منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
متلازمة الحزم السلوية هي حالة مرتبطة بعيوب خلقية متنوعة، تؤثر غالبًا على الأطراف والرأس، وتنجم عن تمزق الغشاء الأمنيوسي خلال الحمل.
تتسبب هذه الحالة في ظهور حزم نسيجية تلتف حول أجزاء الجنين، مما يؤدي إلى تشوهات متفاوتة الشدة.
تشمل الأعراض تشوهات في الأصابع والأطراف، وقد تصل إلى تشوهات في الرأس والوجه والأعضاء الداخلية.
يعتمد التشخيص على الفحص البدني بعد الولادة، وقد يُشتبه فيها قبل الولادة عبر التصوير بالموجات فوق الصوتية.
العلاج يركز على تخفيف الأعراض وقد يشمل الجراحة التصحيحية والعلاج الطبيعي.
متلازمة الحزم السلوية هي حالة معروفة مرتبطة بمجموعة متنوعة من العيوب الخلقية. تحدث التشوهات في الأسابيع الأولى من الحمل بعد أن تكون أجزاء الجسم المتأثرة قد تشكلت بشكل طبيعي. يمكن أن تتراوح شدة متلازمة الحزم السلوية من اكتشاف واحد معزول إلى مضاعفات متعددة ومشوهة. غالبًا ما تتأثر الذراعين والساقين. يمكن أن يتأثر الرأس والوجه أيضًا، وفي بعض المرضى، يمكن أن تتأثر أعضاء داخلية مختلفة. السبب الدقيق لمتلازمة الحزم السلوية غير معروف ومثير للجدل.
تعتبر متلازمة الحزم السلوية من الحالات التي تسبب تشوهات خلقية متنوعة، حيث تبدأ المشاكل في المراحل المبكرة من الحمل بعد تكوّن الأعضاء. تتفاوت الأعراض بين حالات بسيطة وأخرى معقدة تؤدي إلى تشوهات كبيرة، وغالبًا ما تؤثر على الأطراف، وقد تشمل الرأس والوجه والأعضاء الداخلية. السبب الدقيق لهذه المتلازمة لا يزال غير واضح وموضع نقاش بين الباحثين.
تم تحديد عدة أنماط مختلفة من العيوب الخلقية مع متلازمة الحزم السلوية. الأنماط الثلاثة الأكثر شيوعًا هي متلازمة الحزم السلوية التي تتميز بتأثر واحد أو أكثر من الأطراف. مركب جدار الجسم الطرفي؛ ومتلازمة الحزم السلوية التي تتميز بتشوهات في الرأس والوجه (تشوهات قحفية وجهية)، وعيوب في الدماغ وتشوهات خطيرة في الذراعين والساقين.
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة الحزم السلوية لديهم شكل من أشكال التشوه في أصابع اليدين والقدمين. تتأثر الأطراف العلوية في كثير من الأحيان أكثر من الأطراف السفلية. في بعض المرضى، قد يكون أحد الأطراف أو يد واحدة أو قدم واحدة هي العرض الوحيد للاضطراب. يمكن أن تشمل السمات الجسدية المحددة أصابع قصيرة بشكل غير طبيعي أو غياب الطرف (الجزء البعيد)، أو شبكة (اندماج) أصابع اليدين أو القدمين (ارتفاق الأصابع)، وحلقات انقباض وخيوط إضافية من الأنسجة تلتصق بالأصابع. يمكن للحلقات الانقباضية التي تحيط بالطرف أو الإصبع أن تغير تدفق الدم.
هناك نمط آخر مرتبط بمتلازمة الحزم السلوية يشار إليه باسم مركب جدار الجسم الطرفي، وهي حالة مميتة. يعاني الأطفال المصابون من بروز الأعضاء الداخلية اللينة للجسم (الأحشاء) وتجويف البطن أو الصدر من خلال شق في جدار البطن (انشقاق البطن) أو جدار الصدر (انشقاق الصدر)، ومجموعة متنوعة من العيوب التي تصيب الذراعين والساقين.
يتضمن النمط الثالث المرتبط بمتلازمة الحزم السلوية تشوهات قحفية وجهية مثل الإغلاق غير الكامل لسقف الفم (الحنك المشقوق)، والشقوق الوجهية، والعيون الصغيرة والمتخلفة (صغر العين)، وتضيق الممرات الأنفية (رتق الأنف) والتشوهات التي تؤثر على حجم وشكل الجمجمة. في بعض الرضع، يتم توصيل الرأس بالمشيمة.
