الجينات والبيئة في التوحد: ما الذي نعرفه عن أسبابه؟

التوحد اضطراب نمائي عصبي يرتبط باختلافات في التواصل والتفاعل الاجتماعي، إلى جانب أنماط متكررة أو مقيدة من السلوك والاهتمامات، وقد تصاحبه اختلافات في الاستجابة للأصوات أو اللمس أو غيرهما من المثيرات الحسية. تبدأ سماته خلال مرحلة النمو، لكن توقيت ملاحظتها يختلف بين الأطفال.

وكلمة «طيف» تعني أن القدرات واحتياجات الدعم ليست متشابهة لدى الجميع. فقد يحتاج طفل إلى مساعدة كبيرة في التواصل والحياة اليومية، بينما تكون احتياجات طفل آخر مختلفة. لذلك لا يكفي وصف واحد أو اختبار جيني وحده لفهم حالة الطفل.

الفهم العلمي الحالي يقوم على تعدد الأسباب والمسارات البيولوجية. تسهم الجينات بقوة في القابلية للتوحد، وقد تؤثر عوامل غير جينية في هذه القابلية. لذا فإن وضع الجينات والبيئة في منافسة مباشرة، أو إعلان أن أحدهما يفسر جميع الحالات، لا يعكس تعقيد الأدلة.

كذلك فإن تقديرات «قابلية التوريث» تصف اختلاف القابلية داخل مجموعات سكانية وفي ظروف محددة؛ ولا تعني أن نسبة معينة من توحد طفل سببها الجينات والباقي البيئة. ولا تعني المساهمة الوراثية الكبيرة أن النمو أو الاستفادة من الدعم أمران محددان سلفًا.

تشارك جينات كثيرة في بناء الدماغ وتكوين الوصلات العصبية وتنظيم عملها. ويمكن لمتغيرات في بعض هذه الجينات أن تؤثر في النمو العصبي. وتأتي الأدلة على الدور الوراثي من دراسات العائلات والتوائم، إضافة إلى الفحوص التي تكشف متغيرات مرتبطة بالتوحد لدى بعض الأشخاص.

متغيرات شائعة وأخرى نادرة

• المتغيرات الشائعة: توجد لدى أعداد كبيرة من الناس، وعادة يكون تأثير كل منها صغيرًا، لكن اجتماعها قد يسهم في القابلية.
• المتغيرات النادرة: أقل انتشارًا، وقد يكون تأثير بعضها أكبر، ومنها تغيرات في جين محدد أو في عدد نسخ أجزاء من المادة الوراثية.
• المتغيرات الجديدة: قد تظهر في البويضة أو الحيوان المنوي أو مبكرًا بعد الإخصاب، دون أن تكون موروثة من أحد الوالدين.

لهذا قد يظهر التوحد دون تاريخ عائلي معروف. كما أن وجود متغير مرتبط بالتوحد لا يعني بالضرورة ظهور السمات نفسها لدى كل من يحمله؛ فالتأثير يعتمد على السياق الجيني والبيولوجي الأوسع.

المتلازمات الجينية المرتبطة بالتوحد

يزداد ظهور سمات التوحد لدى بعض المصابين بمتلازمة الكروموسوم إكس الهش أو التصلب الحدبي، وببعض التغيرات الكروموسومية. لكن هذه الحالات لا تفسر معظم حالات التوحد. وقد يوصي الطبيب بتقييم وراثي للمساعدة في اكتشاف حالة مصاحبة وتوجيه المتابعة وتقديم المشورة للأسرة.

مصطلح «البيئة» أوسع من التلوث أو المنزل؛ فهو يشمل العوامل غير الجينية التي تحيط بالحمل ونمو الجنين والولادة. ولا يعني أن تربية الوالدين أو مقدار المحبة والاهتمام يسبب التوحد. كذلك لا تُعد كل العوامل غير الجينية قابلة للتعديل أو المنع.

تركز الأبحاث على هذه العوامل لفهم نمو الدماغ واكتشاف فرص لتحسين صحة الأم والطفل، لا لأنها ثبتت أهميتها على حساب الجينات. وبعض النتائج تأتي من دراسات رصدية تكشف ارتباطات، لكنها لا تثبت وحدها علاقة سببية.

