عدم تحمل الفركتوز الوراثي: الأعراض والغذاء الآمن

ينتج المرض عن تغيرات مرضية في جين يُسمى ALDOB، المسؤول عن إنتاج إنزيم الألدولاز ب. يساعد هذا الإنزيم على تكسير أحد المركبات الناتجة أثناء استقلاب الفركتوز. عندما يكون نشاطه ناقصًا، يتراكم مركب يسمى فركتوز-1-فوسفات داخل الخلايا، خصوصًا في الكبد والكلى والأمعاء الدقيقة.

يعطل هذا التراكم عمليات إنتاج الطاقة والمحافظة على مستوى الجلوكوز في الدم، لذلك قد ينخفض سكر الدم بعد تناول الفركتوز. كما يمكن أن يؤدي التعرض المتكرر إلى إصابة أعضاء الجسم، وليس إلى الانتفاخ أو الإسهال فقط. ولا ينتج الاضطراب عن الإفراط في تناول السكر، ولا يمكن منع حدوثه باختيارات الأم الغذائية أثناء الحمل.

ينتقل المرض بنمط وراثي جسمي متنحٍ؛ أي إن الطفل المصاب يرث عادة نسخة متغيرة من الجين من كل والد. غالبًا لا تظهر أعراض على الوالدين الحاملين لنسخة واحدة. وإذا كان كلاهما حاملًا، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، واحتمال حمله للمرض دون إصابة 50%، واحتمال عدم حمله للتغير العائلي 25%.

هذه الاحتمالات مستقلة في كل حمل. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم النتائج، ومناقشة فحص الإخوة والأقارب المعرضين للخطر، والتخطيط للحمل. وقد يكشف فحص الأقارب طفلًا مصابًا قبل تعرضه للأطعمة التي تثير الأعراض.

يبدو كثير من الأطفال بصحة جيدة خلال الرضاعة قبل التعرض للفركتوز أو السكروز أو السوربيتول. تظهر المشكلة غالبًا عند إدخال الفاكهة والعصائر والأطعمة المحلاة، وقد تبدأ أبكر إذا احتوى الحليب الصناعي أو دواء معين على مكونات غير مناسبة. ولا يكفي عمر ظهور الأعراض وحده لإثبات التشخيص أو نفيه.

أعراض بعد تناول السكريات المسببة

• الغثيان والقيء وألم البطن، وأحيانًا الإسهال.
• التعرق والشحوب والرجفة والتهيج بسبب انخفاض سكر الدم.
• الخمول أو النعاس غير المعتاد وصعوبة الاستجابة.
• التشنجات أو فقدان الوعي في الحالات الشديدة.

علامات التعرض المستمر

قد يلاحظ الأهل ضعف زيادة الوزن، أو تأخر النمو، أو رفض الطعام، أو تضخم البطن بسبب تضخم الكبد. وقد يظهر اليرقان أو تتأثر وظائف الكبد والكلى. بعض الأطفال يطورون نفورًا واضحًا من الحلويات والفاكهة، وهو سلوك قد يقلل تعرضهم دون معرفة السبب.

يمكن أن يتأخر التشخيص إلى البلوغ عند من يتجنبون الأطعمة الحلوة تلقائيًا. لكن النفور من السكر وحده لا يعني وجود المرض، كما أن عدم ظهور أعراض شديدة سابقًا لا يجعل تجربة الفركتوز آمنة عند الاشتباه به.

في سوء امتصاص الفركتوز، لا تمتص الأمعاء كمية منه بكفاءة، فيتخمر داخل القولون ويسبب غازات وانتفاخًا وألمًا وإسهالًا. غالبًا تتأثر شدة الأعراض بالكمية المتناولة، ويمكن لبعض الأشخاص تحمل حصص صغيرة وفق خطة غذائية.

أما عدم التحمل الوراثي فهو خلل في استقلاب الفركتوز بعد امتصاصه، وقد يسبب هبوطًا خطيرًا للسكر وأذية للأعضاء. لذلك لا تنطبق عليه نصائح تجربة كميات صغيرة أو اتباع حمية منخفضة الفودماب وحدها. كما أنه ليس حساسية غذائية يسببها تفاعل مناعي.

يبدأ التقييم بمراجعة العلاقة بين الأعراض والطعام، وتاريخ النمو والتاريخ العائلي. قد يطلب الطبيب قياس سكر الدم ووظائف الكبد والكلى والأملاح ومؤشرات أخرى بحسب الحالة. هذه الفحوص تكشف آثار المرض، لكنها لا تكفي وحدها لتأكيده.

