الجالاكتوزيميا: اضطراب وراثي يستدعي الانتباه منذ الولادة

الجالاكتوز سكر بسيط يدخل في تركيب اللاكتوز، وهو السكر الأساسي في حليب الأم وكثير من تركيبات حليب الرضع ومنتجات الألبان. بعد الهضم، يحتاج الجسم إلى مجموعة من الإنزيمات لتحويل الجالاكتوز إلى مركبات يمكن الاستفادة منها في إنتاج الطاقة ووظائف أخرى.

عندما ينقص أحد هذه الإنزيمات، يتعطل مسار المعالجة وتتراكم مواد قد تؤذي الكبد والعينين والدماغ والكليتين. تختلف شدة المرض بحسب الإنزيم المتأثر ومقدار نشاطه المتبقي، ولذلك لا تنطبق الأعراض أو القيود الغذائية نفسها على جميع الحالات.

ينشأ المرض نتيجة تغيرات جينية تؤثر في تصنيع الإنزيمات المسؤولة عن استقلاب الجالاكتوز. وتنتقل الأنواع الرئيسية عادة بالوراثة الجسدية المتنحية؛ أي إن الطفل المصاب يرث نسخة جينية متغيرة من كل والد. وقد يكون الأبوان حاملين للتغير من دون أي أعراض.

الجالاكتوزيميا الكلاسيكية

تنتج عن نقص شديد في إنزيم ناقلة يوريديل الجالاكتوز-1-فوسفات، المعروف اختصارًا باسم GALT. وهي الصورة الأهم عند تقييم رضيع يتدهور بعد بدء الرضاعة؛ إذ قد تسبب إصابة كبدية وعدوى شديدة ومشكلات أخرى تهدد الحياة إذا تأخر التدخل.

نقص إنزيم الجالاكتوكيناز

يسمى اختصارًا نقص GALK، ويسبب تراكم الجالاكتوز وتحوله إلى مادة الجالاكتيتول. ترتبط هذه الصورة خصوصًا بإعتام عدسة العين، وقد تكون العلامات العامة أقل شدة من الصورة الكلاسيكية. ومع ذلك، تحتاج إلى تقييم متخصص وخطة غذائية تناسب الحالة.

أنواع أخرى متفاوتة الشدة

قد تحدث الجالاكتوزيميا بسبب نقص إنزيمات أخرى، مثل GALE. وهناك متغيرات ذات نشاط إنزيمي جزئي، مثل متغير دوارتي المرتبط بإنزيم GALT، لا تتطلب بالضرورة القيود نفسها المطبقة على المرض الكلاسيكي. يحدد الفريق المتخصص معنى النتيجة بدلًا من الاعتماد على اسم المرض وحده.

قد يبدو المولود المصاب بالصورة الكلاسيكية سليمًا عند الولادة، ثم تظهر الأعراض خلال الأيام الأولى بعد تناول الحليب المحتوي على اللاكتوز. وتشمل العلامات المحتملة:

• ضعف الرضاعة أو رفضها، مع قيء متكرر.
• الخمول وصعوبة الإيقاظ، أو التهيج غير المعتاد.
• ضعف زيادة الوزن أو فقدانه بصورة مقلقة.
• اصفرار الجلد وبياض العينين بسبب اليرقان.
• تضخم الكبد وانتفاخ البطن، وقد يتجمع سائل في البطن في الحالات الشديدة.
• انخفاض سكر الدم، وقد يصاحبه ارتجاف أو تشنجات.
• سهولة النزف أو ظهور كدمات نتيجة تأثر وظائف الكبد والتخثر.

ترتفع لدى المصابين بالصورة الكلاسيكية أيضًا قابلية الإصابة بعدوى خطيرة، وخصوصًا عدوى الدم ببكتيريا الإشريكية القولونية. وهذه العلامات ليست حصرية للجالاكتوزيميا، لكنها تستدعي تقييمًا عاجلًا بدلًا من افتراض أنها مغص أو صعوبة رضاعة عابرة.

تدرج بعض البلدان الجالاكتوزيميا ضمن فحص حديثي الولادة باستخدام عينة دم من كعب الطفل. تختلف برامج الفحص، كما تختلف قدرتها على اكتشاف الأنواع المختلفة. والنتيجة غير الطبيعية تعني الحاجة إلى اختبارات تأكيدية، وليست تشخيصًا نهائيًا بمفردها.