تختلف قوة الأدلة بين العوامل المدروسة، ومن أبرز ما يرتبط بزيادة احتمال التوحد أو يخضع للبحث:

• التقدم في عمر أحد الوالدين، مع احتمال تداخل آليات جينية وغير جينية.
• التعرض لبعض الأدوية خلال الحمل، ومن أوضح الأمثلة دواء فالبروات المستخدم لبعض حالات الصرع وغيرها.
• بعض الحالات الصحية لدى الأم، مثل السكري والسمنة، مع صعوبة فصل أثرها عن العوامل المصاحبة.
• الولادة المبكرة جدًا وانخفاض وزن الولادة وبعض مضاعفات الحمل والولادة.
• التعرض لتلوث الهواء وبعض الملوثات، وبعض العدوى أو حالات الالتهاب أثناء الحمل، مع تفاوت الأدلة بحسب نوع التعرض وتوقيته.

هذه عوامل احتمالية وليست أحكامًا حتمية؛ فمعظم الأطفال الذين يتعرضون لعامل منها لا يُشخّصون بالتوحد. وقد تعكس مضاعفات الولادة مشكلة سابقة في النمو أو عوامل مشتركة، بدل أن تكون السبب المباشر. ولا ينبغي إيقاف دواء موصوف أثناء الحمل دون مراجعة الطبيب، لأن الإيقاف قد يضر بالأم والجنين.

قد يختلف أثر التعرض نفسه بين شخصين بحسب استعدادهما الجيني، كما قد تؤثر بعض التعرضات في تنظيم نشاط الجينات دون تغيير تسلسل الحمض النووي. يُدرس هذا ضمن آليات التنظيم فوق الجيني، لكنه لا يقدم حاليًا تفسيرًا كاملًا لأسباب التوحد.

ويهم توقيت التعرض؛ فالدماغ يمر بمراحل حساسة تتكون خلالها الخلايا والوصلات العصبية. لذلك قد تختلف النتائج باختلاف مرحلة الحمل ومدة التعرض وشدته. ومع ذلك، لا توجد وسيلة سريرية روتينية تستطيع إعادة بناء كل هذه التفاعلات وتحديد سبب التوحد لكل طفل.

التوحد متنوع، وقد تصل مسارات بيولوجية مختلفة إلى سمات متشابهة. كذلك تتداخل عوامل الحمل والصحة والوراثة والظروف الاجتماعية، ويصعب قياس التعرضات القديمة بدقة. وتختلف طرق التشخيص واختيار المشاركين بين الدراسات، مما يستدعي الحذر عند مقارنة نتائجها.

تتجه الأبحاث إلى جمع المعلومات الجينية مع بيانات النمو والتعرضات عبر الزمن، بهدف فهم هذا التنوع وتحسين الرعاية. لكن لا يوجد حاليًا تحليل دم أو اختبار بيئي يشخّص التوحد وحده أو يكشف سبب كل حالة.

• اللقاحات تسبب التوحد: لا تدعم الأدلة العلمية هذا الادعاء، وتأخير التطعيمات يعرض الطفل لعدوى يمكن الوقاية منها.
• برود الوالدين أو سوء التربية يسببانه: نظرية قديمة مرفوضة علميًا، وتُلحق لومًا غير مبرر بالأسر.
• الشاشات هي تفسير جميع الحالات: لا تثبت الأدلة أنها سبب مباشر للتوحد، رغم أهمية تنظيمها لحماية النوم والتفاعل والتعلم.
• إزالة السموم تعالج السبب: لا دليل على ذلك، وقد تكون علاجات مثل الاستخلاب مؤذية عند استخدامها دون استطباب طبي.

اطلب تقييمًا إذا لاحظت تأخر التواصل، أو قلة الإشارات مثل الإشارة بالأصبع، أو ضعف الاستجابة للاسم، أو سلوكيات متكررة تؤثر في الحياة اليومية. ويستدعي فقدان كلمات أو مهارات اجتماعية سبق اكتسابها مراجعة سريعة. هذه العلامات ليست تشخيصًا وحدها، وقد تحتاج أيضًا إلى تقييم السمع والنمو العام.

لا تنتظر معرفة السبب لبدء المساعدة. يستطيع طبيب الأطفال تنسيق التقييم والإحالة إلى خدمات النطق والتواصل والدعم النمائي بحسب الحاجة. وخلال الحمل، تفيد المتابعة المنتظمة ومراجعة الأدوية وضبط الأمراض المزمنة في حماية الصحة عمومًا، لكنها لا تضمن منع التوحد. الهدف هو دعم الطفل وأسرته، لا البحث عن شخص يُلام.