منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد هو مُصطلح يَصِفُ مجموعة من الحالات الخِلْقِيّة التي تتميز بتقلصات المفاصل في أكثر من مفصلين في الجسم، ويؤثر على الأطراف والعمود الفقري والفك، ويتطلب علاجًا جراحيًا في كثير من الحالات. تتعدد أسباب هذا المرض، وقد تشمل عوامل وراثية وبيئية، ويتضمن العلاج خيارات مثل العلاج الطبيعي والجراحة لتحسين حركة المفاصل. يتم تشخيص الحالة من خلال الفحص السريري والاختبارات الجينية. تصنف هذه الحالات إلى أنواع مختلفة بناءً على الأسباب والأعراض.
تحميل المقالة
الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) هو مصطلح يُستخدم لوصف مجموعة من الحالات الخِلْقِيّة التي تتميز بوجود تقلصات في المفاصل في اثنين أو أكثر من مفاصل الجسم. بالتالي، AMC هو مصطلح وصفي لأكثر من 400 حالة مختلفة وليس مرضًا واحدًا.
التقلص هو حالة يثبت فيها المفصل بشكل دائم في وضعية مثنية (منقبضة) أو ممتدة، مما يحد من حركة المفصل المصاب. مفاصل الأشخاص المصابين بـ AMC بالكاد تتحرك، وفي بعض الحالات، قد يكون هناك ضعف في العضلات في المناطق المصابة.
يختلف موقع وشدة التقلصات، ولكن لا يوجد تقدم في التقلصات ولا تتأثر المفاصل السليمة سابقًا. ومع ذلك، يمكن أن تتغير التقلصات مع مرور الوقت بسبب النمو والعلاج.
العرض الأكثر شيوعًا لـ AMC هو الحركة المحدودة أو الغائبة حول المفاصل الصغيرة والكبيرة بسبب التقلصات.
قد تتأثر الأطراف (الذراعين والساقين) والعمود الفقري والفك. تكون التقلصات في AMC موجودة عند الولادة لأنها تتطور أثناء الحمل ويمكن اكتشافها في الفحوصات قبل الولادة، عندما يتشكل الطفل داخل رحم الأم، نظرًا لأن وتيرة حركة الجنين تكون منخفضة داخل الرحم بسبب تقلصات المفاصل.
قد تكون تشوهات العمود الفقري موجودة عند الولادة أو قد تتطور خلال مرحلة الطفولة والمراهقة.
اعتمادًا على التشخيص الأساسي، قد تتأثر أنظمة الجسم الأخرى مثل الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي والجهاز البولي. عادة ما يكون الإدراك طبيعيًا ما لم يتأثر الدماغ، ولكن الحساسية تظل سليمة.
لا تعتبر التقلصات الخلقية التي تؤثر على مفصل واحد فقط الْتِواءُ المَفاصِلِ، ولكنها تعتبر تقلصات خلقية معزولة، مثل القدم الحنفاء.
أسباب الْتِواءُ المَفاصِلِ متغيرة وقد تشمل عوامل وراثية وبيئية، بالإضافة إلى تشوهات أثناء نمو الجنين. في بعض الحالات، يكون السبب غير معروف.
يعتمد العلاج على المشاكل التي يعاني منها الشخص المصاب، وفي كثير من الحالات، يشمل عمليات جراحية لتصحيح التشوهات المفصلية.
تم وصف وتحديد الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) في آلاف المقالات، ولكن المصطلحات المستخدمة كانت غير متناسقة. تم تطوير التعريف المحدث لالْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) في عام 2019.
تُستخدم مصطلحات AMC والْتِواءُ المَفاصِلِ والتقلصات الخلقية المتعددة بشكل تبادلي.
كلمة "الْتِواءُ المَفاصِلِ" مشتقة من الكلمات اليونانية "arthron" (مفصل) + "gryp" (منحني) + "osis" (حالة). Multiplex هي كلمة لاتينية تعني "متعددة"، وكلمة "خلقية" تأتي أيضًا من الكلمة اللاتينية "congenitus" التي تعني "موجودة عند الولادة". لذلك، AMC هو مصطلح للمفاصل المتعددة المنحنية الموجودة عند الولادة.
