الصمم الخلقي والعلاج الجيني: فرص التحسن وحدود العلاج

الصمم الخلقي هو فقدان السمع الموجود منذ الولادة، وقد يكون جزئيًا أو شديدًا إلى عميق، ويصيب أذنًا واحدة أو الأذنين. ولا تعني كلمة «خلقي» بالضرورة أن السبب وراثي؛ فقد ينشأ أيضًا نتيجة عدوى خلال الحمل أو اضطراب في نمو الأذن أو مضاعفات حول الولادة.

قد يكون فقدان السمع توصيليًا بسبب مشكلة في انتقال الصوت عبر الأذن الخارجية أو الوسطى، أو حسيًا عصبيًا نتيجة خلل في القوقعة أو العصب السمعي، أو مختلطًا. وتستهدف العلاجات الجينية الحالية أسبابًا جزيئية محددة، لا جميع هذه الأنواع.

تحتوي الجينات على تعليمات إنتاج بروتينات تحتاجها الأذن لتحويل الأصوات إلى إشارات تصل إلى الدماغ. وعندما يتعطل جين ضروري، قد تبقى بعض الخلايا موجودة لكنها لا تؤدي وظيفتها. تهدف بعض العلاجات الجينية إلى إيصال نسخة سليمة من الجين إلى الخلايا المستهدفة باستخدام ناقل مصمم طبيًا، غالبًا عبر إجراء متخصص داخل الأذن.

مثال: اضطراب جين الأوتوفيرلين

يساعد البروتين الذي يصنعه جين OTOF، المعروف بالأوتوفيرلين، على نقل الإشارة من الخلايا الشعرية الداخلية بالقوقعة إلى العصب السمعي. وقد تسبب تغيرات ممرضة في نسختي هذا الجين فقدانًا شديدًا للسمع منذ الولادة. وفي بعض المصابين تكون الخلايا والعصب محفوظين نسبيًا، ما يجعل تصحيح الوظيفة هدفًا ممكنًا.

أظهرت تجارب سريرية تحسنًا في الاستجابة للأصوات وإدراك الكلام لدى بعض المشاركين بعد العلاج الموجه لهذا الجين. لكن درجة التحسن متفاوتة، ولا تعني بالضرورة سمعًا طبيعيًا كاملًا أو الاستغناء عن التأهيل. كما لا يجوز تعميم هذه النتائج على فقدان السمع الناتج عن تلف واسع بالقوقعة أو غياب العصب السمعي.

لا. تتطلب الملاءمة تشخيصًا دقيقًا واختبارًا وراثيًا يثبت وجود التغير الجيني الذي يستهدفه العلاج. ويقيّم الفريق المختص العمر، وبنية القوقعة، وسلامة العصب السمعي، ودرجة فقدان السمع، والعلاجات السابقة، إلى جانب معايير البرنامج العلاجي أو التجربة السريرية.

• كل علاج جيني يستهدف سببًا محددًا، وقد لا يفيد حتى في جميع الحالات المرتبطة بالجين نفسه.
• تختلف إتاحة هذه العلاجات ووضعها التنظيمي بين البلدان، ويُستخدم بعضها ضمن تجارب سريرية.
• تحتاج استدامة الفائدة والآثار المتأخرة إلى متابعة طويلة الأمد.
• قد تشمل المخاطر التهابًا أو استجابة مناعية ومضاعفات الإجراء الجراحي أو تأثيرًا غير مرغوب في السمع المتبقي.

يناقش المركز المتخصص المنافع المحتملة والمخاطر والبدائل مع الأسرة. والعلاج الموجه لخلايا الأذن لا يغير الجينات في جميع خلايا الجسم، ولا يُقصد به منع انتقال التغير الوراثي إلى الأجيال التالية.

الأسباب الوراثية

قد يحدث فقدان السمع الوراثي منفردًا، أو يكون جزءًا من متلازمة تؤثر في أعضاء أخرى، مثل بعض أشكال متلازمتي أشر وشارج. وقد يظهر لدى طفل لا توجد في أسرته حالات معروفة، لأن الوالدين قد يحملان تغيرًا جينيًا متنحيًا دون أن يتأثر سمعهما. ويزيد زواج الأقارب احتمال بعض الاضطرابات المتنحية، لكنه ليس تفسيرًا لكل حالة.

العدوى ومضاعفات الحمل والولادة

يمكن للعدوى الخلقية بالفيروس المضخم للخلايا أو الحصبة الألمانية أن تؤثر في السمع، وقد يرتبط به أيضًا الزهري الخلقي أو داء المقوسات. وقد يظهر فقدان السمع المرتبط ببعض العدوى منذ الولادة أو يتطور لاحقًا، لذلك لا يستبعده اجتياز الفحص الأول.

