منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الودانة هي اضطراب وراثي يؤثر على نمو العظام، مما يؤدي إلى قصر القامة وتشوهات هيكلية. يتميز المصابون بمتوسط طول يبلغ حوالي 4 أقدام، ورأس كبير، وأطراف قصيرة، وملامح وجه مميزة. تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين FGFR3، والتي تعيق تكوين الغضروف الطبيعي. قد تشمل المضاعفات تضيق القناة الشوكية واستسقاء الرأس. التشخيص المبكر والرعاية الطبية الشاملة يمكن أن تحسن نوعية حياة الأفراد المصابين بالودانة.
تحميل المقالة
الودانة هي نوع من أنواع خلل التنسج الغضروفي، وهي مجموعة من الأمراض التي تحدث فيها مشاكل في تطور الغضروف لتكوين العظام الطبيعية.
تتميز بقصر القامة الشديد (ارتفاع البالغين حوالي 4 أقدام)، ورأس كبير جدًا، وجذع طبيعي مع أذرع وأرجل قصيرة جدًا (تقصير الأطراف القريبة)، وتشوه في الوجه. عادة ما يكون الذكاء طبيعيًا.
تشمل المشاكل الأكثر خطورة تضييق القناة الشوكية، مما قد يضغط على الجزء العلوي من الحبل الشوكي (تضيق العمود الفقري) ويؤدي إلى تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس).
إذا لم يكن هناك هذا التعقيد، فإن التكهن جيد ومتوسط العمر المتوقع طبيعي تقريبًا.
تحدث بسبب تغيير (طفرة أو متغير ممرض) في جين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3 (FGFR3). في 80٪ من الحالات، تحدث الطفرة في جين FGFR3 بشكل عفوي وفي الـ 20٪ المتبقية يتم توارثها من أحد الوالدين.
يحدث في ما يقرب من 1 من كل 20.000-30.000 مولود حي.
الخصائص المميزة هي:
• قصر القامة (عادة أقل من 4 أقدام و 6 بوصات؛ متوسط الطول عند الذكور البالغين هو 131 ± 5.6 سم وعند الإناث البالغات 124 ± 5.9 سم).
• رأس كبير (ضخامة الرأس)، غير متناسب مع الجسم
• جمجمة على شكل قبة (مقوسة) وجبهة عريضة جدًا
• وجه مميز يشمل: جبهة بارزة (نتوء أمامي)، جسر أنف مسطح (مكتئب)
• أطراف علوية وسفلية قصيرة جدًا، خاصة في الذراعين والفخذين، وهو ما يعرف باسم "تقصير الأطراف القريبة"
• أرجل مقوسة (الركبة الروحاء)
• جذع ذو حجم طبيعي
• بطن وأرداف بارزة بسبب انحناء العمود الفقري إلى الداخل (القعس القطني المفرط)
• أيدي قصيرة بأصابع تبدو وكأنها "رمح ثلاثي الشعب" عند تمديدها.
في فحوصات الأشعة السينية، توجد تغييرات مميزة مثل تشوهات في أجسام الفقرات (تضييق المسافة بين سويقات الفقرات، وهياكل الفقرات التي تربط القوس الفقري بجسم الفقرات) في الفقرات القطنية السفلية والعظام الطويلة التي لها نهايات عريضة جدًا).
الخصائص الأخرى هي:
• انخفاض طفيف في قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)، وهو أمر نموذجي في الودانة. يواجه الأطفال صعوبة في إبقاء رؤوسهم مرفوعة بسبب نقص التوتر العضلي وكبر حجم الرأس.
• تطور حركي بطيء بعض الشيء في البداية ولكنه يعود إلى طبيعته بعد ذلك وأنماط غير عادية من التطور الحركي، مثل استخدام الرأس والقدمين لدفع الحركة.
• الذكاء عادة طبيعي
• عدم تحمل الجلوكوز (شكل من أشكال مقدمات السكري حيث يكون لدى الفرد قيم مرتفعة للجلوكوز في الدم).
• تراكم السوائل داخل التجاويف (البطينين) العميقة في الدماغ (استسقاء الرأس) الذي يحدث بسبب تضييق الفتحة التي يدخل فيها الحبل الشوكي إلى الرأس (الثقبة العظمى).