هناك أنظمة مختلفة لتصنيف AMC وفقًا للأسباب الوراثية أو الأعراض المحددة أو ما إذا كان الجهاز العصبي المركزي متأثرًا أم لا. يقسم التصنيف الأكثر شيوعًا AMC إلى الْتِهابُ العَضَلِةِ المُنْتَثِر، والْتِواءُ المَفاصِلِ القاصِي، والحالات التي تشمل الجهاز العصبي المركزي.
• AMC
• الْتِواءُ المَفاصِلِ
تكون علامات وأعراض الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) موجودة عند الولادة، ولكن شدتها تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، حتى داخل نفس العائلة. تشمل العلامات والأعراض الشائعة:
• مشاكل في المفاصل (تقلصات):
• حركة محدودة أو عدم وجود حركة حول المفاصل الصغيرة والكبيرة (تقلصات).
• تتأثر مفاصل الساقين والذراعين، ولكن تتأثر الساقين في كثير من الأحيان أكثر من الذراعين.
• تتأثر أيضًا مفاصل الكتفين والمرفقين والركبتين والمعصمين والكاحلين وأصابع اليدين وأصابع القدمين والوركين بشكل شائع.
• في بعض الحالات، قد يتأثر الفك والظهر أيضًا.
• قد تكون عضلات الأطراف المصابة متخلفة (ناقصة التنسج)، مما يؤدي إلى ظهور الطرف بمظهر أنبوبي مع إحساس ناعم وعجيني عند اللمس.
• قلة الأنسجة تحت الجلد (تحت الجلد) وتطور الأنسجة الرخوة فوق المفاصل المصابة (نسيج ليفي).
• حركة محدودة أو عدم وجود حركة حول المفاصل الصغيرة والكبيرة (تقلصات).
• تتأثر مفاصل الساقين والذراعين، ولكن تتأثر الساقين في كثير من الأحيان أكثر من الذراعين.
• تتأثر أيضًا مفاصل الكتفين والمرفقين والركبتين والمعصمين والكاحلين وأصابع اليدين وأصابع القدمين والوركين بشكل شائع.
• في بعض الحالات، قد يتأثر الفك والظهر أيضًا.
• قد تكون عضلات الأطراف المصابة متخلفة (ناقصة التنسج)، مما يؤدي إلى ظهور الطرف بمظهر أنبوبي مع إحساس ناعم وعجيني عند اللمس.
• قلة الأنسجة تحت الجلد (تحت الجلد) وتطور الأنسجة الرخوة فوق المفاصل المصابة (نسيج ليفي).
تشمل النتائج الشائعة الأخرى:
• عظام طويلة للذراعين والساقين رقيقة وهشة بشكل غير طبيعي.
• شق الحنك، وهو شق في سقف الفم (الحنك).
• الخصية المعلقة، مما يعني أن الخصيتين لم تنزلا إلى وضعهما الطبيعي في كيس الصفن.
• تشوهات في شكل أو وظيفة الدماغ و/أو الحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) في ثلث الأشخاص المصابين.
• إعاقة ذهنية في بعض الحالات.
• عظام طويلة للذراعين والساقين رقيقة وهشة بشكل غير طبيعي.
• شق الحنك، وهو شق في سقف الفم (الحنك).
• الخصية المعلقة، مما يعني أن الخصيتين لم تنزلا إلى وضعهما الطبيعي في كيس الصفن.
• تشوهات في شكل أو وظيفة الدماغ و/أو الحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) في ثلث الأشخاص المصابين.
• إعاقة ذهنية في بعض الحالات.
يمكن تقسيم AMC بشكل أساسي إلى مجموعتين، الْتِهابُ العَضَلِةِ المُنْتَثِر، والْتِواءُ المَفاصِلِ القاصِي، بالإضافة إلى أنواع أخرى من الْتِواءُ المَفاصِلِ التي يتأثر فيها الجهاز العصبي المركزي.
• الْتِهابُ العَضَلِةِ المُنْتَثِر (الشكل الأكثر شيوعًا لـ AMC):
• تقلصات متعددة في المفاصل.
• الكتفين مدورتان إلى الداخل (مضمومتان)، والمرفقين ممدودان، والمعصمين مثنيان.
