عديم النخاع: معنى غياب الحبل الشوكي وتأثيره

الحبل الشوكي، أو النخاع الشوكي، جزء من الجهاز العصبي المركزي، ويمتد داخل القناة الفقرية. ينقل الإشارات بين الدماغ وأجزاء الجسم، ويسهم في الحركة والإحساس وتنظيم بعض الوظائف اللاإرادية. أما نخاع العظم فهو النسيج المسؤول عن إنتاج خلايا الدم داخل بعض العظام.

يشير وصف عديم النخاع، في سياق التشوهات الخِلقية، إلى غياب الحبل الشوكي، ويقابله اسم الحالة Amyelia. وهو ليس مرادفًا لفقر الدم أو فشل نخاع العظم. ولأن المصطلح قد يرد في مراجع قديمة أو ترجمات غير دقيقة، يجب التأكد مما إذا كان التقرير يصف غيابًا كاملًا، أم عدم تخلّق جزء من الحبل الشوكي، أم تشوهًا آخر مختلفًا.

يتشكّل الدماغ والحبل الشوكي خلال الأسابيع الأولى من نمو الجنين من بنية تسمى الأنبوب العصبي. وقد تؤدي اضطرابات نمو هذه البنية إلى تشوهات متفاوتة في موضعها وشدتها. غياب الحبل الشوكي تشوه بالغ الشدة، وقد يترافق مع اضطرابات كبيرة في الدماغ أو الفقرات أو أعضاء أخرى.

ولا ينبغي التعامل مع جميع هذه التشوهات على أنها مرض واحد. فالسنسنة المشقوقة، مثلًا، تشمل عيوبًا في انغلاق العمود الفقري قد يصاحبها انكشاف أنسجة عصبية أو تأثرها، لكنها لا تعني بالضرورة غياب الحبل الشوكي. كذلك فإن عدم ظهور جزء منه بوضوح في صورة واحدة لا يثبت أنه غير موجود؛ فقد تؤثر وضعية الجنين وعمر الحمل وجودة التصوير في النتيجة.

بسبب ندرة غياب الحبل الشوكي، لا تتوافر معلومات واسعة تسمح بتحديد سبب واحد أو قائمة عوامل خطر خاصة به بدقة. وقد يتطلب فهم الحالة مراجعة التشوهات المصاحبة والتاريخ العائلي ونتائج الفحوص الوراثية عند الحاجة. وفي كثير من التشوهات الخِلقية لا يمكن تحديد سبب واضح لدى كل أسرة.

أما عيوب الأنبوب العصبي عمومًا فتتداخل في حدوثها عوامل وراثية وبيئية، وترتبط بعض الحالات بعوامل مثل:

• عدم كفاية حمض الفوليك قبل الحمل وفي بدايته.
• السكري الموجود قبل الحمل إذا لم يكن مضبوطًا جيدًا.
• استعمال بعض الأدوية التي قد تؤثر في نمو الجنين، ومنها بعض أدوية الصرع.
• وجود حمل سابق مصاب بعيب في الأنبوب العصبي أو تاريخ عائلي ذي صلة.

هذه العوامل لا تثبت سبب غياب الحبل الشوكي لدى جنين بعينه، ولا تعني أن الأم مسؤولة عن حدوثه. كما لا يجوز إيقاف علاج مزمن بسبب التخوف من التشوهات دون مراجعة الطبيب، لأن المرض غير المعالج قد يضر الأم والجنين.

يعتمد التأثير على حقيقة التشوه ومدى غياب الأنسجة العصبية ووجود تشوهات في الدماغ وبقية الجسم. الغياب الكامل للحبل الشوكي حالة بالغة الخطورة، وقد يرتبط بتشوهات لا تسمح بالبقاء. ولا يمكن تعميم توقعات الحالات الجزئية أو السنسنة المشقوقة على حالة الغياب الكامل.

عند وجود تشوه شديد في الحبل الشوكي لدى طفل مولود، قد تشمل المشكلات ضعف الأطراف أو شللها، واضطراب الإحساس، وتشوهات القدمين والمفاصل، وفقدان التحكم الطبيعي بالمثانة والأمعاء. وقد توجد مشكلات تنفسية أو تغذوية بحسب موضع التشوهات العصبية المصاحبة وشدتها، وليس لمجرد وجود المصطلح في التقرير.

