غياب الخصية الخلقي: كيف يُشخَّص وما خيارات الرعاية؟

الخصيتان مسؤولتان عن إنتاج التستوستيرون والحيوانات المنوية. وقد تكون إحداهما غير موجودة منذ الولادة، أو تغيب الخصيتان معًا. وعدم التكوّن الحقيقي حالة نادرة، بينما قد تكون بعض حالات الغياب ناتجة عن توقف نمو الخصية أو فقدانها خلال الحياة الجنينية، وهو ما يُسمى أحيانًا متلازمة تلاشي الخصية أو تراجعها.

التمييز مهم؛ فعدم وجود خصية قابلة للجس لا يساوي عدم وجودها نهائيًا. كذلك لا يعني صغر الخصية أو ضعف وظيفتها أنها لم تتكوّن. ويستخدم الطبيب نتائج الفحص والتحاليل، وأحيانًا الاستكشاف الجراحي، للوصول إلى وصف أدق للحالة بدل الاعتماد على اسم واحد لجميع الاحتمالات.

تبدأ الغدد التناسلية بالتشكّل داخل بطن الجنين، ثم تتمايز إلى خصيتين بتأثير عوامل وراثية وإشارات نمو متعددة. وتنتج الخصية الجنينية هرمونات تساعد على تطور الجهاز التناسلي، من بينها التستوستيرون والهرمون المضاد لمولر. وبعد ذلك تنزل الخصيتان تدريجيًا نحو كيس الصفن خلال الحمل.

إذا لم تتكوّن الخصيتان مبكرًا، فقد يختلف تطور الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية. أما إذا تكوّنتا وأنتجتا الهرمونات ثم فُقد نسيجهما لاحقًا، فقد تبدو الأعضاء الخارجية ذكرية معتادة رغم غياب الخصيتين عند الولادة. ولهذا يساعد توقيت المشكلة الجنينية على تفسير اختلاف المظاهر بين الأطفال.

لا يمكن تحديد السبب بدقة في جميع الحالات. وقد يرتبط عدم التكوّن باضطراب مبكر في تطور الغدة التناسلية، بينما يُعتقد أن بعض حالات تلاشي الخصية تنتج عن انقطاع التروية الدموية أو التواء الخصية أثناء الحمل. ولا يعني ذلك بالضرورة وجود مرض وراثي أو احتمال تكرار الحالة لدى كل طفل في الأسرة.

قد يوصي الفريق الطبي بتقييم وراثي إذا غابت الخصيتان، أو ظهرت اختلافات في الأعضاء التناسلية، أو وُجدت علامات أخرى تستدعي ذلك. ولا توجد عادةً أدلة تسمح بربط الحالة بسلوك يومي معتاد للأم، لذلك لا يفيد لومها أو افتراض أن طعامًا معينًا أو حركة عادية خلال الحمل سبّبا المشكلة.

• غياب الخصية: لا توجد خصية مكتملة يمكن إنزالها إلى كيس الصفن، وقد توجد بقايا صغيرة من نسيج ضامر.
• الخصية المعلقة: الخصية موجودة، لكنها لم تصل إلى موضعها الطبيعي، وقد تكون في الأربية أو داخل البطن.
• الخصية النطاطة: تتحرك إلى أعلى بسبب انقباض عضلة، ويستطيع الطبيب عادةً إنزالها إلى الصفن أثناء الفحص، مع حاجتها إلى المتابعة.
• الخصية الضامرة: موجودة لكنها صغيرة وضعيفة الوظيفة، وقد يرتبط ذلك بمشكلة سابقة في التروية أو النمو.

تختلف الرعاية بحسب التشخيص؛ فتثبيت الخصية المعلقة قد يكون ضروريًا، بينما لا يمكن للجراحة تكوين خصية جديدة إذا كان النسيج غير موجود. ويجب أيضًا التأكد من سلامة الخصية الأخرى إن وُجدت.

الفحص والتاريخ الطبي

يسأل الطبيب عن الحمل والولادة والفحوص السابقة، وهل شوهدت الخصية أو جُسّت من قبل. ثم يفحص كيس الصفن والأربية والأعضاء التناسلية، ويقيّم حجم الخصية الموجودة وعلامات النمو. ويُفضّل أن يجري التقييم اختصاصي مسالك بولية للأطفال، بالتعاون مع اختصاصي غدد صماء عند الحاجة.

