منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
داء أويلنبرغ، أو التشنج العضلي التوتري الخلقي، هو اضطراب وراثي نادر وغير متطور يؤثر في العضلات الهيكلية، وغالبًا ما يظهر في الطفولة المبكرة. يتميز هذا الداء بنوبات من تصلب العضلات وعدم القدرة على إرخائها بعد الانقباض، وقد تظهر الأعراض بعد التعرض للبرد أو النشاط البدني. يؤثر التصلب عادةً في عضلات الرقبة والوجه والذراعين واليدين، ولكنه قد يصيب أيضًا أسفل الظهر والعضلات التنفسية. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ، يمكن للمصابين بهذا الداء أن يعيشوا حياة طبيعية من خلال الإدارة السليمة للنظام الغذائي ونمط الحياة والأدوية.
ينتج داء أويلنبرغ عن طفرة في جينات قناة الصوديوم العضلية، وهو اضطراب وراثي سائد. يصنف كشكل من أشكال الشلل الدوري، ويتميز بنوبات غير منتظمة من ضعف العضلات أو تصلبها. يعتبر هذا الداء أول حالة مرضية في البشر تعتبر حساسة للحرارة، وقد تمت مناقشته لأول مرة في عام 1886.
تحميل المقالة
داء أويلنبرغ، أو التشنج العضلي التوتري الخلقي، هو اضطراب وراثي نادر وغير متطور يؤثر في العضلات الهيكلية. يبدأ عادةً في الطفولة أو الطفولة المبكرة، حيث يعاني المصابون من نوبات تصلب العضلات أو عدم القدرة على إرخائها بعد انقباضها، وهي حالة تعرف باسم التوتر العضلي. يمكن أن تظهر الأعراض نتيجة التعرض للبرد أو بعد ممارسة النشاط البدني. يؤثر التصلب بشكل عام على عضلات الرقبة والوجه والذراعين واليدين، وقد يحدث أيضًا في أسفل الظهر والعضلات المستخدمة في التنفس. تزداد صلابة العضلات مع الحركات المتكررة. قد يعاني البعض من فترات متقطعة من ضعف العضلات مع ارتخاء تام. لا يشترط ظهور هذا المرض التعرض لدرجات حرارة باردة، ولا يسبب ضمورًا في العضلات عادةً، ولكنه غالبًا ما يصاحبه زيادة في حجم العضلات (تضخم). لا يوجد علاج شافٍ لهذا الداء، ولكن يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية مع الإدارة السليمة للنظام الغذائي ونمط الحياة والأدوية. داء أويلنبرغ هو حالة وراثية سائدة جسدية ناتجة عن طفرة في جينات قناة الصوديوم العضلية، ويصنف كشكل من أشكال الشلل الدوري، الذي يتميز بنوبات غير منتظمة من ضعف أو تصلب العضلات. تمت مناقشة هذا المرض لأول مرة في عام 1886 بواسطة فون أولينبرغ، ويعتبر أول حالة مرضية في البشر تكون حساسة للحرارة.
ينتج التشنج العضلي التوتري الخلقي بسبب طفرات في الجين SCN4A، الذي يوفر تعليمات لإنتاج بروتين ضروري لوظيفة خلايا العضلات الهيكلية. لكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي، يجب أن تنقبض العضلات الهيكلية ثم ترتخي بطريقة منسقة. يتم تشغيل انقباضات العضلات عن طريق تدفق الأيونات الموجبة الشحنة، بما في ذلك الصوديوم، إلى خلايا العضلات الهيكلية. يشكل بروتين SCN4A قنوات تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم إلى هذه الخلايا.
عندما تغير الطفرات في جين SCN4A بنية ووظيفة قنوات الصوديوم، فإن هذه القنوات لا تستطيع تنظيم تدفق أيونات الصوديوم بكفاءة إلى خلايا العضلات الهيكلية، مما يؤدي إلى زيادة تدفق الأيونات وتغيير وتيرة تقلص العضلات واسترخائها الطبيعية، وهذا يسبب نوبات من تصلب العضلات وضعفها.
