داء آلبرس شونبرغ: لماذا تصبح العظام كثيفة وهشة؟

يُستخدم اسم داء آلبرس شونبرغ عادة للإشارة إلى تصخر العظام الجسدي السائد من النوع الثاني، وهو أحد اضطرابات تصخر العظام التي تُعرف أيضًا بالعظام الرخامية. يُكتشف غالبًا في أواخر الطفولة أو المراهقة أو البلوغ، وقد يُكتشف مصادفة عند تصوير العظام لسبب آخر.

توجد أشكال أخرى من تصخر العظام، منها أنواع شديدة تبدأ في الرضاعة. لذلك لا يعني تشخيص تصخر العظام أن جميع المرضى لديهم النوع نفسه أو المضاعفات نفسها. تحديد الشكل الوراثي والسريري مهم لتقدير الاحتياجات العلاجية والتوقعات المستقبلية.

العظام نسيج حي يتجدد باستمرار. تزيل خلايا متخصصة تُسمى ناقضات العظم أجزاء من النسيج القديم، ثم تبني خلايا أخرى نسيجًا جديدًا. في هذا المرض يختل عمل ناقضات العظم، فلا تُزال العظام القديمة بالمعدل والطريقة الطبيعيين.

ينتج عن ذلك تراكم النسيج العظمي واضطراب بنيته الداخلية. ولهذا فإن زيادة الكثافة لا تعني بالضرورة زيادة القوة؛ إذ قد تصبح العظام أقل قدرة على تحمل الصدمات. وفي بعض الحالات، قد تضيق المساحات التي تحتوي على نخاع العظم أو الممرات التي تعبر خلالها الأعصاب.

يرتبط الشكل الكلاسيكي غالبًا بتغير مَرضي في جين يُسمى CLCN7. يؤثر هذا التغير في آليات تحتاج إليها ناقضات العظم لتفكيك النسيج العظمي. والمرض ليس ناتجًا عن تناول الحليب أو زيادة الكالسيوم في الطعام، كما أنه غير معدٍ.

ينتقل عادة بنمط جسدي سائد، أي إن وجود نسخة متغيرة من الجين قد يكفي لظهوره. وإذا كان أحد الوالدين يحمل التغير المسبب في نسخة واحدة، فاحتمال انتقاله إلى كل طفل يبلغ 50% في كل حمل. لكن انتقال التغير لا يعني بالضرورة ظهور الأعراض بالشدة نفسها.

قد تختلف الأعراض حتى بين أفراد العائلة الواحدة، وقد يحمل شخص التغير الجيني دون علامات واضحة. كما أن غياب التاريخ العائلي لا يستبعد المرض، فقد لا تكون الحالات الخفيفة قد شُخصت، أو قد يحدث تغير جيني جديد.

لا توجد صورة واحدة تنطبق على جميع المصابين. فقد يظل المرض قليل الأعراض سنوات طويلة، وقد تكون أول علامة كسرًا بعد إصابة بسيطة نسبيًا. وتشمل المظاهر المحتملة:

• كسورًا متكررة، خاصة في العظام الطويلة مثل عظم الفخذ.
• ألمًا في العظام أو المفاصل، وأحيانًا تغيرات تنكسية بالمفاصل.
• صعوبة في التعافي من بعض الكسور أو مضاعفات أثناء علاجها.
• مشكلات سنية أو التهابًا في عظم الفك، خصوصًا مع العدوى السنية أو بعد بعض الإجراءات.
• تأثر السمع أو الرؤية إذا حدث ضغط على الأعصاب، وهو أقل شيوعًا في هذا الشكل من بعض الأنواع الشديدة.

قد تظهر اضطرابات في خلايا الدم لدى بعض المرضى إذا تأثر الحيز المتاح لنخاع العظم، لكنها أقل شيوعًا وأقل بروزًا من الأشكال الشديدة التي تبدأ مبكرًا في الحياة.

التاريخ الطبي والفحص

يسأل الطبيب عن الكسور السابقة وشدة الإصابات التي سببتها، وآلام العظام، ومشكلات الأسنان، والسمع والرؤية. كما يبحث عن حالات مشابهة في العائلة، ويقيّم الحركة والتشوهات العظمية وأي علامات تستدعي فحوصًا إضافية.

الأشعة والتحاليل

تُعد الأشعة السينية أساسية؛ إذ قد تُظهر زيادة منتشرة في كثافة العظام، ومظهر «عظم داخل عظم»، أو زيادة كثافة حواف الفقرات بشكل مميز. وقد يطلب الطبيب تصويرًا إضافيًا لتقييم كسر أو مضاعفة محددة، وليس بالضرورة لكل مريض.