التحاليل الهرمونية والوراثية

عند عدم تحسس الخصيتين، قد تُطلب تحاليل مثل الهرمون المضاد لمولر، والإنهبين ب، والتستوستيرون، والهرمونات المنظمة لوظيفة الخصية. وتتغير دلالتها بحسب عمر الطفل ومرحلة البلوغ، لذلك لا تُفسَّر منفردة. وفي حالات مختارة، يُستخدم اختبار تحفيز هرموني تحت إشراف متخصص، أو تحليل للكروموسومات إذا استدعت الصورة السريرية ذلك.

التصوير والاستكشاف

قد يُستخدم التصوير في سياقات محددة، لكن الموجات فوق الصوتية لا تستطيع نفي وجود خصية داخل البطن بشكل موثوق، ولا ينبغي أن تؤخر الإحالة. وقد يلزم تنظير البطن أو الاستكشاف الجراحي لتحديد وجود خصية أو بقايا نسيجية، اعتمادًا على الفحص والنتائج الهرمونية. ولا يحتاج جميع الأطفال إلى المسار التشخيصي نفسه.

إذا كانت هناك خصية واحدة سليمة، فإنها تكفي غالبًا لإنتاج التستوستيرون ودعم البلوغ الطبيعي وإنتاج الحيوانات المنوية. لذلك لا يعني غياب إحدى الخصيتين العقم أو ضعف القدرة الجنسية تلقائيًا. ومع ذلك، لا يمكن ضمان الخصوبة مستقبلًا دون مراعاة صحة الخصية الموجودة وأي عوامل أخرى.

أما غياب الخصيتين فيؤدي إلى نقص الهرمونات الخصوية، ويحتاج الطفل إلى خطة تساعد على حدوث البلوغ في الوقت المناسب. كما أن انعدام النسيج الخصوي يعني عدم القدرة على إنتاج الحيوانات المنوية؛ فالتستوستيرون التعويضي يدعم الصفات الجنسية وصحة العظام والعضلات، لكنه لا يصنع حيوانات منوية ولا يعوض وظيفة الخصية الإنجابية.

• المتابعة المنتظمة: تشمل النمو وعلامات البلوغ والحالة الهرمونية، وصحة الخصية الوحيدة إن وُجدت.
• التعويض الهرموني: يخطط اختصاصي الغدد لاستخدام التستوستيرون عند الحاجة، تدريجيًا وبما يناسب العمر، مع متابعة الاستجابة والآثار الجانبية.
• التعامل مع البقايا الخصوية: يناقش الجرّاح الحاجة إلى استئصالها بحسب موضعها وطبيعتها ونتائج التقييم، وليس وفق قاعدة واحدة لجميع الحالات.
• الخصية التعويضية التجميلية: خيار لتحسين مظهر الصفن عند الرغبة، لكنها لا تنتج هرمونات أو حيوانات منوية، ويُناقش توقيتها ومخاطرها بصورة فردية.
• الدعم النفسي: يساعد الشرح المناسب للعمر واحترام الخصوصية على التعامل مع القلق وصورة الجسم والأسئلة المتعلقة بالإنجاب.

يمكن لمن لديه خصية واحدة سليمة ممارسة حياة نشطة عادةً، مع استخدام واقٍ مناسب عند الرياضات التي قد تسبب إصابة مباشرة. ويجب تجنب استعمال التستوستيرون أو مكملات بناء العضلات ذاتيًا؛ فالتستوستيرون الخارجي قد يثبط إنتاج الحيوانات المنوية لدى من يملك نسيجًا خصويًا عاملًا.

تجب مراجعة الطبيب إذا لم توجد خصية داخل الصفن، أو بدا أحد جانبيه أصغر بوضوح، أو تأخر البلوغ. وعند المولود الذي لا تُحس خصيتاه، يلزم تقييم متخصص مبكر، خصوصًا مع اختلاف شكل الأعضاء التناسلية؛ فقد توجد أسباب أخرى تتطلب تشخيصًا عاجلًا.

أما الألم المفاجئ في الصفن أو الأربية، خصوصًا مع تورم أو قيء، فيستدعي التوجه إلى الطوارئ فورًا لاحتمال التواء الخصية. لا تنتظر زوال الألم، ولا سيما إذا كانت هناك خصية واحدة. وتساعد المتابعة المنظمة منذ الطفولة على توضيح التشخيص وتلبية احتياجات البلوغ والصحة النفسية والإنجابية دون تهويل أو وعود غير واقعية.