فقر دم فانكوني: مرض وراثي يؤثر في نخاع العظم

نخاع العظم هو النسيج الموجود داخل بعض العظام، ويصنع كريات الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين، وكريات الدم البيضاء التي تقاوم العدوى، والصفائح التي تساعد على وقف النزيف. في فقر دم فانكوني، قد تتضرر الخلايا الجذعية المكوّنة للدم تدريجيًا، فينخفض إنتاج نوع واحد أو أكثر من هذه الخلايا.

يُعد المرض أحد اضطرابات فشل نخاع العظم الوراثية. وغالبًا يُكتشف في الطفولة، لكنه قد يُشخّص لاحقًا لدى بعض البالغين. وهو مختلف عن «متلازمة فانكوني» الكلوية، التي تتعلق بخلل إعادة امتصاص مواد معينة في الكلى، رغم تشابه الاسمين وإمكان وجود مشكلات كلوية عند بعض المصابين بفقر دم فانكوني.

ينتج المرض عن تغيرات في جينات تشارك في إصلاح الحمض النووي. عندما تتعطل هذه المنظومة، تصبح الخلايا أكثر عرضة للتلف وعدم الاستقرار الوراثي. وقد يفسر ذلك تأثر نخاع العظم وارتفاع خطر بعض الأورام، لكنه لا يعني أن كل مصاب سيُصاب بالسرطان.

تنتقل غالبية الحالات بوراثة جسمية متنحية؛ أي يرث الطفل نسخة متغيرة من الجين من كل والد. وقد يكون الأبوان حاملين للتغير الجيني دون أعراض. توجد أيضًا أنماط وراثية أقل شيوعًا، منها نمط مرتبط بالكروموسوم إكس، لذلك تُحدَّد احتمالات انتقال المرض بحسب الجين ونتائج فحوص الأسرة.

• يزداد احتمال المرض عند وجود قريب مصاب أو تغير جيني معروف في الأسرة.
• قد يزيد زواج الأقارب احتمال اجتماع نسختين من تغير جيني متنحٍ واحد.
• غياب التاريخ العائلي لا يستبعد المرض، فقد لا تكون هناك حالات سابقة معروفة.
• لا ينتج المرض عن سوء التغذية، ولا ينتقل بالمخالطة أو العدوى.

قد تكون تحاليل الدم طبيعية في البداية، ثم تظهر تغيرات تدريجية. وترتبط الأعراض بنوع الخلايا المنخفضة وشدة الانخفاض، ولا يلزم أن تجتمع كلها في الشخص نفسه.

عند انخفاض كريات الدم الحمراء

قد يظهر تعب غير معتاد، وشحوب، وضعف في تحمل المجهود، ودوخة، وصداع أو خفقان. وقد يحدث ضيق نفس أو برودة في الأطراف. أما ألم الصدر أو ضيق النفس الشديد فيحتاج إلى تقييم عاجل، ولا ينبغي اعتباره عرضًا بسيطًا لفقر الدم.

عند انخفاض البيضاء أو الصفائح

نقص بعض كريات الدم البيضاء، خصوصًا العدلات، قد يزيد قابلية العدوى أو شدتها. أما انخفاض الصفائح فقد يسبب كدمات بسهولة، أو نزيف الأنف واللثة، أو نقطًا حمراء دقيقة تحت الجلد، أو غزارة الدورة الشهرية. وقد يستمر النزيف بعد إصابة بسيطة مدة أطول من المعتاد.

يمكن أن تسبق بعض العلامات الجسدية اضطراب تعداد الدم بسنوات، لكنها ليست موجودة لدى جميع المصابين، وليست خاصة بهذا المرض وحده. ومن أمثلتها:

• قصر القامة أو انخفاض الوزن عند الولادة وتأخر النمو.
• بقع جلدية بنية فاتحة أو اختلافات في لون الجلد.
• اختلافات خلقية في الإبهام أو عظام الساعد.
• صغر حجم الرأس أو العينين لدى بعض الأطفال.
• اختلافات في تركيب الكلى، أو ضعف السمع.
• اضطرابات هرمونية، أو تأخر البلوغ، أو انخفاض الخصوبة.

يحتاج تقييم هذه العلامات إلى نظرة شاملة، لا إلى الاعتماد على مظهر واحد. كما قد يحتاج الطفل إلى متابعة النمو والتغذية والسمع ووظائف الغدد بالتوازي مع متابعة اختصاصي أمراض الدم.