تتسبب متلازمة الحزم السلوية في ظهور أنماط متنوعة من العيوب الخلقية، حيث تؤثر في الأغلب على الأطراف وتسبب تشوهات في أصابع اليدين والقدمين. قد تشمل الأعراض الشائعة قصر الأصابع، أو اندماجها، أو ظهور حلقات انقباضية حولها تعيق تدفق الدم. في الحالات الشديدة، قد تؤدي إلى تشوهات في جدار البطن أو الصدر، أو حتى تشوهات قحفية وجهية مثل الحنك المشقوق أو صغر العين. في بعض الحالات النادرة، قد يكون الرأس متصلاً بالمشيمة.
الأسباب المقترحة والآليات الكامنة وراء متلازمة الحزم السلوية معقدة. النظريتان الرئيسيتان معروفتان باسم النظرية الخارجية والنظرية الجوهرية. تنص النظرية الخارجية على أن متلازمة الحزم السلوية تحدث بسبب عوامل موجودة خارج الجنين (خارجياً). تنص النظرية الجوهرية على أن متلازمة الحزم السلوية تحدث بسبب عوامل موجودة داخل الجنين (داخليًا).
النظرية الخارجية: تنص النظرية الخارجية لتطور متلازمة الحزم السلوية على أن خيوط الأنسجة تنفصل عن الطبقة الداخلية (الأمنيوس) للكيس الأمنيوسي. الكيس الأمنيوسي هو الغشاء الرقيق الذي يحيط بالجنين أو الجنين النامي (الكيس الأمنيوسي). يحتوي الكيس على سائل (السائل الأمنيوسي) الذي يدعم ويحمي الجنين النامي. يتكون الكيس الأمنيوسي من طبقتين رئيسيتين - الطبقة الخارجية تسمى المشيماء، والطبقة الداخلية تسمى الأمنيوس. وفقًا لهذه النظرية، تتمزق الطبقة الداخلية (الأمنيوس) من الكيس الأمنيوسي أو تتمزق، مما يعرض الجنين لخيوط من الأنسجة الليفية التي قد تطفو بحرية في السائل الأمنيوسي أو تظل متصلة جزئيًا بالكيس الأمنيوسي. يمكن لهذه الحزم من الأنسجة أن تعطل النمو الطبيعي للجنين. يمكن أن تلتف حزم الأنسجة حول أو تشابك (تضيق) أصابع اليدين والقدمين والذراعين والساقين وأجزاء أخرى من الجنين النامي كما لو كان شريط مطاطي ملفوفًا بإحكام حول ذراع أو ساق أو جزء آخر من الجسم. تعتمد الأعراض التي تحدث بسبب الأربطة الأمنيوسية على الجزء المحدد من الجسم المتأثر بهذه الخيوط من الأنسجة ومدى إحكامها حول جزء من الجسم. إذا كانت الأربطة الأمنيوسية لا تزال متصلة جزئيًا بالكيس الأمنيوسي، فقد تلتف حول جزء من جسم الجنين وتربط (ترسيخ) هذا الجزء من الجسم بالكيس الأمنيوسي. هذا يمكن أن يقيد الحركة والتطور السليم للجنين المصاب.
تفشل النظرية الخارجية في تفسير سبب وجود كيس أمنيوسي سليم لدى بعض الرضع المصابين بمتلازمة الحزم السلوية؛ لماذا يوجد عدد كبير من التشوهات التي تصيب الأعضاء الداخلية في بعض المرضى؛ ولماذا يعاني بعض الرضع من عيوب في أجزاء من الجسم لا تتأثر بالأربطة الأمنيوسية (التضيق).
النظرية الجوهرية: تنسب النظرية الجوهرية سمات متلازمة الحزم السلوية إلى ضعف تدفق الدم (الدورة الدموية) إلى أجزاء معينة من الجنين النامي (تعطيل أو إضعاف الأوعية الدموية). في المناطق التي يكون فيها تدفق الدم ضعيفًا، يحدث تلف لجدران الأوعية الدموية للجنين. وهذا يؤدي إلى النزيف (نزيف) وفقدان الأنسجة في المناطق المصابة، والذي بدوره يؤدي إلى الأعراض المتنوعة المرتبطة بالاضطراب. تنسب النظرية الجوهرية وجود أشرطة التضيق كتأثير ثانوي لضعف تدفق الدم والضرر اللاحق بالجنين. في مقال عام 1987 في مجلة علم المسوخ، أظهر Webster، وآخرون، هذه النظرية المتعلقة بتعطيل الأوعية الدموية بأغشية سليمة في النماذج الحيوانية.
