منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة هنتر، أو داء عديد السكريات من النوع الثاني، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل خاص على الذكور. يحدث هذا المرض نتيجة نقص في الإنزيمات الضرورية لتكسير جزيئات السكر المعقدة في الجسم. على الرغم من أنه مرض وراثي، إلا أن احتمالية الإصابة به دون وجود تاريخ عائلي تعتبر نادرة جدًا. تعرف المتلازمة أيضًا بأسماء أخرى.
تحميل المقالة
متلازمة هنتر، المعروفة أيضًا بداء عديد السكريات من النوع الثاني، هي مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X، ويؤثر بشكل رئيسي على الذكور. يتميز هذا المرض بنقص في الإنزيمات والبروتينات الضرورية لتكسير السلاسل الطويلة من جزيئات السكر في الجسم. على الرغم من أن المتلازمة وراثية، إلا أن احتمالية ظهورها لدى شخص ليس لديه تاريخ عائلي تعتبر نادرة للغاية. هناك أسماء أخرى لهذه المتلازمة.
تحدث متلازمة هنتر نتيجة لتراكم السكريات المخاطية في خلايا الجسم، وذلك بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تكسير هذه السكريات. بالتحديد، يوجد نقص في الإنزيمات الليزوزومية، وخاصةً إنزيم إيدورونات 2-سلفاتاز، وهو المسؤول عن تكسير هذا النوع من السكريات. هذا النقص يؤدي إلى تراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم، مما يسبب مشاكل صحية متنوعة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الدماغ.
لا تظهر الأعراض مباشرة بعد الولادة، ولكنها غالبًا ما تبدأ في الظهور مبكرًا، عادةً بين 18 شهرًا و 4 سنوات من عمر الطفل. تختلف أعراض متلازمة هنتر من حيث الشدة، حيث تتراوح بين الخفيفة والحادة. الأعراض الحادة غالبًا ما تظهر بعد فترة قصيرة من بلوغ الطفل سن الثانية.
عادةً ما تؤثر متلازمة هنتر على المظهر الخارجي للطفل، ومن الأعراض الأكثر شيوعًا:
من الأعراض الأقل شيوعًا:
الأعراض التي تظهر على الطفل إذا تأثر الدماغ لديه:
يتم تشخيص متلازمة هنتر لدى الأطفال غالبًا من خلال مجموعة من الأسئلة التي يطرحها الطبيب، من أهمها:
إذا لم يتمكن الطبيب من العثور على تفسير آخر لأعراض طفلك، فسيقوم بإجراء التحاليل المخبرية والجينية للتأكد من وجود متلازمة هنتر، بما في ذلك:
العلاج المبكر قد يمنع ظهور الأعراض الأكثر خطورة لدى طفلك في وقت لاحق. على الرغم من عدم وجود علاج جذري لمتلازمة هنتر حتى الآن، إلا أن هناك طرقًا لتقليل الأعراض ومساعدة الطفل على التعايش معها، منها:
دور الوالدين في التعايش مع المرض:
متى يجب عليك اصطحاب طفلك لرؤية الطبيب؟
على الرغم من أن متلازمة هنتر غير شائعة ونادرة الحدوث، حيث تحدث في حوالي 1 من 100,000 إلى 1 من 170,000 من الذكور، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة مسبقًا، أو علامات وأعراض للمتلازمة، فتحدث إلى طبيب الرعاية الأولية لطفلك. يمكنه مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى رؤية أخصائي أو إجراء المزيد من التحاليل والاختبارات.
