منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
ترنح نقص فيتامين هـ هو اضطراب عصبي وراثي نادر يؤثر على الحركة والتوازن بسبب انخفاض مستويات فيتامين هـ في الدم، مما يؤدي إلى مشاكل عصبية وعضلية وعينية.
يتسبب هذا الاضطراب في صعوبة تنسيق الحركات وضعف العضلات ومشاكل في الرؤية، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى تصيب القلب والعمود الفقري.
التشخيص المبكر والعلاج بجرعات عالية من فيتامين هـ يمكن أن يبطئ أو يوقف تقدم المرض ويحسن الأعراض.
الفحص الجيني والاستشارة الوراثية ضروريان لتحديد الطفرات الجينية المسببة وتقديم الدعم المناسب للعائلات المتضررة.
يتطلب العلاج متابعة دقيقة من قبل فريق طبي متعدد التخصصات لتقديم الدعم اللازم وتحسين نوعية حياة المرضى.
تحميل المقالة
الترنح مع نقص فيتامين هـ (AVED) هو اضطراب عصبي تنكسي نادر ومترق يؤثر على الحركة والتحكم الحركي الناجم عن مستويات منخفضة جدًا من فيتامين هـ في الدم. يوجد فيتامين هـ في بعض الأطعمة وهو ضروري لصحة جيدة، حيث يعمل كمضاد للأكسدة مهم يحمي خلايا الجسم من الجزيئات الضارة التي تسمى الجذور الحرة.
الأشخاص الذين يعانون من AVED غير قادرين على الاحتفاظ بفيتامين هـ من النظام الغذائي أو استخدامه. يمكن أن يؤثر AVED على العديد من الأجهزة المختلفة في الجسم، مثل الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) والعينين والقلب. بدون مستويات كافية من فيتامين هـ، يعاني الأشخاص المصابون بـ AVED من مشاكل عصبية مثل مشاكل في تنسيق الحركات (الترنح) والكلام (عسر التلفظ)، وفقدان ردود الفعل في الساقين (اللا انعكاسية في الأطراف السفلية) وفقدان الإحساس في الأطراف (اعتلال الأعصاب المحيطية).
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الشخص المصاب بـ AVED من تشوهات في العين (التهاب الشبكية الصباغي)، واضطرابات تؤثر على عضلات القلب (اعتلال عضلة القلب) وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
AVED مشابه جدًا لترنح فريدريك، وهو اضطراب أكثر شيوعًا.
يتم توارث AVED بنمط وراثي متنحي ويحدث بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين بروتين نقل ألفا توكوفيرول (TTPA).
**الوصف بالعربية:**
الترنح المصاحب لنقص فيتامين هـ (AVED) هو اضطراب عصبي نادر يؤثر على الحركة والتحكم الحركي بسبب انخفاض مستويات فيتامين هـ في الدم. يعمل فيتامين هـ كمضاد للأكسدة يحمي خلايا الجسم.
الأفراد المصابون بـ AVED يواجهون صعوبة في الاحتفاظ بفيتامين هـ أو استخدامه، مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والعينين والقلب. تتضمن المشاكل العصبية صعوبة تنسيق الحركات (الترنح)، ومشاكل في النطق (عسر التلفظ)، وفقدان ردود الفعل في الساقين (اللا انعكاسية)، وفقدان الإحساس في الأطراف (اعتلال الأعصاب المحيطية).
قد تشمل الأعراض الأخرى تشوهات في العين (التهاب الشبكية الصباغي)، واضطرابات في عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، وانحناء في العمود الفقري (الجنف).
AVED يشبه ترنح فريدريك، وكلاهما موروث بنمط وراثي متنحي وينتج عن طفرات في جين بروتين نقل ألفا توكوفيرول (TTPA).
• AVED
• نقص فيتامين هـ العائلي المعزول
• ترنح مع نقص فيتامين هـ المعزول
• نقص فيتامين هـ المعزول
• ترنح من النوع فريدريك
• ترنح من النوع فريدريك مع نقص فيتامين هـ
**الوصف بالعربية:**
• AVED
• نقص فيتامين هـ العائلي المعزول
• ترنح مع نقص فيتامين هـ المعزول
• نقص فيتامين هـ المعزول
• ترنح شبيه بترنح فريدريك
• ترنح شبيه بترنح فريدريك مع نقص فيتامين هـ
عادة ما تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بين سن 5 و 20 عامًا. يمكن أن تختلف أعراض وشدة AVED من شخص لآخر. بدون علاج، يمكن أن تتفاقم الأعراض مع تقدم الشخص في العمر.
