها. وقد تشمل النوبة:

• الغثيان والقيء والإمساك، وأحيانًا انتفاخ البطن.
• ألم الظهر أو الأطراف والعضلات.
• التنميل أو الوخز وضعف العضلات، وقد يتطور الضعف إلى شلل في الحالات الشديدة.
• تسارع ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم غالبًا.
• القلق والأرق والتشوش أو تغير السلوك، وأحيانًا الهلاوس أو التشنجات.
• انخفاض الصوديوم واضطرابات أخرى في توازن الأملاح.
• بول أحمر أو بني، قد يزداد قتامة بعد بقائه معرضًا للضوء والهواء.

تغير لون البول ليس علامة موجودة في كل الحالات، كما أنه قد ينتج عن الدم أو الأدوية أو أسباب أخرى. أما انخفاض الضغط الشديد أو الصدمة فليسا من العلامات المعتادة للنوبة، لكن حدوثهما يشير إلى وضع خطير يستلزم البحث العاجل عن السبب وعلاجه.

تختلف الأعراض الجلدية بحسب النوع. ففي بعض الأنواع تظهر بثور بعد التعرض للشمس، ويصبح الجلد سهل التمزق حتى مع الاحتكاك البسيط، ثم قد تترك الإصابات ندبات أو تغيرات في اللون. ويمكن أن تصاحبها حكة أو زيادة في نمو الشعر، خصوصًا على الوجه.

وفي أنواع أخرى، مثل البروتوبورفيريا المكوِّنة للكريات الحمراء، يحدث وخز أو حرقان وألم شديد مع احمرار وتورم بعد التعرض للضوء بفترة قصيرة، وقد لا تكون التغيرات المرئية كبيرة. لذلك لا تعكس شدة الاحمرار دائمًا مقدار الألم، ولا يستبعد غياب البثور وجود بورفيريا جلدية.

الاستعداد الوراثي عامل أساسي في العديد من الأنواع، لكن المحفزات تختلف بين البورفيريات ولا تنطبق قائمة واحدة على الجميع. في الأنواع الحادة قد ترتبط النوبات بعوامل تزيد حاجة الكبد إلى تصنيع الهيم، ومنها:

• بعض الأدوية، بما فيها أدوية معينة للتشنجات أو الهرمونات.
• الصيام الطويل والحميات القاسية ونقص السعرات.
• تناول الكحول والتدخين.
• العدوى والإجهاد الجسدي والجراحة.
• التغيرات الهرمونية، خاصة المرتبطة بالدورة الشهرية.

أما البورفيريا الجلدية المتأخرة فقد ترتبط بزيادة الحديد، والكحول، والتدخين، والإستروجين، والتهاب الكبد الفيروسي سي أو عدوى فيروس نقص المناعة البشرية. ولا يعني وجود أحد هذه العوامل أن الشخص مصاب، لكنه يساعد الطبيب على توجيه التقييم.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض والأدوية والتاريخ العائلي، ثم اختيار الاختبارات بحسب الاشتباه السريري. عند احتمال وجود نوبة حادة، يُفحص البول لقياس البورفوبيلينوجين وحمض أمينوليفولينيك، ويفضل جمع العينة أثناء الأعراض وقبل العلاج إن أمكن دون تأخير الرعاية. ويجب التعامل مع العينات وحمايتها من الضوء وفق تعليمات المختبر.

قد تُطلب تحاليل متخصصة للبورفيرينات في الدم أو البول أو البراز لتحديد النوع، ثم فحص جيني عند الحاجة. قياس البورفيرينات وحده دون تفسير متخصص قد يكون مضللًا، لأن ارتفاعها يمكن أن يحدث لأسباب أخرى. وقد يُعرض فحص الأقارب بعد تحديد التغير الجيني لدى المصاب.

تشمل الفحوص الداعمة قياس الأملاح ووظائف الكلى والكبد وصورة الدم وتحليل البول. وقد يُستخدم تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية لاستبعاد أسباب أخرى للألم، لكنه لا يشخّص البورفيريا. أما غازات الدم فتُطلب عند وجود اضطراب تنفسي أو مرض شديد، وليست اختبارًا روتينيًا لتأكيدها.

علاج النوبات الحادة

قد تحتاج النوبة إلى دخول المستشفى لمراقبة التنفس والأملاح والقلب، وتسكين الألم وعلاج القيء بأدوية مناسبة للبورفيريا. ويُستخدم الهيمين الوريدي في النوبات التي تستدعي ذلك، خصوصًا الشديدة. وقد يُعطى الغلوكوز في حالات مختارة أو مؤقتًا إلى حين توفير العلاج، لكنه ليس بديلًا كافيًا للنوبات الشديدة. وتُناقش علاجات وقائية متخصصة عند تكرر النوبات.

علاج الأنواع الجلدية

تشمل الخطة الحماية من الضوء ومعالجة العوامل المصاحبة. وفي البورفيريا الجلدية المتأخرة قد يوصي المختص بسحب الدم العلاجي لتقليل الحديد، أو بأدوية محددة تحت المراقبة. هذه الإجراءات لا تناسب جميع الأنواع. وقد تتطلب أنواع أخرى علاجات متخصصة ومتابعة لوظائف الكبد، ولا ينبغي تناول الحديد أو إيقافه دون تقييم.

• تناول غذاءً متوازنًا وتجنب الصيام المطول والحميات الشديدة، خصوصًا في الأنواع الحادة.
• راجع سلامة كل دواء أو مكمل مع الطبيب أو الصيدلي، ولا توقف دواءً موصوفًا فجأة.
• استخدم الملابس الواقية والظل؛ فقد لا يكفي واقي الشمس المعتاد لأن الضوء المرئي قد يثير بعض الأنواع.
• احتفظ ببطاقة توضح التشخيص وخطة التعامل مع النوبة.
• التزم بمتابعة الكبد والكلى والضغط، وبفحوص المراقبة التي يحددها المختص بحسب النوع والعمر.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند ألم بطن شديد غير مفسر، خاصة إذا صاحبه ضعف عضلي أو تغير في الوعي أو بول داكن. واتجه إلى الطوارئ فورًا عند صعوبة التنفس أو التشنجات أو الإغماء أو الضعف المتفاقم بسرعة. لا تنتظر نتيجة فحص وراثي إذا كانت الأعراض خطيرة.

احجز موعدًا إذا تكررت البثور أو الآلام الجلدية مع الشمس، أو لاحظت تغيرًا مستمرًا في لون البول، أو وُجدت إصابة مؤكدة في العائلة. يساعد التشخيص الدقيق لدى مختص بأمراض الدم أو الكبد أو الجلد، وفق الأعراض، على اختيار العلاج وتجنب الخلط مع اضطرابات النزف أو أمراض أخرى مشابهة.