تضخم الكظر الخلقي: الأعراض والتشخيص وسبل العلاج

توجد غدتان كظريتان فوق الكليتين، وتنتجان هرمونات منها الكورتيزول الذي يساعد الجسم على التعامل مع المرض والإجهاد ويحافظ على سكر الدم وضغطه، والألدوستيرون الذي ينظم توازن الصوديوم والبوتاسيوم والسوائل. كما تنتجان جزءًا من هرمونات الأندروجين المرتبطة بالتطور الجنسي.

عند نقص أحد الإنزيمات اللازمة لتصنيع هذه الهرمونات، يقل إنتاج الكورتيزول بدرجات متفاوتة، وقد يقل الألدوستيرون أيضًا. فيستجيب الجسم بزيادة الهرمون المحفز للغدة الكظرية، مما يؤدي إلى تضخمها. وفي أكثر الأنواع شيوعًا، تتجه المواد الأولية نحو تصنيع الأندروجينات بكميات زائدة، فتظهر بعض التغيرات الجسدية والهرمونية.

السبب الأكثر شيوعًا هو تغير وراثي يؤدي إلى نقص إنزيم يسمى 21-هيدروكسيلاز. وتوجد أنواع أقل شيوعًا ترتبط بإنزيمات أخرى، وقد تختلف مظاهرها؛ فبعضها قد يرفع ضغط الدم بدلًا من التسبب في فقد الأملاح. لذلك لا تتطابق الأعراض لدى جميع المصابين.

ينتقل المرض غالبًا بوراثة جسمية متنحية، أي إن الطفل يحتاج إلى وراثة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وإذا كان الوالدان حاملين للتغير الوراثي نفسه المرتبط بالمرض، يكون احتمال إصابة الطفل 25% في كل حمل. وقد يكون حامل الجين سليمًا ولا تظهر عليه أعراض. ولا ينشأ الاضطراب بسبب طعام تناولته الأم أو تصرف قامت به أثناء الحمل.

النوع الكلاسيكي

يظهر عادة منذ الولادة أو خلال الرضاعة، ويكون نقص الإنزيم فيه أشد. وينقسم في الشكل الشائع إلى نوع فاقد للملح، ينخفض فيه الكورتيزول والألدوستيرون، ونوع غير فاقد للملح يسمى أحيانًا المسبب للتذكير البسيط، وتغلب عليه آثار زيادة الأندروجينات. ومع ذلك يحتاج النوعان إلى تقييم وعلاج متخصصين.

النوع غير الكلاسيكي

يكون نقص الإنزيم أخف، وقد تظهر علاماته لاحقًا أو لا تظهر إطلاقًا. غالبًا لا يسبب فقدًا ملحوظًا للأملاح، ولا تكون الأعضاء التناسلية الخارجية مختلفة عند الولادة. كما أن وجوده لا يعني أن كل مصاب يحتاج إلى علاج يومي؛ فالقرار يعتمد على الأعراض والنتائج الهرمونية وخطط الإنجاب.

تختلف العلامات بحسب نوع الاضطراب وشدته والعمر. وقد يبدو بعض المواليد طبيعيين تمامًا في البداية، خصوصًا الذكور المصابين بالنوع الفاقد للملح، ثم تتطور أعراض النقص الهرموني خلال الأسابيع الأولى.

• لدى الرضع: ضعف الرضاعة، والقيء، وعدم اكتساب الوزن أو فقدانه، والجفاف والخمول. وقد يظهر انخفاض ضغط الدم أو انخفاض سكر الدم في الحالات الشديدة.
• لدى بعض المولودات: قد تؤدي زيادة الأندروجينات قبل الولادة إلى اختلاف شكل الأعضاء التناسلية الخارجية، مثل زيادة حجم البظر أو التحام الشفرين، مع وجود الرحم والمبيضين عادة.
• لدى الأطفال: ظهور شعر العانة أو الإبط مبكرًا، ورائحة جسم ملحوظة، وحب الشباب، وتسارع النمو ونضج العظام، مما قد يقلل الطول النهائي دون علاج مناسب.
• لدى المراهقات والنساء: زيادة شعر الوجه والجسم، وحب الشباب، وعدم انتظام الدورة أو غيابها، وأحيانًا صعوبة الحمل.
• لدى الرجال: قد تكون أعراض النوع غير الكلاسيكي محدودة، بينما قد تتأثر الخصوبة في بعض الحالات، خصوصًا مع ضعف السيطرة على النوع الكلاسيكي.

هذه الأعراض ليست حصرية للمرض؛ فزيادة الشعر واضطراب الدورة مثلًا قد يحدثان مع متلازمة تكيس المبايض. لذلك لا يمكن تأكيد التشخيص بالمظهر أو الأعراض وحدهما.

