متلازمة دريفت: علامات الصرع المبكر وطرق الرعاية

هي أحد أنواع الاعتلالات الدماغية النمائية والصرعية؛ أي إن الاضطراب الأساسي والنشاط الصرعي قد يسهمان معًا في التأثير على نمو الدماغ ووظائفه. تبدأ النوبات غالبًا خلال السنة الأولى، وقد تكون أولى النوبات مرتبطة بارتفاع الحرارة أو مرض بسيط. لكن حدوث تشنج حراري وحده لا يعني أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة.

تستمر الحالة عادة على المدى الطويل، وتتغير مظاهرها مع العمر. فقد تقل بعض أنواع النوبات لاحقًا، بينما تبقى الحاجة إلى الدعم التعليمي والحركي والمتابعة الطبية. ولا يمكن التنبؤ بمسار كل طفل اعتمادًا على النوبة الأولى وحدها.

ترتبط معظم الحالات بتغير مَرضي في جين يُسمى SCN1A، الذي يشارك في تكوين إحدى قنوات الصوديوم الضرورية لعمل الخلايا العصبية. قد يخل هذا التغير بتوازن الإشارات الكهربائية في الدماغ، خاصة في الخلايا التي تساعد على كبح النشاط الزائد، مما يزيد الاستعداد للنوبات.

في الغالب يحدث التغير الجيني لأول مرة لدى الطفل، ولا يكون موروثًا من أحد الوالدين. وفي نسبة أقل قد ينتقل داخل الأسرة، وقد تختلف الأعراض بين أفرادها. لذلك فكون المرض جينيًا لا يعني بالضرورة وجود تاريخ عائلي للصرع. تساعد الاستشارة الوراثية على تفسير النتائج وتقدير احتمال تكرار الحالة في حمل لاحق، ولا توجد عادة علاقة بين حدوثها وخطأ في رعاية الطفل.

من العلامات التي تدفع الطبيب إلى الاشتباه نوبات طويلة أو متكررة تبدأ لدى رضيع كان ينمو بصورة معتادة، خصوصًا إذا أصابت جهة واحدة من الجسم أو تكررت مع ارتفاع بسيط في الحرارة. ومع الوقت قد تظهر أنماط أخرى من النوبات.

• نوبات تشنجية تترافق مع تيبس واهتزاز الأطراف وفقدان الوعي.
• نوبات تصيب جانبًا واحدًا من الجسم، وقد يتبدل الجانب بين النوبات.
• نفضات عضلية خاطفة ومفاجئة.
• فترات قصيرة من التحديق أو ضعف الاستجابة لدى بعض الأطفال.
• نوبات بؤرية تختلف مظاهرها بحسب المنطقة المتأثرة في الدماغ.

قد يصبح اكتساب المهارات أبطأ خلال السنوات الأولى، وتظهر صعوبات في الكلام والتواصل والانتباه والتوازن أو المشي. وقد تحدث اضطرابات نوم وسمات سلوكية، بما فيها فرط الحركة أو سمات طيف التوحد. لا تظهر جميع هذه المشكلات لدى كل طفل، ولا تكون شدتها واحدة.

الحمى وارتفاع حرارة الجسم من المحفزات المعروفة، وقد تؤثر أيضًا قلة النوم والإجهاد والانفعال الشديد. ويكون بعض الأطفال حساسين للأضواء المتقطعة أو الأنماط البصرية، لكن ذلك لا ينطبق على الجميع. يساعد تدوين ظروف النوبات في اكتشاف المحفزات الخاصة بالطفل دون فرض قيود غير ضرورية على حياته.

قد تحدث نوبة مع الحمى التالية للتطعيم لدى طفل لديه استعداد جيني، لكن هذا لا يعني أن اللقاح تسبب في المتلازمة. لا ينبغي إيقاف التطعيمات من دون مناقشة الطبيب؛ فالعدوى نفسها قد تسبب حمى ونوبات. تُوضع خطة فردية للتعامل مع الحمى، مع العلم أن خافضات الحرارة لا تضمن منع النوبات.