يبدأ التقييم بالتاريخ المرضي والعائلي والفحص السريري، ثم تعداد الدم الكامل والعدّ التفريقي والخلايا الشبكية، وقد تُطلب فحوص لاستبعاد أسباب أخرى لانخفاض الدم. لا يثبت تعداد الدم وحده التشخيص، لأن أمراضًا متعددة قد تعطي نتائج مشابهة.

من الفحوص الأساسية اختبار تكسّر الكروموسومات، الذي يقيس استجابة الخلايا لمواد محددة في المختبر. ويساعد الفحص الجيني على تحديد التغير المسبب وتوجيه فحوص الأقارب والاستشارة الوراثية. وإذا بقي الاشتباه قويًا رغم نتيجة غير حاسمة في الدم، فقد يطلب الاختصاصي اختبار خلايا جلدية بسبب احتمال وجود فسيفسائية خلوية.

قد يلزم أيضًا سحب عينة أو خزعة من نخاع العظم لتقييم تكوين الدم والبحث عن تغيرات كروموسومية أو خلايا غير طبيعية. ولا يحتاج كل شخص إلى جميع الاختبارات في الوقت نفسه؛ فالاختيار يتبع الأعراض والنتائج الأولية.

لا توجد خطة واحدة تناسب الجميع. يحدد العلاج فريق متخصص وفق شدة نقص خلايا الدم، وحالة الأعضاء، ووجود تغيرات في النخاع، وإمكان العثور على متبرع مناسب. وقد تكفي المتابعة المنظمة في المراحل المستقرة دون علاج فوري.

الرعاية الداعمة والأدوية

قد يُستخدم نقل كريات الدم الحمراء أو الصفائح عند الحاجة، مع مراقبة مضاعفات النقل المتكرر مثل تراكم الحديد. وتُعالج العدوى سريعًا، وقد تُستخدم أدوية لتحفيز إنتاج الدم، ومنها الأندروجينات في حالات مختارة. هذه الأدوية ليست علاجًا جذريًا، وقد تستلزم مراقبة الكبد والهرمونات وآثار جانبية أخرى.

زراعة الخلايا الجذعية المكوّنة للدم

يمكن أن تعالج الزراعة فشل نخاع العظم، وتُعد خيارًا رئيسيًا عند تطوره أو ظهور مضاعفات معينة. لكنها تحتاج إلى مركز خبير، لأن المصابين أكثر حساسية لبعض أدوية العلاج الكيميائي والإشعاع. وإذا كان المتبرع المحتمل من الأسرة، فيجب تقييمه للتأكد من عدم إصابته بالمرض.

لا تصلح الزراعة الاختلافات الخلقية أو جميع المشكلات الهرمونية، ولا تلغي خطر الأورام الصلبة. لذلك تستمر المتابعة بعد نجاحها، بما يشمل تحري سرطانات الدم وبعض أورام الرأس والعنق والمناطق التناسلية وفق خطة فردية.

تساعد الزيارات المنتظمة على اكتشاف التغيرات مبكرًا. ومن المهم العناية بالفم والأسنان، وتجنب التدخين والكحول، ومراجعة اللقاحات المناسبة مع الفريق المعالج. وقد يلزم تعديل الأنشطة لتقليل الإصابات إذا انخفضت الصفائح، بدل منع الحركة تمامًا.

لا تتناول الحديد لمجرد وجود فقر دم، إلا بعد إثبات نقصه وتوصية الطبيب. وأخبر الفريق قبل أي دواء أو مكمل أو إجراء جراحي. كما تساعد الاستشارة الوراثية الأسرة على فهم نمط التوارث، وفحوص الإخوة، وخيارات التخطيط للحمل عند الرغبة.

احجز تقييمًا طبيًا عند تعب أو شحوب مستمر، أو كدمات غير مفسرة، أو عدوى متكررة، أو بطء نمو مصحوب بعلامات خلقية، خصوصًا مع تاريخ عائلي مشابه. وتحتاج النتائج غير الطبيعية المتكررة لتعداد الدم إلى متابعة حتى لو كانت الأعراض محدودة.

اطلب رعاية عاجلة عند نزيف لا يتوقف، أو براز أسود، أو إغماء، أو ألم صدر، أو ضيق نفس شديد. وإذا كان هناك نقص معروف في العدلات أو علاج مثبط للمناعة، فإن الحمى أو القشعريرة تستلزمان التواصل الفوري مع الفريق المعالج أو الطوارئ، وعدم انتظار تحسن تلقائي.