قد تشمل الفحوص تعداد الدم ووظائف الكلى والكالسيوم والفوسفات ومؤشرات أخرى بحسب الحالة. ويمكن للفحص الجيني دعم التشخيص وتوجيه الاستشارة العائلية. أما قياس كثافة العظام وحده فلا يكفي لتشخيص المرض أو تقدير خطر الكسور؛ فالقراءة المرتفعة لا تعكس دائمًا متانة العظم.

لا يوجد علاج شافٍ روتيني للشكل الجسدي السائد الكلاسيكي، ولذلك تركز الرعاية على الأعراض ومنع المضاعفات. وقد يشارك فيها طبيب العظام واختصاصي الأمراض الوراثية أو أمراض العظام الاستقلابية وطبيب الأسنان، مع اختصاصيين آخرين عند الحاجة.

• علاج الكسور: يُختار التثبيت أو التدخل الجراحي وفق موضع الكسر وطبيعته. وقد تكون الجراحة أكثر تعقيدًا بسبب كثافة العظم وهشاشته، لذا تُفضل خبرة مناسبة بهذا الاضطراب.
• السيطرة على الألم: بخطة فردية تراعي السبب والحالة الصحية، وقد تتضمن علاجًا طبيعيًا مناسبًا.
• علاج العدوى: تحتاج عدوى الأسنان أو عظم الفك إلى تقييم مبكر، وقد تتطلب مضادات حيوية وتدخلًا متخصصًا.
• مراقبة المضاعفات: تُحدد الحاجة إلى فحوص الدم أو السمع أو النظر بحسب الأعراض ونتائج التقييم.

زرع الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم قد يُستخدم في أنواع معينة من تصخر العظام الشديد، لكنه ليس علاجًا معتادًا لداء آلبرس شونبرغ الجسدي السائد. ولا يجوز تعميم علاجات الأنواع المختلفة على جميع المرضى.

الهدف هو تقليل الإصابات دون إلغاء الحركة. يوصى بنشاط منخفض الصدمات يناسب الحالة، مثل المشي الآمن أو التمارين المائية إذا أجازها الطبيب. ويمكن للعلاج الطبيعي تحسين القوة والتوازن، بينما قد تستلزم الرياضات التصادمية والأنشطة عالية السقوط تجنبًا أو تعديلًا.

• أزل عوائق التعثر في المنزل، واستخدم أحذية ثابتة وإضاءة جيدة.
• حافظ على تنظيف الأسنان والفحوص الدورية وعلاج التسوس مبكرًا.
• أخبر طبيب الأسنان بالتشخيص قبل الخلع أو جراحة الفك، دون تأجيل علاج العدوى الضروري.
• تناول غذاءً متوازنًا، ولا تبدأ مكملات الكالسيوم أو فيتامين د بجرعات مرتفعة من تلقاء نفسك.
• لا تفترض أن أدوية هشاشة العظام الشائعة مناسبة لك؛ فآلية المرض مختلفة.

ولا ينبغي تقييد الكالسيوم عشوائيًا أيضًا؛ إذ تُحدد الحاجة الغذائية والمكملات وفق التقييم والتحاليل، لا وفق مظهر العظام في الأشعة وحده.

احجز تقييمًا إذا تكررت الكسور بعد إصابات بسيطة، أو استمر ألم العظام، أو أظهرت الأشعة كثافة غير معتادة. وتفيد الاستشارة الوراثية عند وجود إصابة عائلية، خصوصًا قبل التخطيط للحمل، لمناقشة احتمالات الانتقال وخيارات الفحص.

اطلب رعاية عاجلة عند ألم شديد مفاجئ بعد إصابة أو عدم القدرة على تحميل الوزن، أو تغير مفاجئ في الرؤية، أو ضعف عصبي جديد. كذلك تستدعي الحمى مع ألم أو تورم الفك تقييمًا سريعًا، وتصبح صعوبة البلع أو التنفس حالة طارئة.

يعيش كثير من المصابين بالشكل الجسدي السائد حياة نشطة، لكن الاحتياجات تختلف بحسب الكسور والمضاعفات. لا تُحدد شدة المرض من صورة الأشعة وحدها، ولا يمكن توقع مساره بدقة من حالة قريب مصاب. المتابعة الفردية والعناية بالأسنان والتعامل المبكر مع الأعراض تساعد على الحفاظ على الحركة وتقليل المشكلات الممكن تجنبها.