فرط كوليسترول الدم العائلي: كيف تكتشفه وتحمي قلبك؟

الكوليسترول مادة يحتاجها الجسم لبناء الخلايا وصنع بعض الهرمونات، وينتقل في الدم داخل جسيمات بروتينية. يُعرف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة باسم الكوليسترول الضار، أو LDL؛ لأن ارتفاعه يساهم في تكوّن ترسبات داخل جدران الشرايين. في الحالة العائلية، تؤثر تغيرات جينية في إزالة هذه الجسيمات من الدم، خصوصًا بواسطة الكبد.

يختلف هذا الاضطراب عن ارتفاع الكوليسترول المرتبط أساسًا بالعادات الغذائية أو بعض الأمراض الأخرى. فقد يصيب شخصًا نحيفًا، نشيطًا، ويتناول طعامًا متوازنًا. ومع ذلك، قد تتداخل العوامل الوراثية مع التدخين والسكري وارتفاع الضغط، فتزيد احتمالات المضاعفات.

ترتبط أغلب الحالات بتغيرات في جينات مسؤولة عن مستقبلات الكوليسترول أو عملها. وغالبًا ينتقل المرض بوراثة سائدة، أي إن وجود نسخة متغيرة واحدة قد يكفي لظهور الاضطراب. وتوجد أنماط وراثية أقل شيوعًا، لذلك قد تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر داخل الأسرة.

النوع متغاير الزيجوت

هو الأكثر شيوعًا، وينتج عادة عن وراثة تغير جيني من أحد الوالدين. وفي النمط السائد المعتاد، يكون احتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى كل طفل نحو النصف في كل حمل. يرتفع الكوليسترول منذ الصغر، لكن المضاعفات قد لا تظهر إلا لاحقًا، خاصة عند تأخر العلاج.

النوع متماثل الزيجوت

هو شكل نادر وشديد، يرتبط عادة بوراثة تغيرات مسببة للمرض من كلا الوالدين. وقد تكون التغيرات متماثلة أو مختلفة. تكون مستويات الكوليسترول فيه مرتفعة جدًا، وقد تبدأ الترسبات الجلدية وأمراض الشرايين أو صمام الأبهر في الطفولة. يحتاج هذا النوع إلى تقييم متخصص سريع وعلاج مكثف، وليس مجرد تعديل الطعام.

معظم المصابين لا يشعرون بأعراض مباشرة لارتفاع الكوليسترول. وقد يكون تحليل الدم أو وجود جلطة مبكرة لدى قريب هو أول ما يثير الشك. كما أن غياب العلامات الجلدية أو العينية لا يستبعد المرض، خصوصًا لدى الأطفال والشباب.

• ترسبات بالأوتار: تكتلات أو زيادة سماكة حول وتر أخيل خلف الكاحل، أو أوتار مفاصل اليدين، وتسمى الأورام الصفراء الوترية.
• ترسبات جلدية صفراء: قد تظهر حول الجفون أو في مواضع أخرى. وترسبات الجفون وحدها ليست دليلًا قاطعًا على المرض.
• حلقة حول القرنية: لون أبيض أو رمادي عند حافة الجزء الشفاف من العين؛ يكون أكثر إثارة للشك عند ظهوره في سن صغيرة، لكنه قد يظهر مع التقدم بالعمر دون مرض وراثي.
• أعراض قلبية مبكرة: ألم أو ضغط بالصدر مع المجهود، أو ضيق تنفس نتيجة تضيق الشرايين أو مشكلات الصمام في الحالات الشديدة.
• ألم الساق أثناء المشي: ألم أو تقلصات تتكرر مع المجهود وتتحسن بالراحة، وقد تشير إلى ضعف تدفق الدم، مع وجود أسباب أخرى محتملة.

يتحدد الخطر بمقدار ارتفاع الكوليسترول ومدة استمراره، وليس بالعمر وحده. يؤدي تراكمه في الشرايين إلى تصلبها وتضيقها، وقد تتكون جلطة إذا تمزقت إحدى الترسبات. ولهذا قد تظهر الذبحة الصدرية أو النوبة القلبية في سن أصغر من المعتاد لدى المصاب غير المعالج.

يمكن أن تتأثر أيضًا شرايين الأطراف والدماغ. وفي النوع متماثل الزيجوت قد تتضرر منطقة جذر الأبهر والصمام الأبهري، مما يعيق خروج الدم من القلب. التدخل المبكر يخفض الخطر بصورة مهمة، لكنه لا يلغي ضرورة المتابعة المستمرة.

يجمع الطبيب بين تحليل الدهون، والفحص السريري، والتاريخ الشخصي والعائلي. ولا يكفي ارتفاع الكوليسترول وحده لتأكيد السبب الوراثي. من المفيد معرفة أعمار الأقارب عند إصابتهم بأمراض القلب، ونتائج تحاليلهم إن توفرت، مع ذكر أي وفاة قلبية مفاجئة أو مبكرة في العائلة.