لماذا قد يظهر المصطلح ضمن أمراض المسالك البولية؟

تحتاج المثانة إلى إشارات عصبية منسّقة لتخزين البول وإفراغه. وعند تأثر المسارات العصبية قد تنشأ مثانة عصبية، فتحدث صعوبة في التبول أو تسرب للبول أو ارتفاع في الضغط داخل المثانة. وقد يضر هذا الضغط بالكليتين إذا لم يُتابع ويُعالج.

لهذا قد يشارك اختصاصي المسالك البولية في الرعاية، لكن أصل المشكلة عصبي خِلقي وليس مرضًا بوليًا أوليًا. كما أن اضطراب التبول وحده لا يدل على غياب الحبل الشوكي؛ فله أسباب عديدة أكثر شيوعًا.

يبدأ التقييم عادةً بالموجات فوق الصوتية التفصيلية لدى اختصاصي طب الأم والجنين. ويشمل فحص الدماغ والعمود الفقري وحركة الأطراف والبحث عن تشوهات أخرى. وقد يحتاج الطبيب إلى إعادة الفحص إذا كانت الصور غير كافية أو كان عمر الحمل لا يسمح بتقييم واضح.

• الرنين المغناطيسي للجنين: قد يُستخدم لاستكمال التصوير عندما توجد أسئلة لا تجيب عنها الموجات فوق الصوتية بوضوح.
• فحوص التحري: قد تشير بعض تحاليل الحمل، مثل ألفا فيتوبروتين، إلى احتمال عيوب عصبية مفتوحة، لكنها لا تثبت غياب الحبل الشوكي ولا تستبعد جميع تشوهاته.
• التقييم الوراثي: قد يُقترح عند وجود تشوهات متعددة أو اشتباه بمتلازمة، بعد شرح فوائد الفحوص وحدودها.
• التقييم بعد الولادة: يشمل الفحص العصبي والتصوير المناسب، مع تقييم الكلى والمثانة والتنفس والتغذية حسب الحالة.

من المفيد أن تسأل الأسرة عن الجزء الموجود والجزء الغائب من الحبل الشوكي، ومدى اليقين في الصور، والتشوهات المصاحبة. ويمكن طلب رأي متخصص آخر قبل اتخاذ قرارات كبيرة عندما يكون التشخيص غير واضح.

لا يوجد علاج يعيد تكوين حبل شوكي غائب خِلقيًا. ولا تعني الجراحات المستخدمة لبعض أنواع السنسنة المشقوقة أنها تصلح لعلاج غياب الحبل الشوكي؛ فالتشخيصان مختلفان. وتُبنى الخطة على الأنسجة الموجودة والوظائف المتأثرة وإمكانات تحسين الراحة وحماية الأعضاء.

في الحالات القابلة للرعاية بعد الولادة، قد يشارك اختصاصيو الأعصاب وجراحة الأعصاب والمسالك البولية والتأهيل. وتشمل الرعاية بحسب الحاجة متابعة وظائف الكلى، وتنظيم إفراغ المثانة، ومعالجة اضطرابات الأمعاء، والعناية بالجلد، ودعم الحركة والتغذية. أما التشوهات غير المتوافقة مع البقاء فقد تستدعي مناقشة الرعاية التلطيفية لتخفيف المعاناة ودعم الأسرة.

إذا ورد المصطلح في تقرير الحمل، فاحجز موعدًا قريبًا مع اختصاصي طب الأم والجنين لتفسيره ووضع خطة للتقييم. ولا تعتمد على الترجمة الحرفية أو المعلومات العامة لتقدير حالة الجنين. وتفيد الاستشارة قبل الحمل عند وجود إصابة سابقة بعيب في الأنبوب العصبي.

ولدى طفل لديه تشوه عصبي معروف، تستلزم صعوبة التنفس أو الخمول الشديد أو انقطاع البول تقييمًا عاجلًا. كما تحتاج الحمى المصحوبة بقيء أو تغير التبول إلى مراجعة سريعة لاحتمال وجود عدوى أو مشكلة بولية، خاصةً عند الرضع.

تساعد رعاية ما قبل الحمل على خفض بعض مخاطر التشوهات العصبية، دون ضمان منعها جميعًا. وتشمل تناول حمض الفوليك وفق توصية الطبيب قبل الحمل وخلال بدايته، وضبط السكري، ومراجعة الأدوية والمكملات، وتجنب التعرض للحرارة المرتفعة لفترات طويلة. وتحدد الاستشارة المتخصصة احتياجات الأسرة واحتمال التكرار بحسب التشخيص المؤكد، لا بحسب اسم المصطلح وحده.