تشمل عوامل الخطر الأخرى الخداج، وانخفاض وزن الولادة، ونقص الأكسجين، واليرقان الشديد، والحاجة إلى رعاية مركزة لحديثي الولادة. وقد تضر بعض الأدوية بالسمع في ظروف معينة، لكن يجب ألا تُوقف أدوية الأم أو الطفل دون مراجعة الطبيب. وجود عامل خطر لا يعني حتمًا إصابة الطفل.

يصعب اكتشاف فقدان السمع بالملاحظة وحدها، فقد يستجيب الطفل للاهتزاز أو للحركة بدلًا من الصوت. وقد لا تظهر مشكلة واضحة عند إصابة أذن واحدة أو بقاء قدر من السمع. تشمل العلامات المحتملة:

• عدم الفزع أو الاستجابة المتوقعة للأصوات المرتفعة.
• ضعف الالتفات نحو مصدر الصوت مع تقدم العمر.
• قلة المناغاة أو تأخر تطور الكلمات واللغة.
• عدم الاستجابة للاسم بصورة متكررة، خاصة دون إشارات بصرية.
• رفع صوت الأجهزة أو صعوبة فهم الكلام وسط الضوضاء.

هذه العلامات ليست تشخيصًا بمفردها؛ فقد ترتبط بأسباب أخرى، ومنها سوائل الأذن الوسطى. ولا تحاول اختبار سمع الطفل بإصدار أصوات شديدة قرب أذنه، بل اطلب تقييمًا متخصصًا.

يبدأ المسار عادة بفحص سمع حديثي الولادة قبل مغادرة المستشفى أو خلال الشهر الأول. وتستخدم الفحوص الانبعاثات الصوتية الأذنية أو الاستجابة السمعية الآلية لجذع الدماغ. وهي فحوص بسيطة لا تحتاج إلى استجابة واعية من الطفل.

عدم اجتياز الفحص لا يثبت الصمم؛ فقد تؤثر السوائل أو ظروف الاختبار في النتيجة. لكنه يستلزم إعادة الفحص أو التقييم التشخيصي دون تأخير. ويُستهدف عادة تأكيد التشخيص خلال الأشهر الثلاثة الأولى وبدء التدخل المناسب بحلول الشهر السادس، أو أبكر متى أمكن.

قد تشمل الخطوات التالية فحوصًا سمعية تشخيصية، وفحص الأذن، واختبارات وراثية، وتصويرًا عند الحاجة. وإذا اشتُبه بعدوى الفيروس المضخم للخلايا الخلقية، فالتقييم المبكر مهم لأن إثبات منشئها الخلقي يعتمد على توقيت أخذ العينة في الأسابيع الأولى.

تعتمد الخطة على نوع فقدان السمع ودرجته واحتياجات الطفل والأسرة. وقد تشمل معالجة مشكلات الأذن القابلة للعلاج، والسماعات الطبية، أو زراعة القوقعة عند فقدان السمع الحسي العصبي الشديد إلى العميق وعدم كفاية الاستفادة من السماعات.

تتجاوز الرعاية توفير جهاز؛ فهي تشمل دعم التواصل، والتأهيل السمعي واللغوي، وإتاحة لغة الإشارة بحسب احتياجات الطفل وخيارات الأسرة، مع متابعة التعليم والصحة النفسية. وقد يسبب غياب الوصول المبكر إلى لغة مناسبة صعوبات في التعلم والتفاعل الاجتماعي، لكن الدعم المبكر يحد من هذه الآثار. ولا ينبغي انتظار فرصة علاج جيني على حساب هذه الخدمات.

لا يمكن منع جميع الحالات، خصوصًا الوراثية، لكن يمكن تقليل بعض المخاطر عبر متابعة الحمل، واستكمال التطعيمات المناسبة قبل الحمل، والوقاية من العدوى. ويفيد غسل اليدين بعد التعامل مع إفرازات الأطفال الصغار وتجنب مشاركة أدوات الطعام في تقليل التعرض للفيروس المضخم للخلايا.

يساعد تجنب الكحول والمخدرات ومراجعة سلامة الأدوية خلال الحمل في حماية نمو الجنين عمومًا. كما تدعم معالجة اليرقان والعدوى سريعًا حماية سمع المولود. وتتيح الاستشارة الوراثية للأسر ذات التاريخ المرضي فهم الاحتمالات والخيارات دون ضمان منع الحالة.

راجع طبيب الأطفال أو اختصاصي السمع إذا لم يجتز المولود فحص السمع، أو ظهرت علامات ضعف الاستجابة أو تأخر اللغة، حتى لو كان الفحص السابق طبيعيًا. وتحتاج الحالات ذات عوامل الخطر إلى متابعة يحددها الطبيب.

أما فقدان السمع المفاجئ أو تدهوره السريع فيستدعي تقييمًا طبيًا عاجلًا. وللاستفسار عن العلاج الجيني، اطلب إحالة إلى مركز متخصص في سمع الأطفال والوراثة؛ فالقرار يبدأ بتحديد السبب، وليس بمجرد وجود الصمم منذ الولادة.