عوز غالاكتوكيناز: اضطراب وراثي قد يؤثر في عدسة العين

بعد تناول الحليب، يُفكك اللاكتوز في الأمعاء إلى الغلوكوز والغالاكتوز. ويحتاج الجسم إلى سلسلة من الإنزيمات لتحويل الغالاكتوز إلى مركبات يمكن الاستفادة منها. يعمل إنزيم غالاكتوكيناز في بداية هذه السلسلة، إذ يحول الغالاكتوز إلى غالاكتوز-1-فوسفات. عندما ينخفض نشاطه بشدة، تتعطل هذه الخطوة وترتفع كمية الغالاكتوز في الدم والبول.

تُعرف الحالة أيضًا باسم الغالاكتوزيميا من النوع الثاني. ورغم اشتراكها مع أنواع أخرى في ارتفاع الغالاكتوز، فإنها ليست مطابقة لها في الشدة أو المضاعفات. أبرز مشكلة معروفة فيها هي إعتام عدسة العين، بينما لا تكون إصابة الكبد الشديدة والعدوى الخطيرة والمضاعفات العصبية المميزة لبعض الأنواع الأخرى جزءًا معتادًا من صورتها.

ينجم عوز غالاكتوكيناز عن تغيرات ممرضة في جين يسمى GALK1، وهو الجين الذي يحمل تعليمات إنتاج الإنزيم. ويُورث المرض عادة بنمط جسمي متنحٍ؛ أي إن الطفل المصاب يرث نسخة متأثرة من كل والد. أما حامل نسخة واحدة متأثرة، فلا تظهر عليه أعراض المرض في الغالب.

إذا كان كلا الوالدين حاملًا للمرض، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، واحتمال أن يكون حاملًا دون إصابة 50%، واحتمال ألا يرث أي نسخة متأثرة 25%. وهذه الاحتمالات تتكرر بصورة مستقلة في كل حمل. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم النتائج وتحديد الفحوص المناسبة للإخوة أو عند التخطيط لحمل جديد.

قد لا تظهر علامات واضحة مباشرة بعد الولادة، ثم يتطور إعتام عدسة العين مع استمرار التعرض للغالاكتوز. داخل العدسة يتحول جزء من السكر المتراكم إلى الغالاكتيتول، وهي مادة تجذب الماء إلى الخلايا. يؤدي ذلك إلى اضطراب بنية العدسة وفقدان شفافيتها تدريجيًا، وقد يصيب إحدى العينين أو كلتيهما.

تختلف العلامات باختلاف عمر الطفل وشدة الإعتام. وقد يلاحظ الأهل:

• بياضًا أو عتامة في منطقة بؤبؤ العين.
• ضعف تثبيت النظر على الوجوه أو تتبع الأشياء.
• حولًا أو حركات غير طبيعية للعينين.
• ضعف الرؤية أو زيادة الانزعاج من الضوء لدى الطفل الأكبر.
• صعوبة في الأنشطة التي تحتاج إلى رؤية دقيقة.

قد تُكتشف الحالة قبل هذه العلامات عبر فحوص حديثي الولادة أو فحص أفراد الأسرة. كما أن وجود بؤبؤ أبيض لا يعني تلقائيًا الإصابة بعوز غالاكتوكيناز؛ فله أسباب أخرى، بعضها خطير، ويستدعي تقييمًا عاجلًا لدى طبيب العيون بدل انتظار تحسنه.

الغالاكتوزيميا الكلاسيكية تنتج عن نقص إنزيم آخر يسمى GALT، وقد تسبب لدى الرضيع قيئًا وضعف رضاعة ويرقانًا وتلفًا بالكبد وعدوى شديدة بعد بدء التغذية بالحليب. أما عوز غالاكتوكيناز، فعادة تكون مشكلته الأساسية في عدسة العين، ولا يحمل النمط المعتاد نفسه من تراكم غالاكتوز-1-فوسفات.

هذا الفرق مهم، لكنه لا يسمح بتحديد نوع المرض من الأعراض وحدها. إذا كان الرضيع يعاني خمولًا أو قيئًا متكررًا أو يرقانًا، فلا ينبغي افتراض أن الحالة بسيطة أو نسبتها مباشرة إلى عوز غالاكتوكيناز. يحتاج الطفل إلى تقييم سريع لاستبعاد الغالاكتوزيميا الكلاسيكية وغيرها من الأمراض الاستقلابية والعدوى.

يبدأ التقييم بمراجعة التغذية والأعراض والتاريخ العائلي، مع فحص العين. وقد يطلب اختصاصي أمراض الاستقلاب قياس الغالاكتوز في الدم وبعض نواتجه في البول. لكن ارتفاع الغالاكتوز وحده لا يحدد الإنزيم المتأثر، لذلك تُستكمل الفحوص بحسب النتائج.

