فقر الدم الوراثي: أنواعه وعلاماته وطرق التعايش معه

تحمل كريات الدم الحمراء الأكسجين إلى أنسجة الجسم بفضل بروتين الهيموغلوبين. يحدث فقر الدم عندما ينخفض الهيموغلوبين عن المستوى المناسب للعمر والحالة الصحية. وفي الأنواع الوراثية، قد تقل قدرة الجسم على إنتاج هيموغلوبين طبيعي، أو تصبح الكريات أكثر عرضة للتكسر قبل انتهاء عمرها المعتاد، وهو ما يُعرف بانحلال الدم.

هذه الحالات ليست معدية، ولا تنتج عن سوء التغذية وحده. ومع ذلك، يمكن أن يجتمع المرض الوراثي مع نقص الحديد أو الفيتامينات، لذلك لا يجوز افتراض أن كل انخفاض في الهيموغلوبين لدى المصاب ناتج عن السبب نفسه.

الثلاسيميا

تنشأ الثلاسيميا بسبب انخفاض تصنيع إحدى سلاسل الهيموغلوبين، وتُقسم أساسًا إلى ألفا وبيتا. قد يكون الشخص حاملًا للصفة مع صغر حجم الكريات وفقر دم بسيط أو دون فقر دم واضح. أما الأشكال الأشد فقد تسبب أعراضًا مبكرة وتحتاج إلى نقل دم منتظم. ولا يكفي وصف الحالة بأنها ثلاسيميا لتحديد شدتها، لأن ذلك يعتمد على التغيرات الجينية الموجودة.

مرض الخلايا المنجلية

يتكون فيه هيموغلوبين غير طبيعي قد يجعل كريات الدم الحمراء صلبة ومنجلية الشكل، فتتكسر بسهولة وقد تعيق مرور الدم في الأوعية الصغيرة. يمكن أن يسبب ذلك فقر دم ونوبات ألم ومضاعفات في أعضاء مختلفة. وتختلف الإصابة بالمرض عن حمل الصفة المنجلية؛ فحامل الصفة غالبًا لا يعاني أعراض المرض المعتادة، مع وجود مخاطر نادرة في ظروف شديدة مثل الجفاف أو المجهود العنيف.

نقص إنزيم G6PD

يساعد هذا الإنزيم على حماية كريات الدم الحمراء من الإجهاد التأكسدي. عند نقصه، قد يحدث تكسر مفاجئ للكريات بعد بعض العدوى أو تناول الفول أو التعرض لأدوية معينة. كثير من المصابين لا يعانون فقر دم مستمرًا، وتظهر المشكلة فقط عند التعرض لمحفز. وتختلف درجة الحساسية من شخص لآخر.

تكور الكريات الحمراء الوراثي وأنواع أخرى

في تكور الكريات الوراثي، يؤدي خلل في بروتينات غشاء الكرية إلى تغير شكلها وزيادة تخلص الطحال منها. وقد يصاحبه يرقان أو تضخم الطحال أو حصوات المرارة. وهناك أسباب أندر، مثل نقص إنزيم البيروفات كيناز واضطرابات وراثية في إنتاج كريات الدم الحمراء، تحتاج إلى تقييم متخصص.

تختلف طريقة الانتقال بحسب المرض. كثير من اضطرابات الهيموغلوبين تتبع نمط الوراثة المتنحية، ويعتمد احتمال إصابة الطفل على التغيرات التي يحملها كلا الوالدين. إذا كان كلاهما حاملًا للتغير المسبب لمرض متنحٍ واحد، فقد يبلغ احتمال إصابة الطفل ربع الاحتمالات في كل حمل، لكن حساب الخطر الدقيق يتطلب معرفة النوع الجيني.

أما نقص إنزيم G6PD فيرتبط بالكروموسوم إكس، لذلك يظهر بصورة أوضح لدى الذكور، مع إمكانية تأثر الإناث أيضًا. وقد ينتقل تكور الكريات بنمط سائد في كثير من الأسر. وعدم وجود تاريخ عائلي معروف لا يستبعد المرض؛ فقد يكون أفراد الأسرة حاملين للصفة دون علمهم.

تتدرج الأعراض من غياب الشكاوى إلى فقر دم شديد، وقد تشمل:

• التعب والشحوب وضعف تحمل المجهود.
• الدوخة أو الصداع والخفقان وضيق النفس.
• اصفرار الجلد وبياض العينين عند زيادة تكسر الكريات.
• البول الداكن، خصوصًا أثناء نوبات الانحلال.
• تأخر النمو أو البلوغ في بعض الحالات الشديدة غير المضبوطة.
• امتلاء البطن بسبب تضخم الطحال، أو نوبات ألم في المرض المنجلي.

