متلازمة لوسي دريسكول: يرقان نادر يحتاج متابعة مبكرة

تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم فرط بيليروبين الدم العائلي العابر لدى حديثي الولادة. وقد وُصفت تاريخيًا في عائلات ظهر لدى أطفالها يرقان شديد خلال الأيام الأولى بعد الولادة، ثم تحسنت قدرة الجسم على التخلص من البيليروبين مع زوال العامل المؤقت المسبب للمشكلة.

يرتبط التفسير التقليدي للمتلازمة بوجود مواد في دم الأم والطفل تثبط مؤقتًا الإنزيم المسؤول عن تجهيز البيليروبين داخل الكبد ليصبح قابلًا للإخراج. لكن طبيعة هذه المواد وآلية تأثيرها ليستا محسومتين تمامًا، كما أن الأدلة المنشورة عن هذه المتلازمة محدودة بسبب ندرتها. ولهذا، لا يُستخدم اسمها لتفسير كل يرقان شديد أو متكرر بين الأشقاء.

يتكون البيليروبين عند تكسّر كريات الدم الحمراء، وينتقل إلى الكبد في صورة غير مباشرة، تُسمى أيضًا غير مقترنة. يعالجه الكبد بواسطة إنزيمات تساعد على تحويله إلى صورة يمكن التخلص منها عبر الصفراء والأمعاء. وتكون هذه العملية أقل كفاءة طبيعيًا عند حديثي الولادة، خصوصًا المولودين قبل الأوان.

في الحالات المرتبطة بمتلازمة لوسي دريسكول، يُعتقد أن تثبيط هذه العملية بصورة مؤقتة يزيد تراكم البيليروبين غير المباشر. وإذا ارتفع كثيرًا، فقد يصل جزء منه إلى أنسجة الدماغ ويحدث أذى عصبيًا. وتتأثر درجة الخطورة بعمر الطفل بالساعات، وعمره الحملي، وحالته الصحية، وليس بقيمة التحليل وحدها.

يرجع وصف المتلازمة بالعائلية إلى ملاحظة تكرار اليرقان الشديد لدى أطفال من الأسرة نفسها. لكن التجمع العائلي لا يعني بالضرورة وجود طفرة محددة أو نمط وراثة مثبت في كل حالة. ومن غير الدقيق التعامل معها باعتبارها مماثلة تمامًا للأمراض الوراثية الدائمة التي تعطل استقلاب البيليروبين.

إذا كان أحد الأشقاء قد احتاج إلى علاج ضوئي مكثف أو تبديل دم، فمن المهم إبلاغ فريق الولادة مسبقًا. وقد تستدعي الحالات المتكررة أو المستمرة تقييمًا متخصصًا لاستبعاد اضطرابات وراثية أو أمراض تكسر الدم، بدل الاكتفاء بتسمية الحالة لوسي دريسكول.

العلامة الأساسية هي اصفرار الجلد وبياض العينين، وقد يبدأ مبكرًا ويزداد خلال الأيام الأولى. لكن تقدير شدة اليرقان بالعين غير موثوق، خاصة مع اختلاف لون البشرة والإضاءة. كما أن الطفل قد يبدو مستقرًا رغم ارتفاع البيليروبين إلى مستوى يستلزم العلاج.

• اصفرار يزداد أو يمتد إلى الجذع والأطراف.
• ضعف المص أو قلة الرضعات مقارنة بالمعتاد.
• نعاس زائد أو صعوبة إيقاظ الطفل للرضاعة.
• قلة الحفاضات المبللة أو علامات نقص السوائل.

أما الصراخ الحاد غير المعتاد، أو الارتخاء الشديد، أو تيبس الجسم وتقوس الظهر، أو التشنجات، فقد تشير إلى تأثر عصبي خطير وتحتاج إلى إسعاف فوري. ولا ينبغي انتظار ظهور هذه العلامات لاتخاذ قرار الفحص.

يبدأ التقييم بتحديد وقت ظهور الاصفرار، ونمط الرضاعة، وتغير الوزن، وعمر الحمل عند الولادة. ويسأل الطبيب عن فصيلة دم الأم، والأمراض العائلية، وإصابة الأشقاء بيرقان شديد. ثم يقيّم الطفل ويقيس البيليروبين، وقد يُستخدم جهاز القياس عبر الجلد للفحص الأولي، مع تأكيد النتيجة بتحليل الدم عند الحاجة.