• قياس نشاط الإنزيم: يساعد قياس نشاط غالاكتوكيناز في عينة مناسبة، غالبًا من خلايا الدم الحمراء، على إثبات النقص.
• التحليل الجيني: يبحث عن التغيرات الممرضة في GALK1، ويفيد في تأكيد التشخيص وفحص الأسرة.
• فحص العين: يحدد وجود الإعتام ودرجته وتأثيره في تطور الرؤية.
• فحوص التمييز بين الأنواع: قد تشمل نشاط إنزيمات أخرى ومستويات مستقلبات محددة لاستبعاد اضطرابات مشابهة.

تختلف برامج فحص حديثي الولادة بين البلدان. فالبرامج التي تقيس نشاط GALT وحده قد لا تكتشف عوز غالاكتوكيناز، بينما قد تشير إليه البرامج التي تقيس الغالاكتوز الكلي. لذلك لا تستبعد نتيجة المسح الطبيعية المرض دائمًا عند وجود علامات عينية أو تاريخ عائلي واضح.

الركيزة الأساسية للعلاج هي خفض الغالاكتوز الغذائي، خصوصًا اللاكتوز ومصادره الغنية، بإشراف اختصاصي استقلاب واختصاصي تغذية. قد يساعد التدخل المبكر على منع تطور إعتام العدسة، وقد تتحسن بعض التغيرات المبكرة، لكن الإعتام المتقدم قد لا يزول بالغذاء وحده. يحدد الفريق درجة التقييد بحسب الحالة ونتائج المتابعة.

تغذية الرضيع بأمان

حليب الأم وتركيبات الرضع المعتادة يحتويان على اللاكتوز. عند الاشتباه الجدي باضطراب استقلاب الغالاكتوز، ينبغي التواصل سريعًا مع الفريق المعالج لترتيب التغذية المناسبة دون ترك الرضيع بلا غذاء. وقد يختار الطبيب تركيبة خاصة ملائمة. لا تصلح المشروبات النباتية التجارية بديلًا غذائيًا لتركيبات الرضع.

قراءة الملصقات وتجنب الحرمان الزائد

ليس كل منتج مكتوب عليه «خالٍ من اللاكتوز» مناسبًا؛ فبعض أنواع الحليب تُصنع بتفكيك اللاكتوز إلى غلوكوز وغالاكتوز، وبذلك يظل الغالاكتوز موجودًا. كذلك لا ينبغي حذف الفواكه والخضراوات والبقول أو مجموعات غذائية كاملة تلقائيًا. يحدد اختصاصي التغذية الأطعمة التي تحتاج إلى تقييد والبدائل التي تحافظ على التنوع الغذائي.

قد يؤدي تقليل منتجات الألبان إلى نقص الكالسيوم وفيتامين د أو البروتين إذا لم تُخطط البدائل جيدًا. لذلك تُراجع كفاية الغذاء والنمو دوريًا، وتُستخدم المكملات عند الحاجة بتوجيه طبي. ولا يُنصح بتناول مستحضرات إنزيم اللاكتاز باعتبارها علاجًا للمرض؛ فهي لا تعوض إنزيم غالاكتوكيناز الناقص.

تتضمن المتابعة تقييم الالتزام الغذائي والنمو والمؤشرات المخبرية التي يختارها الطبيب، إلى جانب فحوص العين المنتظمة. إذا كان الإعتام يعوق الرؤية، فقد يحتاج الطفل إلى جراحة، ثم نظارات أو وسائل أخرى لتصحيح الإبصار وعلاج كسل العين. توقيت التدخل مهم لأن الرؤية تتطور سريعًا في السنوات الأولى، ولا تكفي إزالة الإعتام وحدها دائمًا لاستعادة إبصار طبيعي.

اطلب تقييمًا عاجلًا عند ظهور بياض في البؤبؤ أو تراجع واضح في الرؤية أو ضعف تفاعل الرضيع بصريًا. وراجع طبيب الأطفال أو اختصاصي الاستقلاب إذا كانت نتيجة فحص حديثي الولادة غير طبيعية، أو شُخّص أحد الإخوة بالمرض، حتى دون أعراض.

أما ضعف الرضاعة الشديد أو القيء المتكرر أو الخمول أو اليرقان المتزايد لدى حديث الولادة، فيستدعي رعاية عاجلة؛ فهذه ليست علامات تُراقب منزليًا انتظارًا لموعد روتيني. يساعد التشخيص الدقيق والتعاون بين الأسرة وفريق التغذية والاستقلاب والعيون على تقليل المضاعفات ودعم نمو الطفل بصورة سليمة.