يؤثر AVED على الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي أو CNS)، وكذلك الأعصاب الحركية والحسية التي تربط الجهاز العصبي المركزي ببقية الجسم (الجهاز العصبي المحيطي)، على الرغم من أن الذكاء طبيعي في معظم الحالات. تشمل العلامات والأعراض العصبية ما يلي:
• الرنح، وهو صعوبة في السيطرة على حركات الجسم
• خدر في اليدين والقدمين (اعتلال الأعصاب المحيطية)
• ضعف متزايد في الساقين، والذي قد يظهر على شكل طريقة مشي (مشية) غير مستقرة أو متذبذبة أو ارتعاش عند الوقوف
• عدم القدرة على المشي إذا أصبحت الأعراض شديدة جدًا، حيث قد تكون هناك حاجة إلى كرسي متحرك للتنقل
• قد تشمل الأعراض العصبية الإضافية:فقدان الحس العميق، وهو الوعي بموضع المفاصل بالنسبة لأجزاء أخرى من الجسمردود فعل غير طبيعية في الساقين قد تنخفض أو تختفي (اللا انعكاسية)تأثر عضلات الحلق الذي قد يؤدي إلى مشاكل في البلع أو الاختناق وقد يسبب صعوبة في الأكلاضطراب في الكلام (عسر التلفظ)رعاش أو اهتزازات في الرأس (تهز الرأس)
• فقدان الحس العميق، وهو الوعي بموضع المفاصل بالنسبة لأجزاء أخرى من الجسم
• ردود فعل غير طبيعية في الساقين قد تنخفض أو تختفي (اللا انعكاسية)
• تأثر عضلات الحلق الذي قد يؤدي إلى مشاكل في البلع أو الاختناق وقد يسبب صعوبة في الأكل
• اضطراب في الكلام (عسر التلفظ)
• رعاش أو اهتزازات في الرأس (تهز الرأس)
بالإضافة إلى الأعراض العصبية، قد يصاب الأشخاص المصابون بـ AVED بأعراض تؤثر على أجهزة أخرى في الجسم. قد تشمل هذه الأعراض ما يلي:
• مشاكل في العين، مثل:التهاب الشبكية الصباغيهناك تدهور تدريجي في الغشاء الذي يبطن العينين (الشبكية) ويؤدي إلى ضعف البصر أو انخفاض الرؤيةترسبات صفراء "دهنية" (زانثلاسما) في الشبكية
• التهاب الشبكية الصباغيهناك تدهور تدريجي في الغشاء الذي يبطن العينين (الشبكية) ويؤدي إلى ضعف البصر أو انخفاض الرؤية
• ترسبات صفراء "دهنية" (زانثلاسما) في الشبكية
• انحناء جانبي للعمود الفقري (الجنف)
• تغييرات تنكسية في عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)
• ترسبات "دهنية" (أورام زانثومية) تصيب وتر العرقوب حول الكاحل
• خلل التوتر العضلي، وهي مجموعة من اضطرابات الحركة تتميز عمومًا بتقلصات عضلية لا إرادية تجبر الجسم على تبني حركات ومواقف (وضعيات) غير طبيعية، وأحيانًا مؤلمة.
**الوصف بالعربية:**
تظهر الأعراض عادة بين سن 5 و 20 عامًا، وتختلف شدتها من شخص لآخر. تتفاقم الأعراض مع التقدم في العمر إذا لم يتم العلاج.
يؤثر AVED على الجهاز العصبي المركزي والمحيطي، ولكن الذكاء يكون طبيعيًا في معظم الحالات. تشمل الأعراض العصبية: صعوبة التحكم في الحركات (الرنح)، وخدر في الأطراف (اعتلال الأعصاب المحيطية)، وضعف متزايد في الساقين، وصعوبة في المشي، وفقدان الوعي بموضع المفاصل، وردود فعل غير طبيعية، وصعوبة في البلع والكلام، ورعاش في الرأس.
بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر مشاكل في العين (التهاب الشبكية الصباغي، ترسبات دهنية في الشبكية)، وانحناء في العمود الفقري (الجنف)، وتغيرات في عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، وترسبات دهنية في وتر العرقوب، وخلل التوتر العضلي.