هذه العلامات ليست خاصة بالأمراض الوراثية، وقد تظهر في حالات أخرى. كما أن شدة التعب وحدها لا تكشف مقدار انخفاض الهيموغلوبين أو نوع المرض.

يسأل الطبيب عن بداية الأعراض والتاريخ العائلي ونوبات اليرقان ونقل الدم والأدوية، ثم يختار الفحوص المناسبة. وقد تشمل:

• تعداد الدم الكامل لتقييم الهيموغلوبين وحجم الكريات، مع عد الخلايا الشبكية لمعرفة استجابة نخاع العظم.
• لطاخة الدم لفحص شكل الكريات تحت المجهر.
• مخزون الحديد وفحوص أخرى لاستبعاد نقص العناصر الغذائية عند الحاجة.
• مؤشرات انحلال الدم، مثل البيليروبين وإنزيم نازعة هيدروجين اللاكتات والهبتوغلوبين.
• تحليل أنواع الهيموغلوبين لتشخيص كثير من حالات الثلاسيميا والمرض المنجلي.
• قياس نشاط الإنزيمات أو فحوص غشاء الكريات والاختبارات الجينية عند اللزوم.

قد يكون تحليل الهيموغلوبين غير حاسم في بعض حالات ألفا ثلاسيميا. كما قد يبدو فحص G6PD طبيعيًا أثناء نوبة الانحلال أو بعدها مباشرة، فيطلب الطبيب إعادته لاحقًا إذا ظل الاشتباه قائمًا. ويجب إبلاغ الطبيب عن أي نقل دم حديث لأنه قد يؤثر في تفسير بعض النتائج.

لا يوجد علاج واحد لجميع الحالات. قد يكتفي حامل الصفة بالمتابعة والتثقيف، بينما يحتاج المصاب بمرض أشد إلى خطة تشمل علاج الأعراض والوقاية من المضاعفات.

• نقل الدم: يُستخدم عند الحاجة أو بصورة منتظمة في بعض الأنواع الشديدة، وفق تقييم اختصاصي.
• إزالة الحديد الزائد: قد تلزم أدوية خالبة للحديد عند تراكمه، خصوصًا مع تكرار نقل الدم.
• علاج المرض المنجلي: قد يشمل أدوية مثل الهيدروكسي يوريا لتقليل النوبات، والتطعيمات والوقاية من العدوى وفق العمر والحالة.
• نقص G6PD: يرتكز التدبير على تجنب المحفزات وعلاج العدوى، مع رعاية عاجلة عند الانحلال الشديد.
• علاجات مختارة: قد يُناقش استئصال الطحال لبعض الحالات، أو زرع الخلايا الجذعية والعلاجات الجينية لأنواع محددة لدى مؤهلين لها.

لا تتناول الحديد لمجرد وجود فقر دم؛ فهو لا يصحح الخلل الوراثي وقد يضر عند تراكمه. ويُوصف حمض الفوليك لبعض المرضى بحسب حاجتهم، وليس تلقائيًا للجميع. كذلك يتطلب استئصال الطحال موازنة دقيقة للمخاطر وخطة للوقاية من العدوى.

احرص على المتابعة المنتظمة والغذاء المتوازن والتطعيمات الموصى بها، وأبلغ أي طبيب أو صيدلي بالتشخيص قبل استعمال دواء جديد. وللمصاب بنقص G6PD، تجنب الفول والنفثالين واطلب قائمة بالأدوية غير المناسبة بدل تجنب أطعمة وأدوية كثيرة دون دليل. وفي المرض المنجلي، يساعد شرب السوائل بانتظام وتجنب الجفاف والحرارة أو البرودة الشديدة على تقليل المحفزات.

تتيح الاستشارة الوراثية قبل الحمل أو الزواج فهم احتمالات انتقال المرض وخيارات الفحص والإنجاب، دون أن تفرض قرارًا معينًا. وتحتاج المصابة التي تخطط للحمل إلى مراجعة مبكرة لتقييم صحتها وأدويتها وتنسيق المتابعة.

احجز موعدًا عند استمرار الشحوب أو التعب، أو تكرر اليرقان، أو وجود تاريخ عائلي لمرض دم وراثي. ولا تؤجل التقييم عند ضعف نمو الطفل أو ظهور نتائج غير طبيعية متكررة في تعداد الدم.

اطلب رعاية عاجلة عند ألم الصدر، أو صعوبة التنفس، أو الإغماء، أو ضعف مفاجئ بأحد الأطراف، أو شحوب شديد مع بول داكن. والحمى لدى مريض الأنيميا المنجلية أو من أُزيل طحاله تحتاج إلى تقييم عاجل حتى لو بدت الأعراض بسيطة. كذلك يستدعي الألم الشديد غير المعتاد أو الانتفاخ المفاجئ للبطن، خاصة لدى طفل مصاب بالمرض المنجلي، التوجه للطوارئ.