• أصابع مثنية وصلبة.
• تشوه شديد في القدم الحنفاء، وفي بعض الحالات، خلع في الوركين.
• ما يقرب من 10٪ لديهم تشوهات في البطن، مثل الفتق السري (فتحة في جدار البطن تسمح للأمعاء بالخروج من الحيز البطني) أو رتق الأمعاء (انسداد الأمعاء).
• في بعض الحالات، فقدان أو تسطح الأصابع أو أصابع القدم.
• تقلصات متعددة في المفاصل.
• الكتفين مدورتان إلى الداخل (مضمومتان)، والمرفقين ممدودان، والمعصمين مثنيان.
• أصابع مثنية وصلبة.
• تشوه شديد في القدم الحنفاء، وفي بعض الحالات، خلع في الوركين.
• ما يقرب من 10٪ لديهم تشوهات في البطن، مثل الفتق السري (فتحة في جدار البطن تسمح للأمعاء بالخروج من الحيز البطني) أو رتق الأمعاء (انسداد الأمعاء).
• في بعض الحالات، فقدان أو تسطح الأصابع أو أصابع القدم.
• الْتِواءُ المَفاصِلِ القاصِي:
• مجموعة فرعية من AMC تتميز بتقلصات خلقية متعددة، تؤثر بشكل رئيسي على المفاصل البعيدة (الأبعد عن مركز الجسم).
• تأثير أقل على المفاصل القريبة (الأقرب إلى مركز الجسم).
• يقدم مجموعة كبيرة من الأعراض، حتى داخل نفس العائلة.
• في هذه المجموعة يتم تضمين، من بين أمور أخرى، متلازمة فريمان-شيلدون، ومتلازمة جوردون، وغيرها مثل متلازمة تريزموس الزائف ومتلازمة شيلدون-هال.
• مجموعة فرعية من AMC تتميز بتقلصات خلقية متعددة، تؤثر بشكل رئيسي على المفاصل البعيدة (الأبعد عن مركز الجسم).
• تأثير أقل على المفاصل القريبة (الأقرب إلى مركز الجسم).
• يقدم مجموعة كبيرة من الأعراض، حتى داخل نفس العائلة.
• في هذه المجموعة يتم تضمين، من بين أمور أخرى، متلازمة فريمان-شيلدون، ومتلازمة جوردون، وغيرها مثل متلازمة تريزموس الزائف ومتلازمة شيلدون-هال.
لاحظ أنه في هذه المتلازمات تتأثر العديد من الأعضاء المختلفة في الجسم، والْتِواءُ المَفاصِلِ هو أحد الأعراض.
الْتِواءُ المَفاصِلِ أو AMC ليس تشخيصًا محددًا، بل هو اكتشاف جسدي قد يكون مرتبطًا بالعديد من الاضطرابات والحالات. يُعتقد أن الآلية الرئيسية للتقلصات الخلقية AMC مرتبطة بانخفاض حركة الجنين في الرحم أثناء الحمل، والتي قد تكون لها أسباب متعددة. تعتبر المشاكل العصبية والعضلية الأسباب الأكثر شيوعًا لانخفاض حركة الجنين، على الرغم من أن اضطرابات النسيج الضام وأمراض الأم والمساحة المحدودة هي أيضًا أسباب شائعة.
تبدأ المفاصل في التطور في الجنين في حوالي خمسة أو ستة أسابيع من الحمل. الحركة ضرورية للتطور السليم لمفاصل الجنين. يسمح نقص حركة الجنين بتكوين نسيج ضام زائد حول المفاصل، مما قد يجعل المفصل صلبًا و/أو يحد من حركته. من الناحية النظرية، يمكن لأي عامل يقلل أو يقيد حركة الجنين أن يسبب تقلصات خلقية. تشمل هذه العوامل ضغط الجنين (عندما لا تكون هناك مساحة كافية لتحرك الجنين)، كما هو الحال في حالات الحمل المتعدد أو التشوهات الهيكلية للرحم. يمكن أن تحدث حركة الجنين المقيدة أيضًا بسبب اضطرابات الأم، بما في ذلك الالتهابات الفيروسية أو تعاطي المخدرات أو الصدمات أو أمراض الأم الأخرى. كما تم ربط انخفاض حركة الجنين بمستويات منخفضة من السائل الأمنيوسي حول الجنين (قلة السائل السلوي).
