انعدام الكاتالاز: اضطراب وراثي نادر وتأثيره في الصحة

الكاتالاز إنزيم موجود في أنسجة عديدة، ويساعد على تحويل بيروكسيد الهيدروجين إلى ماء وأكسجين. وبيروكسيد الهيدروجين مادة تتكون طبيعيًا خلال بعض العمليات الحيوية، لكنها قد تؤذي الخلايا إذا تراكمت بكميات كبيرة. لذلك يعد الكاتالاز جزءًا من منظومة دفاع الجسم ضد الإجهاد التأكسدي، وليس الوسيلة الوحيدة لهذه الحماية.

في انعدام الكاتالاز، ويُعرف أيضًا بالأكاتالازيميا، يكون نشاط الإنزيم منخفضًا جدًا أو شبه غائب. أما الانخفاض الجزئي فيسمى نقص الكاتالاز. ولا يعني انخفاض النشاط في التحليل بالضرورة وجود تلف في الأنسجة أو أعراض تستلزم علاجًا؛ إذ ينبغي تفسير النتيجة مع التاريخ الصحي والفحص السريري.

ترتبط الحالة عادة بتغيرات ممرضة في جين يُسمى CAT، يحمل التعليمات اللازمة لإنتاج إنزيم الكاتالاز. وقد تؤثر هذه التغيرات في كمية الإنزيم أو كفاءته. ويكون نمط الوراثة غالبًا جسميًا متنحيًا؛ أي إن ظهور النقص الشديد يرتبط بوراثة نسخة متأثرة من الجين من كل والد.

إذا كان كلا الوالدين حاملًا لتغير ممرض في الجين نفسه، فإن احتمال إصابة الطفل يبلغ 25% في كل حمل، واحتمال أن يكون حاملًا يبلغ 50%. وهذه احتمالات مستقلة لكل حمل، وليست توزيعًا حتميًا بين الأطفال. وقد يكون لدى حامل نسخة واحدة انخفاض جزئي في نشاط الإنزيم دون أعراض.

ليس انعدام الكاتالاز عدوى، ولا ينتج عن تقصير في النظافة أو عن طعام معين. وقد يزيد زواج الأقارب احتمال اجتماع النسختين المتأثرتين في بعض الأسر، لكن وجود القرابة ليس شرطًا لحدوثه.

يُعد انعدام الكاتالاز شديد الندرة، وقد وُصفت حالات لدى مجموعات سكانية متعددة، منها أسر في اليابان وسويسرا والمجر. ولا يقتصر على جنسية أو منطقة بعينها. كما أن تقدير انتشاره بدقة صعب، لأن معظم الأشخاص لا يخضعون لقياس نشاط الكاتالاز، ولأن بعض المصابين لا يعانون أعراضًا تدفعهم إلى طلب الفحص.

لذلك لا يصح استخدام معدلات مأخوذة من أسرة أو مجتمع صغير لتقدير الخطر لدى الجميع. ويكون التاريخ العائلي ونتائج الفحوص الموثقة أكثر فائدة عند تقييم احتمال وجود الحالة لدى شخص محدد.

قد لا تظهر أي علامات طوال الحياة. وعندما تحدث أعراض، فإن أكثر المظاهر المعروفة تتعلق بالفم واللثة. ومن التفسيرات المحتملة أن بيروكسيد الهيدروجين الذي تنتجه بعض بكتيريا الفم قد يسهم في أذية الأنسجة عند ضعف القدرة على التخلص منه، خصوصًا مع وجود التهاب أو سوء في صحة الفم.

• تقرحات بالفم تتكرر أو تتأخر في الالتئام.
• التهاب اللثة أو الأنسجة المحيطة بالأسنان.
• تلف شديد في أنسجة الفم في حالات نادرة، وقد يصل إلى النخر.
• ألم أو صعوبة في الأكل إذا كانت التقرحات واسعة.

تُعرف الإصابة الفموية الشديدة المرتبطة بالحالة أحيانًا باسم مرض تاكاهارا، لكنها لا تحدث لدى كل مصاب. كذلك فإن تقرحات الفم شائعة ولها أسباب كثيرة، ولذلك لا تُعد وحدها دليلًا على انعدام الكاتالاز.

تأخر النمو الجسدي وتأخر اكتساب المهارات الحركية أو اللغوية ليسا من السمات الأساسية المعتادة لانعدام الكاتالاز. ولا ينبغي إرجاع قصر القامة أو تأخر الكلام إلى هذا الاضطراب تلقائيًا، حتى إذا كان الطفل يحمل تشخيصًا مؤكدًا به.