الشارات والأعراض التالية شائعة أيضًا:
• تقييد تمدد الكوع وتدويره
• فرط حركة الركبتين والوركين ومعظم المفاصل الأخرى، مما قد يؤثر على التطور الحركي الدقيق مثل القدرة على إطعام نفسه فقط
• صمم (توصيلي) يحدث عندما يتم حظر مرور الصوت في القناة السمعية أو في الأذن الوسطى ويمكن أن يساهم في تأخر تطور الكلام
• السمنة، وهي مشكلة مهمة في الودانة، والتي يمكن ملاحظتها منذ أن كان الأطفال صغارًا، والتي، لدى البالغين، يمكن أن تؤدي إلى تفاقم مضاعفات القعس مثل تضيق العمود الفقري وأيضًا تسبب مشاكل في القلب والأوعية الدموية.
تشمل المضاعفات:
• استسقاء الرأس: يحدث في حوالي 5٪ أو أقل ويمكن أن يكون ناتجًا عن زيادة ضغط الوريد داخل الجمجمة بسبب ضيق (تضيق) ثقوب الجمجمة
• الضغط على جذع الدماغ أو الجزء العلوي من الحبل الشوكي (الضغط على الوصلة القحفية الرقبية)، حيث يموت بعض الأطفال المصابين بالودانة في السنة الأولى من العمر بسبب مضاعفات متعلقة بالوصلة القحفية الرقبية. يبدو أن الخطر ثانوي لانقطاع النفس المركزي المرتبط بتلف مراكز التحكم
• مرض الرئة المقيد: قد يكون موجودًا في بعض الحالات، من الولادة حتى المراهقة وهو ناتج عن الصدر الصغير وزيادة امتثال القفص الصدري الذي يتسبب في صغر حجم الرئتين
• توقفات قصيرة في التنفس (انقطاع النفس) خاصة أثناء النوم
• التهابات الأذن المتكررة.
تنتج الودانة عن تغييرات محددة (طفرات) في جين يعرف باسم مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3 (FGFR3). تؤدي هذه الطفرات إلى نمو غير طبيعي للعظام وتؤثر بشكل أساسي على العظام الطويلة في الذراعين والساقين.
وراثة
في جميع الحالات تقريبًا، لا يتم توارث الودانة ولكنها تظهر لأول مرة في الشخص المصاب (طفرة جديدة). هذا يعني أن اثنين من الوالدين ليس لديهما الودانة يمكن أن ينجبا طفلاً مصابًا بهذه الحالة. الودانة أكثر شيوعًا في الحالات التي يكون فيها الوالدان أكبر سنًا (السن المتقدم للأب).
في بعض الحالات، يتم توارث الودانة بطريقة وراثية جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي للتسبب في اضطراب معين. يمكن أن ينتقل الجين غير الطبيعي بالوراثة من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لجين متحور (متغير) في الشخص المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصابين إلى نسله هو 50٪ لكل حمل. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.
الودانة هي أحد أكثر أشكال خلل التنسج الهيكلي شيوعًا، وهي مجموعة من الأمراض العظمية التي تسبب التقزم. يتراوح معدل انتشار الودانة المقدر بين واحد من كل 15000 إلى واحد من كل 35000 ولادة.
يبدو أن الودانة تصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية.
هناك العديد من الأمراض العظمية التي تشترك في بعض الخصائص مع الودانة. أبرزها نقص تنسج الغضروف.
نقص تنسج الغضروف هو خلل تنسج هيكلي مشابه للودانة، ولكنه يظهر بأعراض أكثر اعتدالًا، أي قصر القامة ولكن ليس بنفس القدر، وجسم أكثر تناسقًا. في بعض الحالات، قد لا يُلاحظ قصر القامة حتى الطفولة أو، في بعض الحالات، حتى مرحلة البلوغ. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من تقوس في الساقين خلال الطفولة المبكرة يتحسن مع التقدم في العمر. في بعض الحالات، قد تكون هناك تشوهات إضافية، مثل رأس كبير بشكل غير عادي (تضخم الرأس)، وجبهة بارزة نسبيًا، وتمدد محدود وتدوير للمرفقين و/أو غيرها من النتائج الجسدية. يمكن أن يكون نقص تنسج الغضروف والودانة نتيجة لطفرات مختلفة في نفس الجين (FGFR3).
