منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
نقص إنزيم 5،10- ميثيلين تتراهيدروفولات سينثيز هو اضطراب وراثي عصبي يؤثر على النمو، ويتميز بتأخر النمو، وصعوبة اكتساب الوزن، ونقص إنتاج الميالين في الدماغ، وقصر القامة، والنوبات، وصغر الرأس، والتشنج. التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يحسّن الأعراض.
يحدث هذا الاضطراب نتيجة لتغيرات في جين MTHFS، وهو ضروري لتجهيز حمض الفوليك، الذي يلعب دوراً حيوياً في نمو الدماغ. يشمل العلاج تغييرات غذائية ومكملات L-methyl folate.
تحميل المقالة
نقص إنزيم 5،10- ميثيلين تتراهيدروفولات سينثيز هو اضطراب وراثي عصبي يتميز بتأخر في النمو، وصعوبة في النمو وزيادة الوزن (فشل النمو)، ونقص إنتاج الميالين في الدماغ (نقص التMyelination الدماغي)، وقصر القامة، والنوبات (الصرع)، وصغر الرأس (صغر الرأس)، والتشنج والتصلب. قد تظهر الأعراض عند الولادة، ولكن لا يتم التعرف عليها إلا في وقت لاحق من الرضاعة أو الطفولة عندما تصبح التأخيرات النمائية ومشاكل النمو أكثر وضوحًا. يحدث هذا الاضطراب بسبب التغيرات (المتغيرات المسببة للأمراض) في جين MTHFS. يشارك هذا الجين في معالجة حمض الفوليك المعروف بأنه جزء حيوي من نمو الدماغ.
التشخيص المبكر لنقص MTHFS مهم من أجل إجراء تغييرات غذائية لتقليل حمض الفوليك / الفوليك وبدء العلاج بمكملات L-meth الفولات عن طريق الفم وميثيل كوبالامين العضلي. هذا قد يساعد على تحسين الأعراض والتطور.
العلامات الأولى لنقص MTHFS هي تأخر النمو، وفشل النمو العالمي، وصغر الرأس. يبدأ الأطفال المصابون في إظهار علامات التصلب والتشنج مع تطورهم. قد لا تكون النوبات ملحوظة على الفور ولكن سيتم تشخيص الأطفال المصابين في النهاية بأنواع مختلفة من الصرع. سيظهر التصوير بالرنين المغناطيسي نقص التMyelination الدماغي. بعض المرضى لديهم إعاقات أكثر حدة من غيرهم.
نقص إنزيم 5،10- ميثيلين تتراهيدروفولات سينثيز ناتج عن تغيرات (المتغيرات المسببة للأمراض) في جين MTHFS. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين 5-MTHF. يلعب هذا البروتين دورًا أساسيًا في استقلاب سلاسل الكربون لحمض الفولينيك وتحويلها إلى L-methyl folate. تؤثر المتغيرات المسببة للأمراض في جين MTHFS على تكسير حمض الفولينيك، مما يتسبب في تراكم حمض الفولينيك ومنع تكوين الميالين.
يتبع نقص MTHFS الوراثة المتنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد متغيرًا جينيًا مسببًا للأمراض من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا ومتغيرًا جينيًا مسببًا للأمراض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، ولكنه عادة لا يظهر أعراضًا. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين المتغير الجيني وإنجاب طفل مصاب هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
نقص MTHFS هو اضطراب نادر، ولكن التردد غير معروف. غالبًا ما يتم تشخيص الاضطرابات النادرة بشكل خاطئ أو غير مشخص، مما يجعل من الصعب تحديد ترددها الحقيقي في عامة السكان. تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب في جميع أنحاء العالم (إيران، هايتي، الولايات المتحدة؛ مع أسلاف من الجزر البريطانية، فرنسا، البرتغال، إيطاليا، النمسا، جمهورية التشيك).
أصغر طفل تم تشخيصه حتى الآن كان يبلغ من العمر 4 سنوات. لم يتم تشخيص أي بالغين، وقد يرجع ذلك إلى نقص الاختبار أو التعرف على الاضطراب. من المرجح أن يتأثر الذكور والإناث على حد سواء.
العديد من الاضطرابات العصبية النمائية الأخرى يمكن أن تسبب علامات وأعراضًا مماثلة لنقص MTHFS.
يمكن الاشتباه في نقص MTHFS بناءً على الأعراض بما في ذلك فشل النمو، وتأخر النمو العالمي، وصغر الرأس.
سيظهر التصوير بالرنين المغناطيسي نقص التMyelination الدماغي. إذا تم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي في أو قبل 18 شهرًا من العمر، فسيظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تباطؤ نمو الميالين. ستظهر عمليات التصوير بالرنين المغناطيسي التي يتم إجراؤها من عمر سنتين فصاعدًا تقدمًا ضئيلاً أو معدومًا في الMyelination من عمليات التصوير بالرنين المغناطيسي السابقة. يمكن إجراء دراسة السائل النخاعي الدماغي (CSF) للبحث عن مستوى منخفض من 5-MTHF.
يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية. حتى الآن، تم تشخيص جميع الحالات المبلغ عنها من خلال تسلسل الإكسوم الكامل أو تسلسل الجينوم الكامل الذي يبحث عن متغيرات في العديد من الجينات المختلفة. إذا تم تحديد متغير جين MTHFS، فيمكن النظر في اختبار الجين الفردي لهذا المتغير لأفراد الأسرة الآخرين.
لا توجد حاليًا علاجات قياسية. يشمل العلاج تقييد فيتامين ب-9 (الفولات؛ حمض الفوليك) في النظام الغذائي وتكملة L-methyl folate عن طريق الفم. ميثيل كوبالامين العضلي هو طريقة أخرى للعلاج. قد يقدم اختصاصي التغذية أيضًا نصائح حول تجنب الأطعمة المدعمة والمكملات الغذائية التي تحتوي على حمض الفوليك / الفولينيك.
يعاني الأطفال الذين لديهم متغيرات جين MTHFS من العديد من الأعراض الجسدية والعصبية النمائية التي تتطلب رعاية متعددة التخصصات. يجب أن تبدأ الرعاية متعددة التخصصات بمجرد تأكيد التشخيص لدعم التطور وتقليل خطر الحالات التي تهدد الحياة (أي الصرع وفشل النمو). ويشمل ذلك على سبيل المثال لا الحصر العلاجات الفيزيائية والمهنية وعلاجات النطق.
يمكن لأخصائي الأعصاب معالجة النوبات والصرع والتأخيرات النمائية وإدارة قوة العضلات وطلب الاختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) وتخطيط كهربية الدماغ (EEGs).
قد يكون برنامج الرعاية التلطيفية مفيدًا أيضًا لتنسيق الرعاية والعلاج.
يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها طفل مصاب.
