داء نوري: اضطراب وراثي يؤثر في البصر منذ الطفولة

ينشأ داء نوري عندما يتعطل مسار وراثي مهم لتكوين الأوعية الدموية في الشبكية وتطورها الطبيعي. وقد يؤدي ذلك إلى تكون أنسجة غير طبيعية خلف عدسة العين، مع انفصال الشبكية أو اضطراب بنيتها. لذلك لا تصل المعلومات البصرية إلى الدماغ بصورة طبيعية، حتى لو بدت بعض أجزاء العين الخارجية سليمة.

يصيب المرض الذكور في الغالب بسبب نمط انتقاله المرتبط بالكروموسوم إكس. وتختلف شدته من شخص لآخر؛ فليس كل مصاب يعاني ضعف السمع أو صعوبات التعلم. كما أن داء نوري يختلف تمامًا عن الداء النشواني، الذي يرتبط بتراكم بروتينات غير طبيعية في أنسجة الجسم.

علامات تظهر في العينين

تكون العلامات البصرية عادة أول ما يلفت الانتباه. وقد يلاحظ الوالدان أن الطفل لا يثبت نظره على الوجوه أو لا يتابع الأشياء المتحركة كما هو متوقع لعمره. وتشمل العلامات الممكنة:

• ضعفًا شديدًا في الرؤية أو فقدان البصر في العينين منذ الولادة أو بعدها بوقت قصير.
• ظهور انعكاس أبيض أو مائل إلى الرمادي في الحدقة بدلًا من مظهرها الداكن المعتاد.
• حركات لا إرادية متكررة للعينين، وتسمى الرأرأة.
• الحول، أو اختلاف اتجاه العينين.
• تغيرات لاحقة مثل عتامة العدسة أو ارتفاع ضغط العين أو صغر حجم مقلة العين.

قد يسبب ارتفاع ضغط العين ألمًا واحمرارًا وانزعاجًا واضحًا، حتى عندما تكون الرؤية ضعيفة أصلًا. ولا يعني وجود حدقة بيضاء بالضرورة الإصابة بداء نوري؛ فهذه علامة تستدعي فحصًا عاجلًا لاستبعاد أمراض أخرى قد تهدد البصر أو الحياة.

السمع والنمو والسلوك

قد يكون السمع طبيعيًا في السنوات الأولى ثم يبدأ بالانخفاض تدريجيًا في الطفولة المتأخرة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ. ويكون ضعف السمع عادة حسيًا عصبيًا، أي مرتبطًا بخلل في الأذن الداخلية أو المسارات العصبية السمعية، وقد يزداد مع الوقت.

يعاني بعض المصابين تأخرًا في اكتساب المهارات أو صعوبات تعلم أو تحديات سلوكية، لكن هذه المشكلات ليست حتمية. وقد تؤثر قلة المدخلات البصرية والسمعية في التواصل والتطور، لذلك يجب تقييم قدرات الطفل بأدوات مناسبة، وعدم اعتبار تأخر بعض المهارات دليلًا تلقائيًا على إعاقة ذهنية.

يرتبط داء نوري بتغيرات ممرضة في جين يسمى NDP. يوفر هذا الجين تعليمات إنتاج بروتين «نورين»، الذي يشارك في إشارات ضرورية لنمو الأوعية الدموية ووظيفتها، خصوصًا في الشبكية. وقد يؤثر اضطراب هذا المسار أيضًا في البنى المرتبطة بالسمع.

ينتقل المرض عادة بنمط متنحٍ مرتبط بالكروموسوم إكس. يمتلك الذكر نسخة واحدة من هذا الكروموسوم؛ لذا قد يكفي وجود التغير الجيني فيها لظهور المرض. أما الإناث فلديهن نسختان، وغالبًا ما تكون حاملة التغير دون أعراض واضحة، مع إمكان حدوث أعراض عينية في حالات نادرة.

• إذا كانت الأم حاملة للتغير، فلكل ابن ذكر احتمال قدره 50% لوراثته والإصابة بالمرض، ولكل ابنة احتمال قدره 50% لأن تكون حاملة له.
• ينقل الأب المصاب التغير الجيني إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور.
• قد يظهر المرض دون تاريخ عائلي معروف، بسبب تغير جيني جديد أو وجود حاملات لم يُشخَّصن سابقًا.

تتكرر هذه الاحتمالات بشكل مستقل في كل حمل. ولا يرتبط المرض بتصرف قامت به الأم خلال الحمل، كما أنه ليس عدوى ولا ينتقل بالمخالطة.