يحدث AVED بسبب تغييرات (طفرات أو متغيرات مسببة للأمراض) في جين TTPA، الذي يوفر تعليمات لتخليق بروتين نقل ألفا توكوفيرول (αTTP). يتحكم هذا البروتين في توزيع ونقل فيتامين هـ من الكبد إلى الخلايا والأنسجة الأخرى في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الدماغ. الأشخاص المصابون بـ AVED لديهم جينات لا تعمل بشكل جيد، وبالتالي لا يعمل إنزيم TTPA ولا يمكن توزيع فيتامين هـ بشكل صحيح في جميع أنحاء الجسم، وخاصة في الدماغ، حيث يكون ضروريًا لكي يعمل بشكل صحيح. يتميز AVED بمستويات منخفضة جدًا من فيتامين هـ في الدم وأنسجة الدماغ. بدون مستويات طبيعية من فيتامين هـ في الأنسجة، يعاني الشخص المصاب بـ AVED من مشاكل في العديد من أنسجة وأعضاء الجسم بسبب نقص الحماية من الجذور الحرة الضارة.
غالبًا ما يحدث نقص فيتامين هـ نتيجة لاضطرابات تعيق امتصاص فيتامين هـ من الدهون، بما في ذلك اضطرابات الكبد واضطرابات استقلاب الدهون واضطرابات إفراز الصفراء. تشمل هذه الاضطرابات ركود الصفراء (متلازمة ذات أسباب مختلفة تتميز باضطراب إفراز الصفراء) والتليف الكيسي (اضطراب رئوي في المقام الأول ينتج ركود الصفراء) وتليف الكبد الصفراوي الأولي (اضطراب في الكبد ينتج ركود الصفراء) وabeta lipoproteineemia (اضطراب في الجهاز الهضمي يتميز بسوء امتصاص الدهون). قد يعاني الأطفال الخدج من انخفاض مستويات فيتامين هـ لأن كميات صغيرة من فيتامين هـ تعبر المشيمة. في حالات نادرة، قد يكون نقص فيتامين هـ بسبب سوء التغذية.
الوراثة
يتم توارث AVED بطريقة وراثية متنحية. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص جينًا متحورًا من كل والد. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا يسبب مرضًا، فسيكون الشخص حاملاً لهذا المرض، لكنه لن يظهر عليه أعراض بشكل عام. خطر قيام اثنين من الوالدين الحاملين بنقل الجين المتحور، وبالتالي إنجاب طفل مصاب بـ AVED هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ مع كل حمل. احتمال أن يحصل الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين هو 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
**الوصف بالعربية:**
ينتج AVED عن طفرات في جين TTPA المسؤول عن إنتاج بروتين نقل ألفا توكوفيرول (αTTP)، الذي ينظم توزيع فيتامين هـ في الجسم. الطفرات تعيق وظيفة هذا البروتين، مما يؤدي إلى نقص فيتامين هـ في الدم والدماغ، وبالتالي تلف الأنسجة بسبب الجذور الحرة.
قد يحدث نقص فيتامين هـ أيضًا بسبب اضطرابات تعيق امتصاص الدهون، مثل مشاكل الكبد والتليف الكيسي. في حالات نادرة، قد يكون السبب سوء التغذية.
AVED يتبع نمط وراثي متنحي، حيث يجب أن يرث الطفل جينًا متحورًا من كلا الوالدين ليصاب بالمرض. إذا ورث جينًا واحدًا فقط، يصبح حاملًا للمرض دون ظهور الأعراض. خطر إنجاب طفل مصاب هو 25٪ لكل حمل إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.
تشير التقديرات إلى أن AVED يحدث في أقل من 1 من كل 1,000,000 شخص. يؤثر AVED على كل من الرجال والنساء على حد سواء. تعد مناطق شمال إفريقيا الأكثر تضررًا من AVED. تم الإبلاغ عن حالات أخرى في منطقة البحر الأبيض المتوسط وفي دول شمال أوروبا. كانت هناك حالات في دول آسيوية مثل اليابان والصين والفلبين. يمكن أن يحدث ظهور AVED خلال الطفولة أو البلوغ وتختلف الحالات المبلغ عنها في الأطفال الصغار الذين تتراوح أعمارهم بين عامين والبالغين حتى 52 عامًا. عادة، يظهر المرض في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 20 عامًا. تم وصف الاضطراب لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1981.
