وهن صفيحات غلانتسمان: دليل النزيف والتشخيص والعلاج

عند إصابة وعاء دموي، تلتصق الصفائح بمكان الإصابة ثم تتجمع معًا، بينما تعمل عوامل التخثر على تثبيت الجلطة. في وهن صفيحات غلانتسمان، يكون أحد البروتينات المهمة على سطح الصفائح، المعروف باسم المستقبل السكري IIb/IIIa أو الإنتغرين ألفا IIb بيتا 3، غائبًا أو قليلًا أو غير قادر على العمل بصورة طبيعية.

يسمح هذا المستقبل عادة لبروتين الفيبرينوجين بالربط بين الصفائح. وعندما يختل، يصعب تكوين تجمع صفائحي متماسك. ولهذا يختلف المرض عن نقص الصفائح، الذي تكون فيه المشكلة الأساسية انخفاض عددها، وعن الهيموفيليا التي ترتبط بنقص بعض عوامل التخثر.

ينتج المرض غالبًا عن تغيرات ممرضة في أحد الجينين ITGA2B أو ITGB3، المسؤولين عن تكوين أجزاء المستقبل الصفائحي. وينتقل بنمط وراثي جسمي متنحٍّ؛ أي إن ظهور المرض يتطلب عادة أن يرث الطفل نسخة متغيرة من الجين نفسه من كل والد. ويمكن أن يصيب الذكور والإناث.

إذا كان الأب والأم حاملين لتغير ممرض في الجين نفسه، فإن احتمال إصابة الطفل في كل حمل يكون 25%، واحتمال أن يكون حاملًا للتغير دون إصابة يكون 50%، واحتمال ألا يرث التغير يكون 25%. هذه الاحتمالات مستقلة في كل حمل، ولا تعني أن توزيع الحالات بين الأبناء سيطابقها بالضرورة.

غالبًا لا يعاني حاملو نسخة واحدة من أعراض واضحة. وقد يزيد زواج الأقارب احتمال اجتماع التغير الوراثي نفسه لدى الوالدين، لكنه ليس شرطًا لحدوث المرض. وفي حالات نادرة يوجد اضطراب مكتسب يشبهه بسبب أجسام مضادة تؤثر في وظيفة هذا المستقبل، ويحتاج إلى تقييم مختلف.

تظهر العلامات غالبًا منذ الرضاعة أو الطفولة، خاصة مع الحركة أو بزوغ الأسنان أو التعرض لإجراءات بسيطة. ويتركز النزيف عادة في الجلد والأغشية المخاطية. ومن أبرز الأعراض:

• نزيف أنفي متكرر أو يستمر مدة أطول من المعتاد.
• نزيف اللثة، خصوصًا مع التهابها أو تنظيف الأسنان.
• ظهور كدمات بسهولة أو بقع نزفية صغيرة على الجلد.
• استمرار النزيف بعد الجروح أو خلع الأسنان أو العمليات.
• غزارة الحيض أو طول مدته بما يؤثر في النشاط اليومي.
• نزيف من الجهاز الهضمي أو المسالك البولية لدى بعض المصابين.

النزيف داخل المفاصل والعضلات أقل شيوعًا منه في الهيموفيليا، لكنه قد يحدث. وقد يؤدي فقدان الدم المتكرر إلى نقص الحديد وفقر الدم، مع تعب وشحوب وخفقان أو ضيق نفس. ولا يمكن توقع شدة النزيف من اسم المرض وحده؛ فقد تختلف حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.

يبدأ التشخيص بتقييم نمط النزيف منذ الطفولة، والتاريخ العائلي، والأدوية المستخدمة، وما حدث بعد الجراحات أو علاج الأسنان. ويبحث الطبيب أيضًا عن أسباب أخرى للنزف، مثل مرض فون ويلبراند واضطرابات الصفائح الأخرى.

الفحوص الأولية

يشمل التقييم تعداد الدم وصورة الصفائح وفحوص التخثر. يكون عدد الصفائح وحجمها عادة طبيعيين، وغالبًا تكون اختبارات زمن البروثرومبين وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط طبيعية أيضًا. لذلك لا تستبعد نتائج الفحوص الروتينية الطبيعية وجود المرض. وقد يُطلب قياس مخزون الحديد عند تكرر النزيف.

الفحوص المتخصصة

تُجرى اختبارات تجمع الصفائح لتقييم استجابتها لمحفزات مختلفة؛ ويتميز المرض بضعف التجمع مع معظم المحفزات مع بقاء الاستجابة للريستوسيتين عادة محفوظة. ويساعد قياس التدفق الخلوي في تقييم كمية المستقبل على سطح الصفائح، لكن بعض الأنواع قد تمتلك كمية قريبة من الطبيعية مع خلل وظيفي. ويمكن للتحليل الجيني دعم التشخيص وتحديد التغير العائلي والاستفادة منه في الاستشارة الوراثية.

