التفوّل ونقص إنزيم G6PD: الأعراض والوقاية والعلاج

نقص إنزيم G6PD هو الاستعداد الوراثي الذي يجعل كريات الدم الحمراء أكثر حساسية لبعض المواد المؤكسدة. أما التفوّل فهو نوبة انحلال دم ترتبط بالتعرض للفول لدى شخص لديه هذا النقص. ويُستخدم اسم أنيميا الفول شائعًا للإشارة إلى نقص الإنزيم نفسه، رغم أن الانحلال قد يحدث بسبب محفزات أخرى أيضًا.

تحمل كريات الدم الحمراء الأكسجين إلى الأنسجة. وعندما تتكسّر بسرعة تفوق قدرة نخاع العظم على تعويضها، ينخفض الهيموغلوبين ويظهر فقر الدم. كما يؤدي تكسّرها إلى زيادة البيليروبين، وهو ما يفسر اصفرار الجلد والعينين. تختلف شدة الحالة بحسب نشاط الإنزيم وطبيعة المحفز والحالة الصحية العامة.

ينتج النقص عن تغيرات في جين موجود على الكروموسوم X، ولذلك يظهر بصورة أوضح لدى الذكور. ويمكن للإناث أيضًا أن يصبن بنقص ملحوظ وأعراض انحلال الدم، وليس صحيحًا أنهن يحملن الصفة فقط دون احتمال المرض. ولا ينتقل الاضطراب بالعدوى أو بسبب مخالطة المصاب.

ينتشر هذا النقص بدرجات متفاوتة حول العالم، ويُلاحظ أكثر لدى ذوي الأصول الإفريقية والمتوسطية والشرق أوسطية وبعض الأصول الآسيوية. وجود تاريخ عائلي يرفع احتمال الإصابة، لكن عدم معرفتك بحالات في العائلة لا ينفيها؛ فقد يبقى النقص غير مكتشف سنوات طويلة.

يحتوي الفول على مركبات تنتج أثناء هضمها مواد تزيد الإجهاد التأكسدي داخل كريات الدم الحمراء. في الظروف الطبيعية تساعد منظومة تعتمد على إنزيم G6PD على مقاومة هذا الضرر، لكن عند نقصه قد تتأذى الكريات وتتحلل. والتفوّل ليس حساسية غذائية تقليدية، لذلك لا يُشخّص باختبارات حساسية الطعام المعتادة.

قد يسبب الفول الطازج أو المجفف أو المطبوخ نوبة؛ فالطهو لا يجعله آمنًا للمصاب. كما أن تناوله سابقًا دون أعراض لا يضمن السلامة في المرة التالية. لا تحدث النوبة بعد كل تعرض لدى جميع المصابين، لكن لا توجد كمية يمكن ضمان أمانها، لذا يُنصح بتجنّب الفول والمنتجات المحتوية عليه.

محفزات أخرى ينبغي الانتباه إليها

• العدوى الفيروسية أو البكتيرية، التي قد تثير الانحلال حتى دون تناول الفول.
• أدوية معينة، منها بعض مضادات الملاريا وبعض المضادات الحيوية، وأدوية أخرى مثل دابسون وراسبوريكاز.
• النفثالين الموجود في بعض كرات مكافحة العث المستخدمة لحفظ الملابس.
• بعض المستحضرات العشبية أو الكيميائية غير المأمونة، التي يجب مراجعتها قبل الاستخدام.

ليست جميع المضادات الحيوية أو المسكنات ممنوعة، ولا ينبغي إيقاف علاج ضروري اعتمادًا على قوائم متداولة. يحدد الطبيب أو الصيدلي أمان المستحضر بحسب مادته الفعالة وظروف استخدامه. كذلك لا يلزم منع جميع البقوليات تلقائيًا بسبب تشابه أسمائها مع الفول.

تظهر الأعراض عادة خلال ساعات إلى بضعة أيام من التعرض للمحفز، وقد تكون خفيفة أو تتطور بسرعة. ومن العلامات الشائعة:

• تعب مفاجئ أو ضعف غير معتاد، مع شحوب الوجه والجلد.
• اصفرار بياض العينين أو الجلد، وهو ما يُعرف باليرقان.
• بول داكن بلون الشاي أو الكولا.
• خفقان أو تسارع ضربات القلب وضيق النفس.
• دوخة أو صداع، وقد يصاحبهما ألم بالبطن أو الظهر.

عند الأطفال قد يظهر الخمول أو ضعف الرضاعة وقلة النشاط بدلًا من شكوى واضحة. ويمكن لنقص الإنزيم أن يسبب يرقانًا شديدًا لدى حديثي الولادة، حتى دون تعرض معروف للفول. وفي حالات نادرة يكون فقر الدم الانحلالي مستمرًا، وليس مقتصرًا على نوبات متباعدة.