في بعض المرضى، تم تحديد عوامل بيئية محددة. في بعض الرضع، يبدو أن الصدمة التي تصيب منطقة البطن أثناء الحمل أو الصدمة الحادة للمشيمة قد تسببت في متلازمة الحزم السلوية.
أصيب بعض الرضع بعد إجراء تقنية تشخيصية تسمى أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)، عند إجرائها مبكرًا (قبل 10 أسابيع) أثناء الحمل. يتم إجراء هذا الاختبار قبل الولادة للكشف عن بعض المشاكل في الجنين مثل التشوهات الكروموسومية أو بعض الاضطرابات الوراثية. أثناء الإجراء، تتم إزالة الأنسجة من المشيمة ويتم دراسة خلايا معينة تسمى الزغابات المشيمية. في عدد قليل من الرضع، ينتج عن إجراء CVS فقدان الدم وانخفاض ضغط الدم وتعطيل الأوعية الدموية. أحد تقديرات خطر هذا الخطر العرضي هو 1 من كل 2000 إجراء CVS.
تسببت تقلصات الرحم الشديدة الناتجة عن عقار يعرف باسم ميزوبروستول (أحد نظائر البروستاجلاندين E1) في متلازمة الحزم السلوية. تمت الموافقة على ميزوبروستول من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج قرحة المعدة. بالإضافة إلى ذلك، يستخدم ميزوبروستول للحث على الإجهاض. إذا استمر الحمل بعد استخدام ميزوبروستول لمدة 6 إلى 8 أسابيع من الحمل، فقد يعاني الرضيع من متلازمة الحزم السلوية.
السبب الدقيق لضعف تدفق الدم الجنيني، كما تقترح النظرية الجوهرية، غير معروف. ولوحظ أن متلازمة الحزم السلوية تحدث بتردد أكبر في حالات الحمل الأول أو حالات الحمل المصحوبة بمشاكل أو الولادات المبكرة. الإناث الشابات والإناث من أصل أفريقي لديهن أيضًا معدلات أعلى من الرضع المصابين بمتلازمة الحزم السلوية. حددت بعض الدراسات الوراثية (بواسطة Hunter، وآخرون. وCarmichael، وآخرون) عوامل وراثية جوهرية قد تعرض الرضع لخطر الإصابة بمتلازمة الحزم السلوية (الاستعداد الوراثي). إن الاستعداد الوراثي للإصابة باضطراب ما يعني أن الشخص يحمل متغيرًا جينيًا أو متغيرات جينية متعددة تزيد من خطر الإصابة بالاضطراب.
على الرغم من الاعتقاد بأن العوامل الوراثية تلعب دورًا في تطور بعض حالات متلازمة الحزم السلوية، إلا أن خطر تكرارها في طفل لاحق منخفض للغاية. معظم الرضع المصابين ليس لديهم أقارب آخرين مصابين.
تعد أسباب متلازمة الحزم السلوية معقدة ومتعددة، حيث تتضمن نظريتين رئيسيتين: النظرية الخارجية التي ترجعها إلى تمزق الغشاء الأمنيوسي وتكوّن حزم نسيجية تلتف حول الجنين، والنظرية الداخلية التي تربطها بضعف تدفق الدم إلى أجزاء معينة من الجنين. عوامل أخرى قد تساهم في ظهور هذه المتلازمة، مثل الصدمات البطنية أثناء الحمل، أو استخدام بعض الأدوية مثل ميزوبروستول، أو حتى بعض الإجراءات التشخيصية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية. تلعب العوامل الوراثية دورًا أيضًا، ولكن خطر تكرارها في حالات الحمل اللاحقة يبقى منخفضًا.
تشير التقديرات إلى أن متلازمة الحزم السلوية تحدث في أي مكان من 1 من كل 1200 إلى 15000 ولادة حية. لم يتم تحديد أي استعدادات جنسانية أو عرقية لمتلازمة الحزم السلوية.
في مراقبة ما يقرب من 300000 ولادة في مستشفى بوسطن على مدى سنوات عديدة (هولمز، وآخرون)، تم تحديد 40 رضيعًا (1 من كل 7500) مصابين بمتلازمة الحزم السلوية، بما في ذلك العديد من الأسباب المعروفة.