يمكن أن تتسبب التشوهات التي تؤثر على تطور النسيج الضام أيضًا في AMC. النسيج الضام هو المادة الموجودة بين خلايا الجسم والتي تعطي شكلًا ومقاومة للأنسجة. يمكن أن يقيد التطور غير الطبيعي للنسيج الضام في المفاصل حركات الجنين، مما قد يؤدي إلى تقلصات متعددة. كما تم ربط عدم تطور المفاصل أو الاندماج غير الطبيعي للعظام (التحام العظام) التي عادة ما تكون منفصلة بتقلصات خلقية متعددة. تم ربط العديد من الاضطرابات المرتبطة بتشوهات في تطور النسيج الضام بتقلصات خلقية متعددة، بما في ذلك خلل التنسج الدياستروفي، والتقزم الاستوائي، ومتلازمة الجناح المأبضي، ومتلازمة لارسن.
في العديد من حالات AMC، لا يمكن تحديد السبب الأساسي للتقلصات.
تحدث بعض حالات AMC كجزء من اضطرابات وراثية نادرة موروثة.
يمكن أن تحدث AMC كجزء من اضطرابات الجين الواحد التي يمكن أن تكون موروثة في نمط وراثي متنحي أو سائد أو مرتبط بالكروموسوم X. يمكن أن تحدث AMC أيضًا كجزء من الاضطرابات الصبغية (على سبيل المثال، تثلث الصبغي 18، والعديد من الحذفات الدقيقة والتضاعفات الدقيقة). بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث بعض حالات AMC بسبب التشوهات أو الاضطرابات المرتبطة بالتطور غير السليم للجهاز العصبي المركزي أو المحيطي، أو كجزء من الاضطرابات العضلية الجوهرية. قد تكون هذه الاضطرابات وراثية أو قد تحدث بسبب عوامل بيئية.
يحدث الْتِهابُ العَضَلِةِ المُنْتَثِر، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لـ AMC، بشكل عشوائي (متفرق).
عادة ما يتم توريث الْتِواءُ المَفاصِلِ القاصِي، وهو شكل شائع آخر من AMC، في نمط وراثي سائد. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من جين متحور للتسبب في المرض. يمكن أن يكون الجين المتحور موروثًا من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة لتغير وراثي في الفرد المصاب. خطر نقل الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل هو 50٪ في كل حمل. الخطر هو نفسه للذكور والإناث.
تتطور معظم اضطرابات الجهاز العصبي المركزي والمحيطي المرتبطة بـ AMC بسبب عوامل متعددة، بما في ذلك العوامل الوراثية والعوامل البيئية (الوراثة متعددة العوامل).
بشكل أقل شيوعًا، قد يرتبط AMC باضطرابات عضلية معينة، مثل ضمور العضلات، وبعض اضطرابات الميتوكوندريا، ومجموعة متنوعة من الاضطرابات العضلية الوراثية الموجودة منذ الولادة (اعتلالات العضلات الخلقية). عادة ما تكون هذه الاضطرابات موروثة.
في العديد من المرضى الذين يعانون من AMC، لا يمكن تحديد السبب الأساسي الدقيق للتقلصات.
عدد الذكور والإناث المصابين بـ AMC متساوٍ تقريبًا. تم الإبلاغ عن الحالة في أفراد من أصول آسيوية وأفريقية وأوروبية. تؤثر التقلصات الخلقية المعزولة على ما يقرب من 1 من كل 500 فرد في عامة السكان. يؤثر AMC على ما يقرب من 1 من كل 3000 فرد.
يتم تشخيص الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) عن طريق:
• تحديد الأعراض المميزة، مثل التقلصات الخلقية المتعددة.
• التاريخ الطبي للمريض.
• تقييم سريري مفصل.
دراسات تكميلية لتحديد السبب الكامن وراء AMC، والتي قد تشمل:
• دراسات توصيل الأعصاب: تقيس مدى سرعة نقل الأعصاب للنبضات الكهربائية.
• تخطيط كهربية العضل: يسجل النشاط الكهربائي في العضلات الهيكلية أثناء الراحة والتقلص.
