انعدام القزحية: أسبابه وتأثيره في النظر وطرق الرعاية

قد يوحي الاسم بأن القزحية غائبة تمامًا، لكن فحص العين قد يكشف بقايا صغيرة منها أو نقصًا جزئيًا في تكوّنها. ويصيب الشكل الخلقي العينين غالبًا، مع تفاوت التأثير بينهما. وقد يبدو البؤبؤ كبيرًا جدًا، بحيث تبدو العين داكنة أكثر من المعتاد.

• انعدام القزحية الخلقي المعزول: تتركز آثاره الأساسية في العين، وقد يكون عائليًا أو يظهر دون تاريخ عائلي معروف.
• انعدام القزحية ضمن متلازمة: يصاحبه اضطراب جيني قد يؤثر في أعضاء أخرى، كما في متلازمة واجر.
• فقد القزحية المكتسب: يحدث بعد إصابة أو جراحة في بعض الحالات، وتختلف أسبابه وخطة تقييمه عن الاضطراب الخلقي.

يرتبط كثير من الحالات الخلقية بتغير مرضي في جين PAX6، الذي يشارك في تنظيم تكوّن العين خلال الحمل. وعندما تتأثر وظيفته، قد يختل نمو القزحية وأجزاء أخرى، مثل المنطقة المركزية من الشبكية المسؤولة عن الرؤية الدقيقة. وقد يقع التغير داخل الجين نفسه أو في مناطق تنظّم عمله.

يمكن أن ينتقل التغير الجيني من أحد الوالدين، أو ينشأ للمرة الأولى لدى الطفل. وغياب إصابات معروفة في الأسرة لا يستبعد السبب الجيني. ولا توجد طريقة مثبتة تمنع معظم هذه التغيرات، كما أن الحالة ليست عادة نتيجة تصرف قامت به الأم أثناء الحمل.

تنتقل كثير من الحالات المرتبطة بجين PAX6 بنمط وراثي جسمي سائد. فإذا كان أحد الوالدين يحمل التغير المسبب، فقد تبلغ فرصة انتقاله إلى كل طفل 50% في كل حمل، لكن شدة الأعراض قد تختلف داخل الأسرة نفسها. وهذه النسبة لا تنطبق تلقائيًا على جميع أسباب انعدام القزحية.

إذا كان التغير جديدًا لدى الطفل ولم يظهر في فحوص الوالدين، تكون فرصة تكراره لدى الإخوة عادة منخفضة، لكنها ليست صفرًا؛ فقد توجد فسيفسائية جينية، أي أن التغير موجود في بعض الخلايا فقط. تساعد الاستشارة الوراثية على تقدير الاحتمال بحسب النتيجة الفعلية ومناقشة خيارات فحص الأقارب والتخطيط للحمل.

قد تظهر الحساسية للضوء منذ الصغر، لأن القزحية لا تحد من دخوله بالشكل المعتاد. لكن ضعف النظر لا ينتج عن الضوء وحده؛ فقد يكون تطور النقرة، وهي منطقة دقيقة في مركز الشبكية، غير مكتمل. ويمكن أن يصاحب ذلك رأرأة، أي حركات لا إرادية للعينين، أو حول وأخطاء انكسارية.

بعض أسباب ضعف الإبصار تكون موجودة منذ الولادة، بينما قد تظهر مضاعفات أخرى لاحقًا وتسبب تراجعًا إضافيًا. ومن أهم ما يراقبه طبيب العيون:

• الزَّرَق أو الجلوكوما: قد يرتفع ضغط العين ويتضرر العصب البصري، أحيانًا دون ألم واضح.
• الساد أو المياه البيضاء: عتامة في العدسة قد تعيق الرؤية بدرجات مختلفة.
• اعتلال القرنية المرتبط بانعدام القزحية: اضطراب في تجدد سطح القرنية قد يؤدي إلى أوعية دموية وعتامات وجفاف وألم.
• كسل العين: قد يحدث لدى بعض الأطفال بسبب الحول أو اختلاف جودة الصورة بين العينين.

تكون الحالة معزولة لدى كثير من المصابين، لكن يجب استبعاد بعض المتلازمات، خصوصًا لدى الطفل الذي لا يوجد لديه تاريخ عائلي. وأبرزها متلازمة واجر WAGR، التي قد تنتج عن حذف جزء من المادة الوراثية يشمل جيني PAX6 وWT1 المتجاورين على الكروموسوم 11.

