تصلب العظم الهش الخلقي: لماذا تنكسر العظام الكثيفة؟

العظم نسيج حي يتجدد باستمرار عبر توازن بين خلايا تبني العظم وأخرى تزيل الأجزاء القديمة منه، وتُسمّى ناقضات العظم. في هذا المرض، يختل تكوّن الخلايا الهادمة أو عملها، فلا تُزال الأنسجة العظمية بالطريقة المعتادة. والنتيجة عظام كثيفة، لكن بنيتها وتنظيمها الطبيعيين يتأثران، فتزداد قابليتها للكسر.

قد يؤدي تراكم العظم أيضًا إلى تضييق التجاويف التي تحتوي على نخاع العظم، وهو المسؤول عن إنتاج خلايا الدم، أو إلى تضييق الممرات التي تعبر فيها الأعصاب. لذلك لا تقتصر آثار المرض على الهيكل العظمي وحده.

هل هو نفسه هشاشة العظام أو النتوءات العظمية؟

لا. هشاشة العظام الشائعة ترتبط بانخفاض كتلة العظم، بينما يتميز هذا المرض بزيادة كثافته. كما يختلف عن تكوّن العظم الناقص، الذي يُسمّى أحيانًا مرض العظام الزجاجية ويرتبط غالبًا بخلل في الكولاجين. أما النتوءات العظمية وخشونة مفصل الورك فليستا اسمين لهذا الاضطراب، ولا تكفيان لتشخيصه.

ينتج المرض عن تغيرات جينية تؤثر في الخلايا المسؤولة عن هدم العظم. ولا يحدث بسبب الإفراط في تناول الكالسيوم، ولا ينتقل بالعدوى. وقد يكون الخلل موجودًا منذ الولادة حتى لو لم تظهر الأعراض إلا بعد سنوات.

• الأنواع الجسمية المتنحية: يرث الطفل عادة نسخة جينية متغيرة من كل والد. وقد يكون الوالدان حاملين للتغير دون أعراض. تشمل هذه المجموعة أشكالًا شديدة تظهر في الرضاعة، وأشكالًا أقل شدة.
• الأنواع الجسمية السائدة: قد تكفي نسخة جينية متغيرة واحدة لظهور المرض، وغالبًا تُكتشف في أواخر الطفولة أو عند البالغين، مع تفاوت الأعراض حتى داخل الأسرة الواحدة.
• أنواع نادرة أخرى: توجد أنماط وراثية أقل شيوعًا، وقد تصاحب بعضها اضطرابات خارج العظام.

يزيد وجود إصابات عائلية من احتمال المرض، كما تزيد قرابة الوالدين احتمال بعض الأشكال المتنحية. ومع ذلك، لا يستبعد غياب التاريخ العائلي الإصابة؛ فقد تكون الطفرة جديدة أو لم تُكتشف الحالات السابقة.

تعتمد الأعراض على النوع الجيني وشدة تأثر العظام والنخاع والأعصاب. وليس من الضروري أن تظهر جميع العلامات لدى كل مصاب.

الأشكال الشديدة في الرضاعة

قد تظهر خلال الأشهر الأولى بصعوبة الرضاعة أو ضعف زيادة الوزن والنمو. وقد يلاحظ الأهل شحوبًا واضحًا، أو التهابات متكررة، أو سهولة ظهور الكدمات والنزف بسبب تأثر إنتاج خلايا الدم.

• تضخم الكبد والطحال، وقد يسبب بروز البطن نتيجة محاولة الجسم إنتاج الدم خارج النخاع.
• كبر حجم الرأس أو تغير ملامح الوجه المرتبط بنمو العظام غير الطبيعي.
• ضعف البصر أو السمع بسبب ضغط العظام على الأعصاب، وأحيانًا لأسباب مرتبطة بالنوع الجيني نفسه.
• انخفاض الكالسيوم في بعض الحالات، وقد يؤدي إلى تقلصات عضلية أو تشنجات.
• كسور أو تأخر في التطور الحركي لدى بعض الأطفال.

الأشكال الأخف في الأعمار الأكبر

قد لا يشتكي المصاب من شيء، ويُكتشف المرض بعد أشعة لسبب آخر. وقد تظهر آلام العظام، أو كسور متكررة بعد إصابات بسيطة، أو مشكلات الأسنان والفك. وقد يحدث ألم بالمفاصل أو تغيرات تنكسية، لكنها ليست علامة نوعية تكفي وحدها لإثبات المرض.

يبدأ التقييم بمراجعة الأعراض، والكسور السابقة، والنمو، والتاريخ العائلي، ثم الفحص السريري. وغالبًا تكون الأشعة السينية نقطة أساسية؛ إذ قد تُظهر زيادة منتشرة في كثافة العظام وأنماطًا مميزة في الفقرات أو العظام الطويلة. لكن تفسير هذه العلامات يحتاج إلى اختصاصي، لأن زيادة الكثافة قد تكون لها أسباب أخرى.