تحدث متلازمة الحزم السلوية بنسبة تتراوح بين 1 من كل 1200 إلى 15000 ولادة حية، ولا يوجد تحيز جنسي أو عرقي واضح لهذه الحالة. تشير الدراسات إلى أنه في مستشفى بوسطن، تم تسجيل 40 حالة من بين 300,000 ولادة.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة الحزم السلوية. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
قد تتشابه أعراض بعض الاضطرابات الأخرى مع متلازمة الحزم السلوية، ويمكن أن تساعد المقارنة بينها في التشخيص.
عادة ما يتم تشخيص متلازمة الحزم السلوية عند الولادة أو بعد الولادة بفترة وجيزة بناءً على النتائج الجسدية المميزة. تتكون المعايير التشخيصية الدنيا من الكشف عن بعض التشوهات في الذراعين والساقين والأصابع و/أو أصابع القدم، أي التضيق الشبيه بالحلقة أو عيوب البتر، والاندماج (ارتفاق الأصابع) بين بعض الأصابع و/أو خيوط من الأنسجة المتصلة بنهايات الأصابع المصابة.
في بعض الحالات، قد يشتبه في الحالة قبل الولادة (قبل الولادة)، بناءً على نتائج بعض تقنيات التصوير المتخصصة، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، والتي قد تكشف عن السمات المميزة. أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين، يتم استخدام الموجات الصوتية عالية التردد المنعكسة لإنشاء صورة للجنين النامي.
من المهم التأكد من التشخيص، حيث أن "متلازمة الحزم السلوية" معروفة جيدًا ويتم تعيينها بسهولة من قبل الأطباء. أحد الأدلة المفيدة لإجراء التشخيص هو النظر إلى أغشية مشيمة الرضيع المصاب في اليوم الأول من الحياة. سيحدد فحص متخصص من قبل أخصائي علم الأمراض حول الفترة المحيطة بالولادة غياب الأمنيوس على السطح المشيمي لأغشية الكيس الأمنيوني (Moerman، وآخرون)، وهي علامة على تمزق الأمنيوس الذي يؤكد التشخيص. ومع ذلك، ليس من الممارسات الروتينية البحث عن غياب الأمنيوس عند فحص المشيمة.
يتم تشخيص متلازمة الحزم السلوية عادةً بعد الولادة بناءً على العلامات الجسدية المميزة مثل وجود حلقات تضيق أو عيوب بتر في الأطراف والأصابع، أو اندماج بين الأصابع، أو خيوط نسيجية متصلة بالأصابع. في بعض الحالات، يمكن الاشتباه في التشخيص قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية. من الضروري التأكد من التشخيص الصحيح، وقد يساعد فحص مشيمة الرضيع في تحديد غياب الغشاء الأمنيوسي، وهو علامة مؤكدة.
علاج الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة الحزم السلوية هو علاجي للأعراض وداعمة. على سبيل المثال، في الرضع الذين يعانون من عدم اكتمال نمو الرئتين وقصور الجهاز التنفسي المرتبط به، قد يشمل العلاج إجراءات دعم الأكسجين وعلاجات داعمة أخرى حسب الحاجة. يمكن التوصية بالجراحة الترميمية أو التقنيات الجراحية الأخرى للمساعدة في تصحيح أو إصلاح التشوهات المرتبطة بها، مثل التضيقات الشبيهة بالحلقة في الأطراف، والأصابع المتشابكة، والشفة المشقوقة أو القدم الحنفاء. قد يكون العلاج الطبيعي والمهني ضروريًا أيضًا لضمان حصول الرضع على الاستخدام الأمثل للأصابع والأصابع والذراعين والساقين المصابة.
يركز علاج متلازمة الحزم السلوية على تخفيف الأعراض وتوفير الدعم اللازم للطفل. في الحالات التي يعاني فيها الرضيع من مشاكل في الجهاز التنفسي، قد يكون الدعم بالأكسجين ضروريًا. يمكن اللجوء إلى الجراحة الترميمية لتصحيح التشوهات مثل تضيقات الأطراف أو الشفة المشقوقة أو القدم الحنفاء. كما أن العلاج الطبيعي والمهني يلعبان دورًا هامًا في تحسين وظائف الأطراف المصابة.