يسأل الطبيب عن توقيت الأعراض والأطعمة والأدوية الحديثة والعدوى والتاريخ العائلي، ثم يفحص علامات الشحوب واليرقان وشدة التأثر العام. لا تكفي الأعراض وحدها لتأكيد التشخيص؛ إذ توجد أسباب أخرى لفقر الدم والبول الداكن تحتاج إلى استبعاد.

• صورة الدم الكاملة لتقدير مستوى الهيموغلوبين وشدة فقر الدم.
• عدد الخلايا الشبكية لتقييم استجابة نخاع العظم وتعويض الكريات المفقودة.
• تحاليل البيليروبين ونازعة هيدروجين اللاكتات والهبتوغلوبين للمساعدة على إثبات الانحلال.
• قياس نشاط إنزيم G6PD، مع فحوص لوظائف الكلى والبول عند الحاجة.

قد تأتي نتيجة قياس الإنزيم طبيعية على نحو مضلل أثناء النوبة؛ لأن الكريات الأشد نقصًا قد تحطمت، بينما تبقى خلايا أحدث ذات نشاط أعلى نسبيًا. وقد يؤثر نقل الدم أيضًا في النتيجة. لذلك قد يطلب الطبيب إعادة الفحص بعد التعافي، أو فحوصًا إضافية إذا بقي الاشتباه قويًا، خاصة لدى الإناث.

يعتمد العلاج على إزالة المحفز وتقدير شدة الانحلال ومعالجة السبب المصاحب، مثل العدوى. عند الاشتباه بأن دواءً هو المحفز، يجب التواصل سريعًا مع الطبيب لتقرير إيقافه أو استبداله بأمان. الحالات الخفيفة قد تحتاج إلى متابعة وتحاليل متكررة، أما الحالات الأشد فتتطلب رعاية بالمستشفى.

قد يشمل العلاج السوائل بحسب حالة المريض، ومراقبة وظائف الكلى، ونقل كريات الدم الحمراء عند وجود فقر دم شديد أو أعراض مؤثرة. وقد يحتاج المولود المصاب بيرقان شديد إلى العلاج الضوئي أو إجراءات أخرى يحددها فريق حديثي الولادة. لا يوجد علاج منزلي يوقف النوبة، ولا يُنصح بتأخير التقييم والاكتفاء بشرب الماء.

لا تعالج مكملات الحديد نقص الإنزيم، ولا تُستخدم إلا عند إثبات وجود نقص حديد مصاحب. وقد يصف الطبيب حمض الفوليك في حالات محددة، خصوصًا مع الانحلال المزمن، لكنه ليس علاجًا ضروريًا لكل مصاب. ويهدف التدبير طويل الأمد أساسًا إلى منع النوبات واكتشافها مبكرًا.

اطلب تقييمًا طبيًا عاجلًا في اليوم نفسه عند ظهور بول داكن أو اصفرار أو شحوب وتعب مفاجئ، خصوصًا بعد تناول الفول أو بدء دواء جديد. لا تنتظر اكتمال جميع الأعراض، ولا تفترض أن غياب الألم يعني أن النوبة بسيطة.

• توجّه إلى الطوارئ عند ضيق نفس واضح، أو إغماء، أو ألم بالصدر، أو خمول شديد.
• اطلب المساعدة العاجلة عند قلة البول أو تدهور سريع في الحالة العامة.
• يحتاج اصفرار حديث الولادة إلى تقييم سريع، وخاصة إذا ظهر في اليوم الأول أو صاحبه ضعف الرضاعة وصعوبة الإيقاظ.

أخبر كل طبيب وصيدلي بنقص الإنزيم، واحتفظ بالمعلومة في هاتفك أو بطاقة طبية. اقرأ مكونات الأطعمة، واسأل عن الفول ودقيقه في الوجبات الجاهزة. تجنّب النفثالين، وراجع أي دواء دون وصفة أو مكمل أو مستحضر عشبي قبل استخدامه، بدلًا من الاعتماد على وصفه بأنه طبيعي.

إذا كان الطفل مصابًا، أبلغ المدرسة ومقدمي الرعاية بالمحفزات وعلامات الخطر. وإذا كنتِ ترضعين طفلًا مصابًا، فناقشي تجنّب الفول ومراجعة أدوية الأم مع الطبيب. ويمكن مناقشة فحص أفراد الأسرة والاستشارة الوراثية عند الحاجة. مع هذه الاحتياطات يعيش معظم المصابين حياة طبيعية ويمارسون أنشطتهم المعتادة دون قيود غير ضرورية.