• تحاليل الدم: لتقييم الهيموغلوبين والصفائح وخلايا الدم البيضاء، وقياس الكالسيوم والفوسفات ومؤشرات أخرى بحسب الحالة.
• الفحص الجيني: يساعد في تحديد النوع، وتقدير المخاطر، واختيار العلاج المناسب، وتقديم المشورة للأسرة.
• تقييم البصر والسمع: للكشف المبكر عن تأثير المرض في الأعصاب والحواس.
• تصوير إضافي: قد يطلب الطبيب تصويرًا مقطعيًا أو بالرنين المغناطيسي عند الاشتباه بضغط على الأعصاب أو مضاعفات أخرى.

قياس كثافة العظام وحده لا يحدد مدى قوتها في هذا الاضطراب، ولا يغني عن التقييم الشامل. وعند وجود طفرة عائلية معروفة، يمكن مناقشة فحص الأقارب وخيارات الفحص الوراثي المتعلقة بالحمل مع اختصاصي الوراثة.

تشمل المضاعفات الكسور وصعوبة علاج بعضها، وتشوهات العظام، وتضرر الأسنان أو التهاب عظم الفك. وقد تؤدي إصابة نخاع العظم إلى فقر الدم، ونقص الصفائح مع النزف، أو نقص بعض خلايا المناعة مع تكرر العدوى.

يمكن أن يسبب الضغط على الأعصاب فقدانًا للبصر أو السمع، وقد لا ينعكس الضرر بالكامل بعد العلاج. وفي الأشكال الشديدة، قد تصبح مشكلات النخاع والعدوى مهددة للحياة؛ لذلك يحمل التشخيص المبكر أهمية كبيرة حتى قبل حدوث كسور.

لا توجد خطة واحدة تناسب الجميع. يحدد العلاج فريق قد يضم اختصاصيي أمراض الدم والوراثة والعظام، مع أطباء العيون والسمع والأسنان والتغذية. وتحتاج بعض الحالات الخفيفة إلى متابعة منتظمة وتدبير الأعراض، بينما تتطلب الأشكال الشديدة تدخلًا مبكرًا.

زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم

قد تعالج الزراعة الخلل الأساسي في بعض الأشكال الشديدة، عبر توفير خلايا يمكن أن تتطور إلى ناقضات عظم سليمة. لكنها لا تناسب جميع الأنواع الجينية، ولا تعالج بالضرورة إصابة الجهاز العصبي الأولية. وتوازن المراكز المتخصصة بين فائدتها ومخاطرها، مع التأكيد على أن العلاج قد لا يعيد البصر المفقود بالفعل.

العلاج الداعم

• علاج الكسور لدى فريق خبير، لأن كثافة العظام وطبيعتها قد تجعل الجراحة والتثبيت أكثر تعقيدًا.
• تدبير فقر الدم والعدوى واضطرابات الكالسيوم وفق التحاليل والحالة السريرية.
• العناية الوقائية بالأسنان وعلاج الالتهابات مبكرًا، والتنسيق قبل الخلع أو جراحة الفك.
• العلاج الطبيعي والنشاط الآمن للحفاظ على الحركة، مع تجنب الأنشطة مرتفعة خطر الاصطدام والسقوط.
• دعم التغذية والنمو واستخدام أدوية متخصصة في حالات مختارة تحت إشراف الفريق المعالج.

لا تبدأ مكملات الكالسيوم أو فيتامين د ولا توقفها من تلقاء نفسك؛ فزيادة كثافة العظام لا تعني أن مستوى الكالسيوم في الدم طبيعي. كما أن أدوية هشاشة العظام المعتادة ليست علاجًا تلقائيًا لهذا المرض.

احجز تقييمًا طبيًا عند حدوث كسور متكررة بعد إصابات بسيطة، أو ظهور كثافة عظمية غير معتادة في الأشعة، أو وجود إصابة معروفة في العائلة. ويحتاج الرضيع المصاب بشحوب مستمر أو ضعف نمو أو تضخم بالبطن إلى تقييم سريع، خاصة إذا ترافقت العلامات مع التهابات متكررة.

اطلب رعاية عاجلة عند حدوث تشنجات، أو فقدان مفاجئ أو تدهور سريع للبصر، أو نزف لا يتوقف، أو حمى مع خمول شديد، أو ألم شديد وتشوه بعد إصابة. وخذ إلى الموعد صور الأشعة السابقة ونتائج التحاليل والفحوص الجينية إن وجدت؛ فهي تساعد على تسريع التشخيص وتحديد المتابعة المناسبة.