توسع الشعيرات النزفي الوراثي: علامات المرض وطرق السيطرة عليه

يُعرف المرض اختصارًا باسم HHT، ويُسمى أيضًا متلازمة أوسلر ويبر ريندو. في الدورة الدموية الطبيعية، يمر الدم من الشرايين إلى الأوردة عبر شبكة من الشعيرات الدقيقة. أما في هذا المرض، فتتكون بعض الاتصالات الوعائية بشكل غير طبيعي، وقد تكون جدرانها هشة ومعرضة للنزف.

تظهر توسعات الأوعية الصغيرة على الجلد والأغشية المخاطية كنقاط حمراء أو أرجوانية دقيقة. وقد تتشكل اتصالات أكبر تُسمى التشوهات الشريانية الوريدية، خصوصًا في الرئتين والدماغ والكبد. المرض ليس سرطانًا ولا عدوى، ولا ينشأ أساسًا عن نقص الصفائح أو خلل عوامل التجلط.

تختلف شدة الأعراض كثيرًا، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. وقد تظهر العلامات تدريجيًا مع العمر، لذلك لا يستبعد غيابها لدى الطفل وجود المرض.

نزيف الأنف المتكرر

هو أكثر الأعراض شيوعًا، وغالبًا يبدأ في الطفولة أو المراهقة. يحدث تلقائيًا، وقد يتكرر أثناء النوم، وتتراوح شدته من قطرات قليلة إلى نزيف طويل أو متكرر يسبب نقص الحديد. ومع ذلك، فإن معظم حالات نزيف الأنف عمومًا لها أسباب أخرى، ولا تعني وحدها الإصابة بهذا المرض.

علامات الجلد والفم والنزيف الهضمي

قد تظهر نقاط وعائية صغيرة على الشفتين واللسان وداخل الفم والوجه وأطراف الأصابع، وقد تبهت عند الضغط عليها. ويمكن أن توجد توسعات مشابهة في الجهاز الهضمي، مسببة فقدانًا بطيئًا للدم أو برازًا أسود. ويظهر النزيف الهضمي المرتبط بالمرض غالبًا في سن البلوغ المتأخر.

نقص الحديد وفقر الدم

قد يؤدي فقدان الدم المتكرر إلى التعب والصداع والشحوب والخفقان وضيق النفس عند المجهود. ويمكن أن ينخفض مخزون الحديد قبل حدوث فقر دم واضح، لذا تفيد متابعة مخزونه إلى جانب تعداد الدم، بدل الاعتماد على الأعراض وحدها.

• الرئتان: قد يسمح الاتصال غير الطبيعي بمرور الدم دون أكسجته وترشيحه بالشكل المعتاد، فيسبب نقص الأكسجين، وقد يسمح بوصول جلطات صغيرة أو بكتيريا إلى الدماغ، مما يزيد خطر السكتة أو خراج الدماغ.
• الدماغ: قد تبقى التشوهات بلا أعراض، أو ترتبط بصداع أو نوبات تشنج أو نزيف. ولا يعني كل صداع لدى المصاب وجود تشوه دماغي.
• الكبد: قد تؤدي زيادة تدفق الدم عبر الاتصالات الوعائية إلى إجهاد القلب، وأحيانًا قصور القلب عالي النتاج أو مشكلات أخرى في الدورة الدموية والقنوات الصفراوية.

بعض هذه التشوهات لا يسبب أعراضًا قبل ظهور مضاعفات؛ وهذا هو سبب أهمية التحري المنظم حتى عندما يكون نزيف الأنف هو الشكوى الوحيدة.

ينتج المرض عن تغيرات في جينات تنظم نمو الأوعية الدموية وإصلاحها، ومن أشهرها ENG وACVRL1، وأحيانًا SMAD4. وينتقل غالبًا بنمط وراثي جسمي سائد؛ أي إن وجود التغير المسبب لدى أحد الوالدين يمنح كل طفل احتمالًا قدره 50% لوراثته، بغض النظر عن الجنس.

وجود قريب من الدرجة الأولى مصاب هو أهم عامل يثير الاشتباه. وقد تحدث حالات نتيجة تغير جيني جديد، أو يبدو التاريخ العائلي سلبيًا لأن بعض الأقارب لم يُشخّصوا. لا تحدد شدة الأعراض لدى الوالدين بالضرورة شدتها لدى الأبناء، ولا ينتج المرض عن نمط غذائي أو سلوك معين.

يراجع الطبيب تاريخ النزيف والأسرة، ويفحص الجلد والفم، ويستخدم معايير سريرية معروفة تشمل:

• نزيف أنف تلقائي ومتكرر.
• توسعات شعيرية متعددة في مواضع مميزة، مثل الشفتين والفم والأصابع والأنف.
• تشوهات وعائية في الأعضاء الداخلية أو توسعات وعائية بالجهاز الهضمي.
• وجود قريب من الدرجة الأولى مشخص بالمرض وفق المعايير المعتمدة.