يراجع طبيب أعصاب الأطفال عمر بداية النوبات ومدتها وشكلها وعلاقتها بالحرارة، إلى جانب تطور الطفل والفحص العصبي. ويمكن أن يكون تسجيل فيديو للنوبة مفيدًا إذا أمكن تصويره بأمان دون تأخير الإسعاف. وقد تشمل الفحوص:

• تخطيط كهربائية الدماغ لتقييم النشاط الكهربائي؛ وقد يكون طبيعيًا في البداية.
• تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أسباب أخرى، وقد لا يُظهر تغيرات مميزة للمتلازمة.
• فحوصًا جينية، مثل تحليل SCN1A أو مجموعة جينات مرتبطة بالصرع.
• تقييم النمو واللغة والحركة والسلوك لتحديد احتياجات التدخل المبكر.

لا يؤكد وجود أي تغير في SCN1A التشخيص بمفرده، لأن تغيرات هذا الجين قد ترتبط بحالات مختلفة. كما أن عدم العثور على تغير معروف لا ينفي المتلازمة دائمًا. تُفسر النتائج مع الصورة السريرية لدى الفريق المتخصص.

لا يتوفر حاليًا علاج شافٍ معتمد على نطاق واسع، لكن توجد خيارات لتقليل النوبات ومدتها ومخاطرها. يختار الاختصاصي الأدوية بحسب عمر الطفل وأنواع النوبات واستجابته. وقد تشمل فالبروات الصوديوم أو كلوبازام، وأدوية مخصصة أو مستخدمة لهذه المتلازمة مثل ستيريبنتول وفينفلورامين والكانابيديول الدوائي المنقى، وفق التوافر والترخيص والحالة الصحية.

تحتاج هذه الأدوية إلى متابعة للآثار الجانبية والتداخلات، وقد تتطلب فحوصًا محددة، مثل متابعة القلب مع فينفلورامين. والكانابيديول الدوائي ليس بديلًا مكافئًا لمنتجات القنب غير المنظمة. كما أن بعض حاصرات قنوات الصوديوم، مثل كاربامازيبين ولاموتريجين، قد تزيد النوبات سوءًا؛ لذلك لا يُبدأ دواء أو يُوقف دون الطبيب، وتُترك قرارات علاج الطوارئ للفريق المختص.

إذا بقيت النوبات غير مسيطر عليها، قد يناقش الفريق الحمية الكيتونية تحت إشراف طبي وتغذوي، أو تحفيز العصب الحائر في حالات مختارة. وتشمل الرعاية أيضًا العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق، ودعم التعلم والنوم والتغذية، ومساندة الأسرة نفسيًا واجتماعيًا.

يجب أن تمتلك الأسرة والمدرسة خطة مكتوبة توضح متى يُعطى دواء الإنقاذ الموصوف ومتى يُطلب الإسعاف. وقد يحدد الطبيب إعطاءه مبكرًا بسبب ميل النوبات إلى الاستطالة. أثناء النوبة:

• احسب وقت بدايتها، وأبعد الأشياء الصلبة أو الحادة.
• ضع شيئًا لينًا تحت الرأس، ولا تحاول تثبيت الأطراف.
• ضع الطفل على جانبه عندما يكون ذلك ممكنًا بأمان، وراقب التنفس.
• لا تضع شيئًا في فمه، ولا تقدم طعامًا أو شرابًا حتى يستعيد وعيه تمامًا.
• استخدم دواء الإنقاذ وفق الوصفة والتدريب، ولا ترتجل جرعات إضافية.

اطلب الإسعاف إذا استمرت النوبة خمس دقائق أو أكثر، أو تكررت دون استعادة الوعي، أو حدثت صعوبة تنفس أو إصابة خطيرة، أو وقعت النوبة في الماء. واتبع خطة الطفل إذا كانت توصي بطلب المساعدة قبل ذلك. تحتاج النوبة الأولى كذلك إلى تقييم طبي عاجل.

احجز مراجعة قريبة عند زيادة النوبات أو تغير شكلها، أو ظهور آثار جانبية، أو تباطؤ اكتساب المهارات أو فقدانها. تناقش المتابعة أيضًا السلامة أثناء النوم والاستحمام والسباحة، وخطر الوفاة المفاجئة المرتبطة بالصرع بصورة متوازنة. الالتزام بالعلاج وتحسين السيطرة على النوبات مهمان، لكن أجهزة التنبيه لا تضمن منع هذا الخطر، ولا تغني عن خطة رعاية واضحة.