قد تؤثر مشكلات الفم الشديدة بصورة غير مباشرة في التغذية إذا جعلت المضغ والبلع مؤلمين، لكن ذلك لا يثبت وجود تأثير مباشر للإنزيم في التطور. ويحتاج الطفل الذي لا يزداد وزنه جيدًا أو يتأخر في مهاراته إلى تقييم يشمل التغذية والسمع والغدد والأسباب العصبية أو الوراثية الأخرى بحسب العلامات المصاحبة.

أشارت بعض الأبحاث إلى ارتباط محتمل بين انخفاض نشاط الكاتالاز وزيادة قابلية الإصابة بالسكري من النوع الثاني. لكن البيانات محدودة بسبب ندرة الحالة، ولا تعني أن كل مصاب سيصاب بالسكري، ولا تثبت أن نقص الإنزيم وحده هو السبب.

يناقش الطبيب فحص سكر الدم وفق العمر والوزن والتاريخ العائلي والأعراض وعوامل الخطر المعتادة. ولا يبرر التشخيص وحده اتباع حمية قاسية أو تناول مكملات مضادة للأكسدة. كما لا توجد أدلة كافية لاعتبار انعدام الكاتالاز سببًا حتميًا للشيخوخة المبكرة أو لأمراض متعددة في الجسم.

يبدأ التقييم بمراجعة الأعراض وصحة الفم والتاريخ العائلي، ثم يختار الطبيب الفحوص المناسبة. وقد يتطلب الأمر إحالة إلى اختصاصي الوراثة الطبية أو مختبر متخصص، لأن فحص الكاتالاز ليس جزءًا من التحاليل الروتينية.

• قياس نشاط إنزيم الكاتالاز في عينة دم، عادة في كريات الدم الحمراء.
• تحليل جين CAT للمساعدة على تأكيد السبب الوراثي عند الحاجة.
• فحص أفراد من الأسرة إذا كانت النتيجة ستفيد الاستشارة الوراثية.
• تقييم الأسنان واللثة لاستبعاد الأسباب الأكثر شيوعًا للتقرحات والالتهابات.

لا تكفي صورة الدم المعتادة لتأكيد الحالة أو نفيها. كما أن أي تجربة منزلية باستخدام ماء الأكسجين ليست وسيلة آمنة أو موثوقة للتشخيص.

لا يوجد علاج تعويضي روتيني معتمد يعيد إنزيم الكاتالاز إلى مستواه الطبيعي، وغالبًا لا يحتاج الشخص الخالي من الأعراض إلى علاج دوائي خاص. وتركز الرعاية على الوقاية من مشكلات الفم والتدخل المبكر عند حدوثها.

• تنظيف الأسنان بمعجون يحتوي على الفلورايد، وتنظيف المسافات بينها بالطريقة المناسبة.
• زيارة طبيب الأسنان دوريًا وفق حالة اللثة والأسنان.
• علاج الالتهابات والتقرحات بحسب سببها؛ فالمضادات الحيوية ليست مطلوبة لكل قرحة.
• تجنب التدخين والمواد التي تهيج الفم، والاهتمام بالتغذية المتوازنة.
• إبلاغ طبيب الأسنان بالتشخيص قبل استعمال مستحضرات تحتوي على بيروكسيد الهيدروجين، مثل بعض منتجات التبييض والغسول.

لا تستخدم ماء الأكسجين داخل الفم من تلقاء نفسك، ولا تبدأ مكملات أو خلطات بدعوى تعويض الإنزيم. وتساعد الاستشارة الوراثية الأسر التي لديها تشخيص مؤكد على فهم النتائج وخيارات الفحص قبل الحمل أو خلاله.

راجع الطبيب أو طبيب الأسنان عند وجود قرحة لا تلتئم خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع، أو التهابات لثة متكررة، أو صعوبة مستمرة في تناول الطعام. ويستحق ضعف زيادة الوزن أو تأخر المهارات لدى الطفل تقييمًا مستقلًا، دون انتظار ظهور أعراض أخرى.

اطلب تقييمًا عاجلًا إذا ظهر تورم سريع في الوجه أو الرقبة، أو حمى مع ألم فموي شديد، أو اسوداد في الأنسجة، أو عجز عن شرب السوائل. أما صعوبة التنفس أو البلع الشديدة فتستدعي الطوارئ. وإذا شُخّص أحد أفراد الأسرة بانعدام الكاتالاز، يمكن ترتيب استشارة غير عاجلة لمناقشة الحاجة إلى الفحص، حتى في غياب الأعراض.