هل تصيب متلازمة تيرنر الذكور؟ فهم التشخيص والاختلافات

متلازمة تيرنر حالة كروموسومية تصيب الإناث، وتنشأ عندما يغيب أحد كروموسومي X كليًا أو جزئيًا في جميع خلايا الجسم أو بعضها. ومن أبرز مظاهرها قصر القامة وضعف وظيفة المبيضين، مع احتمال وجود اختلافات في القلب والكلى والسمع. وتتفاوت العلامات بشدة، لذلك قد يُكتشف بعضها قبل الولادة، بينما يتأخر تشخيص حالات أخرى إلى سنوات المراهقة.

أما لدى شخص ذي مظهر ذكري، فلا ينبغي استخدام اسم تيرنر تلقائيًا. فقد يكون المقصود متلازمة نونان، التي سُمّيت قديمًا أحيانًا «تيرنر الذكر»، أو حالة فسيفساء كروموسومية تشمل خلايا تفتقد كروموسومًا جنسيًا وأخرى تحتوي على X وY. وهذه حالات مختلفة في أسبابها ومخاطرها الصحية وخطط متابعتها.

تحتوي معظم خلايا الجسم عادةً على 46 كروموسومًا، بينها كروموسومان جنسيان؛ غالبًا XX لدى الإناث وXY لدى الذكور. وفي الصورة الكلاسيكية لتيرنر يكون العدد 45، لوجود كروموسوم X واحد، وتُكتب النتيجة 45,X. لكن ليست كل حالات تيرنر بهذا النمط؛ فقد يكون عدد الكروموسومات 46 مع تغير بنيوي في أحد كروموسومي X، أو توجد مجموعات خلوية مختلفة.

تُسمى الحالة فسيفساء عندما تختلف التركيبة الكروموسومية بين مجموعات الخلايا. وفي النمط 45,X/46,XY تحتوي بعض الخلايا على X واحد، وأخرى على X وY. وقد يكون المظهر الخارجي ذكريًا أو أنثويًا، أو توجد اختلافات في نمو الأعضاء التناسلية. ولا تتنبأ نسبة الخلايا في عينة الدم وحدها بدقة بوظيفة الغدد التناسلية أو بجميع المظاهر الصحية.

متلازمة نونان اضطراب جيني يمكن أن يصيب الجنسين، وليست ناتجة عن فقدان كروموسوم X. وقد تترافق مع قصر القامة والرقبة العريضة وشكل مميز للصدر وملامح الوجه، لذلك نشأ الخلط التاريخي بينها وبين تيرنر. وقد تظهر أيضًا صعوبات التغذية وتأخر بعض المهارات وزيادة قابلية النزف أو عدم نزول الخصيتين.

تختلف أنماط عيوب القلب الشائعة بين الحالتين؛ ففي نونان قد يظهر تضيق الصمام الرئوي أو اعتلال عضلة القلب الضخامي، بينما ترتبط تيرنر أكثر بالصمام الأبهري ثنائي الشرفات وتضيق الأبهر. وهذه فروق تساعد الطبيب لكنها لا تحسم التشخيص منفردة. وقد يتطلب تأكيد نونان فحصًا جينيًا موجّهًا، لأن فحص عدد الكروموسومات وحده لا يكشفها عادةً.

قبل الولادة

قد يلاحظ التصوير بالموجات فوق الصوتية زيادة السوائل خلف رقبة الجنين، أو تورمًا عامًا، أو اختلافات في القلب والكلى. هذه العلامات ليست خاصة بتيرنر، ولا تثبت اضطرابًا كروموسوميًا بمفردها. كذلك فإن فحص الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم اختبار تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا؛ وقد تُناقش فحوص تشخيصية مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى بعد الاستشارة المتخصصة.

عند الولادة وخلال الطفولة

تختلف العلامات بحسب السبب، وقد تشمل مجموعة منها:

• تورم اليدين والقدمين، خاصةً لدى حديثي الولادة.
• رقبة عريضة أو مجنحة، وانخفاض خط الشعر خلف الرأس.
• أذنين منخفضتين أو فكًا سفليًا صغيرًا أو حنكًا عاليًا وضيقًا.
• صدرًا عريضًا وتباعد الحلمتين أو زيادة ميل المرفقين للخارج.
• بطء زيادة الطول أو صعوبات التغذية والنمو.
• عيبًا خلقيًا في القلب أو اختلافًا في بنية الكلى.

