كيف تؤثر الوراثة في صحتك؟ دليل الجينات والأمراض

الوراثة هي انتقال المعلومات الجينية من الوالدين إلى الأبناء. توجد هذه المعلومات في الحمض النووي، وتحمل الجينات تعليمات تساعد الخلايا على بناء البروتينات وتنظيم وظائف الجسم. وتنتظم المادة الوراثية في تراكيب تسمى الكروموسومات، أو الصبغيات، داخل معظم خلايا الجسم.

تحتوي معظم خلايا الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا موزعة على 23 زوجًا؛ يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. ولدى الإنسان نسختان من معظم الجينات، وقد تختلفان قليلًا. هذه الاختلافات طبيعية في أغلب الأحيان، لكن بعضها قد يغير وظيفة جين ويسهم في حدوث مرض. ويطلق عليها تغيرات أو متغيرات جينية، وليست كلها ضارة.

المرض الجيني ينتج عن تغير في جين أو في عدد الكروموسومات أو تركيبها. أما المرض الموروث فهو الذي ينتقل عبر المادة الوراثية من أحد الوالدين أو كليهما. لذلك قد يكون المرض جينيًا دون أن يكون قد انتقل من الوالدين، كما يحدث عند ظهور تغير جديد في البويضة أو الحيوان المنوي أو خلال التطور المبكر للجنين.

كذلك لا تعني كلمة «خلقي» أن الحالة وراثية؛ فهي تصف حالة موجودة منذ الولادة، وقد ترتبط بعوامل جينية أو بيئية أو بأسباب غير معروفة. وفي المقابل، قد لا تظهر أعراض بعض الأمراض الموروثة إلا في مرحلة البلوغ. أما التغيرات التي تنشأ في خلايا الجسم خلال الحياة، مثل كثير من تغيرات الخلايا السرطانية، فلا تنتقل عادةً إلى الأبناء.

يساعد تحديد نمط الوراثة على تقدير احتمالات انتقال المرض. وهذه الاحتمالات تخص كل حمل بصورة مستقلة؛ فإصابة طفل لا تعني أن الطفل التالي سيصاب حتمًا أو سيكون سليمًا حتمًا.

الوراثة الجسمية السائدة

قد تكفي نسخة واحدة ممرضة من الجين لظهور الحالة. إذا كان أحد الوالدين يحمل نسخة ممرضة وأخرى سليمة، فغالبًا يكون احتمال انتقال النسخة الممرضة إلى كل طفل 50%. لكن ظهور الأعراض وشدتها قد يختلفان، وقد لا تظهر الحالة لدى كل من يحمل التغير. ومن أمثلتها بعض حالات فرط كوليسترول الدم العائلي.

الوراثة الجسمية المتنحية

تحتاج الإصابة عادةً إلى نسختين ممرضتين من الجين نفسه، واحدة من كل والد. وقد يكون الوالدان حاملين للتغير دون أعراض واضحة. إذا كان كلاهما حاملًا لتغير ممرض في الجين نفسه، يكون لكل حمل احتمال 25% لإنجاب طفل مصاب، و50% لطفل حامل، و25% لطفل لا يحمل أيًا من التغيرين. وتشمل الأمثلة التليف الكيسي وكثيرًا من حالات الثلاسيميا.

الوراثة المرتبطة بالكروموسوم إكس

ينشأ هذا النمط عن تغير في جين موجود على الكروموسوم إكس. وتظهر بعض حالاته المتنحية لدى الذكور أكثر من الإناث، لأن الذكر يمتلك عادةً نسخة واحدة من هذا الكروموسوم. وتعتمد احتمالات الانتقال على الوالد الذي يحمل التغير وطبيعة الحالة. ولا ينقل الأب كروموسوم إكس إلى أبنائه الذكور، لكنه ينقله إلى بناته.

وراثة الميتوكوندريا والتغيرات الكروموسومية

الميتوكوندريا أجزاء داخل الخلايا تساعد على إنتاج الطاقة، ولها مادة وراثية خاصة تنتقل عادةً من الأم. وقد تختلف شدة أمراضها بين أفراد الأسرة. وهناك أيضًا حالات تنتج عن زيادة كروموسوم أو نقصه أو إعادة ترتيب أجزائه؛ كثير منها يحدث بصورة جديدة، وبعضها قد يرتبط بتغير يحمله أحد الوالدين.

