انعدام النخامى: أثر غياب الغدة وطرق التشخيص والعلاج

النخامى غدة صغيرة تقع في قاعدة الدماغ، وتتصل بمنطقة تسمى تحت المهاد أو الوطاء. يتكوّن فصها الأمامي والخلفي من أنسجة جنينية مختلفة، ثم يتكامل عملهما لتنظيم النمو والتكاثر والاستجابة للمرض وتوازن الماء.

يشير الانعدام الخلقي إلى عدم تكوّن الغدة، وقد تكون التشوهات التطورية في حالات أخرى جزئية، مثل صغر الفص الأمامي أو غياب ساق النخامى أو وجود الفص الخلفي في موضع غير معتاد. هذه الحالات ليست متطابقة، ولا يمكن تحديد شدتها اعتمادًا على الاسم وحده.

الفرق بين الانعدام والقصور والنخر

• انعدام النخامى: عيب في التكوّن يؤدي إلى غياب الغدة أو جزء منها منذ الولادة.
• قصور النخامى: نقص إفراز هرمون واحد أو أكثر، وقد يكون خلقيًا أو مكتسبًا مع وجود الغدة.
• نخر النخامى: موت بعض أنسجتها بسبب اضطراب التروية مثلًا، وليس غيابها أثناء التكوّن الجنيني.

أما القصور الشامل للنخامى فيصف نقصًا واسعًا في هرموناتها، لكنه لا يعني بالضرورة أن الغدة غير موجودة تشريحيًا.

تعتمد الأعراض على الفصوص والمسارات الهرمونية المتأثرة. وقد ينتج عن اضطراب النخامى نقص في عدة هرمونات معًا، وليس مشكلة واحدة فقط.

• هرمون النمو: نقصه قد يسبب هبوط السكر عند الرضع وبطء زيادة الطول لاحقًا.
• الهرمون الموجّه لقشر الكظر: نقصه يقلل إفراز الكورتيزول الضروري للتعامل مع المرض والإجهاد.
• الهرمون المنبّه للدرقية: نقصه يسبب قصور الدرقية المركزي، بما يؤثر في الطاقة والنمو والتطور العصبي.
• الهرمونات المنظّمة للمبيضين والخصيتين: نقصها يؤثر في التطور الجنسي والبلوغ والخصوبة.
• البرولاكتين: يرتبط بوظيفة إنتاج الحليب بعد الولادة.

وقد تتأثر أيضًا منظومة الفازوبريسين، وهو هرمون يُصنع في الوطاء ويُخزّن ويُفرز من الفص الخلفي. نقصه قد يؤدي إلى فقدان كميات كبيرة من الماء عبر البول، لكنه لا يحدث بالضرورة في كل اضطرابات النخامى الخلقية.

عند حديثي الولادة والرضع

قد تكون العلامات غير نوعية، ويحتاج تفسيرها إلى فحص طبي سريع. ومن العلامات المحتملة:

• نوبات متكررة من انخفاض سكر الدم، مع رجفة أو خمول أو تشنجات.
• ضعف الرضاعة، وعدم اكتساب الوزن كما هو متوقع.
• يرقان يستمر أطول من المعتاد، وقد يصاحبه ركود صفراوي.
• انخفاض حرارة الجسم أو ضعف النشاط.
• صغر حجم القضيب أو عدم نزول الخصيتين لدى بعض الذكور.
• كثرة البول والجفاف إذا تأثرت منظومة تنظيم الماء.

عند الأطفال والمراهقين

يظهر نقص هرمون النمو غالبًا كتراجع في سرعة زيادة الطول مقارنة بمسار الطفل السابق، وليس بالضرورة قصرًا واضحًا منذ الولادة. وقد توجد أعراض مثل التعب والإمساك وعدم تحمل البرد، أو تأخر البلوغ. وإذا ترافق الاضطراب مع عيوب في الأعصاب البصرية أو الدماغ، فقد تظهر مشكلات في الرؤية أو التطور العصبي.

ينشأ الانعدام الخلقي من اضطراب مبكر في تكوّن النخامى وتفاعلها مع الأنسجة المحيطة. وقد يرتبط بتغيرات جينية تؤثر في نمو الغدة أو بنى منتصف الدماغ، بينما يبقى السبب غير محدد لدى بعض المصابين حتى بعد التقييم.

أحيانًا توجد تشوهات مصاحبة، مثل اضطرابات الأعصاب البصرية أو تشوهات خط منتصف الوجه والدماغ. وقد يزيد وجود تاريخ عائلي لقصور نخامي خلقي أو طفرة معروفة من احتمال سبب وراثي، لكن غياب التاريخ العائلي لا يستبعد الحالة.

