ما هو داء ديجيرين | Dejerine's disease؟

داء ديجيرين هو اضطراب عصبي وراثي يتقدم ببطء ويؤثر على الحركة. يتميز بتضخم الأعصاب الطرفية وزيادة سمكها، مما يؤدي إلى ضعف العضلات. عادة ما يكون تقدم المرض غير منتظم ويصاحبه ألم وضعف ووخز وتنميل وحرقان في الساقين. يعتبر هذا المرض أحد الأنواع الخمسة لاعتلال الأعصاب الحسية الوراثي.

اسباب داء ديجيرين

ينتقل داء ديجيرين وراثياً بطريقة سائدة، وهذا يعني أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي (سواء من الأب أو الأم) يكفي لإصابة الفرد بالمرض، بغض النظر عن جنسه. وقد لوحظ وجود طفرات جينية في الجينات MPZ و PMP22 و EGR2 و PRX لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض.

ما هي فسيولوجيا داء ديجيرين؟

تبدأ طبقة الميالين، وهي الغشاء الواقي المحيط بالأعصاب الطويلة، في التلف لأسباب غير مفهومة تماماً. يؤدي هذا التلف إلى انكشاف العصب وجعله عرضة للخطر. في وقت لاحق، تتضخم الأعصاب بسبب تراكم النسيج الضام حولها، وذلك في محاولة لتعويض طبقة الميالين المفقودة، مما يؤدي إلى ظهور ما يشبه بصيلات البصل حول العصب.

اعراض داء ديجيرين

تتضمن أعراض داء ديجيرين ما يلي:

• عادة ما يبدأ ظهور داء ديجيرين بشكل تدريجي بين سن العاشرة والثلاثين. تشمل الأعراض الأولية الشعور بالوخز والتنميل والحرقان في الأطراف. يظهر ضعف العضلات أولاً في عضلات الجزء الخلفي من الساق، ثم ينتشر إلى عضلات الجزء الأمامي، ويصاحب ذلك ألم وفقدان ردود الفعل العصبية وفقدان الإحساس وضمور في عضلات الساق.
• في المراحل المتقدمة من المرض، يعاني المريض من صعوبة في المشي، وقد يصبح ضعف العضلات ملحوظاً في اليد والساعد. قد تحدث أيضاً مشاكل طفيفة في الرؤية أو عدم استجابة حدقة العين للضوء، وهو ما يعرف بحدقة أرغيل روبرتسون.

علاج داء ديجيرين

لا يوجد علاج شاف لداء ديجيرين حتى الآن. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض ومنع حدوث إعاقة جسدية كاملة، وذلك باستخدام الأدوية المسكنة للألم والعلاج الطبيعي.