يُستخدم التحليل الجيني لجين ALDOB عادة لتأكيد التشخيص، ويحتاج تفسير نتائجه إلى مختص، خاصة إذا كانت غير حاسمة. قد يلزم تقييم إضافي لدى فريق أمراض الاستقلاب. ولا تُجرى خزعة الكبد روتينيًا عندما يمكن الوصول إلى التشخيص بوسائل أقل تدخلًا.

يجب عدم إجراء اختبار تحميل الفركتوز عند الاشتباه بهذا المرض، لأنه قد يسبب تدهورًا خطيرًا. كذلك فإن اختبار تنفس الهيدروجين المستخدم لتقييم سوء الامتصاص ليس وسيلة لتشخيص النوع الوراثي، وقد يكون تناول الفركتوز ضمنه خطرًا. أخبر الطبيب بالاشتباه قبل أي اختبار يتضمن إعطاء سكر.

يرتكز العلاج الحالي على تجنب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة، بإشراف اختصاصي تغذية لديه خبرة بالأمراض الاستقلابية. السكروز هو السكر العادي وينتج عن هضمه جلوكوز وفركتوز، بينما يمكن أن يتحول السوربيتول إلى فركتوز داخل الجسم. ولا يوجد دواء روتيني يسمح بتناول هذه المواد بأمان.

مكونات تحتاج إلى انتباه

• الفاكهة وعصائرها والفواكه المجففة والعسل وشراب الأغاف.
• السكر الأبيض والبني والحلويات والمربيات والمشروبات المحلاة.
• شراب الذرة عالي الفركتوز والسكر المقلوب ومركزات عصير الفاكهة.
• السوربيتول، وقد يُذكر على الملصق بالرمز E420، في بعض المنتجات الخالية من السكر.
• بعض الصلصات والأطعمة المصنعة وأغذية الأطفال والأدوية والمكملات.

تحتوي بعض الخضراوات والمكونات الأخرى أيضًا على هذه السكريات بكميات متفاوتة. يحدد اختصاصي التغذية الخيارات والحصص المناسبة بدل الاعتماد على قائمة منع عشوائية. كما أن عبارة «طبيعي» أو «خالٍ من السكر المضاف» لا تعني أن المنتج آمن، ولا ينبغي افتراض أن جميع بدائل السكر مناسبة.

الجلوكوز، المعروف أيضًا بالدكستروز، ليس فركتوزًا، ويمكن استخدامه ضمن الخطة العلاجية والغذائية المناسبة. لكن يجب التأكد من خلو المنتج نفسه من المكونات الممنوعة. ولا يُنصح باستبعاد النشويات أو الحليب وجميع منتجاته تلقائيًا؛ فالاختيار يعتمد على التركيب الفعلي والاحتياجات الفردية.

تتابع الرعاية الطبية النمو والحالة الغذائية ووظائف الكبد والكلى بحسب الحاجة. قد يؤدي تقييد الفاكهة وبعض الخضراوات إلى نقص فيتامينات أو ألياف، لذا تُخطط بدائل مناسبة، وتُستخدم المكملات عند الحاجة بعد التحقق من مكوناتها.

• اقرأ الملصق عند كل شراء؛ فقد تتغير تركيبة المنتج.
• اطلب من الصيدلي مراجعة المواد غير الفعالة في الأدوية، خصوصًا الشراب والمستحضرات القابلة للمضغ.
• أبلغ المدرسة ومقدمي الرعاية، واحتفظ بخطة طوارئ مكتوبة.
• أخبر الفريق الطبي قبل الجراحة أو التغذية الأنبوبية أو إعطاء المحاليل.

اطلب تقييمًا قريبًا إذا تكرر القيء أو الخمول بعد الفاكهة أو الحلويات، أو ظهرت صعوبة في زيادة الوزن أو علامات يرقان. ويستحق وجود إصابة مؤكدة في العائلة استشارة حتى مع غياب الأعراض. لا تُجبر الطفل على تناول الطعام المشتبه به لاختبار رد فعله.

اتصل بالطوارئ عند اضطراب الوعي أو التشنجات أو الانهيار أو القيء المتكرر المصحوب بخمول شديد. لا تعطِ فاقد الوعي شيئًا بالفم، ولا تستخدم العصير أو السكر العادي لمعالجة هبوط السكر لدى المصاب. اتبع خطة الجلوكوز الموصوفة إذا كان واعيًا وقادرًا على البلع، مع طلب المساعدة العاجلة؛ فقد يحتاج إلى جلوكوز وريدي ومراقبة بالمستشفى.