إذا ظهرت أعراض مقلقة، يبدأ التقييم فورًا حتى لو كانت نتيجة المسح لم تصدر أو كانت مطمئنة سابقًا. قد يشمل التقييم:

• قياس نشاط إنزيم GALT في كريات الدم الحمراء، أو قياس إنزيمات أخرى بحسب الاشتباه.
• قياس الجالاكتوز-1-فوسفات في كريات الدم الحمراء، والجالاكتوز أو نواتجه في عينات مناسبة.
• الفحص الجيني لتأكيد النوع والمساعدة في الاستشارة الوراثية.
• فحوص سكر الدم ووظائف الكبد والبيليروبين والتخثر ووظائف الكلى.
• فحوص العدوى عند وجود علامات تسمم الدم، وفحص العين عند الحاجة.

قد تكشف اختبارات البول مواد سكرية مختزلة، لكنها لا تكفي للتشخيص. كذلك لا تُعد الكيتونات في البول علامة نوعية للجالاكتوزيميا؛ فقد تظهر لأسباب أخرى مثل قلة التغذية. ويجب إبلاغ الفريق بأي نقل دم سابق، لأنه قد يؤثر في تفسير بعض اختبارات كريات الدم الحمراء.

عند الاشتباه القوي بالصورة الكلاسيكية، لا ينتظر الفريق الطبي اكتمال الاختبارات قبل بدء التدبير المناسب. يتضمن ذلك إيقاف مصادر اللاكتوز والجالاكتوز الرئيسية مؤقتًا تحت الإشراف الطبي، واختيار تركيبة رضّع ملائمة، مثل بعض التركيبات المعتمدة على الصويا أو التركيبات العنصرية التي يحددها المختص.

لا يكفي شراء حليب عادي مكتوب عليه «خالٍ من اللاكتوز»؛ فقد يكون اللاكتوز فيه مفككًا إلى جلوكوز وجالاكتوز، وبالتالي لا يناسب الحالة. كما لا تصلح المشروبات النباتية المعتادة بديلًا غذائيًا لحليب الرضع. وإذا كان الطفل مريضًا أو خاملًا، فالأولوية للطوارئ لا لتجربة بدائل منزلية.

قد يحتاج الرضيع إلى علاج بالمستشفى لتصحيح انخفاض السكر والجفاف واضطراب التخثر، ومعالجة العدوى إن وجدت. وبعد الاستقرار، يضع اختصاصي التغذية خطة تحدد المنتجات الممنوعة والمسموحة وتؤمّن الطاقة والبروتين والعناصر الغذائية اللازمة.

لا تعني الخطة منع كل غذاء يحتوي على أي كمية ضئيلة من الجالاكتوز؛ فالقيود المفرطة قد تضر بالتغذية. كما أن الجسم ينتج بعض الجالاكتوز داخليًا. لذلك تعتمد التفاصيل على نوع المرض وإرشادات الفريق، مع مراجعة ملصقات الأغذية والأدوية والاستعانة بالصيدلي عند الشك.

يساعد العلاج المبكر على تقليل الأذى الحاد بصورة كبيرة، لكنه لا يضمن منع جميع المشكلات طويلة الأمد في الجالاكتوزيميا الكلاسيكية. قد يواجه بعض الأطفال صعوبات في الكلام والتعلم والتناسق الحركي، وقد يحدث قصور في وظيفة المبيض لدى بعض الإناث.

تشمل المتابعة تقييم النمو والتطور واللغة وصحة العظام، والتأكد من كفاية الكالسيوم وفيتامين د، مع وصف المكملات عند الحاجة. وتفيد خدمات التدخل المبكر وعلاج النطق والدعم التعليمي إذا ظهرت صعوبات. كما تساعد الاستشارة الوراثية الأسرة على فهم احتمال تكرار الحالة وخيارات فحص الأقارب والحمل مستقبلًا.

اطلب تقييمًا طبيًا عاجلًا لأي مولود يعاني قيئًا متكررًا أو ضعف رضاعة أو يرقانًا متزايدًا أو ضعفًا واضحًا في زيادة الوزن. وتوجه إلى الطوارئ فورًا عند حدوث تشنجات، أو صعوبة إيقاظ، أو صعوبة تنفس، أو نزف، أو حرارة مرتفعة أو منخفضة مع تدهور الحالة العامة.

إذا ظهرت نتيجة غير طبيعية في فحص حديثي الولادة، تواصل مع الجهة المعالجة دون تأخير، حتى لو بدا الطفل بخير. وأبلغ طبيب الأطفال مبكرًا بوجود إصابة سابقة في الأسرة؛ فهذا يسمح بترتيب الفحوص وخطة التغذية منذ الولادة. هذه المعلومات للتوعية، ولا تغني عن التقييم الطبي وتحديد النوع بدقة.