منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
منصة طبية عربية مهتمة بتقديم المحتوي الطبي الموثوق...
انتقال الحديد في الدم هو اضطراب وراثي نادر يتميز بانخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء السليمة وظيفيًا وتراكم الحديد الزائد في الجسم. تشمل الأعراض الشائعة الالتهابات المتكررة وتأخر النمو. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في جين الترانسفيرين، مما يؤدي إلى نقص بروتين الترانسفيرين الضروري لنقل الحديد. ينتقل هذا المرض كصفة وراثية متنحية. يمكن أن يؤدي تراكم الحديد الزائد إلى تلف الأعضاء وظهور مضاعفات خطيرة.
تحميل المقالة
انتقال الحديد في الدم هو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بانخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء السليمة والوظيفية في الدم (فقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ) وتراكم الحديد الزائد في الجسم (ت hemosiderosis). قد تختلف الأعراض بناءً على شدة فقر الدم وعلى مدى تراكم الحديد في الجسم والأعضاء المحددة المتأثرة. تشمل الأعراض الشائعة الالتهابات المتكررة وتأخر النمو. يحدث انتقال الحديد في الدم بشكل أساسي بسبب طفرات في جين الترانسفيرين (TF) وينتقل كصفة وراثية متنحية. يصنف انتقال الحديد في الدم على أنه اضطراب في زيادة الحديد. شكل أكثر اعتدالًا من انتقال الحديد في الدم، يُعرف باسم نقص تنسج خلايا الدم الحمراء، ناتج عن طفرات في نفس الجين.
• انتقال الحديد في الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى مشاكل في نقل الحديد.
• يؤدي إلى فقر الدم وتراكم الحديد الزائد.
• الطفرات الجينية هي السبب الرئيسي.
تختلف أعراض وشدة انتقال الحديد في الدم من شخص لآخر اعتمادًا على الموقع المحدد ومدى تراكم الحديد في الجسم. قد يصاب بعض الأفراد بأعراض خفيفة، وقد يصاب البعض الآخر بمضاعفات خطيرة تهدد الحياة.
غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بفقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ الشديد، وهي حالة تتميز بخلايا حمراء صغيرة بشكل غير طبيعي (خلايا الدم الحمراء) غير مملوءة بما يكفي بالهيموجلوبين. خلايا الدم الحمراء هي خلايا دم تنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. الهيموجلوبين هو البروتين الغني بالحديد والحامل للأكسجين في الدم. قد يرتبط فقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ بالشحوب والتعب. قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين تضخم طفيف في الكبد (تضخم الكبد).
غالبًا ما يرتبط انتقال الحديد في الدم أيضًا بتأخر النمو والالتهابات المتكررة. تعتمد الأعراض الإضافية على موقع ومدى تراكم الحديد في الجسم. يمكن أن يؤثر انتقال الحديد في الدم على الكبد والقلب والمفاصل والبنكرياس والكلى والغدة الدرقية. يمكن أن يؤدي تراكم الحديد إلى تلف الأعضاء المصابة ويمكن أن يسبب تندبًا (تليف الكبد) في الكبد والتهاب المفاصل وقصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) وتشوهات القلب. في الحالات الشديدة، يمكن أن يصاب الأفراد المصابون بمضاعفات تهدد الحياة مثل الالتهاب الرئوي أو ضعف القدرة على تدوير الدم إلى الرئتين وبقية الجسم، مما يؤدي إلى تراكم السوائل في القلب والرئتين وأنسجة الجسم المختلفة (فشل القلب الاحتقاني).
• تختلف الأعراض من شخص لآخر.
• فقر الدم، وتأخر النمو، والالتهابات المتكررة شائعة.
• يمكن أن يؤثر تراكم الحديد على أعضاء متعددة.
ينتج انتقال الحديد في الدم / نقص تنسج خلايا الدم الحمراء بشكل أساسي عن طفرات في جين الترانسفيرين (TF). يتم توارثه كصفة وراثية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات لسمة معينة الموجودة على الكروموسومات المستلمة من الأب والأم.
تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس السمة من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه عادةً لن تظهر عليه الأعراض. خطر أن ينقل كلا الوالدين الحاملين الجين المعيب، وبالتالي، أن يكون لديهما طفل مصاب هو 25 بالمائة مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل مثله مثل الوالدين هو 50 بالمائة مع كل حمل. فرصة أن يتلقى الطفل جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لتلك السمة بالذات هي 25 بالمائة. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
حدد الباحثون أن جين الترانسفيرين (TF) يقع في الشريط 21 على الذراع الطويل (q) للكروموسوم 3 (3q21). الكروموسومات، الموجودة في نواة الخلايا البشرية، تحمل المعلومات الوراثية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22 ويتم تحديد الكروموسومات الجنسية X و Y. الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهم كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصير يسمى "p" وذراع طويل يسمى "q". يتم تقسيم الكروموسومات أيضًا إلى العديد من النطاقات المرقمة. على سبيل المثال، تشير "الكروموسوم 3q21" إلى الشريط 21 على الذراع الطويل للكروموسوم 3. تساعد النطاقات المرقمة في تحديد موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.