قد توجد بعض هذه الصفات لدى أطفال لا يعانون اضطرابًا وراثيًا. كما أن غيابها لا يستبعد المشكلة، ولذلك تُقرأ العلامات ضمن تاريخ الطفل وفحصه ومنحنى نموه.

خلال المراهقة

قد يتضح تأخر البلوغ أو قصور وظيفة الغدد التناسلية. ولدى الذكور ذوي الفسيفساء الكروموسومية قد يكون البلوغ طبيعيًا أو يتأخر، وقد تتأثر الخصوبة بدرجات متفاوتة. أما فشل المبيضين فهو من السمات المعروفة لتيرنر لدى الإناث، ولا يصح نقله إلى وصف حالة ذكر دون تحديد التشخيص.

يبدأ التقييم لدى طبيب الأطفال أو الغدد الصماء، بالتعاون مع اختصاصي الوراثة عند الحاجة. يسأل الطبيب عن النمو والبلوغ والتاريخ العائلي، ويفحص القلب والضغط والملامح الجسدية. وإذا وُجدت اختلافات في الأعضاء التناسلية، ينبغي إجراء التقييم باحترام الخصوصية ومن خلال فريق ذي خبرة.

• تحليل النمط النووي لتحديد عدد الكروموسومات وتركيبها.
• اختبارات إضافية للبحث عن الفسيفساء أو مادة كروموسوم Y إذا استدعت النتائج ذلك.
• فحوص جينية عند الاشتباه بمتلازمة نونان أو حالة مشابهة.
• تصوير القلب والكلى، وفحص السمع بحسب التشخيص والعلامات.
• تحاليل هرمونية وتقييم الغدة الدرقية والنمو والبلوغ وفق الحالة.

قد يوصي المختص بتحليل خلايا إضافية أو نسيج آخر إذا بقي الاشتباه بفسيفساء لا تظهر بوضوح في الدم. ولا يحتاج كل طفل إلى جميع هذه الفحوص؛ فالخطة تتحدد بالنتائج الأولية.

لا يوجد علاج يبدّل التركيبة الكروموسومية في الجسم، لكن يمكن علاج كثير من المشكلات المصاحبة. وقد يُستخدم هرمون النمو لتحسين الطول لدى حالات مناسبة بعد تقييم متخصص، وليس لكل طفل قصير القامة. ويُعالج نقص الهرمونات الجنسية عند ثبوته بما يناسب وظيفة الغدد التناسلية وتطور البلوغ واحتياجات الشخص.

تشمل المتابعة أيضًا علاج عيوب القلب وارتفاع الضغط، ومراقبة الكلى والسمع والغدة الدرقية وصحة العظام بحسب التشخيص. وتفيد التغذية المتوازنة والنشاط الملائم للحالة القلبية والدعم الدراسي والنفسي. أما خيارات الحفاظ على الخصوبة أو المساعدة على الإنجاب فتحتاج تقييمًا فرديًا، ولا يمكن ضمانها بناءً على اسم المتلازمة وحده.

عند وجود مادة من كروموسوم Y مع غدد تناسلية غير مكتملة التطور، قد يزداد خطر بعض أورام الغدد التناسلية. ويختلف الخطر باختلاف نوع الغدة وموقعها ووظيفتها؛ لذلك يناقش فريق متخصص خيارات المتابعة أو التدخل الجراحي وفوائدها وأضرارها مع الشخص وأسرته. ولا تعني هذه النتيجة وجود سرطان بالفعل.

احجز موعدًا إذا لاحظت تباطؤ الطول، أو عدم نزول الخصيتين، أو علامات خلقية متعددة، أو تأخر البلوغ عن العمر المتوقع. كما تستدعي نتيجة غير طبيعية في فحص الحمل أو تحليل الكروموسومات استشارة وراثية لتفسيرها، حتى لو بدا الطفل بصحة جيدة.

اطلب رعاية عاجلة عند حدوث ألم شديد ومفاجئ في الصدر أو الظهر، أو ضيق نفس شديد، أو إغماء، خاصةً لدى من لديه مرض قلبي أو مشكلة معروفة في الأبهر. أما توقعات المستقبل فتتفاوت بحسب التشخيص والمضاعفات؛ ويمكن لكثير من المصابين التعلم والعمل وعيش حياة مستقلة مع الرعاية المناسبة. وغالبية حالات تيرنر والفسيفساء تحدث عفويًا، بينما قد تكون نونان موروثة أو ناتجة عن تغير جيني جديد، وتوضح الاستشارة الوراثية احتمالات التكرار لكل أسرة.