تشمل برامج فحص حديثي الولادة في بعض البلدان قياس مادة 17-هيدروكسي بروجستيرون من عينة دم صغيرة، بهدف اكتشاف الشكل الشائع مبكرًا. لكن الفحص ليس تشخيصًا نهائيًا، وقد تتأثر نتيجته بالخداج أو ظروف الولادة، كما أنه لا يكشف جميع الأنواع. والنتيجة الطبيعية لا تلغي ضرورة تقييم الأعراض المقلقة.

يعتمد الطبيب على التاريخ العائلي والفحص السريري، وقد يطلب:

• تحاليل الهرمونات، ومنها الكورتيزول والأندروجينات و17-هيدروكسي بروجستيرون.
• قياس الصوديوم والبوتاسيوم وسكر الدم، وتقييم الرينين للمساعدة في تقدير توازن الأملاح.
• اختبار تحفيز الغدة الكظرية عندما لا تكفي التحاليل الأساسية لحسم التشخيص.
• فحصًا جينيًا لتحديد السبب أو دعم الاستشارة الوراثية.
• أشعة لتقييم عمر العظام عند وجود نمو متسارع، وفحوصًا إضافية بحسب الحالة.

يهدف العلاج إلى تعويض الهرمونات الناقصة والحد من فرط الأندروجينات، دون إعطاء كميات زائدة من الأدوية. يحتاج المصابون بالنوع الكلاسيكي عادة إلى تعويض الكورتيزول بأدوية من فئة القشرانيات السكرية. وعند نقص الألدوستيرون يُستخدم دواء يعوّض تأثيره، وقد يحتاج الرضع إلى مكملات الملح تحت إشراف الطبيب.

أما النوع غير الكلاسيكي فقد تكفي فيه المتابعة إن لم توجد أعراض مؤثرة، أو تُختار علاجات موجهة لمشكلات النمو أو الدورة أو الشعر الزائد أو الخصوبة. ولا ينبغي استعمال أدوية هرمونية أو إيقاف العلاج الموصوف دون مراجعة الطبيب.

تشمل المتابعة قياس الطول والوزن وضغط الدم، وتقييم النمو والبلوغ والتحاليل الهرمونية والأملاح. فقلة العلاج قد تسمح باستمرار الأعراض، بينما قد تؤدي زيادته إلى زيادة الوزن وارتفاع الضغط أو إبطاء نمو الطفل. ويُناقش أيضًا دعم الخصوبة والصحة النفسية والانتقال المنظم من رعاية الأطفال إلى رعاية البالغين.

إذا وُجد اختلاف في الأعضاء التناسلية الخارجية، يحتاج الطفل والأسرة إلى فريق متعدد التخصصات وشرح حساس وواضح. ولا يُتخذ قرار جراحي تلقائيًا؛ بل تُناقش الضرورة والتوقيت والبدائل والآثار المستقبلية، مع مراعاة حقوق الطفل ومشاركته في القرار بحسب عمره.

قد يحتاج من لديهم نقص الكورتيزول إلى تعديل العلاج أثناء الحمى أو العدوى الشديدة أو الإصابات والعمليات، وفق خطة مكتوبة من الطبيب. والمقصود هنا الإجهاد الجسدي، وليس كل توتر يومي. ولا يجوز إيقاف العلاج التعويضي فجأة.

• احتفظ ببطاقة طبية أو سوار يوضح وجود قصور كظري والحاجة إلى العلاج.
• تعلّم أنت ومقدمو الرعاية متى وكيف تُستخدم حقنة الطوارئ إذا وصفها الطبيب.
• إذا منع القيء الاحتفاظ بالدواء، اتبع خطة الطوارئ واطلب المساعدة الطبية دون انتظار.
• أبلغ الفريق المعالج قبل أي عملية، ووفّر تعليمات واضحة للمدرسة أو الحضانة.

اذهب إلى الطوارئ فورًا عند القيء المتكرر المصحوب بخمول شديد أو جفاف، أو الإغماء أو اضطراب الوعي أو الضعف الشديد، خاصة لدى رضيع أو شخص معروف بإصابته بقصور كظري. فقد تكون هذه أزمة كظرية تحتاج إلى تعويض عاجل للهرمونات والسوائل، ولا ينبغي انتظار نتائج التحاليل لطلب الرعاية.

واحجز تقييمًا طبيًا عند ظهور شعر العانة مبكرًا، أو تسارع نمو غير معتاد، أو اضطراب الدورة مع زيادة الشعر، أو وجود تاريخ عائلي للمرض. وتفيد الاستشارة الوراثية قبل الحمل في فهم احتمال انتقاله وخيارات الفحص المتاحة للأسرة.