أمراض شائعة مثل السكري من النوع الثاني وارتفاع ضغط الدم وكثير من أمراض القلب تتأثر غالبًا بجينات متعددة إلى جانب عوامل أخرى. ولذلك فإن وجود تاريخ عائلي قد يرفع الاحتمال، لكنه لا يثبت الإصابة ولا يحدد موعد حدوثها. كما أن غياب التاريخ العائلي لا يلغي الخطر.

وفي بعض الأسر، قد ترتبط أنواع معينة من السرطان بتغير موروث يزيد الاستعداد للإصابة، لكن معظم السرطانات لا تنتج عن متلازمة وراثية موروثة معروفة. وقد تستدعي الإصابة المبكرة أو تكرار سرطانات مرتبطة لدى عدة أقارب تقييمًا متخصصًا، بدلًا من افتراض أن كل سرطان عائلي له السبب نفسه.

قد يطلب الطبيب فحصًا جينيًا لتأكيد تشخيص مشتبه به، أو معرفة ما إذا كان الشخص حاملًا لتغير قد ينتقل إلى أطفاله، أو تقدير خطر مرض محدد، أو توجيه العلاج في بعض الحالات. وقد تؤخذ العينة من الدم أو اللعاب أو أنسجة أخرى بحسب الهدف.

• الفحص التشخيصي يبحث عن تفسير جيني لأعراض أو نتائج طبية موجودة.
• فحص حَمَلة التغيرات يساعد في تقييم بعض المخاطر الإنجابية، خصوصًا عند وجود تاريخ عائلي أو قرابة بين الزوجين.
• الفحص التنبؤي يقيّم احتمال مرض قد يظهر لاحقًا، ويحتاج إلى مناقشة فوائده وآثاره النفسية.
• فحوص الحمل قد تكون فحوص تحرٍّ تقدّر الاحتمال، أو فحوصًا تشخيصية لتأكيد حالات محددة؛ وليست النوعين متكافئين.

لا يكشف أي فحص جميع الأمراض الوراثية. والنتيجة السلبية قد لا تستبعد الحالة بالكامل، بينما قد يظهر تغير «غير واضح الدلالة» لا تكفي المعلومات لتحديد تأثيره. ولا ينبغي بناء قرارات علاجية كبيرة على هذا النوع من النتائج وحده. كذلك تحتاج نتائج الاختبارات التجارية المنزلية إلى تقييم طبي، وقد يلزم تأكيدها في مختبر سريري معتمد.

يراجع المختص التاريخ الطبي والعائلي، ويشرح احتمالات المرض وحدود الفحوص والنتائج الممكنة قبل إجرائها وبعدها. وقد يناقش تأثير النتيجة على الأقارب والخصوصية والقرارات الإنجابية. وهدف الاستشارة دعم قرار واعٍ يناسب قيم الشخص وظروفه، لا فرض اختيار معين عليه.

للتحضير، دوّن الأمراض المهمة لدى أقاربك من جهتي الأم والأب، وأعمار ظهورها، وحالات الوفاة المبكرة، وأي نتائج جينية سابقة. وإذا أمكن، أحضر تقارير التشخيص؛ فاسم المرض الدقيق أكثر فائدة من وصف عام مثل «مرض في الدم».

• عند وجود مرض وراثي معروف أو تغير جيني ممرض لدى أحد أفراد الأسرة.
• إذا تكرر مرض نادر، أو ظهرت إصابات مبكرة بمرض القلب أو السرطان لدى الأقارب.
• عند تأخر نمو الطفل أو تطوره، أو وجود تشوهات خلقية متعددة أو أعراض غير مفسرة.
• عند تكرر فقدان الحمل، أو قبل الحمل إذا وُجدت قرابة بين الزوجين أو إصابة سابقة لدى طفل.
• إذا أظهر فحص جيني نتيجة إيجابية أو غير واضحة، حتى مع غياب الأعراض.

لا يمكن تغيير الجينات الموروثة بالعادات اليومية، لكن يمكن تقليل بعض المخاطر المرتبطة بها عبر تجنب التدخين، والنشاط البدني، والغذاء المتوازن، وضبط الضغط والسكر والكوليسترول. وقد يحتاج من لديهم استعداد محدد إلى متابعة أو فحوص مبكرة تختلف عن التوصيات العامة. توجد علاجات ومتابعة فعالة لبعض الحالات الوراثية، لكن لا يوجد علاج واحد يناسبها جميعًا؛ والخطة يحددها التشخيص الدقيق والفريق المعالج.