لا يحتاج جميع المصابين إلى علاج مستمر؛ بل تُختار التدخلات بحسب مكان النزيف وشدته والتاريخ المرضي. ويُفضّل أن تتم المتابعة لدى مركز أو طبيب ذي خبرة باضطرابات النزف، مع خطة مكتوبة للطوارئ.

السيطرة على النزيف البسيط

قد يكفي الضغط المباشر المتواصل على الجرح، أو الضغط على الجزء اللين من الأنف مع الميل إلى الأمام عند الرعاف. ويمكن للفريق الطبي استخدام وسائل موضعية لإيقاف النزيف. وتساعد أدوية مضادة لانحلال الخثرة، مثل حمض الترانيكساميك، في حالات مختارة على تثبيت الجلطة، لكنها لا تناسب كل المواقف ولا تُستخدم دون توجيه طبي، خصوصًا عند وجود دم في البول.

النزيف الشديد والإجراءات الجراحية

قد يستدعي النزيف الشديد أو بعض العمليات نقل صفائح دموية. ومع تكرار النقل، قد تتكون أجسام مضادة تقلل الاستجابة للصفائح؛ لذلك يوازن الفريق المعالج بين الحاجة والفوائد والمخاطر. وقد يُستخدم عامل التخثر السابع المنشط المؤتلف في حالات محددة، خاصة عند عدم الاستجابة لنقل الصفائح أو وجود أجسام مضادة، وفق تقييم اختصاصي.

يُعالج نقص الحديد عند وجوده، وقد يحتاج النزيف المصحوب بفقر دم شديد إلى نقل كريات دم حمراء. أما زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم فقد تحقق الشفاء في حالات مختارة شديدة، لكنها ليست علاجًا روتينيًا بسبب مخاطرها. ولا يزال العلاج الجيني مجالًا بحثيًا، وليس خيارًا معتادًا للرعاية.

تحتاج غزارة الحيض إلى متابعة مشتركة بين اختصاصي الدم وطبيب النساء؛ وقد تشمل الخطة علاج نقص الحديد وأدوية لتقليل النزيف أو وسائل هرمونية تناسب الحالة. وينبغي طلب التقييم إذا أدى الحيض إلى دوخة أو إرهاق أو تعطيل الدراسة والعمل.

الحمل ممكن، لكنه يتطلب تخطيطًا مسبقًا ورعاية متعددة التخصصات. ويجب وضع خطة للولادة والتعامل مع النزيف بعدها، إذ قد يحدث النزف المتأخر أيضًا. كما تُراجع الأجسام المضادة إن وُجدت، لاحتمال تأثير بعضها في صفائح الجنين، وتُناقش سلامة التخدير والإجراءات مع الفريق المعالج.

• تجنب الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية، مثل الإيبوبروفين، إلا إذا قرر الطبيب خلاف ذلك.
• استشر الطبيب أو الصيدلي قبل أي دواء أو مكمل عشبي، ولا توقف علاجًا موصوفًا بنفسك.
• اعتنِ بالأسنان واللثة، وأبلغ طبيب الأسنان بالتشخيص قبل أي إجراء.
• اختر أنشطة أقل عرضة للاصطدام والإصابات، وحدد الرياضة المناسبة مع الفريق المعالج.
• احمل بطاقة طبية توضّح المرض وخطة الطوارئ وبيانات مركز المتابعة.
• اطلب استشارة وراثية عند التخطيط للإنجاب أو تقييم أفراد الأسرة.

احجز تقييمًا طبيًا عند تكرر الرعاف أو الكدمات غير المفسرة، أو غزارة الحيض، أو استمرار النزيف بعد إجراءات بسيطة. أما المصاب المشخّص فيحتاج إلى التواصل المبكر مع فريقه عند تغير نمط النزيف أو قبل أي تدخل طبي.

اطلب الطوارئ فورًا عند نزيف غزير أو لا يتوقف بالضغط، أو قيء دموي أو براز أسود، أو دوخة شديدة وإغماء وضيق نفس. وتستدعي إصابة الرأس تقييمًا عاجلًا حتى دون نزيف ظاهر، خصوصًا مع صداع شديد أو قيء أو نعاس غير معتاد. كذلك فإن نزيف الفم أو الرقبة المصحوب بصعوبة التنفس حالة طارئة. لا تؤخر طلب المساعدة لتجربة علاجات منزلية.