• خزعة العضلات: يتم أخذ عينة صغيرة من أنسجة العضلات لفحصها تحت المجهر للكشف عن التغيرات المميزة.
• دراسات تصوير الجهاز العصبي المركزي، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الاختبارات الجينية، مثل تسلسل الجينوم الكامل أو دراسات الإكسوم، مفيدة لتحديد المتغيرات الجينية المسؤولة عن AMC. تهجين الجينوم المقارن (CGH) بواسطة المصفوفات، للكشف عن التشوهات الصبغية.
• دراسات توصيل الأعصاب: تقيس مدى سرعة نقل الأعصاب للنبضات الكهربائية.
• تخطيط كهربية العضل: يسجل النشاط الكهربائي في العضلات الهيكلية أثناء الراحة والتقلص.
• خزعة العضلات: يتم أخذ عينة صغيرة من أنسجة العضلات لفحصها تحت المجهر للكشف عن التغيرات المميزة.
• دراسات تصوير الجهاز العصبي المركزي، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الاختبارات الجينية، مثل تسلسل الجينوم الكامل أو دراسات الإكسوم، مفيدة لتحديد المتغيرات الجينية المسؤولة عن AMC. تهجين الجينوم المقارن (CGH) بواسطة المصفوفات، للكشف عن التشوهات الصبغية.
• تهجين الجينوم المقارن (CGH) بواسطة المصفوفات، للكشف عن التشوهات الصبغية.
يتم توجيه علاج الْتِواءُ المَفاصِلِ الخِلْقِيّ المُتَعَدِّد (AMC) إلى الأعراض المحددة ويختلف وفقًا لاحتياجات كل شخص. يحتاج الأشخاص المصابون إلى أن يتم فحصهم من قبل العديد من المتخصصين المختلفين الذين يجب أن يعملوا كفريق واحد وبطريقة منسقة. تشمل خيارات العلاج:
• العلاج الطبيعي المكثف
• يحسن حركة المفاصل ويمنع ضمور العضلات في فترة حديثي الولادة.
• التلاعب اللطيف بالمفاصل وتمارين الإطالة.
• يحسن حركة المفاصل ويمنع ضمور العضلات في فترة حديثي الولادة.
• التلاعب اللطيف بالمفاصل وتمارين الإطالة.
• الجبائر القابلة للإزالة
• للركبتين والقدمين، مما يسمح بالحركة المنتظمة وممارسة عضلات.
• للركبتين والقدمين، مما يسمح بالحركة المنتظمة وممارسة عضلات.
• الجبس التسلسلي
• وضع الجبس (ضمادات صلبة مصنوعة من الجبس أو الألياف الزجاجية) لتعبئة المفاصل المتصلبة تدريجيًا.
• وضع الجبس (ضمادات صلبة مصنوعة من الجبس أو الألياف الزجاجية) لتعبئة المفاصل المتصلبة تدريجيًا.
• الجراحة
• في بعض الحالات، تكون ضرورية لتحسين وضع المفاصل وزيادة نطاق الحركة، خاصة في الكاحلين أو الركبتين أو الوركين أو المرفقين أو المعصمين.
• نقل الأوتار، والذي يتم في حالات نادرة لتحسين وظيفة العضلات.
• أثناء العمليات الجراحية، يجب على الأطباء توخي الحذر بشأن التخدير.
• في بعض الحالات، تكون ضرورية لتحسين وضع المفاصل وزيادة نطاق الحركة، خاصة في الكاحلين أو الركبتين أو الوركين أو المرفقين أو المعصمين.
• نقل الأوتار، والذي يتم في حالات نادرة لتحسين وظيفة العضلات.
• أثناء العمليات الجراحية، يجب على الأطباء توخي الحذر بشأن التخدير.
• الاستشارة الوراثية
• يوصى بها للأشخاص المصابين وعائلاتهم لفهم خطر التكرار في حالات الحمل المستقبلية.
• يوصى بها للأشخاص المصابين وعائلاتهم لفهم خطر التكرار في حالات الحمل المستقبلية.
يجب أن يكون العلاج عرضيًا وداعمًا، مع التركيز على تحسين نوعية حياة المتضررين.