وجود حذف يشمل WT1 قد يرفع احتمال الإصابة بورم ويلمز، وهو أحد أورام الكلى في الطفولة. وقد تصاحب المتلازمة اختلافات في الجهاز البولي والتناسلي أو صعوبات نمائية وتعلمية. ولا يعني انعدام القزحية وحده أن الطفل سيصاب بورم؛ فمعرفة نوع التغير الجيني هي التي توجه تقدير الخطر.

إذا ثبتت المتلازمة أو كان الاشتباه بها قائمًا، يضع الفريق المختص برنامجًا لمتابعة الكلى، يتضمن عادة تصويرًا دوريًا بالموجات فوق الصوتية خلال سنوات الطفولة المعنية بالخطر. وقد يُبدأ التقييم قبل اكتمال الفحص الجيني، وفق تقدير الطبيب، دون انتظار ظهور أعراض.

يفحص طبيب العيون القزحية والقرنية والعدسة، ويقيس ضغط العين ويقيّم العصب البصري والشبكية. كما يختبر النظر والانكسار بما يناسب عمر الطفل، وقد يحتاج إلى تصوير أجزاء العين أو إلى فحص أكثر تفصيلًا تحت التخدير عند الضرورة.

التحليل الطفري أو الفحص الجيني ليس اختبارًا واحدًا يناسب الجميع. فقد يشمل البحث عن تغيرات تسلسل جين PAX6، وفحوصًا تكشف حذف أجزاء من الكروموسوم أو زيادتها. ومن المهم أن يستطيع التقييم المناسب تحديد ما إذا كان WT1 مشمولًا بالحذف. يختار اختصاصي الوراثة الفحوص بحسب الحالة، وقد يوصي بفحص الوالدين؛ والنتيجة السلبية لا تستبعد كل الأسباب الجينية الممكنة.

لا يوجد علاج واحد يعيد جميع أجزاء العين إلى نموها الطبيعي. وتهدف الخطة إلى تحسين الرؤية المتاحة، وتخفيف الانزعاج، وعلاج المضاعفات مبكرًا. وقد تشمل:

• نظارات لتصحيح قصر النظر أو طوله والاستجماتيزم، مع تقييم كسل العين وعلاجه عند الحاجة.
• نظارات شمسية أو عدسات ملوّنة مناسبة وقبعة ذات حافة لتخفيف الوهج، بحسب راحة المصاب.
• علاج جفاف العين ومشكلات سطحها بوسائل يحددها الطبيب، ومنها المرطبات المناسبة.
• أدوية أو إجراءات لعلاج الزَّرَق، وجراحة للساد عندما تكون فائدتها المتوقعة مناسبة.
• وسائل ضعف البصر، مثل المكبرات والتكبير الإلكتروني والمواد الصوتية.

قد تناسب العدسات اللاصقة الخاصة أو القزحية الصناعية أشخاصًا مختارين، لكنها لا تعالج نقص تطور الشبكية. كما قد تزيد بعض التدخلات خطر مشكلات القرنية أو ضغط العين؛ لذلك تتطلب تقييمًا متخصصًا. ولا تُستخدم رقعة تغطية العين إلا بتوجيه الطبيب لعلاج كسل العين، وليس لمجرد وجود انعدام القزحية.

لا تحدد الحالة وحدها قدرات الطفل التعليمية أو مستقبله الوظيفي. يفيد تقييم الاحتياجات البصرية مبكرًا، وتوفير كتب بخط كبير وشاشات قابلة للتكبير وإضاءة مريحة دون وهج. وقد يحتاج الطالب إلى وقت إضافي أو مكان جلوس مناسب. وفي العمل، تساعد التقنيات المساندة وتعديل المهام وفق القدرة البصرية الفعلية، مع استخدام واقيات العين عند الأنشطة المعرضة للإصابة.

يحتاج الاشتباه بانعدام القزحية لدى رضيع إلى تقييم مبكر لدى طبيب عيون أطفال وترتيب الاستشارة الوراثية. وبعد التشخيص، يجب الالتزام بالمتابعة حتى لو بدا النظر مستقرًا، لأن بعض المضاعفات تتطور بصمت.

• اطلب تقييمًا عاجلًا عند انخفاض مفاجئ في الرؤية، أو ألم شديد واحمرار واضح، أو صداع وغثيان مع أعراض العين.
• راجع الطبيب عند ازدياد الحساسية للضوء، أو عتامة جديدة، أو تراجع الأداء البصري لدى الطفل.
• أبلغ طبيب الأطفال سريعًا عن دم في البول أو كتلة أو انتفاخ غير معتاد في البطن، خاصة عند وجود خطر وراثي معروف، ولا تعتمد على الأعراض بدل برنامج مراقبة الكلى.