لا توجد عوامل نمط حياة مؤكدة تفسر معظم الحالات، ولا ينبغي إلقاء اللوم على الأم. كذلك لا تُعد أمراض مثل التهاب البنكرياس أو الذئبة أو فقر الدم المنجلي أسبابًا معتادة لانعدام النخامى الخلقي؛ فبعض الأمراض قد تؤثر في الغدة بعد تكوّنها، وهذا يختلف عن غيابها منذ البداية.

يبدأ التقييم بمراجعة الحمل والولادة والأعراض والتاريخ العائلي، مع قياس الطول والوزن ومتابعة منحنيات النمو. ثم يختار الطبيب الفحوص وفق العمر والحالة، وقد تشمل:

• قياس سكر الدم والأملاح، وتقييم توازن السوائل عند الاشتباه بفقد الماء.
• فحوص الكورتيزول والهرمونات المرتبطة بوظيفة الكظر، وأحيانًا اختبارات تحفيز متخصصة.
• قياس الثيروكسين الحر والهرمون المنبّه للدرقية؛ إذ قد لا يكشف فحص الهرمون المنبّه وحده القصور المركزي.
• تقييم محور هرمون النمو والهرمونات الجنسية بحسب العمر والمؤشرات السريرية.
• تصوير النخامى والوطاء بالرنين المغناطيسي لتحديد التشريح والعيوب المصاحبة.
• فحص النظر أو التقييم الجيني عندما تشير النتائج إلى الحاجة إليهما.

لا تكفي قراءة منفردة عشوائية لهرمون النمو للتشخيص، لأن إفرازه متقطع. كما أن صورة الرنين لا تغني عن تقييم الوظائف الهرمونية. وعند وجود هبوط سكر شديد أو اشتباه بأزمة كظرية، يبدأ العلاج الإسعافي دون انتظار اكتمال الفحوص.

لا يتوافر علاج يعيد تكوين الغدة الغائبة، لكن يمكن تعويض الهرمونات الناقصة. وتُفصّل الخطة بحسب نتائج الفحوص والعمر والوزن والنمو، وغالبًا تحتاج إلى متابعة طويلة الأمد.

• تعويض الكورتيزول إذا ثبت قصوره، مع خطة مكتوبة للتعامل مع الحمى والجراحة والمرض.
• تعويض هرمون الدرقية عند الحاجة، ومراقبته بالفحوص المناسبة للقصور المركزي.
• استخدام هرمون النمو تحت إشراف متخصص عندما يكون نقصه مؤكدًا والعلاج ملائمًا.
• تعويض الهرمونات الجنسية في الوقت المناسب لدعم البلوغ، وتقييم الخصوبة لاحقًا.
• علاج نقص الفازوبريسين إن وُجد، مع مراقبة الصوديوم وتوازن السوائل.

من النقاط المهمة تقييم نقص الكورتيزول وعلاجه قبل بدء تعويض هرمون الدرقية عند الاشتباه بهما معًا، لأن بدء الدرقية دون تغطية كظرية مناسبة قد يحرّض أزمة كظرية. ولا تُعدَّل العلاجات أو تُوقف دون توجيه طبي.

قد يؤدي تأخر التشخيص إلى هبوط سكر شديد، وأزمة كظرية، وجفاف واضطراب أملاح، وضعف النمو وتأخر البلوغ. وقد يؤثر نقص هرمونات الدرقية أو تكرر هبوط السكر في التطور العصبي، خصوصًا في الطفولة المبكرة.

لا توجد وسيلة مؤكدة تمنع معظم حالات الانعدام الخلقي. لكن التشخيص المبكر والالتزام بالعلاج يقللان المضاعفات. وقد تفيد الاستشارة الوراثية العائلات التي لديها حالات مشابهة. ولمن لديهم نقص كورتيزول، تُعد بطاقة التنبيه الطبي وخطة الطوارئ والتدريب على العلاج الإسعافي الموصوف عناصر مهمة للسلامة.

احجز تقييمًا قريبًا عند ملاحظة بطء النمو، أو تأخر البلوغ، أو كثرة التبول والعطش المستمرين. ويحتاج الرضيع المصاب بضعف رضاعة أو يرقان مطوّل أو خمول غير معتاد إلى تقييم سريع، خاصة إذا اجتمعت عدة علامات.

اطلب الطوارئ فورًا عند حدوث تشنجات، أو فقدان وعي، أو خمول شديد، أو انهيار مع قيء متكرر وجفاف. وإذا كان المصاب يعتمد على تعويض الكورتيزول ولا يستطيع الاحتفاظ بدوائه بسبب القيء، فاتبع خطة الطوارئ الموصوفة واطلب الرعاية العاجلة. ولا تعطِ طعامًا أو شرابًا لشخص فاقد الوعي.