**الوصف بالعربية:**
يُقدر أن AVED يصيب أقل من 1 من كل مليون شخص، ويؤثر على الذكور والإناث بالتساوي. شمال إفريقيا هي المنطقة الأكثر تضررًا، مع وجود حالات أخرى في منطقة البحر الأبيض المتوسط وشمال أوروبا وآسيا. يمكن أن يظهر المرض في أي عمر، ولكن عادة ما يظهر بين سن 5 و 20 عامًا. تم وصف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1981.
تظهر الاضطرابات التالية بأعراض قد تكون مشابهة لأعراض AVED. يمكن أن تكون مقارنات هذه الاضطرابات مفيدة للتشخيص التفريقي:
يعتبرترنح فريدريخهو اضطراب في الحركة العصبية والوراثية والتقدمية التي تبدأ عادة قبل المراهقة. يشترك AVED وترنح فريدريك في العديد من الأعراض المتشابهة؛ ومع ذلك، لا يوجد نقص في فيتامين هـ في ترنح فريدريك. في ترنح فريدريك، تصبح أعصاب الحبل الشوكي والأعصاب المحيطية رقيقة تدريجيًا، مما يتسبب في تفاقم الأعراض بمرور الوقت. قد تشمل الأعراض، في البداية، وضعية غير مستقرة، وسقوط متكرر وصعوبات تدريجية في المشي بسبب القدرة المتغيرة على تنسيق الحركات الطوعية (الترنح). قد تكون هناك ردود فعل غير طبيعية وتشوهات في القدم، بالإضافة إلى صعوبة في الكلام (عسر التلفظ) وانحناء غير منتظم في العمود الفقري (الجنف) واعتلال عضلة القلب، وهو مرض في عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب. الوراثة هي وراثية متنحية.
يعتبرمرض ريفسومهو اضطراب استقلابي للدهون نادر. قد تشمل الأعراض ضعفًا أو عدم استقرار في الذراعين والساقين (الترنح المخيخي)، والتهاب الشبكية الصباغي (اضطراب تدريجي في الرؤية)، وفقدان حاسة الشم (فقد الشم)، وجلد خشن ومتقشر (السماك) والصمم. يُعتقد أن هذا الاضطراب ناتج عن غياب إنزيم يسمى حمض فيتانيك هيدروكسيلاز في الدم، وهو ضروري لاستقلاب حمض فيتانيك (الموجود في منتجات الألبان ولحم البقر ولحم الضأن وبعض المأكولات البحرية). في مرض ريفسوم يتراكم حمض فيتانيك في أنسجة الجسم. يتم العلاج لفترة طويلة باتباع نظام غذائي خال من حمض فيتانيك. التقدم بطيء. وهو أكثر شيوعًا في الأشخاص من أصل إسكندنافي. الوراثة هي وراثية متنحية.
يعتبرنقص بروتين بيتا الدهنياتهوال اضطراب الوراثي المتنحي النادر الذي يؤثر على امتصاص الدهون. تتسبب التشوهات في استقلاب الدهون في عدم القدرة على امتصاص الدهون وفيتامين هـ من المصادر الغذائية. هناك تدهور عصبي تدريجي وضعف في العضلات وصعوبة في المشي وتشوهات في الدم. تُظهر فحوصات الدم أن خلايا الدم الحمراء مشوهة (كثرة الخلايا الشائكة)، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء المنتشرة (فقر الدم). قد يعاني الأشخاص المصابون أيضًا من التهاب الشبكية الصباغي.
**الوصف بالعربية:**
هناك عدة أمراض تتشابه أعراضها مع AVED، مما يجعل التشخيص التفريقي ضروريًا. من بين هذه الأمراض:
• ترنح فريدريك: اضطراب عصبي وراثي يسبب مشاكل في الحركة، ولكنه لا يرتبط بنقص فيتامين هـ.
• مرض ريفسوم: اضطراب استقلابي للدهون يؤثر على الرؤية والشم والجلد والسمع، ويسببه نقص إنزيم معين.
• نقص بروتين بيتا الدهنيات: اضطراب وراثي يؤثر على امتصاص الدهون وفيتامين هـ، ويسبب مشاكل عصبية وعضلية وتشوهات في الدم.
يتم تشخيص EAVE بعد تقييم سريري مفصل وتاريخ مفصل للمريض ومجموعة متنوعة من الاختبارات والنتائج المميزة:
• انخفاض مستويات فيتامين هـ في الدم مع مستويات طبيعية من البروتينات الدهنية والدهون دون دليل على سوء امتصاص الدهون و
• اختبار جيني يظهر طفرات في جين TTPA.
