الجينات وهشاشة العظام: فهم الخطر وحماية العظام

هشاشة العظام حالة تقل فيها قوة العظم بسبب انخفاض كتلته وتدهور بنيته الداخلية، فيصبح أكثر قابلية للكسر. والعظم نسيج حي يتجدد باستمرار؛ إذ يُزال جزء قديم منه ويُبنى نسيج جديد. تحدث المشكلة عندما يتجاوز فقدان العظم قدرة الجسم على تعويضه، خصوصًا مع التقدم في العمر وانخفاض بعض الهرمونات.

تكثر الكسور المرتبطة بالهشاشة في الفقرات والورك والرسغ. وهي تختلف عن خشونة المفاصل التي تصيب الغضروف والمفصل، وإن كان المرضان قد يجتمعان لدى الشخص نفسه. كما أن انخفاض كثافة العظام بدرجة بسيطة لا يساوي دائمًا هشاشة مؤكدة، لكنه قد يستدعي المتابعة وتقييم خطر الكسور.

تؤثر الاختلافات الجينية في مقدار الكتلة العظمية التي يبنيها الجسم خلال النمو، وفي تنظيم تجدد العظم وبنيته. وبعضها يرتبط بمسارات عمل الخلايا البانية للعظم أو الخلايا التي تهدمه، أو بتنظيم الهرمونات والمعادن. لذلك قد يختلف استعداد شخصين للهشاشة رغم تقارب عمريهما ونمط حياتهما.

الهشاشة الشائعة ليست عادة نتيجة تغير في جين واحد، بل حصيلة تأثيرات صغيرة لعدد كبير من الاختلافات الجينية مع عوامل بيئية وصحية. ووجود ارتباط بين منطقة جينية والمرض لا يثبت وحده أنها السبب المباشر، ولا يعني أن اكتشافها يؤدي فورًا إلى فحص أو علاج جديد.

هل تفيد الاختبارات الجينية؟

لا تُطلب الاختبارات الجينية روتينيًا لتشخيص هشاشة العظام المعتادة أو اختيار علاجها. الأهم غالبًا هو التاريخ المرضي والعائلي، وتقدير خطر الكسور، وقياس كثافة العظم. وقد يحيل الطبيب الشخص إلى اختصاصي عند حدوث كسور متكررة في سن مبكرة، أو وجود سمات توحي بمرض وراثي نادر يضعف العظام، مثل بعض اضطرابات تكوين الكولاجين.

يزداد خطر الهشاشة مع العمر، وتكون النساء بعد انقطاع الطمث أكثر عرضة بسبب انخفاض الإستروجين. ويمكن أن تصيب الرجال أيضًا، خصوصًا عند انخفاض التستوستيرون أو وجود أمراض وعوامل أخرى. ويُعد كسر الورك لدى أحد الوالدين عاملًا مهمًا ضمن تقييم خطر الكسور، بينما يستحق أي تاريخ عائلي للهشاشة مناقشته مع الطبيب.

• النحافة الواضحة، ومنها مؤشر كتلة جسم أقل من 18.5 لدى البالغين، أو فقدان وزن غير مقصود.
• قلة تناول الكالسيوم أو نقص فيتامين د، وسوء التغذية أو اضطرابات الأكل.
• قلة الحركة، والتدخين، والإفراط في شرب الكحول.
• كسر سابق بعد سقوط من مستوى الوقوف أو إصابة بسيطة.
• استخدام الكورتيزون الجهازي مدة طويلة أو بعض الأدوية التي تؤثر في العظام.
• أمراض مثل فرط نشاط الغدة الدرقية أو جارات الدرقية، وسوء الامتصاص، وبعض الأمراض الالتهابية المزمنة.

اجتماع عدة عوامل يزيد أهمية التقييم المبكر. ولا ينبغي إيقاف دواء موصوف خوفًا على العظام دون مراجعة الطبيب؛ فقد يمكن تعديل الخطة أو إضافة وسائل لحمايتها.

الهشاشة غالبًا صامتة، ولا يسبب نقص الكثافة وحده ألمًا واضحًا. وقد يكون الكسر أول علامة عليها. أما كسور الفقرات الانضغاطية فقد تسبب ألم ظهر مفاجئًا، أو تحدث دون ألم ملحوظ ثم تظهر آثارها تدريجيًا.

• نقص الطول مع مرور الوقت.
• انحناء الظهر إلى الأمام وتغير وضعية الجسم.
• ألم ظهر جديد، خصوصًا بعد انحناء أو حمل شيء أو سقوط بسيط.
• كسر بعد إصابة لا يُتوقع عادة أن تكسر عظمًا سليمًا.

