متلازمة بومز: مرض نادر يؤثر في الأعصاب وأعضاء الجسم

خلايا البلازما جزء من جهاز المناعة، ووظيفتها الطبيعية إنتاج الأجسام المضادة. في هذه المتلازمة تتكاثر مجموعة غير طبيعية منها، وتنتج بروتينًا متشابهًا يُسمى البروتين أحادي النسيلة. يكون هذا البروتين غالبًا مرتبطًا بالسلسلة الخفيفة من نوع لامبدا، وقد تكون كميته قليلة رغم وضوح الأعراض.

لا تعني تسمية المتلازمة ضرورة ظهور جميع مكوناتها الخمسة معًا، ولا تُعد مرادفًا للورم النقوي المتعدد؛ فلكل منهما سمات ومعايير تشخيصية مختلفة. وقد تمر فترة بين بداية مشكلات الأعصاب وظهور علامات تساعد الطبيب على ربطها باضطراب خلايا البلازما.

السبب الذي يبدأ هذا الاضطراب غير معروف بدقة، ولا تُعرف طريقة مؤكدة للوقاية منه. تظهر المتلازمة غالبًا لدى البالغين في منتصف العمر، لكنها قد تحدث في أعمار أخرى. وليست مرضًا معديًا، ولا تُعد عادةً اضطرابًا وراثيًا ينتقل مباشرة داخل العائلة.

يلعب اضطراب الإشارات الالتهابية وعوامل النمو دورًا مهمًا في مظاهر المرض. ومن أبرزها عامل نمو بطانة الأوعية الدموية، المعروف اختصارًا باسم VEGF، الذي قد يرتفع بشدة ويزيد تسرّب السوائل من الأوعية. يساعد ذلك على تفسير التورم وتجمع السوائل وبعض التغيرات الجلدية، لكنه لا يفسر وحده جميع تفاصيل المتلازمة.

اعتلال الأعصاب المتعدد

غالبًا ما تبدأ الأعراض بتنميل أو وخز أو ألم حارق في القدمين، ثم يظهر ضعف يتطور تدريجيًا ويصيب الجانبين بصورة متقاربة. قد يواجه الشخص صعوبة في رفع مقدمة القدم، أو صعود الدرج، أو الحفاظ على التوازن. ومع تقدم الحالة قد تمتد الأعراض إلى اليدين وتؤثر في الإمساك بالأشياء والحركات الدقيقة.

يشمل الضرر الأعصاب الحسية والحركية، وقد تتراجع المنعكسات. ويجمع الاعتلال عادةً بين تلف غلاف الميالين المحيط بالأعصاب وتضرر الألياف العصبية نفسها، لذلك قد يصبح الضعف شديدًا إذا تأخر العلاج.

تضخم الأعضاء واضطرابات الهرمونات

قد يتضخم الكبد أو الطحال أو بعض العقد اللمفاوية، وأحيانًا يُكتشف ذلك بالفحص أو التصوير دون شكوى واضحة. وقد تظهر اضطرابات في وظيفة الغدد، مثل انخفاض الهرمونات الجنسية، بما يسبب ضعف الانتصاب أو اضطراب الدورة الشهرية. ويمكن أن تتأثر أيضًا الغدة الدرقية أو الكظرية أو آليات تنظيم سكر الدم.

تغيرات الجلد واحتباس السوائل

• زيادة تصبغ الجلد أو زيادة نمو الشعر بصورة غير معتادة.
• ظهور بقع أو حطاطات وعائية حمراء، أو تغيرات في الأظافر وأطراف الأصابع.
• تورم الساقين أو تجمع السوائل في البطن أو حول الرئتين.
• إرهاق ونقص وزن غير مقصود، وأحيانًا ارتفاع عدد الصفائح أو كريات الدم الحمراء.
• تورم حليمة العصب البصري، وقد يصاحبه تشوش الرؤية.

اعتلال الأعصاب المتعدد وصف لتضرر عدة أعصاب، وليس تشخيصًا لمرض واحد. ومن أسبابه الشائعة السكري، والإفراط المزمن في تناول الكحول، ونقص بعض الفيتامينات، وأمراض الكلى، وقصور الغدة الدرقية. وقد ينتج أيضًا عن أدوية أو سموم أو أمراض مناعية أو عدوى أو اضطرابات وراثية.

قد تتشابه متلازمة بومز مع اعتلال الأعصاب الالتهابي المزمن المزيل للميالين، ولهذا لا تكفي نتائج فحص الأعصاب وحدها للتفريق. تزداد الحاجة إلى البحث عنها عند اجتماع الاعتلال العصبي المتفاقم مع احتباس السوائل، أو تضخم الأعضاء، أو تغيرات جلدية واضحة، أو بروتين أحادي النسيلة. كما قد يحتاج الطبيب إلى استبعاد الداء النشواني واضطرابات دم أخرى.