**الوصف بالعربية:**
يعتمد تشخيص AVED على التقييم السريري والتاريخ الطبي والفحوصات المخبرية، بما في ذلك:
• قياس مستويات فيتامين هـ في الدم، والتي تكون منخفضة مع مستويات طبيعية من الدهون والبروتينات الدهنية.
• الفحص الجيني لتحديد الطفرات في جين TTPA.
يتلقى الأشخاص المصابون بـ AVED العلاج بجرعات عالية من مكملات فيتامين هـ. يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المبكران إلى إبطاء أو وقف تقدم الاضطراب، وفي بعض الأشخاص، حتى تحسين الأعراض الموجودة. العلاج مدى الحياة بفيتامين هـ ضروري.
عند بدء العلاج بفيتامين هـ للأشخاص الذين ليس لديهم أعراض بعد (على سبيل المثال، في الأشقاء الأصغر سنًا لشخص مصاب)، لا تظهر أعراض AVED وقد تصبح مستويات فيتامين هـ في الدم طبيعية.
ليست معروفة جيدًا ما هي الجرعة المثلى من فيتامين هـ ولكن هناك تقارير تفيد بأنها تتراوح بين 800 مجم و 1500 مجم (أو 40 مجم / كجم من وزن الجسم للأطفال). يتم استخدام أحد مستحضرات فيتامين هـ التالية:
• الشكل الاصطناعي ، المصنوع كيميائياً ، أسيتات all-rac-α-tocopherol.
• الشكل الطبيعي ، RRR-α-tocopherol
على الرغم من أنه من غير المعروف ما هو الخيار الأفضل ، بسبب الآثار الجانبية المحتملة للشكل الاصطناعي ، يبدو من المناسب العلاج بـ RRR-α-tocopherol ، على الرغم من التكلفة الأعلى.
في الأشخاص الذين يعانون من الأعراض ، يمكن عكس بعض المظاهر (مثل الترنح والتدهور الفكري) إذا بدأ العلاج مبكرًا في عملية المرض.
في كبار السن، يمكن إيقاف تطور المرض، ولكن عادة ما تستمر أوجه القصور في الحس العميق وعدم استقرار المشية.
بالإضافة إلى مكملات فيتامين هـ، هناك حاجة إلى رعاية داعمة للأشخاص الذين يعانون من مظاهر AVED لزيادة الوظائف وتقليل المضاعفات. اعتمادًا على المشاكل الموجودة، يجب أن يحضر المصابون العديد من المتخصصين ذوي الصلة، مثل أطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج المهني وأخصائيي العلاج الطبيعي وأطباء العلاج الطبيعي وجراحي العظام واختصاصيي التغذية وأخصائيي النطق وأخصائيي أمراض الرئة واختصاصيي الصحة العقلية.
بالنسبة لأولئك الذين يتلقون علاجًا بفيتامين هـ، يوصى بإجراء فحوصات الدم على فترات منتظمة لقياس مستويات فيتامين هـ (على سبيل المثال، كل 6 أشهر)، خاصة عند الأطفال. من الناحية المثالية، يجب الحفاظ على مستويات فيتامين هـ في النطاق الطبيعي العالي.
يوصى بتقديم المشورة الوراثية للأشخاص المصابين وعائلاتهم.
**الوصف بالعربية:**
يعتمد علاج AVED على تناول جرعات عالية من مكملات فيتامين هـ، مما يساعد على إبطاء أو وقف تقدم المرض وتحسين الأعراض. العلاج مدى الحياة ضروري للحفاظ على مستويات فيتامين هـ الطبيعية.
الجرعة المثالية تختلف، ولكنها تتراوح عادة بين 800 و 1500 ملغ يوميًا. يُفضل استخدام الشكل الطبيعي (RRR-α-tocopherol) على الشكل الصناعي بسبب الآثار الجانبية المحتملة.
بالإضافة إلى ذلك، يحتاج المرضى إلى رعاية داعمة من قبل فريق طبي متعدد التخصصات، بما في ذلك أطباء الأعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي والتغذية.
يوصى بالمتابعة المنتظمة وقياس مستويات فيتامين هـ في الدم، والاستشارة الوراثية للمرضى وعائلاتهم.