يبدأ التشخيص لدى طبيب عيون أطفال، وقد يشارك فيه اختصاصي شبكية ووراثة طبية. يسأل الفريق عن توقيت ظهور الأعراض، والتاريخ العائلي لضعف البصر أو السمع، ثم يجري فحصًا دقيقًا للعينين. وقد يحتاج الرضيع إلى الفحص تحت التخدير للحصول على تقييم آمن وكامل.

• فحص العين: لتقييم العدسة والشبكية وقياس ضغط العين وتحديد وجود انفصال شبكي.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية: لفحص الأجزاء الداخلية إذا تعذرت رؤية قاع العين بسبب العتامة.
• الفحص الجيني: للبحث عن تغير ممرض في جين NDP، وتفسيره مع العلامات السريرية.
• تقييم السمع والنمو: لتحديد الحالة الأساسية ووضع خطة متابعة مناسبة.

يجب التفريق بين داء نوري وأسباب أخرى لابيضاض الحدقة، مثل الورم الأرومي الشبكي والساد الخلقي واضطرابات نمو الأوعية الشبكية. ولا يكفي شكل العين أو صورة فوتوغرافية وحدهما لإثبات التشخيص. كما أن النتيجة الجينية غير الحاسمة تحتاج إلى تفسير متخصص، لا إلى استنتاج فردي.

لا يوجد حاليًا علاج شافٍ معتمد لداء نوري، ولا يمكن ضمان استعادة البصر عند وجود تلف شديد أو انفصال شبكي متقدم منذ الولادة. وتُبنى الخطة على حالة كل عين، وما تبقى من رؤية، ووجود ألم أو مضاعفات قابلة للعلاج.

العناية بالعين والسمع

قد تناسب بعض الحالات تدخلات لعلاج انفصال الشبكية أو عتامة العدسة أو ارتفاع ضغط العين. لكن فائدة الجراحة تختلف كثيرًا، ويشرح اختصاصي الشبكية فرصها ومخاطرها قبل اتخاذ القرار. وحتى إذا تعذر تحسين الرؤية، تظل معالجة الألم والحفاظ على راحة العين هدفين مهمين.

تساعد اختبارات السمع الدورية في اكتشاف التغيرات قبل أن تعوق التواصل بوضوح. وقد تفيد المعينات السمعية، أو زراعة القوقعة عند استيفاء شروطها، مع تدريب سمعي ولغوي ملائم. ولا ينبغي انتظار شكوى الطفل، خاصة إذا كان يعتمد على السمع لتعويض ضعف البصر.

التأهيل ودعم الأسرة

• بدء برامج التدخل المبكر لتطوير الحركة واللغة والاستكشاف الآمن.
• تعليم مهارات التوجه والتنقل، واستخدام الوسائل اللمسية والصوتية وبرايل عند ملاءمتها.
• تكييف البيئة المنزلية والمدرسية، وتوفير وسائل مساعدة للرؤية المتبقية إن وجدت.
• تقييم صعوبات التعلم والسلوك وعلاجها دون افتراض أن جميع الأطفال لديهم الاحتياجات نفسها.
• تقديم دعم نفسي واجتماعي للأسرة، وتنسيق المواعيد بين التخصصات المختلفة.

اطلب تقييمًا عاجلًا لدى طبيب عيون أطفال عند ملاحظة بياض الحدقة، أو غياب متابعة الوجوه والأشياء، أو حركات عين غير معتادة. وإذا ظهر ألم شديد أو احمرار ملحوظ أو تدهور مفاجئ في الرؤية، فاطلب رعاية عاجلة في اليوم نفسه.

تستلزم قلة الاستجابة للأصوات أو تأخر الكلام أو فقدان مهارات مكتسبة مراجعة طبية أيضًا. وإذا كان داء نوري معروفًا في الأسرة، فمن الأفضل ترتيب الاستشارة الوراثية قبل الحمل أو في بدايته، والتخطيط لفحص المولود مبكرًا حتى دون علامات واضحة.

يساعد تحديد التغير الجيني العائلي في فحص الأقارب المعرضين، ومناقشة خيارات تشخيصية قبل الولادة أو فحص الأجنة ضمن الإخصاب المساعد، بحسب الظروف والتوافر. وهذه خيارات شخصية تحتاج إلى شرح متوازن، وليست وسيلة لعلاج طفل مصاب بالفعل.

تختلف الاستقلالية والقدرات اليومية بحسب شدة فقدان البصر والسمع ووجود مشكلات إضافية. ولا يحدد التشخيص وحده إمكانات الطفل؛ فالتأهيل المبكر والتعليم الميسر والمتابعة المنتظمة تتيح له فرصًا أفضل للتواصل والتعلم والمشاركة في الحياة اليومية.