داء كوري: كيف يؤثر في الكبد والعضلات وما طرق علاجه؟

بين الوجبات وأثناء النوم، يفكك الكبد الجليكوجين للمساعدة على إبقاء سكر الدم ضمن المستوى المناسب. وتستخدم العضلات مخزونها الخاص لتوفير الطاقة أثناء الحركة. تحتاج هذه العملية إلى مجموعة من الإنزيمات، من بينها إنزيم إزالة التفرعات من الجليكوجين.

في داء كوري، يكون نشاط هذا الإنزيم منخفضًا أو غائبًا، فلا يكتمل تفكيك الجليكوجين، وتتراكم مادة ذات تفرعات غير طبيعية. ومع ذلك، يحتفظ الجسم بقدرته على صنع الجلوكوز من مصادر أخرى، مثل بعض مكونات البروتين. يفسر ذلك أهمية الخطة الغذائية الملائمة، لكنه لا يمنع خطر هبوط السكر خلال الصيام أو المرض.

ينتج داء كوري عن تغيرات مرضية في جين يُسمى AGL، يحمل التعليمات اللازمة لصنع الإنزيم المتأثر. ولا ينتج عن تناول السكريات أو سوء التغذية، ولا ينتقل بالعدوى. ينتقل المرض بنمط وراثي جسدي متنحٍّ؛ أي إن الطفل المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل من الوالدين.

غالبًا لا تظهر أعراض على الوالدين الحاملين للتغير الجيني. وعندما يكون كلاهما حاملًا له، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، واحتمال أن يكون حاملًا دون إصابة 50%، واحتمال ألا يرث أيًا من النسختين المتغيرتين 25%. وتبقى هذه الاحتمالات مستقلة في كل حمل.

• النوع الثالث أ: الأكثر شيوعًا، ويؤثر في الكبد والعضلات الهيكلية، وقد يشمل عضلة القلب.
• النوع الثالث ب: يؤثر أساسًا في الكبد، دون إصابة عضلية معتادة.

توجد أنماط أخرى شديدة الندرة، ويحدد الفريق المتخصص التصنيف وفق النتائج الوراثية والإنزيمية والمظاهر السريرية. لا يكفي غياب ضعف العضلات في السنوات الأولى لاستبعاد تأثرها مستقبلًا، لذلك تُبنى المتابعة على النوع والتقييم الشامل، لا على الأعراض الظاهرة وحدها.

علامات الكبد واضطراب سكر الدم

تبدأ العلامات غالبًا خلال الرضاعة أو الطفولة المبكرة، وقد تُكتشف عند ملاحظة بروز البطن أو ضعف النمو. ومن الأعراض والنتائج الشائعة:

• تضخم الكبد، وقد يجعل البطن يبدو منتفخًا.
• هبوط سكر الدم، خصوصًا بعد فترات طويلة دون طعام أو أثناء العدوى.
• التعرق والشحوب والرجفة والجوع أو التهيج والخمول عند انخفاض السكر.
• تباطؤ النمو أو قصر القامة لدى بعض الأطفال.
• ارتفاع إنزيمات الكبد ودهون الدم في التحاليل.

قد يصاحب هبوط السكر ارتفاع الكيتونات، وهي مواد يصنعها الجسم عند استخدام الدهون للطاقة. وقد يصعب ملاحظة أعراض الهبوط لدى الأطفال الصغار، لذلك لا ينبغي الاعتماد على المظهر وحده لتقدير استقرار السكر.

أعراض العضلات والقلب

قد يعاني المصاب ضعفًا عضليًا أو تعبًا سريعًا أو صعوبة في صعود الدرج وممارسة الأنشطة المعتادة. ويمكن أن تصبح هذه المشكلات أوضح في المراهقة أو البلوغ، حتى مع تحسن بعض مظاهر الكبد. وقد يرتفع إنزيم العضلات في الدم قبل ظهور ضعف واضح.

تتأثر عضلة القلب لدى بعض المصابين، وقد يحدث ازدياد في سماكتها أو اعتلال في وظيفتها. قد تكون الإصابة بلا أعراض في البداية، أو تظهر بخفقان وضيق نفس وتراجع القدرة على المجهود. وليس من الضروري أن تجتمع جميع هذه العلامات لدى الشخص نفسه.

يبدأ التشخيص بمراجعة الأعراض والنمو والتاريخ العائلي والفحص السريري، ثم تُجرى فحوص موجهة. ولأن أمراض تخزين الجليكوجين قد تتشابه، فلا يكفي تضخم الكبد أو هبوط السكر وحدهما لتأكيد التشخيص.