وجود ثلاثة معايير أو أكثر يدعم التشخيص المؤكد سريريًا، بينما يثير وجود معيارين احتمال المرض. لكن هذه المعايير أقل حساسية عند الأطفال؛ لأن العلامات قد تتأخر. يساعد الفحص الجيني على تأكيد بعض الحالات وفحص الأقارب، خاصة عند معرفة التغير العائلي. ولا تنفي النتيجة الجينية السلبية المرض دائمًا إذا كانت الدلائل السريرية قوية.

يضع الفريق المتخصص خطة تختلف حسب العمر ونتائج الفحوص والتاريخ العائلي. وقد تشمل الخطة:

• تعداد الدم وقياس الفيريتين لتقييم فقر الدم ومخزون الحديد.
• فحص الرئتين، غالبًا بتصوير القلب بالموجات فوق الصوتية مع فقاعات دقيقة، ثم التصوير المقطعي عند الحاجة.
• تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي وفق تقييم الطبيب وبروتوكول المتابعة.
• تقييم أوعية الكبد بالموجات فوق الصوتية مع الدوبلر أو وسائل أخرى مناسبة.
• تنظير الجهاز الهضمي عند الاشتباه بنزيف هضمي أو عندما لا يفسر نزيف الأنف درجة نقص الحديد.

قد يحتاج من يحمل تغيرًا في جين SMAD4 إلى متابعة إضافية لسلائل الجهاز الهضمي. ويحدد الطبيب مواعيد إعادة الفحوص؛ فالنتيجة الطبيعية مرة واحدة لا تلغي دائمًا الحاجة إلى المتابعة.

علاج الأنف ونقص الحديد

يساعد ترطيب الأنف بمحلول ملحي أو مستحضر مناسب يوصي به الطبيب وتجنب العبث به على تقليل النزيف. إذا استمر، قد تُستخدم إجراءات موضعية مثل الليزر أو الكي المتخصص، أو أدوية تقلل النزف تحت الإشراف الطبي. وتحتاج الحالات الشديدة أحيانًا إلى تدخلات جراحية أو علاجات موجهة لتكوّن الأوعية.

يُعالج نقص الحديد بمكملات فموية أو حديد وريدي بحسب الحاجة والتحمل. وقد يلزم نقل الدم عند النزيف الشديد أو فقر الدم الحاد. الغذاء الغني بالحديد داعم، لكنه لا يعوض وحده فقدان الدم المستمر.

علاج التشوهات الداخلية

يمكن إغلاق كثير من التشوهات الرئوية المناسبة بالقسطرة والانصمام. أما تشوهات الدماغ، فتُقيَّم فرديًا للموازنة بين المراقبة والتدخل. وتحتاج مضاعفات أوعية الكبد إلى رعاية متخصصة؛ فلا يناسبها تلقائيًا العلاج المستخدم للرئتين. وقد تتطلب الحالات الكبدية الشديدة خيارات متقدمة، منها زراعة الكبد لدى مرضى مختارين.

أخبر الأطباء وأطباء الأسنان بالتشخيص، خاصة عند وجود تشوهات رئوية. فقد تحتاج إلى مضاد حيوي وقائي قبل إجراءات معينة قد تُدخل البكتيريا إلى الدم، وإلى احتياطات لمنع دخول الهواء عبر المحاليل الوريدية. لا تتناول المضاد من نفسك، ولا توقف مميعات الدم الموصوفة دون مراجعة؛ إذ تُوازن فوائدها ومخاطرها لكل حالة.

يُنصح بالتخطيط للحمل مع فريق خبير وإجراء تقييم للتشوهات الرئوية قبل الحمل إن أمكن. تستطيع كثير من المصابات إتمام الحمل بنجاح، لكن المتابعة المتخصصة مهمة. وتساعد الاستشارة الوراثية الأسرة على فهم احتمالات انتقال المرض وخيارات الفحص.

احجز موعدًا إذا تكرر نزيف الأنف دون سبب واضح، خاصة مع نقاط وعائية مميزة أو تاريخ عائلي، أو إذا ظهر تعب مستمر أو خفقان. ويستحق أقارب المصاب تقييمًا حتى دون أعراض.

أثناء نزيف الأنف، اجلس مائلًا للأمام واضغط على الجزء اللين منه باستمرار لمدة 10 إلى 15 دقيقة. اطلب رعاية عاجلة إذا كان النزيف غزيرًا أو لم يتوقف بعد ضغط صحيح لنحو 20 دقيقة، أو صاحبه دوار شديد. واتصل بالطوارئ عند صداع مفاجئ شديد، أو ضعف بأحد الأطراف، أو اضطراب الكلام، أو تشنجات، أو ضيق نفس شديد، أو سعال دموي، أو قيء دموي أو براز أسود مصحوب بضعف واضح.