تشمل الأمراض المماثلة الأخرى التي تتميز بقصر القامة وأذرع وأرجل قصيرة جدًا بالنسبة للجذع (التقزم الجذري)، وتضخم الرأس أو تشوهات إضافية في الجمجمة والمنطقة الوجهية (القحف الوجهي) و/أو أعراض ونتائج أخرى مماثلة لتلك الموجودة في الودانة، من بين أمور أخرى، خلل التنسج القاتل، ومتلازمة سادان، ونقص تنسج الغضروف والشعر.
يمكن تمييز الودانة عن الأشكال الأخرى من التقزم قصير الأطراف من خلال الفحص السريري الشامل ودراسات الأشعة السينية و/أو فحوصات إضافية. تشمل الأمراض المماثلة، من بين أمور أخرى، ورم كاذب الغضروف، وهو خلل تنسج عظمي له اسم مشابه، ولكنه لا يمتلك خصائص الودانة.
تعتبر الخصائص السريرية والإشعاعية للودانة مفهومة جيدًا. عندما تظهر على الأفراد المصابين النتائج النموذجية، فإنهم لا يحتاجون عمومًا إلى اختبارات جينية جزيئية لتأكيد التشخيص.
عندما يشتبه الأطباء في الودانة لدى حديثي الولادة، يمكن استخدام نتائج الأشعة السينية (التصوير الشعاعي) للمساعدة في تأكيد التشخيص. ومع ذلك، في حالة وجود شكوك، يمكن إجراء اختبارات جينية جزيئية لتحديد المتغير المسبب للأمراض في جين FGFR3 وتحديد التشخيص. تتضمن القائمة التالية العلامات والأعراض التي يمكن استخدامها في تشخيص الودانة:
• قصر القامة غير المتناسب
• تضخم الرأس مع بروز أمامي
• انزياح الجزء الأوسط من الوجه للخلف وجسر الأنف المنخفض
• تقصير الذراعين مع طيات جلدية زائدة على الأطراف
• تقييد تمدد المرفق
• قصر أصابع اليدين والقدمين (قصر الأصابع)
• تكوين اليد على شكل رمح ثلاثي الشعب.
• تقوس الساقين
• انحناء مفرط للأمام في الجزء العلوي من الظهر مما يعطي مظهرًا "أحدب" (حداب)
• انحناء مفرط للداخل في العمود الفقري (قعس قطني) يتطور مع بدء المشي.
تحدد الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (لجنة علم الوراثة التابعة للأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال) توصيات إدارة الأطفال المصابين بالودانة. تشمل التوصيات الخاصة بمظاهر الودانة ما يلي:
• استسقاء الرأس: إذا ظهرت علامات/أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة (نمو متسارع للرأس، اليافوخ المنتفخ، تغيرات في الرؤية، صداع)، فمن الضروري إحالة المريض إلى جراح أعصاب. يمكن إجراء التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي النووي (MRI) للدماغ في مرحلة الطفولة لتحديد وجود استسقاء الرأس. تضيق الوصلة القحفية الرقبية: النتائج التي تتنبأ بالحاجة إلى تخفيف الضغط تحت القذالي: زيادة ردود الفعل أو استنساخ الأطراف السفلية. توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس المركزي أثناء النوم وهو اضطراب يتوقف فيه التنفس ويبدأ مرارًا وتكرارًا أثناء النوم) كما يتضح من تخطيط النوم، وهو دراسة النوم. صغر حجم الثقبة العظمى، كما تم تحديده عن طريق فحص التصوير المقطعي للوصلة القحفية الرقبية وبالمقارنة مع معايير الأطفال المصابين بالودانة. دليل على ضغط الحبل الشوكي و/أو "شذوذ الإشارة الموزونة T2"؛ تم اقتراحه مؤخرًا كعامل آخر يجب مراعاته في قرار الجراحة. إذا كان هناك مؤشر واضح على الضغط العرضي، فيجب إحالة الطفل إلى جراح أعصاب للأطفال لإجراء جراحة تخفيف الضغط
• تضيق الوصلة القحفية الرقبية: النتائج التي تتنبأ بالحاجة إلى تخفيف الضغط تحت القذالي:
