ما هو فرط أمونيا الدم | Hyperammonemia؟

فرط أمونيا الدم (Hyperammonemia) هو حالة مرضية تتميز بارتفاع مستوى الأمونيا في الدم. قد يؤدي ذلك إلى دخول كميات كبيرة من الأمونيا إلى الدماغ، مما يسبب مشاكل في الجهاز العصبي. يحدث هذا عادةً بسبب نقص الإنزيمات المسؤولة عن دورة اليوريا في الكبد. يمكن أن يؤدي فرط أمونيا الدم إلى مضاعفات مثل الاعتلال الدماغي الكبدي ومتلازمة راي ومشاكل في التمثيل الغذائي وأمراض عصبية أخرى. من الضروري العلاج السريع بمجرد التشخيص لمنع حدوث هذه المضاعفات.

اسباب فرط أمونيا الدم

تنتج الأمونيا في الجسم بعد هضم الأطعمة التي تحتوي على البروتين في الأمعاء الدقيقة أو القولون أو من العضلات. يحدث فرط أمونيا الدم نتيجة عدم تحول الأمونيا إلى يوريا يتم إخراجها في البول، مما يؤدي إلى بقائها في الدم. هذا الخلل في أيض الأمونيا في الكبد يمكن أن يحدث بسبب:

• خلل وراثي في إنزيمات دورة اليوريا، وقد يولد الطفل بهذا الخلل أو يحدث بعد البلوغ.
• تلف في خلايا الكبد أو تليف الكبد.
• عدوى ببعض الكائنات الدقيقة التي تؤدي إلى فرط أمونيا الدم.

اعراض فرط أمونيا الدم

تختلف أعراض فرط أمونيا الدم بين الأطفال حديثي الولادة والبالغين. تشمل الأعراض لدى حديثي الولادة:

• القيء.
• كثرة الانفعال وعدم الراحة.
• قلة الرضاعة.
• التشنجات.
• الفتور والضعف.
• زيادة معدل التنفس (Hyperventilation) وتنفس متقطع.
• الجفاف.
• تضخم الكبد في بعض الحالات.
• انتفاخ في منطقة اليافوخ في الدماغ.

تشمل الأعراض لدى الأشخاص الأكبر سناً:

• حركة الجسم المنحنية والمتقطعة.
• قصور عقلي.
• عدم اتزان الجسم.
• مشاكل في السلوك.
• الصرع.
• أعراض متلازمة راي.
• الصداع والقيء.

كيف يتم تشخيص فرط أمونيا الدم؟

قد يظهر الفحص الطبي رائحة غريبة تشبه رائحة القدم المتعرقة وتكسر وضعف في الشعر. عند ظهور أعراض فرط أمونيا الدم، يتم تأكيد التشخيص عن طريق:

• التحاليل المعملية: ارتفاع نسبة الأمونيا في الجسم يؤدي إلى زيادة كمية اليوريا في الدم. تشمل التحاليل التي يمكن الكشف بها عن فرط أمونيا الدم:

• تحليل غازات الدم.
• قياس كمية الأحماض الأمينية في بلازما الدم.
• قياس نسبة الكيتونات في البول.
• قياس نسبة حمض الأوروتيك في البول.
• قياس كمية الأحماض العضوية في البول والبلازما.
• فحص بعض الإنزيمات.
• تحليل طفرات الحمض النووي: لتأكيد تشخيص اضطرابات دورة اليوريا.

• الأشعة: تساعد بعض الأشعة في تشخيص فرط أمونيا الدم، مثل:

• تصوير المخ بالأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي.
• القياس الطيفي بالرنين المغناطيسي.

علاج فرط أمونيا الدم

تهدف العلاجات إلى تصحيح الاختلالات الكيميائية في الجسم والتأكد من حصول المريض على كميات كافية من الغذاء. تعمل الأدوية على زيادة إخراج المركبات النيتروجينية من الجسم، ويشمل العلاج:

• الأدوية

تنقسم الأدوية التي تعالج فرط أمونيا الدم إلى:

• الأدوية التي تعالج مشاكل دورة اليوريا مثل: (بنزوات الصوديوم، فينيل أسيتات الصوديوم، فينيل بيوتايرات الصوديوم، حمض الكارجليوميك).
• الأدوية المضادة للقيء مثل: (الأوندانستيرون، الجرانيستيرون، الدولاستيرون).

• العلاجات الأخرى

تشمل العلاجات الأخرى التي تساعد في علاج فرط أمونيا الدم:

• تقليل تناول البروتين.
• غسيل الكلى.
• العلاج المساعد للمريض وإعطاء السعرات الحرارية اللازمة عن طريق المحاليل.
• تلعب بعض المواد دورًا هامًا في تقليل الأمونيا وتعويض النقص في مواد هامة للجسم، ويمكن تناولها في النظام الغذائي مثل الكارنتين الذي يقلل النوبات، والأحماض الأمينية مثل الأورنيثين والأسبرتات التي تستخدم في حالة الاعتلال الدماغي الكبدي لزيادة أيض الأمونيا في العضلات. يجب إضافة الحمض الأميني الأرجنين للمرضى الذين يعانون من اضطرابات في دورة اليوريا حيث لا يتم تصنيعه في الجسم.

• الجراحة

تتم عن طريق زراعة الكبد أو زرع بعض خلايا الكبد لتصحيح الخلل في أيض بعض المركبات الذي أدى إلى فرط أمونيا الدم.

مضاعفات فرط أمونيا الدم

يؤدي فرط أمونيا الدم إلى مضاعفات مثل:

• الوذمة الدماغية.
• ارتفاع الضغط القحفي.
• فتق الدماغ.
• الغيبوبة الكبدية.