يحتوي جين TF على تعليمات لإنتاج بروتين يسمى الترانسفيرين. هذا البروتين ضروري للنقل السليم للحديد داخل الجسم. تؤدي الطفرات في جين TF إلى نقص مستويات الترانسفيرين الوظيفي، مما يؤدي في النهاية إلى تراكم الحديد الزائد في مختلف أعضاء الجسم. يؤدي تراكم الحديد إلى تلف أنسجة الأعضاء المصابة، مما يتسبب في الأعراض المميزة لانتقال الحديد في الدم.
حدد الباحثون أن غياب الترانسفيرين يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على توصيل الحديد إلى خلايا الدم الحمراء غير الناضجة في نخاع العظام. يؤدي نقص توصيل الحديد إلى هذه الخلايا غير الناضجة إلى زيادة الجسم لامتصاص الحديد في الأمعاء بشكل كبير، مما يؤدي إلى زيادة الحديد التي تميز انتقال الحديد في الدم.
• الطفرات الجينية في جين الترانسفيرين (TF) هي السبب الرئيسي.
• ينتقل كصفة وراثية متنحية.
• يؤدي إلى نقص الترانسفيرين وتراكم الحديد.
انتقال الحديد في الدم هو اضطراب نادر للغاية. تم الإبلاغ عن ما يقرب من 10 حالات في 8 عائلات في الأدبيات الطبية. نظرًا لأن انتقال الحديد في الدم قد لا يتم التعرف عليه أو يتم تشخيصه بشكل خاطئ، فمن الصعب تحديد تردده الحقيقي في عامة السكان. يؤثر انتقال الحديد في الدم على الذكور والإناث بأعداد متساوية. تم وصف انتقال الحديد في الدم لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1961.
• حالة نادرة جدًا تم الإبلاغ عن عدد قليل من الحالات.
• قد يكون التشخيص صعبًا بسبب الندرة.
• يؤثر على الذكور والإناث بالتساوي.
يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض انتقال الحديد في الدم / نقص تنسج خلايا الدم الحمراء الوراثي. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.
نقص تنسج خلايا الدم الحمراء المكتسب هو حالة تتميز بانخفاض مستويات بروتين الترانسفيرين في الجسم، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في مختلف أعضاء الجسم. على عكس انتقال الحديد في الدم الخلقي أو الوراثي، فإن هذه الحالة مكتسبة وليست وراثية. قد يتطور نقص تنسج خلايا الدم الحمراء المكتسب لدى الأفراد المصابين بأمراض الكبد أو الكلى أو السرطان أو الأمراض الالتهابية (بما في ذلك المناعة الذاتية).
خلل أو نقص بروتين سطح الخلية، مستقبل الترانسفيرين، الذي يرتبط بالترانسفيرين والذي يجعل من الممكن للحديد الذي يحمله الترانسفيرين أن يدخل الخلية معروف في البشر والفئران. مثل انتقال الحديد في الدم / نقص تنسج خلايا الدم الحمراء، يؤدي مرض مستقبل الترانسفيرين إلى فقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ. ومع ذلك، لا تزداد مخازن الحديد في الأنسجة، وتكون تركيزات الترانسفيرين في الدورة الدموية طبيعية.
• نقص تنسج خلايا الدم الحمراء المكتسب يؤدي أيضًا إلى تراكم الحديد.
• اضطرابات مستقبلات الترانسفيرين تسبب فقر الدم ولكن ليس زيادة الحديد.
• المقارنة تساعد في التشخيص.
يتم إجراء تشخيص انتقال الحديد في الدم بناءً على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض المفصل والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. يمكن أن تكشف الاختبارات المعملية عن مستويات منخفضة أو غير قابلة للكشف من الترانسفيرين في الدم.
• يعتمد على الأعراض والتاريخ والتقييم السريري.
• الاختبارات المعملية تحدد مستويات الترانسفيرين.
يوجه علاج انتقال الحديد في الدم نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. تم علاج الأفراد المصابين بحقن البلازما أو شكل نقي من الترانسفيرين (أبوترانسفيرين) الذي قد يصحح بعض الأعراض (مثل فقر الدم، ونقص النمو) المرتبطة بالاضطراب. نظرًا لأن الكبد يصنع معظم الترانسفيرين، فإن زراعة الكبد يمكن أن توفر علاجًا من الناحية النظرية؛ لم يتم الإبلاغ عن استخدامه. في البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل مع انتقال الحديد في الدم، فإن تسمم الحديد للأنسجة، بدلاً من فقر الدم، هو السبب الرئيسي للمرض. لم يتم تطوير طرق إزالة مخازن الحديد الزائدة في الجسم بشكل جيد (انظر أدناه).
قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وعائلاتهم. العلاج الآخر عرضي وداعم.
• العلاج موجه نحو الأعراض المحددة.
• حقن البلازما أو الترانسفيرين يمكن أن تصحح بعض الأعراض.
• الاستشارة الوراثية مفيدة.