• زيادة ردود الفعل أو استنساخ الأطراف السفلية
• توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس المركزي أثناء النوم وهو اضطراب يتوقف فيه التنفس ويبدأ مرارًا وتكرارًا أثناء النوم) كما يتضح من تخطيط النوم، وهو دراسة النوم
• صغر حجم الثقبة العظمى، كما تم تحديده عن طريق فحص التصوير المقطعي للوصلة القحفية الرقبية وبالمقارنة مع معايير الأطفال المصابين بالودانة
• دليل على ضغط الحبل الشوكي و/أو "شذوذ الإشارة الموزونة T2"؛ تم اقتراحه مؤخرًا كعامل آخر يجب مراعاته في قرار الجراحة
• إذا كان هناك مؤشر واضح على الضغط العرضي، فيجب إحالة الطفل إلى جراح أعصاب للأطفال لإجراء جراحة تخفيف الضغط
• توقف التنفس الانسدادي أثناء النوم: يمكن علاجه عن طريق تقليل الوزن، والجراحة لإزالة اللوزتين واللحمية (استئصال اللوزتين)، والضغط الإيجابي في مجرى الهواء، وفي حالات نادرة، الجراحة لإنشاء فتحة في الرقبة (فغر الرغامي)
• خلل في الأذن الوسطى: قد تكون هناك حاجة إلى أنابيب في الأذنين حتى سن السابعة أو الثامنة للسيطرة على التهابات الأذن الوسطى المتكررة ومنع فقدان السمع المحتمل
• قصر القامة: يمكن علاج قصر القامة بما يلي: يبدو أن استخدام هرمون النمو يحسن النمو، ولكن ليس لفترة طويلة. Vosoritide: في عام 2021، تمت الموافقة على Voxzogo (vosoritide) للأطفال الذين تبلغ أعمارهم خمس سنوات أو أكبر، والذين يعانون من الودانة ولديهم مشاش مفتوحة (صفائح النمو)، مما يسمح بإمكانية النمو
• يبدو أن استخدام هرمون النمو يحسن النمو، ولكن ليس لفترة طويلة
• Vosoritide: في عام 2021، تمت الموافقة على Voxzogo (vosoritide) للأطفال الذين تبلغ أعمارهم خمس سنوات أو أكبر، والذين يعانون من الودانة ولديهم مشاش مفتوحة (صفائح النمو)، مما يسمح بإمكانية النمو
• السمنة: يجب أن تبدأ تدابير تجنب السمنة في الطفولة المبكرة ويجب دائمًا مراقبة التقدم
• تشوه الفاروس: يتطلب تقوس الساقين المصحوب بأعراض (تشوه الفاروس) الإحالة إلى جراح العظام، ولكن إذا لم تكن هناك أعراض، فلا يُشار إلى الجراحة، بشكل عام
• تشوهات العمود الفقري: التدابير الوقائية، بما في ذلك حظر الجلوس بدون دعم خلال أول 12 إلى 18 شهرًا من العمر، واستخدام دعامات للعمود الفقري، وتجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي، تقلل من خطر الإصابة بانحناء ثابت للخلف في الجزء الأوسط من العمود الفقري (الحداب) والمضاعفات. اعتمادًا على درجة شدة هذا التشوه، قد يكون من الضروري استخدام الأجهزة أو الجراحة إذا لم تنجح التدابير الوقائية
• اعتمادًا على درجة شدة هذا التشوه، قد يكون من الضروري استخدام الأجهزة أو الجراحة إذا لم تنجح التدابير الوقائية
• تضيق العمود الفقري: إذا ظهرت علامات وأعراض تضيق العمود الفقري، فمن المناسب إحالة المريض إلى جراح أعصاب على وجه السرعة
• التطعيمات: جميع التطعيمات الروتينية ضرورية
• احتياجات التكيف: قد تكون هناك حاجة إلى تعديلات بيئية للمنزل والمدرسة للتكيف مع قصر القامة
• التنشئة الاجتماعية: قد يجد الأشخاص المصابون بالودانة صعوبة في التنشئة الاجتماعية والتكيف المدرسي. يمكن لمجموعات الدعم (مثل Little People of America) مساعدة العائلات في هذه المشكلات.