فحوص تساعد على استبعاد الأسباب الأخرى

• قياس البيليروبين الكلي والمباشر لتحديد نوع الارتفاع.
• فصيلة الدم واختبار مضاد الغلوبولين المباشر عند الاشتباه في تكسر دم مناعي.
• تعداد الدم والخلايا الشبكية، وقد تُطلب لطاخة دم.
• فحص نقص إنزيم G6PD بحسب التاريخ المرضي وعوامل الخطورة.
• فحوص العدوى أو الغدة الدرقية أو غيرها إذا أشارت حالة الطفل إليها.

لا يوجد فحص روتيني واحد متاح على نطاق واسع يؤكد متلازمة لوسي دريسكول. ويعتمد الاشتباه بها على النمط السريري والعائلي واستبعاد الأسباب الأشيع ومتابعة التحسن. ولا يؤخر الطبيب علاج اليرقان الخطير إلى حين الوصول إلى تشخيص نهائي.

اليرقان الفسيولوجي شائع وينتج عن عدم اكتمال نضج معالجة البيليروبين، ويظهر عادة بعد أول يوم من الحياة. وقد يرتفع البيليروبين أيضًا بسبب عدم كفاية تناول الحليب في الأيام الأولى، أو بسبب تكسر الدم، أو العدوى، أو أسباب أخرى تستلزم علاجًا مختلفًا.

أما يرقان حليب الأم فهو نمط آخر قد يستمر لأسابيع لدى رضيع يرضع وينمو جيدًا بعد استبعاد الأسباب المرضية؛ وليس مرادفًا لمتلازمة لوسي دريسكول. وتختلف المتلازمة كذلك عن متلازمة كريغلر نجار، التي ترتبط بخلل وراثي مستمر في الإنزيم المسؤول عن اقتران البيليروبين. استمرار الارتفاع أو شدته غير المعتادة يدفع الطبيب إلى توسيع الفحوص.

يهدف العلاج إلى خفض البيليروبين ومنع وصوله إلى مستويات مؤذية. ويُحدد القرار باستخدام إرشادات تراعي عمر الطفل بالساعات، وعمر الحمل، ووجود عوامل مثل تكسر الدم أو العدوى. لذلك، لا توجد عتبة واحدة تصلح لجميع المواليد.

العلاج الضوئي وتبديل الدم

يستخدم العلاج الضوئي ضوءًا طبيًا خاصًا يحوّل البيليروبين إلى أشكال يسهل التخلص منها. وخلاله، تُتابع مستويات البيليروبين وحرارة الطفل وترطيبه ورضاعته. وإذا كان الارتفاع شديدًا جدًا، أو ظهرت علامات اعتلال دماغي، فقد يحتاج الطفل إلى تبديل الدم بصورة عاجلة في وحدة متخصصة.

دعم التغذية والمتابعة

تُدعم الرضاعة الطبيعية مع تقييم كفاية الحليب والوزن والحفاضات، ويقرر الفريق الطبي الحاجة إلى حليب مسحوب أو تغذية إضافية وفق الحالة. لا يُنصح بإيقاف الرضاعة تلقائيًا، كما أن إعطاء الماء أو الأعشاب لا يعالج السبب. والتعرض للشمس ليس بديلًا آمنًا أو مضبوطًا للعلاج الضوئي الطبي.

يحتاج اليرقان الذي يظهر خلال أول 24 ساعة من العمر إلى تقييم عاجل، وكذلك الاصفرار المتزايد أو المصحوب بضعف الرضاعة وقلة التبول. اطلب الإسعاف إذا كان الطفل صعب الإيقاظ، أو يعاني تشنجات، أو تقوسًا غير طبيعي، أو اضطرابًا في التنفس. ويحتاج البول الداكن أو البراز الفاتح جدًا إلى مراجعة سريعة لاستبعاد أمراض الكبد والقنوات الصفراوية.

عندما يكون الارتفاع عابرًا ويُعالج مبكرًا، يكون التعافي غالبًا جيدًا. لكن وصف الحالة بالمؤقتة لا يعني أنها غير خطرة أثناء نشاطها. وقد يحتاج الطفل بعد إيقاف العلاج الضوئي إلى إعادة التحليل للتأكد من عدم ارتفاع البيليروبين مجددًا، وإلى متابعة السمع والتطور العصبي إذا كان اليرقان شديدًا. وأفضل حماية هي توثيق التاريخ العائلي، والالتزام بمتابعة المولود بعد الخروج، وعدم تأجيل الفحص عند ملاحظة اصفرار أو تغير في الرضاعة والنشاط.