قد تؤثر التشوهات الشديدة الناتجة عن كسور متعددة بالفقرات في اتساع الصدر والتنفس. لكن ضيق التنفس ليس علامة تشخيصية للهشاشة، ولا يجوز نسبته إليها دون تقييم، لأن له أسبابًا أخرى قد تكون عاجلة.

يبدأ التقييم بمراجعة الكسور السابقة، وتاريخ العائلة، والأدوية، والتغذية، والنشاط، وحالة الدورة الشهرية أو الهرمونات. ويشمل الفحص قياس الطول والوزن وتقييم وضعية الظهر والتوازن. وقد يستخدم الطبيب أداة لتقدير احتمال الكسور مستقبلًا، تجمع عدة عوامل ولا تعتمد على كثافة العظم وحدها.

قياس كثافة العظم والفحوص المساندة

الفحص الأساسي هو قياس كثافة المعادن في العظام باستخدام الأشعة السينية ثنائية الطاقة، المعروف اختصارًا باسم DXA، عادة عند الورك والعمود الفقري. وهو فحص سريع يستخدم مقدارًا منخفضًا من الإشعاع. وتختلف طريقة تفسير نتائجه بحسب العمر والجنس والحالة الهرمونية، لذلك لا تكفي قراءة رقم منفرد لتحديد الخطة.

قد يطلب الطبيب تصوير الفقرات عند نقص الطول أو ألم الظهر، وتحاليل للبحث عن أسباب ثانوية، مثل اضطراب الكالسيوم أو فيتامين د أو وظائف الكلى أو الغدة الدرقية. وتوجد وسائل أخرى كالموجات فوق الصوتية للكعب والقياس الشعاعي الرقمي لبعض العظام، لكنها لا تحل عادة محل DXA لتأكيد التشخيص ومتابعة العلاج. وفي بعض الحالات، يكفي وجود كسر هشاشة بالورك أو الفقرات لتبرير العلاج بعد التقييم.

يُختار العلاج بحسب خطر الكسور، وموقع الكسور السابقة، ووظائف الكلى، والأمراض المصاحبة. وقد تُستخدم أدوية تقلل ارتشاف العظم، مثل البيسفوسفونات أو دينوسوماب، أو أدوية تحفز بناءه لدى من لديهم خطر مرتفع جدًا، ومنها نظائر هرمون جار الدرقية. وهذه ليست هرمونات الغدة الدرقية.

قد يناسب العلاج الهرموني لانقطاع الطمث بعض النساء بعد موازنة الفوائد والمخاطر، لكنه ليس خيارًا عامًا لكل مريضة. وتساعد مكملات الكالسيوم وفيتامين د عند وجود نقص أو عدم كفاية الغذاء، لكنها لا تكفي وحدها لعلاج الحالات عالية الخطورة. ولا يُوقف دينوسوماب أو يؤخر دون خطة طبية، لأن ذلك قد يزيد خطر كسور الفقرات.

• تناول مصادر الكالسيوم مثل الحليب ومشتقاته أو البدائل المدعمة، مع بروتين كافٍ وغذاء متنوع.
• ناقش الحاجة إلى فيتامين د مع الطبيب بحسب عوامل الخطر، وتجنب المكملات عالية الجرعة دون إشراف.
• مارس تمارين حمل الوزن كالمشي، وتمارين المقاومة والتوازن بما يناسب قدرتك.
• إذا لديك كسور فقرية، استعن باختصاصي لتجنب الانحناء العميق والالتواء المحمل بالأوزان.
• أقلع عن التدخين وتجنب الإفراط في الكحول، وحافظ على وزن صحي.
• قلل فرص السقوط بإضاءة المنزل جيدًا، وإزالة عوائق المشي، وفحص النظر ومراجعة الأدوية المسببة للدوخة.

احجز موعدًا إذا لاحظت نقصًا في طولك، أو انحناءً متزايدًا، أو ألم ظهر جديدًا مستمرًا، أو تعرضت لكسر بعد إصابة بسيطة. وناقش توقيت فحص الكثافة إذا لديك تاريخ عائلي مهم، أو انقطاع طمث مبكر، أو علاج طويل بالكورتيزون.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند ألم شديد بعد سقوط، أو عدم القدرة على الوقوف وتحمل الوزن. كذلك يستدعي ألم الظهر المصحوب بضعف أو خدر جديد في الساقين، أو فقدان التحكم بالبول أو البراز، رعاية طارئة. أما ضيق التنفس المفاجئ أو الشديد فيحتاج تقييمًا عاجلًا مستقلًا عن وجود الهشاشة.