• تحاليل الدم: لتقييم الجلوكوز والكيتونات وإنزيمات الكبد والدهون وإنزيم العضلات، بحسب الحالة.
• الفحص الجيني: للكشف عن التغيرات المسببة للمرض في جين AGL، وغالبًا يساعد على تأكيد التشخيص.
• تقييم الأعضاء: بالموجات فوق الصوتية للكبد، وتخطيط القلب وتصويره بالموجات فوق الصوتية عند الحاجة.
• فحوص متخصصة: قد يُقاس نشاط الإنزيم في ظروف محددة إذا لم تكن النتائج الجينية حاسمة؛ والخزعة ليست لازمة لكل مريض.

لا ينبغي تجربة الصيام في المنزل لاختبار تحمل المريض؛ فأي تقييم من هذا النوع يحتاج إلى قرار وإشراف متخصصين.

لا يتوافر علاج شافٍ روتيني يصلح لجميع المصابين. تهدف الرعاية إلى منع هبوط السكر، وتوفير الطاقة للنمو والحركة، والحد من أذى الأعضاء. ويضع الخطة فريق متخصص في أمراض الاستقلاب بالتعاون مع اختصاصي تغذية سريرية.

خطة غذائية تناسب العمر وشدة المرض

• تنظيم الوجبات والوجبات الخفيفة وتجنب فترات الصيام التي تتجاوز قدرة المريض الآمنة.
• توفير كمية مناسبة من البروتين لدعم صنع الجلوكوز واحتياجات العضلات، وفق تقييم فردي.
• استخدام نشا الذرة غير المطبوخ لدى بعض المرضى لتوفير الجلوكوز تدريجيًا، ولكن بوصفة غذائية ومراقبة دقيقة.
• تأمين تغذية ليلية أو وسائل تغذية إضافية في حالات مختارة، خصوصًا لدى الأطفال الصغار.
• مراقبة السكر منزليًا بالوسيلة والوتيرة اللتين يحددهما الفريق، مع متابعة الكيتونات عند التوصية بذلك.

لا توجد حمية واحدة تناسب الجميع، كما أن الإفراط في السكريات أو السعرات ليس وسيلة آمنة للعلاج. وقد تُستخدم تعديلات غذائية متخصصة لبعض حالات إصابة العضلات أو القلب، لكن الحميات الكيتونية أو الغنية جدًا بالدهون ليست خطوات تُجرَّب دون إشراف.

التعامل مع العدوى والقيء

تزداد الحاجة إلى الحذر عندما يقل تناول الطعام أو يزداد استهلاك الطاقة أثناء الحمى. يحتاج المريض إلى خطة مكتوبة لأيام المرض تتضمن مراقبة السكر، والتغذية والسوائل المناسبة، ومتى يلزم الذهاب إلى المستشفى. وقد يحتاج إلى الجلوكوز عبر الوريد إذا تعذر الحفاظ على مستوى السكر بالتغذية الفموية.

قد يتحسن تضخم الكبد وهبوط السكر مع العمر، لكن ذلك لا يعني زوال المرض. يمكن أن يتطور تليف الكبد لدى بعض المصابين، وقد تظهر عقيدات أو أورام كبدية، ونادرًا سرطان الكبد. كما قد يستمر ضعف العضلات أو يتفاقم اعتلال عضلة القلب.

تشمل المتابعة تقييم النمو والتغذية وصحة العظام، وتحاليل الكبد والعضلات، وتصوير الكبد وفحوص القلب وفق الحاجة. ويُختار النشاط البدني بحسب تحمل المريض وحالة القلب والعضلات. أما زراعة الكبد فتُبحث في حالات مختارة من المضاعفات الشديدة، ولا تعالج الخلل الموجود في العضلات.

اطلب تقييمًا طبيًا عند ملاحظة تضخم البطن المستمر، أو ضعف النمو، أو نوبات خمول مرتبطة بتأخر الوجبات، أو ضعف عضلي غير مفسر. وإذا كان المرض موجودًا في العائلة، تفيد الاستشارة الوراثية في تقييم الأقارب ومناقشة خيارات الإنجاب والفحص.

توجّه إلى الطوارئ عند فقدان الوعي أو التشنجات أو الارتباك الشديد، أو عند هبوط السكر الذي لا يتحسن وفق الخطة الموصوفة. كذلك يستدعي القيء المتكرر وتعذر تناول الطعام، أو ألم الصدر وضيق النفس الشديد والإغماء، رعاية عاجلة. لا تعطِ طعامًا أو شرابًا لمن لا يستطيع البلع بأمان، واتصل بالإسعاف.