غياب الأنف الخِلقي عند الأطفال: التنفس والعلاج والرعاية

غياب الأنف الخِلقي، الذي يُسمى بالإنجليزية Arhinia، هو عدم تكوّن الأنف بصورة كاملة أو شبه كاملة. وقد يشمل التشوه عظام الأنف وغضاريفه وتجويفه الداخلي، مع اختلاف كبير في تركيب الوجه ومجرى التنفس بين طفل وآخر. ويمكن أن تتأثر البنى المسؤولة عن حاسة الشم، لكن تحديد ذلك يحتاج إلى فحوص متخصصة ومتابعة مناسبة للعمر.

وهذه الحالة ليست هي انسداد الأنف المعتاد، ولا رتق فتحتي الأنف الخلفيتين الذي تكون فيه الممرات الخلفية مسدودة رغم وجود الأنف الخارجي. التمييز مهم لأن طريقة تأمين التنفس والخيارات الجراحية تختلف باختلاف موضع المشكلة وطبيعتها.

يتكوّن الأنف والجزء الأوسط من الوجه خلال مراحل مبكرة من الحمل، عبر نمو أنسجة جنينية والتحامها بصورة منظمة. إذا اختلت هذه العملية فقد لا تتشكل بعض البنى كما ينبغي. ومع ذلك، لا يمكن تحديد سبب واضح لكل طفل، ولا يصح إرجاع الحالة تلقائيًا إلى طعام تناولته الأم أو نشاط يومي قامت به.

ترتبط بعض الحالات بتغيرات في جين يُعرف باسم SMCHD1. وقد يظهر غياب الأنف ضمن متلازمة بوسما، التي قد تشمل صغر العينين أو تشوهاتهما، إضافة إلى نقص هرمونات تؤثر لاحقًا في البلوغ والوظيفة التناسلية. لكن وجود غياب الأنف لا يعني حتمًا وجود هذه المتلازمة أو جميع مظاهرها.

قد يكون التغير الجيني جديدًا لدى الطفل، وقد توجد أنماط وراثية في بعض الأسر. تساعد الاستشارة الوراثية على تفسير النتائج وتقدير احتمال التكرار في حمل مقبل، ولا يمكن إعطاء نسبة موحدة لجميع العائلات.

يعتمد حديثو الولادة بدرجة كبيرة على التنفس عبر الأنف، خصوصًا أثناء الرضاعة. لذلك قد يؤدي غياب الممرات الأنفية أو ضيق مجرى الهواء إلى صعوبة التنفس منذ الولادة. وقد يتمكن بعض الأطفال من التنفس عبر الفم بدرجات متفاوتة، لكن ذلك لا يضمن أن التنفس آمن أثناء النوم أو الرضاعة.

• تنفس مجهد أو سريع مع انكماش الجلد بين الأضلاع أو أسفلها.
• ازرقاق الشفتين أو نوبات انخفاض الأكسجين.
• صعوبة تنسيق المص والبلع والتنفس، مع التعب خلال الرضاعة.
• شرقة متكررة أو عدم الحصول على كمية كافية من الحليب.
• اضطرابات التنفس أثناء النوم، وقد تظهر لاحقًا مع النمو.

وليست كل صعوبة تنفس لدى هؤلاء الأطفال ناتجة عن التشوه وحده؛ فقد تتزامن معه مشكلات رئوية لدى حديثي الولادة، مثل تسرع التنفس العابر أو متلازمة الضائقة التنفسية، خصوصًا عند الخدج. يميز الفريق الطبي بين هذه الأسباب بالفحص وقياس الأكسجين والفحوص المناسبة.

أثناء الحمل

قد تثير صور الموجات فوق الصوتية شكًا في وجود تشوه بالوجه، ويستطيع التصوير التفصيلي لدى متخصص طب الأجنة توضيح بعض البنى. وقد يُستخدم الرنين المغناطيسي للجنين في حالات مختارة. ومع ذلك، لا تُكتشف جميع الحالات قبل الولادة. كما أن ملاحظة غياب عظمة الأنف في فحص الحمل لا تساوي تشخيص غياب الأنف كاملًا؛ فهي علامة مختلفة تحتاج إلى تفسير ضمن نتائج الفحص كلها.

بعد الولادة

يبدأ التقييم بفحص التنفس ومستوى الأكسجين والقدرة على التغذية. وبعد استقرار الطفل قد تُجرى صور مقطعية لتفاصيل العظام والممرات الهوائية، أو صور بالرنين المغناطيسي لتقييم الأنسجة الرخوة والدماغ والبنى المرتبطة بالشم. ويختار الأطباء الفحوص الضرورية فقط وفق حالة الطفل.