• تحليل الدهون: يقيس الكوليسترول الضار والكلي والجيد والدهون الثلاثية. وقد يطلب الطبيب تكراره لتأكيد النتيجة.
• تقدير شدة الارتفاع: مستوى LDL يبلغ 190 ملغ/ديسيلتر أو أكثر عند البالغين يثير الاشتباه، لكنه ليس تشخيصًا مستقلًا، وقد يُشتبه بالمرض عند مستويات أقل حسب السياق.
• استبعاد الأسباب الأخرى: مثل قصور الغدة الدرقية وبعض أمراض الكلى والكبد وتأثير بعض الأدوية.
• الفحص الجيني: قد يؤكد التشخيص ويسهّل فحص الأسرة، لكن عدم اكتشاف تغير جيني لا ينفي المرض في جميع الحالات.

قد يطلب المختص قياس البروتين الدهني «أ» لتقييم عامل خطر وراثي إضافي، أو فحوص القلب بحسب الأعراض وشدة الحالة. ولا يحتاج كل مصاب إلى الفحوص التصويرية نفسها.

عند تأكيد التشخيص، يُنصح بفحص أقارب الدرجة الأولى، وهم الوالدان والإخوة والأبناء، ثم توسيع الفحص وفق النتائج. يُسمى ذلك الفحص المتسلسل للأسرة، وقد يشمل تحليل الدهون أو اختبار التغير الجيني المعروف بالعائلة.

لا ينبغي انتظار البلوغ لفحص طفل لديه تاريخ عائلي مؤكد. يحدد طبيب الأطفال أو اختصاصي الدهون توقيت الفحص، وقد يبدأ في سن مبكرة جدًا عند الاشتباه بالنوع الشديد. وتُفسر نتائج الأطفال بمعايير تناسب أعمارهم، لا بحدود البالغين وحدها.

يهدف العلاج إلى خفض الكوليسترول الضار وتقليل تعرض الشرايين له طوال الحياة. يضع الطبيب هدفًا فرديًا بحسب العمر، ووجود مرض قلبي، وعوامل الخطر الأخرى. وغالبًا يحتاج المصاب إلى الأدوية حتى إذا كان وزنه طبيعيًا وغذاؤه صحيًا.

• الستاتينات: تمثل أساس العلاج لدى كثير من المرضى، إذ تقلل تصنيع الكوليسترول في الكبد وتساعد على إزالته من الدم.
• أدوية إضافية: مثل إيزيتيميب وبعض العلاجات الموجهة إلى بروتين PCSK9، وتُختار بحسب الاستجابة والحالة.
• علاج الحالات الشديدة: قد يشمل أدوية متخصصة تعمل بآليات أخرى أو فصادة البروتينات الدهنية، وهي إجراء لإزالة جزء منها من الدم بصورة متكررة.

تحتاج حالات الأطفال والنوع متماثل الزيجوت إلى إشراف متخصص. كما يجب مناقشة العلاج قبل الحمل وخلال الرضاعة؛ فبعض الأدوية لا تناسب هذه الفترات عادة، ولا ينبغي تعديلها أو إيقافها دون خطة طبية.

• استبدل الدهون المشبعة بدهون غير مشبعة، مثل زيت الزيتون والمكسرات، وقلل اللحوم الدسمة والمصنعة.
• تناول الشوفان والبقول والخضراوات والفواكه لزيادة الألياف، واختر الحبوب الكاملة.
• مارس نشاطًا بدنيًا يناسب حالتك، واستشر الطبيب قبل المجهود الشديد إذا لديك أعراض قلبية.
• امتنع عن التدخين، واهتم بضبط الضغط والسكري والوزن.
• التزم بالعلاج والتحاليل الدورية، ولا تستبدله بالمكملات أو وصفات خفض الكوليسترول المتداولة.

احجز موعدًا إذا كان الكوليسترول مرتفعًا بشدة، أو شُخّص قريب بالمرض، أو ظهرت ترسبات بالأوتار، أو وُجد تاريخ عائلي لمرض قلبي مبكر. ويستدعي ألم الساق المتكرر مع المشي تقييمًا، كما تحتاج العلامات المشابهة لدى الطفل إلى مراجعة مبكرة.

اطلب الإسعاف فورًا عند ضغط أو ألم جديد ومستمر بالصدر، خصوصًا مع ضيق النفس أو التعرق أو امتداد الألم للذراع أو الفك، أو عند ظهور ضعف مفاجئ بجهة من الجسم أو اضطراب الكلام. هذه علامات طارئة محتملة، ولا يصح انتظار تحليل الكوليسترول لتقييمها.