يعتمد التشخيص المعتاد على وجود شرطين أساسيين: اعتلال الأعصاب المتعدد، واضطراب تكاثري أحادي النسيلة لخلايا البلازما. ويجب أن يصاحبهما معيار رئيسي إضافي واحد على الأقل ومعيار ثانوي واحد على الأقل. لذلك لا يكفي العثور على بروتين أحادي النسيلة لدى شخص يعاني التنميل لإثبات المتلازمة.

تشمل المعايير الرئيسية الإضافية ارتفاع VEGF، أو وجود آفات عظمية متصلبة، أو مرض كاسلمان، وهو اضطراب يصيب العقد اللمفاوية. وتشمل المعايير الثانوية تضخم الأعضاء، واحتباس السوائل، واضطرابات الغدد، والتغيرات الجلدية، وتورم حليمة العصب البصري، وارتفاع الصفائح أو كريات الدم الحمراء. ولا يكفي السكري أو اضطراب الغدة الدرقية وحده لتحقيق معيار اضطراب الغدد، لشيوعهما خارج المتلازمة.

يختار الطبيب الفحوص بحسب الحالة، وقد تتضمن:

• تخطيط العضلات ودراسة توصيل الأعصاب لتحديد طبيعة الاعتلال وشدته.
• تحاليل الدم والبول للبحث عن البروتين أحادي النسيلة، بما فيها التثبيت المناعي.
• قياس VEGF، وتعداد الدم، ووظائف الكلى والكبد، وتحاليل الهرمونات المناسبة.
• تصوير العظام والأعضاء، وأخذ عينة من نخاع العظم أو آفة محددة عند الحاجة.
• تقييم العين والقلب والرئتين إذا ظهرت علامات تشير إلى تأثرها.

الهدف الأساسي هو السيطرة على خلايا البلازما غير الطبيعية، مع علاج المضاعفات ودعم الحركة والتغذية. يضع اختصاصي أمراض الدم الخطة بالتعاون مع اختصاصيي الأعصاب والغدد وغيرهم. ويختلف الاختيار بحسب انتشار المرض، وشدة الأعراض، وكفاءة القلب والرئتين والكلى.

علاج الاضطراب الأساسي

إذا كان المرض محدودًا في آفة عظمية موضعية دون انتشار في نخاع العظم، فقد يكون العلاج الإشعاعي مناسبًا. أما المرض المنتشر فيحتاج عادةً إلى علاج دوائي يستهدف خلايا البلازما. وقد تُستخدم أدوية معدّلة للمناعة مع أدوية أخرى، أو يُوصى بزراعة الخلايا الجذعية الذاتية لدى المرضى المناسبين بعد تقييم دقيق. وتُراعى عند اختيار الأدوية احتمالية زيادة تلف الأعصاب ومخاطر الجلطات والعدوى.

تخفيف الأعراض والتأهيل

• علاج الألم العصبي بأدوية يحددها الطبيب وفق الحالة.
• العلاج الطبيعي والوظيفي، واستخدام وسائل المشي أو دعامات القدم عند الحاجة.
• تعويض الهرمونات الناقصة بعد إثبات النقص وتقييم أسبابه.
• تدبير احتباس السوائل ومشكلات التنفس، والوقاية من الجلطات وفق تقدير المخاطر.

لا توجد مكملات أو أعشاب ثبت أنها تعالج المتلازمة. وقد تتحسن السوائل وبعض المؤشرات المخبرية قبل تحسن القوة والإحساس؛ فتعافي الأعصاب بطيء وقد يكون غير كامل. لذلك تُتابع الاستجابة بالأعراض والفحص والتحاليل، لا بنتيجة مخبرية واحدة.

احجز موعدًا عند وجود تنميل مستمر أو ضعف يتزايد، خاصةً إذا صاحبه تورم الساقين أو تغير الجلد أو نقص وزن غير مفسر. وتستدعي صعوبة المشي المتفاقمة أو اضطرابات الرؤية تقييمًا سريعًا. وإذا سبق تشخيصك باعتلال أعصاب ولم تستجب للعلاج المتوقع، فقد يكون من المناسب مناقشة إعادة تقييم السبب.

اطلب الرعاية الطارئة عند ضيق نفس شديد، أو ألم في الصدر، أو ضعف مفاجئ، أو فقدان مفاجئ للرؤية، أو صعوبة جديدة في البلع أو التنفس. هذه ليست علامات خاصة بمتلازمة بومز، لكنها قد تشير إلى مضاعفات أو حالات أخرى خطرة. ولا تؤخر التقييم بمحاولة علاج الأعراض ذاتيًا بالفيتامينات أو الكورتيزون.