قد يشمل التقييم أيضًا فحص العينين والسمع والحنك والفك، وتقييم الغدد الصماء عند الاشتباه باضطراب هرموني، وفحوصًا جينية بعد المشورة المناسبة. الهدف ليس البحث عن مشكلات مفترضة، بل اكتشاف الاضطرابات المصاحبة التي قد تغير خطة الرعاية.

تأمين مجرى الهواء أولًا

إذا كان التنفس غير كافٍ، يتولى فريق حديثي الولادة والتخدير والأنف والأذن والحنجرة تأمين مجرى الهواء. قد يحتاج الطفل إلى وسيلة للمساعدة على إبقاء المجرى الفموي مفتوحًا، أو أنبوب تنفس عبر الفم، أو فغر الرغامى في حالات معينة. وفغر الرغامى هو فتحة جراحية في الرقبة تسمح بمرور الهواء إلى القصبة الهوائية. لا يحتاج جميع الأطفال إلى الإجراء نفسه، ولا ينبغي محاولة استخدام أدوات منزلية لفتح مجرى الهواء.

توفير تغذية آمنة

يُقيّم الفريق قدرة الطفل على البلع وتنسيق الرضاعة مع التنفس. إذا لم تكن الرضاعة الفموية آمنة أو كافية، فقد تُستخدم التغذية بأنبوب عبر الفم إلى المعدة مؤقتًا، أو وسيلة أخرى عند الحاجة الطويلة. ويمكن الاستفادة من حليب الأم المسحوب وفق الخطة الطبية. تُراقب زيادة الوزن والترطيب لتعديل الدعم الغذائي مبكرًا.

إعادة البناء والتأهيل

إعادة بناء الأنف ليست عملية واحدة ثابتة؛ فقد تتطلب مراحل متعددة لتحسين المظهر، وأحيانًا إنشاء ممر هوائي أو تحسينه عندما تسمح البنى التشريحية بذلك. يتحدد التوقيت حسب نمو الوجه، واستقرار التنفس، والأنسجة المتاحة، وخبرة المركز المعالج. وقد تُناقش بدائل مثل التعويضات الخارجية في حالات مختارة.

من المهم فصل الأهداف الوظيفية عن التجميلية: تحسين الشكل لا يعني بالضرورة استعادة التنفس الأنفي أو حاسة الشم. يناقش الجراح مع الأسرة النتائج الواقعية والمضاعفات المحتملة والحاجة إلى إجراءات لاحقة، مع إشراك الطفل في القرارات عندما يصبح عمره مناسبًا.

يستفيد الطفل من فريق متعدد التخصصات ينسق متابعة التنفس والتغذية والنمو والوجه والعينين، مع تقييم الهرمونات والبلوغ عند الحاجة. وقد يحتاج إلى دعم للنطق والبلع بحسب التشوهات المصاحبة، وليس لمجرد غياب الأنف. وإذا كان لديه فغر رغامي، يجب أن تتلقى الأسرة تدريبًا عمليًا على العناية به وخطة واضحة للطوارئ.

• الالتزام بمواعيد متابعة الوزن والنمو ومراقبة التنفس أثناء النوم.
• اتباع طريقة التغذية الموصوفة وعدم تغيير الأدوات أو الوضعيات دون توجيه.
• إبلاغ الطبيب عن الشرقة المتكررة أو الشخير الجديد أو ضعف زيادة الوزن.
• توفير دعم نفسي يحترم صورة الطفل عن نفسه، والتعاون مع المدرسة لمنع التنمر.
• عند ضعف الشم، الاعتماد على كواشف الدخان والغاز المناسبة لا على الرائحة وحدها.

غياب الأنف الظاهر عند الولادة يستلزم تقييمًا متخصصًا فورًا، حتى إن بدا الطفل مستقرًا. اطلب الإسعاف عند ازرقاق الشفتين أو اللسان، أو توقف التنفس، أو صعوبة التنفس الشديدة، أو الخمول غير المعتاد وصعوبة إيقاظ الطفل. ولمن لديه فغر رغامي، فإن انسداد الأنبوب أو خروجه مع صعوبة التنفس حالة طارئة تُتبع فيها خطة الفريق المعالج.

أما ضعف الرضاعة، وقلة الحفاضات المبللة، والشرقة المتكررة، وتوقف زيادة الوزن، أو ظهور اضطرابات التنفس أثناء النوم فتحتاج إلى مراجعة قريبة. تختلف النتائج طويلة الأمد حسب تركيب مجرى الهواء والاضطرابات المصاحبة، وتساعد الرعاية المنسقة على دعم سلامة الطفل ونموه ونوعية حياته. هذه المعلومات للتثقيف ولا تغني عن التقييم الفردي.